(略) (略)

（重庆医科大学附属 (略) ）

外检服务项目需求公告

(略) 工作需要，我院目前对以下外检服务项目有需求，现将有关事项公告如下。

一、项目内容

二、项目要求

1. 服务供应商应具有良好的商业信誉和财务状况，能够独立承担民事责任能力。

2. 供应商报名时须提供包括但不限于以下资质证明文件原件或复印件（复印件必须加盖单位公章），并保证以下资料的合法性、真实性和有效性。

（1）报名资料封面：推荐项目的名称、厂商、地址、联系人姓名、联系人电话（手机+座机）、邮箱地址。

（2）行业内应用该项目的标志性用户单位名称、联系人姓名和电话号码。

（3）供应商《营业执照》、《医疗机构执业许可证》、企业法定代表人身份证明和授权委托书（需明确授权范围）等，代理商还应提供产品代理授权书。

（4）实验室开展相关检测技术和项目的医学检验资质证明，以及从事相应检验工作人员的学历和技术资质证明（实验室负责人至少应具备临床检验中级及以上专业技术职称）。

（5）项目彩页资料。

（6）实验室代表性成果和特色（如果有），包括但不限于课题、论著、论文、专利、科技奖励等。

3. 技术要求：

（1）实验室成立5年以上，具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、PCR扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案。

（2）试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）。

（3）检测范围（可自主选择以下两种或其中一种）：

①基因包检测项目：根据国内外新生儿筛查指导意见设计专业的筛查基因包，一次性检测可防可治可早干预的明确单基因遗传病，包含至少150个以上目标基因150种以上疾病亚型（包含氨基酸、有机酸、脂肪酸等小分子遗传代谢病及糖原贮积症、溶酶体病等大分子遗传代谢病；常见血液病如地中海贫血、G6PD缺乏症、范可尼贫血等；常见神经系统疾病如SMA；常见耳聋致病基因；原发性免疫缺陷病；常见遗传性内分泌、消化、心血管、神经系统、骨骼肌肉、皮肤病等），同时分析所含基因的外显子及相邻50bp的 (略) 中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见 (略) 已知致病突变。

②全外显子检测项目：一次性检测人类基因组中#多个基因上约#个外显子突变及外显子相邻20bp的 (略) 中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见 (略) 已知致病突变。同时检测线粒体环基因组全长。解读OMIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病。

（4）数据解读：

①数据解读规则参考美国医学遗传学和 (略) ACMG及ClinGen相关指南；基因变异注释所用相关数据库（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三个月至半年定期进行更新维护。

②已精准解读超过#个致病及疑似致病变异位点。

③对于部分基因外显子的缺失/重复（包括进行性假肥大性肌营养不良DMD基因连续2个外显子及以上的纯合/半合缺失；脊髓性肌肉萎缩症 SMN1基因 7号外显子纯合缺失；地中海贫血HBA/HBB基因 --SEA、-α3.7、-α4.2、Chinese、SEA-HPFH、FIL、THAI大片段缺失；希特林蛋白缺乏症：可检测SLC25A13基因IVS16ins3kb，IVS4ins6kb， c.1638_1660dup这三种特殊变异），为临床提供更全面精准的检测服务。通过针对部分 (略) 域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于NGS 技术的 (略) 域的准确检测。

④提供产品配套的生信分析软件，解 (略) 变异数据解析（ (略) 的VCF数据分析、解读、报告）；可支持客户端完全本地化运行，无需数据回传。信息分析模块可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置等功能。信息本地化存储、分析及管理，与网络有物理隔绝。

（5）捕获探针不低于1M，探针设计需采用CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等数据库。

（6）新生儿遗传病基因筛查信息分析数据标准：

①基因包检测项目：测序平均深度大于300X，Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%，外 (略) 域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%；核基因组有效测序深度≥100X；线粒体有效测序深度≥300X。

②全外显子检测项目：测序数据量不小于15G，Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%，基因组比对率＞99%，数据重复率＜8%，去重前深度≥150X，全外 (略) 域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%，捕获效率> 85%；其中线粒体基因组平均测序深度大于1000X。

（7）本项目检测方法经过临床大样本量验证（≥#例）。

（8）可提供一代测序（Sanger）、q-PCR、STR分析及MLPA等多种验证和补充分析手段，用于检测样本和患者家系的辅助检测。

★备注★：

1.本项目不接受联合体投标，不允许转包。

2.供应商应保证所提供服务的质量，因供应商服务不规范引发的安全问题，造成的法律及经济责任由供应商承担。

三、报名截止时间、地点

1.截止时间：2025年2月14日下午17:00（北京时间），逾期或未按公告要求报名的恕不接受。

2.地点： (略) (略) 1 (略) (略) 医务科403，王老师收。

四、报名材料提交方式

1.提交时间：2025年1月24日-2025年2月14日（工作日）日上午8:30—11:30、下午14:30—17:00。

2.提交材料：按要求准备好资料及封面（格式见附件），且装订好。

五、比选议价（调研）时间、地点

(略) 安排，通过邮件或电话形式再通知，请注意查收邮件、电话。

六、联系方式

联系人：王老师

联系电话：023-#

(略) (略)

（重庆医科大学附属 (略) ）

医务科

2025年1月24日

项目报名资料

公司名称（盖章）：

联 系 人 姓 名 ：

联 系 人 电 话 ：

联 系 人 邮 箱 ：

年 月 日

(略) (略)

（重庆医科大学附属 (略) ）

外检服务项目需求公告

(略) 工作需要，我院目前对以下外检服务项目有需求，现将有关事项公告如下。

一、项目内容

二、项目要求

1. 服务供应商应具有良好的商业信誉和财务状况，能够独立承担民事责任能力。

2. 供应商报名时须提供包括但不限于以下资质证明文件原件或复印件（复印件必须加盖单位公章），并保证以下资料的合法性、真实性和有效性。

（1）报名资料封面：推荐项目的名称、厂商、地址、联系人姓名、联系人电话（手机+座机）、邮箱地址。

（2）行业内应用该项目的标志性用户单位名称、联系人姓名和电话号码。

（3）供应商《营业执照》、《医疗机构执业许可证》、企业法定代表人身份证明和授权委托书（需明确授权范围）等，代理商还应提供产品代理授权书。

（4）实验室开展相关检测技术和项目的医学检验资质证明，以及从事相应检验工作人员的学历和技术资质证明（实验室负责人至少应具备临床检验中级及以上专业技术职称）。

（5）项目彩页资料。

（6）实验室代表性成果和特色（如果有），包括但不限于课题、论著、论文、专利、科技奖励等。

3. 技术要求：

（1）实验室成立5年以上，具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、PCR扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案。

（2）试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）。

（3）检测范围（可自主选择以下两种或其中一种）：

①基因包检测项目：根据国内外新生儿筛查指导意见设计专业的筛查基因包，一次性检测可防可治可早干预的明确单基因遗传病，包含至少150个以上目标基因150种以上疾病亚型（包含氨基酸、有机酸、脂肪酸等小分子遗传代谢病及糖原贮积症、溶酶体病等大分子遗传代谢病；常见血液病如地中海贫血、G6PD缺乏症、范可尼贫血等；常见神经系统疾病如SMA；常见耳聋致病基因；原发性免疫缺陷病；常见遗传性内分泌、消化、心血管、神经系统、骨骼肌肉、皮肤病等），同时分析所含基因的外显子及相邻50bp的 (略) 中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见 (略) 已知致病突变。

②全外显子检测项目：一次性检测人类基因组中#多个基因上约#个外显子突变及外显子相邻20bp的 (略) 中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见 (略) 已知致病突变。同时检测线粒体环基因组全长。解读OMIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病。

（4）数据解读：

①数据解读规则参考美国医学遗传学和 (略) ACMG及ClinGen相关指南；基因变异注释所用相关数据库（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三个月至半年定期进行更新维护。

②已精准解读超过#个致病及疑似致病变异位点。

③对于部分基因外显子的缺失/重复（包括进行性假肥大性肌营养不良DMD基因连续2个外显子及以上的纯合/半合缺失；脊髓性肌肉萎缩症 SMN1基因 7号外显子纯合缺失；地中海贫血HBA/HBB基因 --SEA、-α3.7、-α4.2、Chinese、SEA-HPFH、FIL、THAI大片段缺失；希特林蛋白缺乏症：可检测SLC25A13基因IVS16ins3kb，IVS4ins6kb， c.1638_1660dup这三种特殊变异），为临床提供更全面精准的检测服务。通过针对部分 (略) 域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于NGS 技术的 (略) 域的准确检测。

④提供产品配套的生信分析软件，解 (略) 变异数据解析（ (略) 的VCF数据分析、解读、报告）；可支持客户端完全本地化运行，无需数据回传。信息分析模块可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置等功能。信息本地化存储、分析及管理，与网络有物理隔绝。

（5）捕获探针不低于1M，探针设计需采用CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等数据库。

（6）新生儿遗传病基因筛查信息分析数据标准：

①基因包检测项目：测序平均深度大于300X，Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%，外 (略) 域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%；核基因组有效测序深度≥100X；线粒体有效测序深度≥300X。

②全外显子检测项目：测序数据量不小于15G，Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%，基因组比对率＞99%，数据重复率＜8%，去重前深度≥150X，全外 (略) 域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%，捕获效率> 85%；其中线粒体基因组平均测序深度大于1000X。

（7）本项目检测方法经过临床大样本量验证（≥#例）。

（8）可提供一代测序（Sanger）、q-PCR、STR分析及MLPA等多种验证和补充分析手段，用于检测样本和患者家系的辅助检测。

★备注★：

1.本项目不接受联合体投标，不允许转包。

2.供应商应保证所提供服务的质量，因供应商服务不规范引发的安全问题，造成的法律及经济责任由供应商承担。

三、报名截止时间、地点

1.截止时间：2025年2月14日下午17:00（北京时间），逾期或未按公告要求报名的恕不接受。

2.地点： (略) (略) 1 (略) (略) 医务科403，王老师收。

四、报名材料提交方式

1.提交时间：2025年1月24日-2025年2月14日（工作日）日上午8:30—11:30、下午14:30—17:00。

2.提交材料：按要求准备好资料及封面（格式见附件），且装订好。

五、比选议价（调研）时间、地点

(略) 安排，通过邮件或电话形式再通知，请注意查收邮件、电话。

六、联系方式

联系人：王老师

联系电话：023-#

(略) (略)

（重庆医科大学附属 (略) ）

医务科

2025年1月24日

项目报名资料

公司名称（盖章）：

联 系 人 姓 名 ：

联 系 人 电 话 ：

联 系 人 邮 箱 ：

年 月 日