标的名称：新生儿疾病基因筛查及检测服务

标的数量：2

主要功能或目标：采购人根据需要拟继续与第三方合作开展以下相关检测项目:1.原发性免疫缺陷病筛查；2.黄疸常见遗传病基因检测；3.新生儿及儿童安全用药基因检测；4.血代谢物检测与尿代谢物检测；5.遗传病基因检测；6.遗传性耳聋基因检测。 通过合作开展，增加多项高精准的专业医疗检测项目可以辅助临床进行疾病诊断，对因治疗，及早检测，精准干预，优化治疗策略，提高患者生存质量，为临床提供了很好的辅助诊断依据。

需满足的要求：1、采用实时荧光定量PCR技术辅助临床早期筛查发现重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 点击查看>> 种球蛋白血症患儿，为患儿争取最佳治疗窗口期，提高后续诊治成功率和改善疾病预后，减少疾病对患儿造成的伤害。 2、黄疸常见遗传病基因检测，该检测涵盖20余种可导致病理性黄疸表型的遗传病，通过采集受检者的血液样本，并进行DNA提取，采用高通量测序技术，对常见的黄疸致病基因进行测序检测及分析，捕捉致病变异，辅助临床排查导致黄疸的常见遗传性疾病，明确病因，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。 3、新生儿及儿童安全用药基因检测。 4、血代谢物检测与尿代谢物检测。5、采用高通量测序技术针对新生儿常见的 130余种常见遗传病进行基因测序，筛选出可能致病变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对基因变异进行分析，从而获 (略) 携带致病突变。6、采用基因芯片技术对受检者携带耳聋基因缺陷的情况进行检测分析，通过一滴血即可对6个常见耳聋基因包括（线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4（PDS）基因、GJB3基因、MT-CO1基因、USH2A基因）24个突变位点进行全面检测。

标的名称：新生儿疾病基因筛查及检测服务

标的数量：2

主要功能或目标：采购人根据需要拟继续与第三方合作开展以下相关检测项目:1.原发性免疫缺陷病筛查；2.黄疸常见遗传病基因检测；3.新生儿及儿童安全用药基因检测；4.血代谢物检测与尿代谢物检测；5.遗传病基因检测；6.遗传性耳聋基因检测。 通过合作开展，增加多项高精准的专业医疗检测项目可以辅助临床进行疾病诊断，对因治疗，及早检测，精准干预，优化治疗策略，提高患者生存质量，为临床提供了很好的辅助诊断依据。

需满足的要求：1、采用实时荧光定量PCR技术辅助临床早期筛查发现重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 点击查看>> 种球蛋白血症患儿，为患儿争取最佳治疗窗口期，提高后续诊治成功率和改善疾病预后，减少疾病对患儿造成的伤害。 2、黄疸常见遗传病基因检测，该检测涵盖20余种可导致病理性黄疸表型的遗传病，通过采集受检者的血液样本，并进行DNA提取，采用高通量测序技术，对常见的黄疸致病基因进行测序检测及分析，捕捉致病变异，辅助临床排查导致黄疸的常见遗传性疾病，明确病因，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。 3、新生儿及儿童安全用药基因检测。 4、血代谢物检测与尿代谢物检测。5、采用高通量测序技术针对新生儿常见的 130余种常见遗传病进行基因测序，筛选出可能致病变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对基因变异进行分析，从而获 (略) 携带致病突变。6、采用基因芯片技术对受检者携带耳聋基因缺陷的情况进行检测分析，通过一滴血即可对6个常见耳聋基因包括（线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4（PDS）基因、GJB3基因、MT-CO1基因、USH2A基因）24个突变位点进行全面检测。