C*

1、总体要求：完成不少于14000例人样品DNA提取、分型检测和分析。2、技术要求2.1芯片要求：①芯片检测位点数不少于70万；②低频突变覆盖（MAF为1%~5%）不低于20%；③通量不低于2304 samples/week；④每个样本的检出率（call rate）不低于98%；⑤包括性染色体和线粒体遗传位点；⑥适用人群为东亚人或中国人。2.2检测要求：①针对全血样品进行DNA提取、标准化质检并出具质检报告；②检测结果验证：需提供用其他方法进行重复性验证的结果，要求全部样品验证芯片位点数的1‰～0.1‰，且结果重复率达到99%。③额外提供总样本数量2.5%作为盲样免费检测样本数量（预实验样品不包含在正式实验样品数目中）。要求全部样品一批次上机检测，盲测样品重复率r2大于99%。2.4数据分析要求：①需提供芯片内参质控报告；数据过滤：根据样品检出率、位点检出率、MAF信息、HWP值、性染色体、亲缘关系质控及群体分析质控等信息进行数据过滤，需明确过滤标准；②需进行全基因组填补（imputation），关联分析（association analysis）、条件分析（condition analysis）等常规分析，并最终提供原始分型结果及填充后的分型结果标准化数据库；③需进行全基因组关联后分析（post-GWAS analysis），包括fine-mapping分析、Gene ontology分析、Functional annotation分析等，针对显著关联SNP位点，通过公开数据库（TCGA、GEO、GTEx）等进行全面的生物功能及分子功能机制注释，基于HiC、enhancer、TFBS、eQTL、meQTL、pQTL等综合数据预测评估，进而完整的呈现其潜在的分子调控机制，以及causel SNP位点的推断，从而为后续开展关键调控基因的功能验证研究提供精准的数据支撑；④需要联合队列样本环境风险因素及表型结局，开展以GWAS数据优化SNP位点作为工具变量进行孟德尔随机化(MR)分析，探讨环境风险因素对于结局事件的因果关系。3.公司资质从事相关的样品检测及分析工作不低于5年，与不少于5家科研机构/高效有项目合作，提供不少于10份的合作案例；配备满足样本检测合理运行的仪器设备和操作平台2套以上；配备有最新的本地标准品数据库。

C*

1、总体要求：完成不少于14000例人样品DNA提取、分型检测和分析。2、技术要求2.1芯片要求：①芯片检测位点数不少于70万；②低频突变覆盖（MAF为1%~5%）不低于20%；③通量不低于2304 samples/week；④每个样本的检出率（call rate）不低于98%；⑤包括性染色体和线粒体遗传位点；⑥适用人群为东亚人或中国人。2.2检测要求：①针对全血样品进行DNA提取、标准化质检并出具质检报告；②检测结果验证：需提供用其他方法进行重复性验证的结果，要求全部样品验证芯片位点数的1‰～0.1‰，且结果重复率达到99%。③额外提供总样本数量2.5%作为盲样免费检测样本数量（预实验样品不包含在正式实验样品数目中）。要求全部样品一批次上机检测，盲测样品重复率r2大于99%。2.4数据分析要求：①需提供芯片内参质控报告；数据过滤：根据样品检出率、位点检出率、MAF信息、HWP值、性染色体、亲缘关系质控及群体分析质控等信息进行数据过滤，需明确过滤标准；②需进行全基因组填补（imputation），关联分析（association analysis）、条件分析（condition analysis）等常规分析，并最终提供原始分型结果及填充后的分型结果标准化数据库；③需进行全基因组关联后分析（post-GWAS analysis），包括fine-mapping分析、Gene ontology分析、Functional annotation分析等，针对显著关联SNP位点，通过公开数据库（TCGA、GEO、GTEx）等进行全面的生物功能及分子功能机制注释，基于HiC、enhancer、TFBS、eQTL、meQTL、pQTL等综合数据预测评估，进而完整的呈现其潜在的分子调控机制，以及causel SNP位点的推断，从而为后续开展关键调控基因的功能验证研究提供精准的数据支撑；④需要联合队列样本环境风险因素及表型结局，开展以GWAS数据优化SNP位点作为工具变量进行孟德尔随机化(MR)分析，探讨环境风险因素对于结局事件的因果关系。3.公司资质从事相关的样品检测及分析工作不低于5年，与不少于5家科研机构/高效有项目合作，提供不少于10份的合作案例；配备满足样本检测合理运行的仪器设备和操作平台2套以上；配备有最新的本地标准品数据库。