C*其他自然科学研究和试验开发服务

1) 针对病理组织和外周血全血进行不同组学（基因组、转录组、*基化组等组学类型的一种或多种组合）的数据研究； 2) 要求本项目涉及的全部数据产出必须基于具有自主知识 (略) ； 3) 针对基因组数据：数据要求为PE100测序类型，每个样本不低于30G raw data数据，平均深度不低于10X（全基因组测序方式），不低于50G raw data数据，平均深度不低于300X（全外显子组测序方式），Q30不低于85%。生物信息分析要求： SNV/InDel分析, 要求综合至少5个检测软件的结果；CNV分析，包括分析单个外显子、多个外显子、基因和染色体层面的缺失和重复变异信息；SV分析；全基因组突变特征谱。 针对转录组数据：采用去核糖体RNA转录组建库方法，每个样本不低于10G raw data数据，Q30不低于85%。生物信息分析要求：基因差异表达；可变剪切；基因融合变异；RNA编辑位点；特定细胞类型鉴定。 针对*基化组数据：采用重亚硫酸盐处理的全基因组*基化测序技术，双链建库法，每个样本不低于90G raw data数据，Q30不低于85%，clean rate不低于90%，*基化转化率不低于98%，平均深度不低于15X，基因组覆盖度（1X）不低于90%，基因组覆盖度（5X）不低于75%。 4) 数据分析加速模块：生物信息分析所使用的流程和工具采用CPU或FPGA加速模块，对于DNA数据的处理要求实施与GATK Best Practices Worfolw工作流程一致的算法，效率至少提高10倍。具有高性能分析能力，计算能力大于*亿次/秒。 5) 整合基因组学、转录组学、*基化组等多组学数据的高级生物信息分析。

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1) 针对病理组织和外周血全血进行不同组学（基因组、转录组、*基化组等组学类型的一种或多种组合）的数据研究； 2) 要求本项目涉及的全部数据产出必须基于具有自主知识 (略) ； 3) 针对基因组数据：数据要求为PE100测序类型，每个样本不低于30G raw data数据，平均深度不低于10X（全基因组测序方式），不低于50G raw data数据，平均深度不低于300X（全外显子组测序方式），Q30不低于85%。生物信息分析要求： SNV/InDel分析, 要求综合至少5个检测软件的结果；CNV分析，包括分析单个外显子、多个外显子、基因和染色体层面的缺失和重复变异信息；SV分析；全基因组突变特征谱。 针对转录组数据：采用去核糖体RNA转录组建库方法，每个样本不低于10G raw data数据，Q30不低于85%。生物信息分析要求：基因差异表达；可变剪切；基因融合变异；RNA编辑位点；特定细胞类型鉴定。 针对*基化组数据：采用重亚硫酸盐处理的全基因组*基化测序技术，双链建库法，每个样本不低于90G raw data数据，Q30不低于85%，clean rate不低于90%，*基化转化率不低于98%，平均深度不低于15X，基因组覆盖度（1X）不低于90%，基因组覆盖度（5X）不低于75%。 4) 数据分析加速模块：生物信息分析所使用的流程和工具采用CPU或FPGA加速模块，对于DNA数据的处理要求实施与GATK Best Practices Worfolw工作流程一致的算法，效率至少提高10倍。具有高性能分析能力，计算能力大于*亿次/秒。 5) 整合基因组学、转录组学、*基化组等多组学数据的高级生物信息分析。