全基因组遗传关联分析芯片检测与分析
全基因组遗传关联分析芯片检测与分析
序号 | 项目名称 | 数量/单位 | 预算价 | 项目内容 | 质保及售后服务 | 附件 |
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1 | 全基因组遗传关联分析芯片检测与分析 | 采用全基因组GWAS芯片检测技术,共计完成1100例全血样本的GWAS芯片分型检测,并完成常规的分析及采购方要求的所有个性化分析。 1) 芯片检测位点数不少于*; 2) 低频突变覆盖(MAF为1%~5%)不低于20%; 3) 包括性染色体和线粒体遗传位点; 4) 适用人群为东亚人或中国人。 5) 芯片检出率:样本质检合格情况下,≥95%的样本位点检出率高于97%; 6) 芯片内参质控:通过sample independent control及sample dependent control,质控实验过程中的染色效率、单碱基延伸效率、DNA模板分离效率、杂交效率和样本混杂、污染因素符合标准要求;芯片分型聚类质控:通过每个位点所有检测样本聚类,对应的GenCall Score不低于0.15; 7) 外部质量保证要求1:需提供用其他方法进行重复性验证的结果,要求全部样品验证芯片位点数的1‰~0.1‰,且结果重复率≥99%(需提供检测技术文件)。 8) 外部质量保证要求2:额外提供总样品数的2.5%的重复样品(重复样品不包含在总样品数目中)进行盲测,盲测样品重复率大于99%。 9)全基因组遗传关联分析芯片测序数据的知识产权归深圳大学所有。 | 1、验收合格之日起,免费保修2年; 2、2小时响应,24小时到达现场维修。 3、其它:提供2年免费生信分析服务。 |
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1 | 全基因组遗传关联分析芯片检测与分析 | 采用全基因组GWAS芯片检测技术,共计完成1100例全血样本的GWAS芯片分型检测,并完成常规的分析及采购方要求的所有个性化分析。 1) 芯片检测位点数不少于*; 2) 低频突变覆盖(MAF为1%~5%)不低于20%; 3) 包括性染色体和线粒体遗传位点; 4) 适用人群为东亚人或中国人。 5) 芯片检出率:样本质检合格情况下,≥95%的样本位点检出率高于97%; 6) 芯片内参质控:通过sample independent control及sample dependent control,质控实验过程中的染色效率、单碱基延伸效率、DNA模板分离效率、杂交效率和样本混杂、污染因素符合标准要求;芯片分型聚类质控:通过每个位点所有检测样本聚类,对应的GenCall Score不低于0.15; 7) 外部质量保证要求1:需提供用其他方法进行重复性验证的结果,要求全部样品验证芯片位点数的1‰~0.1‰,且结果重复率≥99%(需提供检测技术文件)。 8) 外部质量保证要求2:额外提供总样品数的2.5%的重复样品(重复样品不包含在总样品数目中)进行盲测,盲测样品重复率大于99%。 9)全基因组遗传关联分析芯片测序数据的知识产权归深圳大学所有。 | 1、验收合格之日起,免费保修2年; 2、2小时响应,24小时到达现场维修。 3、其它:提供2年免费生信分析服务。 |
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