类别

序号

具体项目

* 、用药指导检测项目

1

心血管用药指导基因检测

2

* 高用药指导基因检测

* 、遗传病和罕见病检测项目

3

遗传性眼病基因筛查

4

家族性高胆固醇血症基因检测

5

Fabry病

6

Bartter综合征

7

Liddle综合征

8

Gordon综合征

9

(略) 灶节段性肾小球硬化

*

遗传性Fanconi综合征

*

单基因糖尿病基因检测

*

遗传性骨病基因检测

*

MEN基因检测

*

高钙尿症基因检测

*

家族性高脂血症基因检测

*

低钾血症基因检测

*

低钠血症基因检测

*

常染色体显性多囊肾病

*

常染色体隐性多囊肾病

*

遗传性心血管病基因检测（个人）

*

遗传性心血管病基因检测（家系）

*

单基因高血压/血钾异常基因检测（个人）

*

单基因高血压/血钾异常基因检测（家系）

*

糖原贮积症panel

*

性发育障碍MLPA+NGS

*

糖尿病

*

* 状腺功能相关

*

垂体&肾上腺&胰腺相关

*

Alport综合征

*

薄基底膜肾病

*

胰岛素抵抗基因检测

*

代谢V4-panel

*

内分泌系统整体解决方案panel

*

线粒体全基因panel

*

线粒体核基因panel

*

线粒体整体解决方案（全基因+核基因）

*

溶酶体病panel

*

全基因组CNV检测

* 、肿瘤相关检测项目

*

肿瘤患者外周血基因检测

* 、病原微生物检测项目

*

玻璃体及房水结核分枝杆菌DNA

*

肿瘤宏基因检测(组织、血、无菌体液)

*

病原宏基因检测(BALF、血、无菌体液)

*

NGS查病原微生物

*

玻璃体及房水真菌 * SrRNA基因

* 、健康体检项目

*

全外显子

*

全基因组测序

*

全外显子基因检测（个人）

*

全外显子基因检测（家系）

*

医学全外显子检测

*

高度近视易感基因检测

*

肺癌易感基因检测

*

肝癌易感基因检测

*

胃癌易感基因检测

*

乳腺癌易感基因检测

*

结直肠癌易感基因检测

*

食管癌易感基因检测

*

阿尔茨海默病易感基因检测

*

糖尿病易感基因检测

*

高发肿瘤易感基因检测

*

心脑血管疾病易感基因检测

*

慢病易感基因检测

*

载脂蛋白E（APOE）基因检测

*

脂联素（ADIPOQ）基因检测

*

叶酸代谢能力基因检测

*

酒精代谢能力基因检测

*

减重指导基因检测

*

烟损伤基因检测

*

酒损伤基因检测

*

烟酒损伤基因检测

*

肠癌早期无创基因检测（SDC2）

类别

序号

具体项目

* 、用药指导检测项目

1

心血管用药指导基因检测

2

* 高用药指导基因检测

* 、遗传病和罕见病检测项目

3

遗传性眼病基因筛查

4

家族性高胆固醇血症基因检测

5

Fabry病

6

Bartter综合征

7

Liddle综合征

8

Gordon综合征

9

(略) 灶节段性肾小球硬化

*

遗传性Fanconi综合征

*

单基因糖尿病基因检测

*

遗传性骨病基因检测

*

MEN基因检测

*

高钙尿症基因检测

*

家族性高脂血症基因检测

*

低钾血症基因检测

*

低钠血症基因检测

*

常染色体显性多囊肾病

*

常染色体隐性多囊肾病

*

遗传性心血管病基因检测（个人）

*

遗传性心血管病基因检测（家系）

*

单基因高血压/血钾异常基因检测（个人）

*

单基因高血压/血钾异常基因检测（家系）

*

糖原贮积症panel

*

性发育障碍MLPA+NGS

*

糖尿病

*

* 状腺功能相关

*

垂体&肾上腺&胰腺相关

*

Alport综合征

*

薄基底膜肾病

*

胰岛素抵抗基因检测

*

代谢V4-panel

*

内分泌系统整体解决方案panel

*

线粒体全基因panel

*

线粒体核基因panel

*

线粒体整体解决方案（全基因+核基因）

*

溶酶体病panel

*

全基因组CNV检测

* 、肿瘤相关检测项目

*

肿瘤患者外周血基因检测

* 、病原微生物检测项目

*

玻璃体及房水结核分枝杆菌DNA

*

肿瘤宏基因检测(组织、血、无菌体液)

*

病原宏基因检测(BALF、血、无菌体液)

*

NGS查病原微生物

*

玻璃体及房水真菌 * SrRNA基因

* 、健康体检项目

*

全外显子

*

全基因组测序

*

全外显子基因检测（个人）

*

全外显子基因检测（家系）

*

医学全外显子检测

*

高度近视易感基因检测

*

肺癌易感基因检测

*

肝癌易感基因检测

*

胃癌易感基因检测

*

乳腺癌易感基因检测

*

结直肠癌易感基因检测

*

食管癌易感基因检测

*

阿尔茨海默病易感基因检测

*

糖尿病易感基因检测

*

高发肿瘤易感基因检测

*

心脑血管疾病易感基因检测

*

慢病易感基因检测

*

载脂蛋白E（APOE）基因检测

*

脂联素（ADIPOQ）基因检测

*

叶酸代谢能力基因检测

*

酒精代谢能力基因检测

*

减重指导基因检测

*

烟损伤基因检测

*

酒损伤基因检测

*

烟酒损伤基因检测

*

肠癌早期无创基因检测（SDC2）