* 、项目基本情况

原公告的采购项目编号：HZZH 点击查看>> 　　　　　　

原公告的采购项目名称： (略) 新生儿遗传疾病检验检测外送项目竞争性磋商　　　　　　

首次公告日期： * 日　　　　　　

* 、更正信息

更正事项：采购文件

更正内容：

* 、招 (略) 分第1、服务项目概况：、2、服务内容要求：、7、其他要求：。

更正前为：

1、服务项目概况：

（1）新生儿遗传代谢病检测：该项目是对传统新生儿筛查的延伸和补充，采用质谱技术对严重危害新生儿智力体格发育的常见遗传 (略) 检测，可通过 * 滴血检测 * 种遗传代谢病，通过 * 滴尿检测 * 种遗传代谢病，以避免和减少遗传代谢病对患儿造成的危害。

（2）常见遗传病基因筛查：指采用 * 代测序技术针对新生儿常见的 * 余种常 (略) 基因测序，筛选出可能致病变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对 (略) 分析，从而获 (略) 携带致病突变，实现从基 (略) 病因分析，联合表型与 (略) 全面诊断，以更好地指导干预与治疗。

（3）NGS染色体异常检测：该项目是采用新 * 代的高通量测序技术（NGS）进行染色体异常检测，可全面检测受检者 * 对染色体异常情况，从而对流产、不良妊娠、 (略) 染色体遗传病因分析，也可以对发育迟缓、智力异常、表征异常的未成年个 (略) 染色体原因查找，指导优生优育。该项目具有检测操作方便（无需细胞培养和无需对照样本）、检测全面（覆盖 * 对染色体）、检测精度高（可达0.1Mb）、能检出未知的片段缺失与重复等优势。

（4）叶酸与维生素B * 利用能力基因检测：叶酸与维生素B * 利用能力基因检测，采用基因芯片法测定人群中叶酸代谢相关基因位点（MTRR A * G、MTHFR C * T、MTHFR A * C）与维生素B * 需求相关基因位点（FUT2 G * A）的差异，了解个体的叶酸与维生素B * 的利用能力，可以精准评估孕前及孕期叶酸和维生素B * 的需求量，制定科学有效合理的个性化补充方案，以达到相关疾病的早期预防、早期诊断和早期治疗。

（5）遗传性耳聋基因检测：该项目是采用基因芯片技术对受检者携带耳聋基因缺 (略) 检测分析，通过 * 滴血即可对6个常见耳聋基因包括（线粒体 * SrRNA基因、GJB2基因、SLC * A4（PDS）基因、GJB3基因、MT-CO1基因、USH2A基因） * 个 (略) 全面检测，弥补了常规新生儿听力筛查易漏检的缺陷，早期发现迟发性耳聋和药物性耳聋易感人群，以达到早期干预和预防的目的。

（6）新生儿及儿童安全用药基因检测：该项目是针对0- * 岁的新生儿及儿童，通过现已成熟的DNA检测技术，检测孩子用药相关基因，评估孩子对药物的疗效和不良反应。 * 次性检测 * 个重要的药物代谢基因和毒性基因，覆盖了新生儿及儿童常见的 * 大类症状（解热镇痛、肠胃不适、抗感染、止咳平喘、糖尿病、镇 (略) 神、抗过敏及哮喘） * 种常见药物。

（7）黄疸常见遗传病基因检测：是 * 项针对临床具有黄疸表型的新生儿的检测项目，该检测涵盖 * 余种可导致病理性黄疸表型的遗传病，通过采集受检者的血液样本， (略) DNA提取，采用高通量测序技术，对常见的黄疸 (略) 测序检测及分析，捕捉致病变异，辅助临床排查导致黄疸的常见遗传性疾病，明确病因，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。

（8）原发性免疫缺陷病筛查：是由基因突变引起的免疫细胞数量和（或）功能异常的 * 类致死性疾病，重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 * 种球蛋白血症是原发性免疫缺陷病中最严重、常见的类型。原发性免疫缺陷病筛查是采用实时荧光定量PCR技术辅助临床早期筛查发现重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 * 种球蛋白血症患儿，为患儿争取最佳治疗窗口期，提高后续诊治成功率和改善疾病预后，减少疾病对患儿造成的伤害。

2、服务内容要求：（带“★”号条款为实质性响应条款，不满足将导致投标无效。）

★1.投标人能同时提供新生儿遗传代谢病检测（包括高效液相质谱 * 种遗传代谢病检测与气相色谱质谱 * 种遗传代谢病检测）、常见遗传病基因筛查、NGS染色体异常检测、叶酸与维生素B * 利用能力基因检测、遗传性耳聋基因检测、新生儿及儿童安全用药基因检测、黄疸常见遗传病基因检测、原发性免疫缺陷病筛查8个检测项目。

7、其他要求：

（3）检测结果报告出具时间：

1）新生儿遗传代谢病检测：正常情况下，不得超过7个工作日出具检测结果报告。

2）常见遗传病基因筛查：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

3）NGS染色体异常检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

4）叶酸与维生素B * 利用能力基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

5）遗传性耳聋基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

6）新生儿及儿童安全用药基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

7）黄疸常见遗传病基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

8）原发性免疫缺陷病筛查：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

* 、招标文件第 (略) 分，更正前为：

现更正为：

1、服务项目概况：

（1）新生儿遗传代谢病检测：该项目是对传统新生儿筛查的延伸和补充，采用质谱技术对严重危害新生儿智力体格发育的常见遗传 (略) 检测，可通过 * 滴血检测 * 种遗传代谢病，通过 * 滴尿检测 * 种遗传代谢病，以避免和减少遗传代谢病对患儿造成的危害。

（2）常见遗传病基因筛查：指采用 * 代测序技术针对新生儿常见的 * 余种常 (略) 基因测序，筛选出可能致病变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对 (略) 分析，从而获 (略) 携带致病突变，实现从基 (略) 病因分析，联合表型与 (略) 全面诊断，以更好地指导干预与治疗。

（3）新生儿及儿童安全用药基因检测：该项目是针对0- * 岁的新生儿及儿童，通过现已成熟的DNA检测技术，检测孩子用药相关基因，评估孩子对药物的疗效和不良反应。 * 次性检测 * 个重要的药物代谢基因和毒性基因，覆盖了新生儿及儿童常见的 * 大类症状（解热镇痛、肠胃不适、抗感染、止咳平喘、糖尿病、镇 (略) 神、抗过敏及哮喘） * 种常见药物。

（4）黄疸常见遗传病基因检测：是 * 项针对临床具有黄疸表型的新生儿的检测项目，该检测涵盖 * 余种可导致病理性黄疸表型的遗传病，通过采集受检者的血液样本， (略) DNA提取，采用高通量测序技术，对常见的黄疸 (略) 测序检测及分析，捕捉致病变异，辅助临床排查导致黄疸的常见遗传性疾病，明确病因，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。

（5）原发性免疫缺陷病筛查：是由基因突变引起的免疫细胞数量和（或）功能异常的 * 类致死性疾病，重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 * 种球蛋白血症是原发性免疫缺陷病中最严重、常见的类型。原发性免疫缺陷病筛查是采用实时荧光定量PCR技术辅助临床早期筛查发现重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 * 种球蛋白血症患儿，为患儿争取最佳治疗窗口期，提高后续诊治成功率和改善疾病预后，减少疾病对患儿造成的伤害。

2、服务内容要求：（带“★”号条款为实质性响应条款，不满足将导致投标无效。）

★1.投标人能同时提供新生儿遗传代谢病检测（包括高效液相质谱 * 种遗传代谢病检测与气相色谱质谱 * 种遗传代谢病检测）、常见遗传病基因筛查、新生儿及儿童安全用药基因检测、黄疸常见遗传病基因检测、原发性免疫缺陷病筛查5个检测项目。

7、其他要求：

（3）检测结果报告出具时间：

1）新生儿遗传代谢病检测：正常情况下，不得超过7个工作日出具检测结果报告。

2）常见遗传病基因筛查：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

3）新生儿及儿童安全用药基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

4）黄疸常见遗传病基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

5）原发性免疫缺陷病筛查：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

• 招标文件第 * 页 (略) 分，更正为：

详见招标文件

其他内容不变

更正日期： * 日　

* 、其他补充事宜

详见招标文件

* 、 (略) 内容提出询问，请按以下方式联系。

1.采购人信息

名 称： (略) 　　　　　

地址： (略) 市 (略) 　　　　　　　　

联系方式：朱先生 点击查看>> 　　　　　　

2.采购代理机构信息

名 称： (略) (略) 　　　　　　　　　　　　

地　址： (略) 市云 (略) 路 * 号投资大厦8楼左侧第 * 间　　　　　　　　　　　　

联系方式：陈先生 点击查看>> 　　　　　　　　　　　　

3.项目联系方式

项目联系人：陈先生

电　话：　　 点击查看>>

* 、项目基本情况

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* 、招 (略) 分第1、服务项目概况：、2、服务内容要求：、7、其他要求：。

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1、服务项目概况：

（1）新生儿遗传代谢病检测：该项目是对传统新生儿筛查的延伸和补充，采用质谱技术对严重危害新生儿智力体格发育的常见遗传 (略) 检测，可通过 * 滴血检测 * 种遗传代谢病，通过 * 滴尿检测 * 种遗传代谢病，以避免和减少遗传代谢病对患儿造成的危害。

（2）常见遗传病基因筛查：指采用 * 代测序技术针对新生儿常见的 * 余种常 (略) 基因测序，筛选出可能致病变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对 (略) 分析，从而获 (略) 携带致病突变，实现从基 (略) 病因分析，联合表型与 (略) 全面诊断，以更好地指导干预与治疗。

（3）NGS染色体异常检测：该项目是采用新 * 代的高通量测序技术（NGS）进行染色体异常检测，可全面检测受检者 * 对染色体异常情况，从而对流产、不良妊娠、 (略) 染色体遗传病因分析，也可以对发育迟缓、智力异常、表征异常的未成年个 (略) 染色体原因查找，指导优生优育。该项目具有检测操作方便（无需细胞培养和无需对照样本）、检测全面（覆盖 * 对染色体）、检测精度高（可达0.1Mb）、能检出未知的片段缺失与重复等优势。

（4）叶酸与维生素B * 利用能力基因检测：叶酸与维生素B * 利用能力基因检测，采用基因芯片法测定人群中叶酸代谢相关基因位点（MTRR A * G、MTHFR C * T、MTHFR A * C）与维生素B * 需求相关基因位点（FUT2 G * A）的差异，了解个体的叶酸与维生素B * 的利用能力，可以精准评估孕前及孕期叶酸和维生素B * 的需求量，制定科学有效合理的个性化补充方案，以达到相关疾病的早期预防、早期诊断和早期治疗。

（5）遗传性耳聋基因检测：该项目是采用基因芯片技术对受检者携带耳聋基因缺 (略) 检测分析，通过 * 滴血即可对6个常见耳聋基因包括（线粒体 * SrRNA基因、GJB2基因、SLC * A4（PDS）基因、GJB3基因、MT-CO1基因、USH2A基因） * 个 (略) 全面检测，弥补了常规新生儿听力筛查易漏检的缺陷，早期发现迟发性耳聋和药物性耳聋易感人群，以达到早期干预和预防的目的。

（6）新生儿及儿童安全用药基因检测：该项目是针对0- * 岁的新生儿及儿童，通过现已成熟的DNA检测技术，检测孩子用药相关基因，评估孩子对药物的疗效和不良反应。 * 次性检测 * 个重要的药物代谢基因和毒性基因，覆盖了新生儿及儿童常见的 * 大类症状（解热镇痛、肠胃不适、抗感染、止咳平喘、糖尿病、镇 (略) 神、抗过敏及哮喘） * 种常见药物。

（7）黄疸常见遗传病基因检测：是 * 项针对临床具有黄疸表型的新生儿的检测项目，该检测涵盖 * 余种可导致病理性黄疸表型的遗传病，通过采集受检者的血液样本， (略) DNA提取，采用高通量测序技术，对常见的黄疸 (略) 测序检测及分析，捕捉致病变异，辅助临床排查导致黄疸的常见遗传性疾病，明确病因，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。

（8）原发性免疫缺陷病筛查：是由基因突变引起的免疫细胞数量和（或）功能异常的 * 类致死性疾病，重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 * 种球蛋白血症是原发性免疫缺陷病中最严重、常见的类型。原发性免疫缺陷病筛查是采用实时荧光定量PCR技术辅助临床早期筛查发现重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 * 种球蛋白血症患儿，为患儿争取最佳治疗窗口期，提高后续诊治成功率和改善疾病预后，减少疾病对患儿造成的伤害。

2、服务内容要求：（带“★”号条款为实质性响应条款，不满足将导致投标无效。）

★1.投标人能同时提供新生儿遗传代谢病检测（包括高效液相质谱 * 种遗传代谢病检测与气相色谱质谱 * 种遗传代谢病检测）、常见遗传病基因筛查、NGS染色体异常检测、叶酸与维生素B * 利用能力基因检测、遗传性耳聋基因检测、新生儿及儿童安全用药基因检测、黄疸常见遗传病基因检测、原发性免疫缺陷病筛查8个检测项目。

7、其他要求：

（3）检测结果报告出具时间：

1）新生儿遗传代谢病检测：正常情况下，不得超过7个工作日出具检测结果报告。

2）常见遗传病基因筛查：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

3）NGS染色体异常检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

4）叶酸与维生素B * 利用能力基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

5）遗传性耳聋基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

6）新生儿及儿童安全用药基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

7）黄疸常见遗传病基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

8）原发性免疫缺陷病筛查：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

* 、招标文件第 (略) 分，更正前为：

现更正为：

1、服务项目概况：

（1）新生儿遗传代谢病检测：该项目是对传统新生儿筛查的延伸和补充，采用质谱技术对严重危害新生儿智力体格发育的常见遗传 (略) 检测，可通过 * 滴血检测 * 种遗传代谢病，通过 * 滴尿检测 * 种遗传代谢病，以避免和减少遗传代谢病对患儿造成的危害。

（2）常见遗传病基因筛查：指采用 * 代测序技术针对新生儿常见的 * 余种常 (略) 基因测序，筛选出可能致病变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对 (略) 分析，从而获 (略) 携带致病突变，实现从基 (略) 病因分析，联合表型与 (略) 全面诊断，以更好地指导干预与治疗。

（3）新生儿及儿童安全用药基因检测：该项目是针对0- * 岁的新生儿及儿童，通过现已成熟的DNA检测技术，检测孩子用药相关基因，评估孩子对药物的疗效和不良反应。 * 次性检测 * 个重要的药物代谢基因和毒性基因，覆盖了新生儿及儿童常见的 * 大类症状（解热镇痛、肠胃不适、抗感染、止咳平喘、糖尿病、镇 (略) 神、抗过敏及哮喘） * 种常见药物。

（4）黄疸常见遗传病基因检测：是 * 项针对临床具有黄疸表型的新生儿的检测项目，该检测涵盖 * 余种可导致病理性黄疸表型的遗传病，通过采集受检者的血液样本， (略) DNA提取，采用高通量测序技术，对常见的黄疸 (略) 测序检测及分析，捕捉致病变异，辅助临床排查导致黄疸的常见遗传性疾病，明确病因，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。

（5）原发性免疫缺陷病筛查：是由基因突变引起的免疫细胞数量和（或）功能异常的 * 类致死性疾病，重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 * 种球蛋白血症是原发性免疫缺陷病中最严重、常见的类型。原发性免疫缺陷病筛查是采用实时荧光定量PCR技术辅助临床早期筛查发现重症联合免疫缺陷病和X-连锁无 * 种球蛋白血症患儿，为患儿争取最佳治疗窗口期，提高后续诊治成功率和改善疾病预后，减少疾病对患儿造成的伤害。

2、服务内容要求：（带“★”号条款为实质性响应条款，不满足将导致投标无效。）

★1.投标人能同时提供新生儿遗传代谢病检测（包括高效液相质谱 * 种遗传代谢病检测与气相色谱质谱 * 种遗传代谢病检测）、常见遗传病基因筛查、新生儿及儿童安全用药基因检测、黄疸常见遗传病基因检测、原发性免疫缺陷病筛查5个检测项目。

7、其他要求：

（3）检测结果报告出具时间：

1）新生儿遗传代谢病检测：正常情况下，不得超过7个工作日出具检测结果报告。

2）常见遗传病基因筛查：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

3）新生儿及儿童安全用药基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

4）黄疸常见遗传病基因检测：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

5）原发性免疫缺陷病筛查：正常情况下，不得超过 * 个工作日出具检测结果报告。

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3.项目联系方式

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