“肾脏先天性异常基因检测NGS法试剂盒及配套设备”等4个项目单一来源公示
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“肾脏先天性异常基因检测NGS法试剂盒及配套设备”等4个项目单一来源公示
“肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”等4个项目单一来源公示
各潜在采购供应商：
成都华创 (略) 拟采购“肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”、“肾囊肿基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”、“肾小球疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”及“肾脏代谢相关疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”。
经一 (略) 场调研和一次公开挂网采购公告，以上4个项目报名的只有一家：迈基诺（重庆） (略) 。
1、肾脏先天性异常基因检测：
| 序号 | 项目名称 | 疾病类别 | 基因 |
| 1 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | ANOS1 |
| 2 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGFR1 |
| 3 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGFR1 |
| 4 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | NPHP3 |
| 5 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | NPHP1 |
| 6 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | GDNF |
| 7 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | ITGA8 |
| 8 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGF20 |
| 9 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | RET |
| 10 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | UPK3A |
| 11 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGF18 |
| 12 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGF12 |
| 13 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | PDGFRA |
| 14 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | MAPK11 |
| 15 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | CTBP1 |
| 16 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | UMOD |
| 17 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | AMH |
| 18 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | BICC1 |
| 19 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | GFRA1 |
| 20 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FOXC1 |
| 21 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | HOXD11 |
| 22 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | HOXA11 |
| 23 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | RUNX2 |
| 24 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | REN |
| 25 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | AGT |
| 26 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | AGTR1 |
| 27 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | ACE |
| 28 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | AGTR2 |
| 29 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | BCOR |
| 30 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | CRKL |
| 31 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGFR2 |
| 32 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | KMT2D |
| 33 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | NOTCH2 |
| 34 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | RERE |
| 35 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | SMAD3 |
| 36 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | DACH1 |
| 37 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | DSTYK |
| 38 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | TRAP1 |
| 39 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | BMP4 |
| 40 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | BMP7 |
| 41 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CHD1L |
| 42 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CDC5L |
| 43 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | WNT4 |
| 44 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | WNT4 |
| 45 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | PEX1 |
| 46 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | COQ2 |
| 47 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | WT1 |
| 48 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | GREB1L |
| 49 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | NR0B1 |
| 50 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | PBX1 |
| 51 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | JAG1 |
| 52 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | ATRX |
| 53 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | VANGL1 |
| 54 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CHD7 |
| 55 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | NIPBL |
| 56 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | PTPN11 |
| 57 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | SALL4 |
| 58 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | GLI3 |
| 59 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CREBBP |
| 60 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | EP300 |
| 61 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | ESCO2 |
| 62 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | DHCR7 |
| 63 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | HOXA13 |
| 64 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | AR |
| 65 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | MAMLD1 |
| 66 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CDKN1C |
| 67 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | SRD5A2 |
| 68 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | TBX18 |
| 69 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | ROR2 |
| 70 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | SRGAP1 |
| 71 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CHRM3 |
| 72 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | MUC1 |
| 73 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 膀胱输尿管反流 | ROBO2 |
| 74 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 膀胱输尿管反流 | SOX17 |
| 75 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 膀胱输尿管反流 | TNXB |
| 76 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾性眼缺损综合征 | PAX2 |
| 77 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾囊肿和糖尿病综合征 | HNF1B |
| 78 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | EYA1 |
| 79 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | EYA1 |
| 80 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | SIX1 |
| 81 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | SIX5 |
| 82 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | SIX2 |
| 83 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Fraser综合征 | FRAS1 |
| 84 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Fraser综合征 | FREM2 |
| 85 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Fraser综合征 | GRIP1 |
| 86 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Fraser综合征 | FREM1 |
| 87 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Urofacial(Ochoa)综合征 | HPSE2 |
| 88 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Urofacial(Ochoa)综合征 | LRIG2 |
| 89 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | *状旁腺功能减退-耳聋-肾病综合征 | GATA3 |
| 90 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Townes–Brocks综合征 | SALL1 |
| 91 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Townes–Brocks综合征 | DACT1 |
| 92 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Townes–Brocks综合征 | PUF60 |
| 93 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Perlman’s 综合征 | DIS3L2 |
| 94 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Simpson-Golabi-Behmel 综合征 | GPC3 |
| 95 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Simpson-Golabi-Behmel 综合征 | OFD1 |
| 96 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Simpson-Golabi-Behmel 综合征 | GPC4 |
| 97 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Simpson-Golabi-Behmel 综合征 | PIGA |
| 98 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | NLRP3 |
| 99 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | HAAO |
| 100 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | LARS1 |
| 101 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | SC5D |
| 102 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | TFAP2A |
| 103 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | CCNQ |
| 104 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | LAGE3 |
| 105 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | ARNT2 |
| 106 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | TPRKB |
| 107 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | TP53RK |
| 108 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | OSGEP |
| 109 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | KCNQ1OT1 |
| 110 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | H19-ICR |
| 111 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | H19 |
| 112 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | COLEC11 |
| 113 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | COLEC10 |
| 114 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | MASP1 |
| 115 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | KYNU |
| 116 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ALDH1A2 |
| 117 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ALKBH4 |
| 118 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | AMER1 |
| 119 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ASB9 |
| 120 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ATAD3C |
| 121 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ATN1 |
| 122 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | BDKRB2 |
| 123 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | BMPR1A |
| 124 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CAST |
| 125 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CCDC170 |
| 126 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CDH6 |
| 127 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CHRNA3 |
| 128 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CLCNKA |
| 129 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CLIP1 |
| 130 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CNTN6 |
| 131 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | COL4A1 |
| 132 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CRIM1 |
| 133 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CTU2 |
| 134 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DAAM1 |
| 135 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DCAF4L2 |
| 136 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DCHS1 |
| 137 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DCHS2 |
| 138 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DLG1 |
| 139 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DLG5 |
| 140 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ETV4 |
| 141 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FANK1 |
| 142 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FAT1 |
| 143 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FAT3 |
| 144 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FAT4 |
| 145 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FGF1 |
| 146 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FLNA |
| 147 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FMN1 |
| 148 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GDF11 |
| 149 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GLI1 |
| 150 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GNB3 |
| 151 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GPC1 |
| 152 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GREM1 |
| 153 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | HGF |
| 154 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | HSPA4L |
| 155 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | IFT52 |
| 156 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ILK |
| 157 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | INVS |
| 158 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ITGB1 |
| 159 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | KAT6B |
| 160 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | KIF14 |
| 161 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | KIF26B |
| 162 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LAMA5 |
| 163 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LAMC1 |
| 164 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LGR4 |
| 165 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LIFR |
| 166 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LRP4 |
| 167 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MAPK15 |
| 168 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MEGF8 |
| 169 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MIR19B1 |
| 170 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MIR99A |
| 171 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MMP9 |
| 172 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MYH7B |
| 173 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NAT10 |
| 174 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NEK8 |
| 175 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NPHP4 |
| 176 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NPNT |
| 177 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NRIP1 |
| 178 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NSDHL |
| 179 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | PKD2 |
| 180 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | PKHD1 |
| 181 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | PTCH1 |
| 182 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ROBO1 |
| 183 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | RPGR |
| 184 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SCN8A |
| 185 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SDCCAG8 |
| 186 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SEMA3E |
| 187 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SLIT2 |
| 188 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SLIT3 |
| 189 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SMO |
| 190 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SOX9 |
| 191 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | STEAP2 |
| 192 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TBC1D1 |
| 193 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TBX6 |
| 194 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TGFBR3 |
| 195 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TNS1 |
| 196 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TOP1MT |
| 197 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TP63 |
| 198 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TRPS1 |
| 199 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TSHZ3 |
| 200 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | UPK2 |
| 201 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | UPK3B |
| 202 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | VANGL2 |
| 203 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | VWA2 |
| 204 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | WNT11 |
| 205 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | WNT5A |
| 206 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | WNT9B |
| 207 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ZNF12 |
| 208 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ZNF423 |
2、肾囊肿基因检测：
| 序号 | 项目名称 | 疾病类别 | 基因 |
| 1 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PKD1 |
| 2 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PKD1 |
| 3 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PKD2 |
| 4 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PKHD1 |
| 5 | 肾囊肿 | 多囊肾 | GANAB |
| 6 | 肾囊肿 | 多囊肾 | DZIP1L |
| 7 | 肾囊肿 | 多囊肾 | DNAJB11 |
| 8 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PRKCSH |
| 9 | 肾囊肿 | 多囊肾 | SEC63 |
| 10 | 肾囊肿 | 多囊肾 | ALG8 |
| 11 | 肾囊肿 | 多囊肾 | SEC61B |
| 12 | 肾囊肿 | 多囊肾 | LRP5 |
| 13 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PMM2 |
| 14 | 肾囊肿 | 多囊肾 | TSC1 |
| 15 | 肾囊肿 | 多囊肾 | Robo2 |
| 16 | 肾囊肿 | 多囊肾 | RPS6KA2 |
| 17 | 肾囊肿 | 多囊肾 | ASS1 |
| 18 | 肾囊肿 | 多囊肾 | NOTCH2 |
| 19 | 肾囊肿 | 多囊肾 | HSPB11 |
| 20 | 肾囊肿 | 髓质囊性肾病 | MUC1 |
| 21 | 肾囊肿 | 髓质囊性肾病 | UMOD |
| 22 | 肾囊肿 | 肾囊肿和糖尿病综合征 | HNF1B |
| 23 | 肾囊肿 | 肾小球囊肿病 | SEC61A1 |
| 24 | 肾囊肿 | 肾小球囊肿病 | Col4a1 |
3、肾小球疾病基因检测：
| 序号 | 项目名称 | 疾病类别 | 基因 |
| 1 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A3 |
| 2 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A3 |
| 3 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A3 |
| 4 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A4 |
| 5 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A4 |
| 6 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A5 |
| 7 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A6 |
| 8 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | MYH9 |
| 9 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NPHS1 |
| 10 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NPHS2 |
| 11 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PLCE1 |
| 12 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WT1 |
| 13 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WT1 |
| 14 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WT1 |
| 15 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMB2 |
| 16 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMB2 |
| 17 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PTPRO |
| 18 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | DGKE |
| 19 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ARHGDIA |
| 20 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | COQ8B |
| 21 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | EMP2 |
| 22 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP107 |
| 23 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP93 |
| 24 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP205 |
| 25 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SGPL1 |
| 26 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MAGI2 |
| 27 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | KANK2 |
| 28 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP85 |
| 29 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP133 |
| 30 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP160 |
| 31 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TBC1D8B |
| 32 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | AVIL |
| 33 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ACTN4 |
| 34 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TRPC6 |
| 35 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CD2AP |
| 36 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | APOL1 |
| 37 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | INF2 |
| 38 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MYO1E |
| 39 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PAX2 |
| 40 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ANLN |
| 41 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CRB2 |
| 42 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ARHGAP24 |
| 43 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ALG13 |
| 44 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | EPAS1 |
| 45 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CD44 |
| 46 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LMNA |
| 47 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MTTL1 |
| 48 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NXF5 |
| 49 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CUBN |
| 50 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CFH |
| 51 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | FAT1 |
| 52 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ITGA3 |
| 53 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ITGB4 |
| 54 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SMARCAL1 |
| 55 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SCARB2 |
| 56 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LMX1B |
| 57 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MYH9 |
| 58 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | KANK1 |
| 59 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | KANK4 |
| 60 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | XPO5 |
| 61 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WDR73 |
| 62 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PMM2 |
| 63 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ALG1 |
| 64 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SLC35A2 |
| 65 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MEFV |
| 66 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MEFV |
| 67 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SAA1 |
| 68 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMB3 |
| 69 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMC2 |
| 70 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NEK8 |
| 71 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NPHP3 |
| 72 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CD151 |
| 73 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SLC17A5 |
| 74 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | FLG |
| 75 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TSC2 |
| 76 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PEX1 |
| 77 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MME |
| 78 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NEIL1 |
| 79 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ABCB1 |
| 80 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | GC |
| 81 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MIF |
| 82 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | BRAF |
| 83 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PAX2 |
| 84 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | FN1 |
| 85 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ZMPSTE24 |
| 86 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TTC21B |
| 87 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | APOE |
| 88 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | G6PC |
| 89 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PODXL |
| 90 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TPRKB |
| 91 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TP53RK |
| 92 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WDR4 |
| 93 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NARS2 |
| 94 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | OSGEP |
| 95 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | DSTYK |
| 96 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | VPS33A |
| 97 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAGE3 |
| 98 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | REN |
| 99 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | E2F3 |
| 100 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | DLC1 |
| 101 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ITSN1 |
| 102 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ITSN2 |
| 103 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SYNPO |
| 104 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TNS2 |
| 105 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CDK20 |
| 106 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | GAPVD1 |
| 107 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ANKFY1 |
| 108 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LCAT |
| 109 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MAFB |
| 110 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CLCN5 |
| 111 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | KIRREL1 |
| 112 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMA5 |
| 113 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MMACHC |
| 114 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NEU1 |
| 115 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NPHP4 |
| 116 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | OCRL |
| 117 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ2 |
| 118 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | PDSS1 |
| 119 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | PDSS2 |
| 120 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ8A |
| 121 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ9 |
| 122 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ6 |
| 123 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ4 |
| 124 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ7 |
| 125 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | ETFDH |
| 126 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | APTX |
| 127 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ3 |
| 128 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ5 |
| 129 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ8B |
| 130 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ10A |
| 131 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ10B |
| 132 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | FDX2 |
| 133 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | FDXR |
| 134 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | ALDH3A1 |
| 135 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | ACTN4 |
| 136 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | CARD8 |
| 137 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | CFH |
| 138 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | CFHR1 |
| 139 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | CFHR5 |
| 140 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | DEFA4 |
| 141 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | LMX1B |
| 142 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | MYCT1 |
| 143 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | ZNF543 |
| 144 | 肾小球疾病 | IgA肾病易感3型 | SPRY2 |
| 145 | 肾小球疾病 | 膜性肾病 | PLA2R1 |
| 146 | 肾小球疾病 | 膜性肾病 | THSD7A |
| 147 | 肾小球疾病 | 膜性肾病 | MME |
| 148 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFHR5 |
| 149 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFB |
| 150 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFI |
| 151 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFHR1 |
| 152 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFHR3 |
| 153 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFH |
| 154 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | FN1 |
| 155 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | C3 |
| 156 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CD46 |
| 157 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | FGA |
| 158 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | APOA1 |
| 159 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | LYZ |
| 160 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | B2M |
| 161 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | GSN |
| 162 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | TTR |
| 163 | 肾小球疾病 | Fabry病 | GLA |
| 164 | 肾小球疾病 | WAGR综合征 | PAX6 |
| 165 | 肾小球疾病 | WAGR综合征 | BDNF |
| 166 | 肾小球疾病 | 肾发育不全/不良 | UMOD |
4、肾脏代谢相关疾病基因检测：
| 序号 | 项目名称 | 疾病类别 | 基因 |
| 1 | 代谢疾病 | 肾性糖尿 | SLC5A2 |
| 2 | 代谢疾病 | 肾性糖尿 | SLC5A1 |
| 3 | 代谢疾病 | 肾性糖尿 | PDZK1IP1 |
| 4 | 代谢疾病 | 肾性糖尿 | SLC16A12 |
| 5 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | CYP27B1 |
| 6 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | CYP2R1 |
| 7 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | VDR |
| 8 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | PHEX |
| 9 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | FGF23 |
| 10 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | DMP1 |
| 11 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | ENPP1 |
| 12 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | SLC34A3 |
| 13 | 代谢疾病 | 低镁血症 | TRPM6 |
| 14 | 代谢疾病 | 低镁血症 | FXYD2 |
| 15 | 代谢疾病 | 低镁血症 | CLDN16 |
| 16 | 代谢疾病 | 低镁血症 | EGF |
| 17 | 代谢疾病 | 低镁血症 | CLDN19 |
| 18 | 代谢疾病 | 低镁血症 | CNNM2 |
| 19 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | SCNN1A |
| 20 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | SCNN1G |
| 21 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | SCNN1B |
| 22 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | WNK4 |
| 23 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | WNK1 |
| 24 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | KLHL3 |
| 25 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | CUL3 |
| 26 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | AVP |
| 27 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | AQP2 |
| 28 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | KCNA1 |
| 29 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | KCNJ10 |
| 30 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | NR3C2 |
| 31 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | KCNA1 |
| 32 | 代谢疾病 | Liddle综合征(假性醛固酮增多症） | SCNN1B |
| 33 | 代谢疾病 | Liddle综合征(假性醛固酮增多症） | SCNN1G |
| 34 | 代谢疾病 | Liddle综合征(假性醛固酮增多症） | SCNN1A |
| 35 | 代谢疾病 | batter综合征 | SLC12A1 |
| 36 | 代谢疾病 | batter综合征 | KCNJ1 |
| 37 | 代谢疾病 | batter综合征 | CLCNKB |
| 38 | 代谢疾病 | batter综合征 | CLCNKB |
| 39 | 代谢疾病 | batter综合征 | BSND |
| 40 | 代谢疾病 | batter综合征 | CLCNKA |
| 41 | 代谢疾病 | batter综合征 | CASR |
| 42 | 代谢疾病 | batter综合征 | CASR |
| 43 | 代谢疾病 | batter综合征 | MAGED2 |
| 44 | 代谢疾病 | batter综合征 | SLC26A3 |
| 45 | 代谢疾病 | batter综合征 | CLCNKB |
| 46 | 代谢疾病 | Gitelman综合征 | SLC12A3 |
| 47 | 代谢疾病 | Gitelman综合征 | CLCNKB |
| 48 | 代谢疾病 | Gitelman综合征 | CLDN10 |
| 49 | 代谢疾病 | Gitelman综合征 | HNF1B |
| 50 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | CASR |
| 51 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | GNA11 |
| 52 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | GNA11 |
| 53 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | AP2S1 |
| 54 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | CYP24A1 |
| 55 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | GNAS |
| 56 | 代谢疾病 | 肾囊肿和糖尿病综合征 | HNF1B |
| 57 | 代谢疾病 | ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积） | VPS33B |
| 58 | 代谢疾病 | ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积） | VIPAS39 |
| 59 | 代谢疾病 | 赖氨酸尿性蛋白质不耐受 | SLC7A7 |
| 60 | 代谢疾病 | 二羧基氨基酸尿 | SLC1A1 |
| 61 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | CTNS |
| 62 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | CTNS |
| 63 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MTHFR |
| 64 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | CBS |
| 65 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MMACHC |
| 66 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MMADHC |
| 67 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MTRR |
| 68 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | LMBRD1 |
| 69 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MUT |
| 70 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MMAA |
| 71 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MMAB |
| 72 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | SLC3A1 |
| 73 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | SLC7A9 |
| 74 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MTR |
| 75 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SARS2 |
| 76 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | REN |
| 77 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SEC61A1 |
| 78 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | UMOD |
| 79 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | UMOD |
| 80 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | UMOD |
| 81 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | MUC1 |
| 82 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | PRPS1 |
| 83 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | HPRT1 |
| 84 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC2A9 |
| 85 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC22A12 |
| 86 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC22A11 |
| 87 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC22A6 |
| 88 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC22A8 |
| 89 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | ABCC4 |
| 90 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | ABCG2 |
| 91 | 代谢疾病 | 原发性高草酸尿症 | AGXT |
| 92 | 代谢疾病 | 原发性高草酸尿症 | GRHPR |
| 93 | 代谢疾病 | 原发性高草酸尿症 | HOGA1 |
| 94 | 代谢疾病 | 高酪氨酸血 | FAH |
| 95 | 代谢疾病 | 高酪氨酸血 | HPD |
| 96 | 代谢疾病 | 高甘氨酸尿 | SLC36A2 |
| 97 | 代谢疾病 | 高甘氨酸尿 | SLC36A2 |
| 98 | 代谢疾病 | 高甘氨酸尿 | SLC6A19 |
| 99 | 代谢疾病 | 高甘氨酸尿 | SLC6A20 |
| 100 | 代谢疾病 | 半乳糖血症 | GALT |
| 101 | 代谢疾病 | 半乳糖血症 | GALE |
| 102 | 代谢疾病 | 半乳糖血症 | GALK1 |
| 103 | 代谢疾病 | 遗传性果糖不耐症 | ALDOB |
| 104 | 代谢疾病 | 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 | APRT |
| 105 | 代谢疾病 | 遗传性黄嘌呤尿症 | MOCOS |
| 106 | 代谢疾病 | 遗传性黄嘌呤尿症 | XDH |
| 107 | 代谢疾病 | 钼相关的辅因子缺乏 | MOCS1 |
| 108 | 代谢疾病 | 钼相关的辅因子缺乏 | MOCS2 |
| 109 | 代谢疾病 | 钼相关的辅因子缺乏 | GPHN |
| 110 | 代谢疾病 | 明显的盐皮质激素过剩 | HSD11B2 |
| 111 | 代谢疾病 | 高醛甾酮症 | CYP11B1 |
| 112 | 代谢疾病 | 高醛甾酮症 | CYP11B2 |
| 113 | 代谢疾病 | 高醛甾酮症 | CACNA1D |
| 114 | 代谢疾病 | 高醛甾酮症 | NEDD4L |
| 115 | 代谢疾病 | 糖原累积症 | G6PC |
| 116 | 代谢疾病 | 糖原累积症 | SLC37A4 |
| 117 | 代谢疾病 | 糖原累积症 | SLC37A4 |
| 118 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | FCRL1 |
| 119 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | FLG2 |
| 120 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | HSPA6 |
| 121 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | NECTIN4 |
| 122 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | NIT1 |
| 123 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | PI4KB |
| 124 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | RORC |
| 125 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | KCNJ10 |
| 126 | 代谢疾病 | 肾小管酸中毒 | ATP6V1C2 |
各潜在供应商、单位、个人对公示内容有异议的，应于公示发布之日起5个工作日内，以书面形式（包括异议具体内容、事实等）将异议情况反馈至我司。
采购单位地址：中国（四川）自由贸易 (略) 天府新区正兴街道湖畔路北段715号数智谷7号楼
采购单位联系人：郑老师 联系电话：028-*
成都华创 (略)
2023年7月4日
“肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”等4个项目单一来源公示
各潜在采购供应商：
成都华创 (略) 拟采购“肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”、“肾囊肿基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”、“肾小球疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”及“肾脏代谢相关疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”。
经一 (略) 场调研和一次公开挂网采购公告，以上4个项目报名的只有一家：迈基诺（重庆） (略) 。
1、肾脏先天性异常基因检测：
| 序号 | 项目名称 | 疾病类别 | 基因 |
| 1 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | ANOS1 |
| 2 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGFR1 |
| 3 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGFR1 |
| 4 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | NPHP3 |
| 5 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | NPHP1 |
| 6 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | GDNF |
| 7 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | ITGA8 |
| 8 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGF20 |
| 9 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | RET |
| 10 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | UPK3A |
| 11 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGF18 |
| 12 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGF12 |
| 13 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | PDGFRA |
| 14 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | MAPK11 |
| 15 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | CTBP1 |
| 16 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | UMOD |
| 17 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | AMH |
| 18 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | BICC1 |
| 19 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | GFRA1 |
| 20 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FOXC1 |
| 21 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | HOXD11 |
| 22 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | HOXA11 |
| 23 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | RUNX2 |
| 24 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | REN |
| 25 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | AGT |
| 26 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | AGTR1 |
| 27 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | ACE |
| 28 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | AGTR2 |
| 29 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | BCOR |
| 30 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | CRKL |
| 31 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | FGFR2 |
| 32 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | KMT2D |
| 33 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | NOTCH2 |
| 34 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | RERE |
| 35 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | SMAD3 |
| 36 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾发育不全/不良 | DACH1 |
| 37 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | DSTYK |
| 38 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | TRAP1 |
| 39 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | BMP4 |
| 40 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | BMP7 |
| 41 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CHD1L |
| 42 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CDC5L |
| 43 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | WNT4 |
| 44 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | WNT4 |
| 45 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | PEX1 |
| 46 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | COQ2 |
| 47 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | WT1 |
| 48 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | GREB1L |
| 49 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | NR0B1 |
| 50 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | PBX1 |
| 51 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | JAG1 |
| 52 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | ATRX |
| 53 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | VANGL1 |
| 54 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CHD7 |
| 55 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | NIPBL |
| 56 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | PTPN11 |
| 57 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | SALL4 |
| 58 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | GLI3 |
| 59 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CREBBP |
| 60 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | EP300 |
| 61 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | ESCO2 |
| 62 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | DHCR7 |
| 63 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | HOXA13 |
| 64 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | AR |
| 65 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | MAMLD1 |
| 66 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CDKN1C |
| 67 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | SRD5A2 |
| 68 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | TBX18 |
| 69 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | ROR2 |
| 70 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | SRGAP1 |
| 71 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CHRM3 |
| 72 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | MUC1 |
| 73 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 膀胱输尿管反流 | ROBO2 |
| 74 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 膀胱输尿管反流 | SOX17 |
| 75 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 膀胱输尿管反流 | TNXB |
| 76 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾性眼缺损综合征 | PAX2 |
| 77 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 肾囊肿和糖尿病综合征 | HNF1B |
| 78 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | EYA1 |
| 79 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | EYA1 |
| 80 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | SIX1 |
| 81 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | SIX5 |
| 82 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | 鳃-耳-肾综合征 | SIX2 |
| 83 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Fraser综合征 | FRAS1 |
| 84 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Fraser综合征 | FREM2 |
| 85 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Fraser综合征 | GRIP1 |
| 86 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Fraser综合征 | FREM1 |
| 87 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Urofacial(Ochoa)综合征 | HPSE2 |
| 88 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Urofacial(Ochoa)综合征 | LRIG2 |
| 89 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | *状旁腺功能减退-耳聋-肾病综合征 | GATA3 |
| 90 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Townes–Brocks综合征 | SALL1 |
| 91 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Townes–Brocks综合征 | DACT1 |
| 92 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Townes–Brocks综合征 | PUF60 |
| 93 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Perlman’s 综合征 | DIS3L2 |
| 94 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Simpson-Golabi-Behmel 综合征 | GPC3 |
| 95 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Simpson-Golabi-Behmel 综合征 | OFD1 |
| 96 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Simpson-Golabi-Behmel 综合征 | GPC4 |
| 97 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | Simpson-Golabi-Behmel 综合征 | PIGA |
| 98 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | NLRP3 |
| 99 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | HAAO |
| 100 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | LARS1 |
| 101 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | SC5D |
| 102 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | TFAP2A |
| 103 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | CCNQ |
| 104 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | LAGE3 |
| 105 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | ARNT2 |
| 106 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | TPRKB |
| 107 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | TP53RK |
| 108 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | OSGEP |
| 109 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | KCNQ1OT1 |
| 110 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | H19-ICR |
| 111 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | H19 |
| 112 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | COLEC11 |
| 113 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | COLEC10 |
| 114 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | MASP1 |
| 115 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT相关综合征 | KYNU |
| 116 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ALDH1A2 |
| 117 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ALKBH4 |
| 118 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | AMER1 |
| 119 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ASB9 |
| 120 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ATAD3C |
| 121 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ATN1 |
| 122 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | BDKRB2 |
| 123 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | BMPR1A |
| 124 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CAST |
| 125 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CCDC170 |
| 126 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CDH6 |
| 127 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CHRNA3 |
| 128 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CLCNKA |
| 129 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CLIP1 |
| 130 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CNTN6 |
| 131 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | COL4A1 |
| 132 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CRIM1 |
| 133 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | CTU2 |
| 134 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DAAM1 |
| 135 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DCAF4L2 |
| 136 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DCHS1 |
| 137 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DCHS2 |
| 138 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DLG1 |
| 139 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | DLG5 |
| 140 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ETV4 |
| 141 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FANK1 |
| 142 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FAT1 |
| 143 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FAT3 |
| 144 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FAT4 |
| 145 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FGF1 |
| 146 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FLNA |
| 147 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | FMN1 |
| 148 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GDF11 |
| 149 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GLI1 |
| 150 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GNB3 |
| 151 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GPC1 |
| 152 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | GREM1 |
| 153 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | HGF |
| 154 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | HSPA4L |
| 155 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | IFT52 |
| 156 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ILK |
| 157 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | INVS |
| 158 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ITGB1 |
| 159 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | KAT6B |
| 160 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | KIF14 |
| 161 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | KIF26B |
| 162 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LAMA5 |
| 163 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LAMC1 |
| 164 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LGR4 |
| 165 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LIFR |
| 166 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | LRP4 |
| 167 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MAPK15 |
| 168 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MEGF8 |
| 169 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MIR19B1 |
| 170 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MIR99A |
| 171 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MMP9 |
| 172 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | MYH7B |
| 173 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NAT10 |
| 174 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NEK8 |
| 175 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NPHP4 |
| 176 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NPNT |
| 177 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NRIP1 |
| 178 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | NSDHL |
| 179 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | PKD2 |
| 180 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | PKHD1 |
| 181 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | PTCH1 |
| 182 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ROBO1 |
| 183 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | RPGR |
| 184 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SCN8A |
| 185 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SDCCAG8 |
| 186 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SEMA3E |
| 187 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SLIT2 |
| 188 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SLIT3 |
| 189 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SMO |
| 190 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | SOX9 |
| 191 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | STEAP2 |
| 192 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TBC1D1 |
| 193 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TBX6 |
| 194 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TGFBR3 |
| 195 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TNS1 |
| 196 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TOP1MT |
| 197 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TP63 |
| 198 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TRPS1 |
| 199 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | TSHZ3 |
| 200 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | UPK2 |
| 201 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | UPK3B |
| 202 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | VANGL2 |
| 203 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | VWA2 |
| 204 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | WNT11 |
| 205 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | WNT5A |
| 206 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | WNT9B |
| 207 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ZNF12 |
| 208 | 肾脏和泌尿系统的先天性异常 | CAKUT其他相关 | ZNF423 |
2、肾囊肿基因检测：
| 序号 | 项目名称 | 疾病类别 | 基因 |
| 1 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PKD1 |
| 2 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PKD1 |
| 3 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PKD2 |
| 4 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PKHD1 |
| 5 | 肾囊肿 | 多囊肾 | GANAB |
| 6 | 肾囊肿 | 多囊肾 | DZIP1L |
| 7 | 肾囊肿 | 多囊肾 | DNAJB11 |
| 8 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PRKCSH |
| 9 | 肾囊肿 | 多囊肾 | SEC63 |
| 10 | 肾囊肿 | 多囊肾 | ALG8 |
| 11 | 肾囊肿 | 多囊肾 | SEC61B |
| 12 | 肾囊肿 | 多囊肾 | LRP5 |
| 13 | 肾囊肿 | 多囊肾 | PMM2 |
| 14 | 肾囊肿 | 多囊肾 | TSC1 |
| 15 | 肾囊肿 | 多囊肾 | Robo2 |
| 16 | 肾囊肿 | 多囊肾 | RPS6KA2 |
| 17 | 肾囊肿 | 多囊肾 | ASS1 |
| 18 | 肾囊肿 | 多囊肾 | NOTCH2 |
| 19 | 肾囊肿 | 多囊肾 | HSPB11 |
| 20 | 肾囊肿 | 髓质囊性肾病 | MUC1 |
| 21 | 肾囊肿 | 髓质囊性肾病 | UMOD |
| 22 | 肾囊肿 | 肾囊肿和糖尿病综合征 | HNF1B |
| 23 | 肾囊肿 | 肾小球囊肿病 | SEC61A1 |
| 24 | 肾囊肿 | 肾小球囊肿病 | Col4a1 |
3、肾小球疾病基因检测：
| 序号 | 项目名称 | 疾病类别 | 基因 |
| 1 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A3 |
| 2 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A3 |
| 3 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A3 |
| 4 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A4 |
| 5 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A4 |
| 6 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A5 |
| 7 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | COL4A6 |
| 8 | 肾小球疾病 | Alport 综合征 | MYH9 |
| 9 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NPHS1 |
| 10 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NPHS2 |
| 11 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PLCE1 |
| 12 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WT1 |
| 13 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WT1 |
| 14 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WT1 |
| 15 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMB2 |
| 16 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMB2 |
| 17 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PTPRO |
| 18 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | DGKE |
| 19 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ARHGDIA |
| 20 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | COQ8B |
| 21 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | EMP2 |
| 22 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP107 |
| 23 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP93 |
| 24 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP205 |
| 25 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SGPL1 |
| 26 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MAGI2 |
| 27 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | KANK2 |
| 28 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP85 |
| 29 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP133 |
| 30 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NUP160 |
| 31 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TBC1D8B |
| 32 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | AVIL |
| 33 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ACTN4 |
| 34 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TRPC6 |
| 35 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CD2AP |
| 36 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | APOL1 |
| 37 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | INF2 |
| 38 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MYO1E |
| 39 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PAX2 |
| 40 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ANLN |
| 41 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CRB2 |
| 42 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ARHGAP24 |
| 43 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ALG13 |
| 44 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | EPAS1 |
| 45 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CD44 |
| 46 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LMNA |
| 47 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MTTL1 |
| 48 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NXF5 |
| 49 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CUBN |
| 50 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CFH |
| 51 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | FAT1 |
| 52 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ITGA3 |
| 53 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ITGB4 |
| 54 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SMARCAL1 |
| 55 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SCARB2 |
| 56 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LMX1B |
| 57 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MYH9 |
| 58 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | KANK1 |
| 59 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | KANK4 |
| 60 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | XPO5 |
| 61 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WDR73 |
| 62 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PMM2 |
| 63 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ALG1 |
| 64 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SLC35A2 |
| 65 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MEFV |
| 66 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MEFV |
| 67 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SAA1 |
| 68 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMB3 |
| 69 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMC2 |
| 70 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NEK8 |
| 71 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NPHP3 |
| 72 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CD151 |
| 73 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SLC17A5 |
| 74 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | FLG |
| 75 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TSC2 |
| 76 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PEX1 |
| 77 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MME |
| 78 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NEIL1 |
| 79 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ABCB1 |
| 80 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | GC |
| 81 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MIF |
| 82 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | BRAF |
| 83 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PAX2 |
| 84 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | FN1 |
| 85 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ZMPSTE24 |
| 86 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TTC21B |
| 87 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | APOE |
| 88 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | G6PC |
| 89 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | PODXL |
| 90 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TPRKB |
| 91 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TP53RK |
| 92 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | WDR4 |
| 93 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NARS2 |
| 94 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | OSGEP |
| 95 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | DSTYK |
| 96 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | VPS33A |
| 97 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAGE3 |
| 98 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | REN |
| 99 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | E2F3 |
| 100 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | DLC1 |
| 101 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ITSN1 |
| 102 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ITSN2 |
| 103 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | SYNPO |
| 104 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | TNS2 |
| 105 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CDK20 |
| 106 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | GAPVD1 |
| 107 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | ANKFY1 |
| 108 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LCAT |
| 109 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MAFB |
| 110 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | CLCN5 |
| 111 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | KIRREL1 |
| 112 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | LAMA5 |
| 113 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | MMACHC |
| 114 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NEU1 |
| 115 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | NPHP4 |
| 116 | 肾小球疾病 | 激素抵抗性肾病综合征 | OCRL |
| 117 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ2 |
| 118 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | PDSS1 |
| 119 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | PDSS2 |
| 120 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ8A |
| 121 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ9 |
| 122 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ6 |
| 123 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ4 |
| 124 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ7 |
| 125 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | ETFDH |
| 126 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | APTX |
| 127 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ3 |
| 128 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ5 |
| 129 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ8B |
| 130 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ10A |
| 131 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | COQ10B |
| 132 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | FDX2 |
| 133 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | FDXR |
| 134 | 肾小球疾病 | 原发性辅酶Q10缺乏 | ALDH3A1 |
| 135 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | ACTN4 |
| 136 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | CARD8 |
| 137 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | CFH |
| 138 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | CFHR1 |
| 139 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | CFHR5 |
| 140 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | DEFA4 |
| 141 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | LMX1B |
| 142 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | MYCT1 |
| 143 | 肾小球疾病 | IgA肾病 | ZNF543 |
| 144 | 肾小球疾病 | IgA肾病易感3型 | SPRY2 |
| 145 | 肾小球疾病 | 膜性肾病 | PLA2R1 |
| 146 | 肾小球疾病 | 膜性肾病 | THSD7A |
| 147 | 肾小球疾病 | 膜性肾病 | MME |
| 148 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFHR5 |
| 149 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFB |
| 150 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFI |
| 151 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFHR1 |
| 152 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFHR3 |
| 153 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CFH |
| 154 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | FN1 |
| 155 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | C3 |
| 156 | 肾小球疾病 | 肾小球肾炎 | CD46 |
| 157 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | FGA |
| 158 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | APOA1 |
| 159 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | LYZ |
| 160 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | B2M |
| 161 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | GSN |
| 162 | 肾小球疾病 | 淀粉样变性 | TTR |
| 163 | 肾小球疾病 | Fabry病 | GLA |
| 164 | 肾小球疾病 | WAGR综合征 | PAX6 |
| 165 | 肾小球疾病 | WAGR综合征 | BDNF |
| 166 | 肾小球疾病 | 肾发育不全/不良 | UMOD |
4、肾脏代谢相关疾病基因检测：
| 序号 | 项目名称 | 疾病类别 | 基因 |
| 1 | 代谢疾病 | 肾性糖尿 | SLC5A2 |
| 2 | 代谢疾病 | 肾性糖尿 | SLC5A1 |
| 3 | 代谢疾病 | 肾性糖尿 | PDZK1IP1 |
| 4 | 代谢疾病 | 肾性糖尿 | SLC16A12 |
| 5 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | CYP27B1 |
| 6 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | CYP2R1 |
| 7 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | VDR |
| 8 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | PHEX |
| 9 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | FGF23 |
| 10 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | DMP1 |
| 11 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | ENPP1 |
| 12 | 代谢疾病 | 低磷酸血性佝偻病 | SLC34A3 |
| 13 | 代谢疾病 | 低镁血症 | TRPM6 |
| 14 | 代谢疾病 | 低镁血症 | FXYD2 |
| 15 | 代谢疾病 | 低镁血症 | CLDN16 |
| 16 | 代谢疾病 | 低镁血症 | EGF |
| 17 | 代谢疾病 | 低镁血症 | CLDN19 |
| 18 | 代谢疾病 | 低镁血症 | CNNM2 |
| 19 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | SCNN1A |
| 20 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | SCNN1G |
| 21 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | SCNN1B |
| 22 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | WNK4 |
| 23 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | WNK1 |
| 24 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | KLHL3 |
| 25 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | CUL3 |
| 26 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | AVP |
| 27 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | AQP2 |
| 28 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | KCNA1 |
| 29 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | KCNJ10 |
| 30 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | NR3C2 |
| 31 | 代谢疾病 | 假性醛固酮减少症 | KCNA1 |
| 32 | 代谢疾病 | Liddle综合征(假性醛固酮增多症） | SCNN1B |
| 33 | 代谢疾病 | Liddle综合征(假性醛固酮增多症） | SCNN1G |
| 34 | 代谢疾病 | Liddle综合征(假性醛固酮增多症） | SCNN1A |
| 35 | 代谢疾病 | batter综合征 | SLC12A1 |
| 36 | 代谢疾病 | batter综合征 | KCNJ1 |
| 37 | 代谢疾病 | batter综合征 | CLCNKB |
| 38 | 代谢疾病 | batter综合征 | CLCNKB |
| 39 | 代谢疾病 | batter综合征 | BSND |
| 40 | 代谢疾病 | batter综合征 | CLCNKA |
| 41 | 代谢疾病 | batter综合征 | CASR |
| 42 | 代谢疾病 | batter综合征 | CASR |
| 43 | 代谢疾病 | batter综合征 | MAGED2 |
| 44 | 代谢疾病 | batter综合征 | SLC26A3 |
| 45 | 代谢疾病 | batter综合征 | CLCNKB |
| 46 | 代谢疾病 | Gitelman综合征 | SLC12A3 |
| 47 | 代谢疾病 | Gitelman综合征 | CLCNKB |
| 48 | 代谢疾病 | Gitelman综合征 | CLDN10 |
| 49 | 代谢疾病 | Gitelman综合征 | HNF1B |
| 50 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | CASR |
| 51 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | GNA11 |
| 52 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | GNA11 |
| 53 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | AP2S1 |
| 54 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | CYP24A1 |
| 55 | 代谢疾病 | 家族性低钙高钙血症 | GNAS |
| 56 | 代谢疾病 | 肾囊肿和糖尿病综合征 | HNF1B |
| 57 | 代谢疾病 | ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积） | VPS33B |
| 58 | 代谢疾病 | ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积） | VIPAS39 |
| 59 | 代谢疾病 | 赖氨酸尿性蛋白质不耐受 | SLC7A7 |
| 60 | 代谢疾病 | 二羧基氨基酸尿 | SLC1A1 |
| 61 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | CTNS |
| 62 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | CTNS |
| 63 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MTHFR |
| 64 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | CBS |
| 65 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MMACHC |
| 66 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MMADHC |
| 67 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MTRR |
| 68 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | LMBRD1 |
| 69 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MUT |
| 70 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MMAA |
| 71 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MMAB |
| 72 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | SLC3A1 |
| 73 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | SLC7A9 |
| 74 | 代谢疾病 | 胱氨酸症 | MTR |
| 75 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SARS2 |
| 76 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | REN |
| 77 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SEC61A1 |
| 78 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | UMOD |
| 79 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | UMOD |
| 80 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | UMOD |
| 81 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | MUC1 |
| 82 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | PRPS1 |
| 83 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | HPRT1 |
| 84 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC2A9 |
| 85 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC22A12 |
| 86 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC22A11 |
| 87 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC22A6 |
| 88 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | SLC22A8 |
| 89 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | ABCC4 |
| 90 | 代谢疾病 | 遗传性高尿酸血症 | ABCG2 |
| 91 | 代谢疾病 | 原发性高草酸尿症 | AGXT |
| 92 | 代谢疾病 | 原发性高草酸尿症 | GRHPR |
| 93 | 代谢疾病 | 原发性高草酸尿症 | HOGA1 |
| 94 | 代谢疾病 | 高酪氨酸血 | FAH |
| 95 | 代谢疾病 | 高酪氨酸血 | HPD |
| 96 | 代谢疾病 | 高甘氨酸尿 | SLC36A2 |
| 97 | 代谢疾病 | 高甘氨酸尿 | SLC36A2 |
| 98 | 代谢疾病 | 高甘氨酸尿 | SLC6A19 |
| 99 | 代谢疾病 | 高甘氨酸尿 | SLC6A20 |
| 100 | 代谢疾病 | 半乳糖血症 | GALT |
| 101 | 代谢疾病 | 半乳糖血症 | GALE |
| 102 | 代谢疾病 | 半乳糖血症 | GALK1 |
| 103 | 代谢疾病 | 遗传性果糖不耐症 | ALDOB |
| 104 | 代谢疾病 | 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 | APRT |
| 105 | 代谢疾病 | 遗传性黄嘌呤尿症 | MOCOS |
| 106 | 代谢疾病 | 遗传性黄嘌呤尿症 | XDH |
| 107 | 代谢疾病 | 钼相关的辅因子缺乏 | MOCS1 |
| 108 | 代谢疾病 | 钼相关的辅因子缺乏 | MOCS2 |
| 109 | 代谢疾病 | 钼相关的辅因子缺乏 | GPHN |
| 110 | 代谢疾病 | 明显的盐皮质激素过剩 | HSD11B2 |
| 111 | 代谢疾病 | 高醛甾酮症 | CYP11B1 |
| 112 | 代谢疾病 | 高醛甾酮症 | CYP11B2 |
| 113 | 代谢疾病 | 高醛甾酮症 | CACNA1D |
| 114 | 代谢疾病 | 高醛甾酮症 | NEDD4L |
| 115 | 代谢疾病 | 糖原累积症 | G6PC |
| 116 | 代谢疾病 | 糖原累积症 | SLC37A4 |
| 117 | 代谢疾病 | 糖原累积症 | SLC37A4 |
| 118 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | FCRL1 |
| 119 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | FLG2 |
| 120 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | HSPA6 |
| 121 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | NECTIN4 |
| 122 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | NIT1 |
| 123 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | PI4KB |
| 124 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | RORC |
| 125 | 代谢疾病 | SeSAME综合征 | KCNJ10 |
| 126 | 代谢疾病 | 肾小管酸中毒 | ATP6V1C2 |
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2023年7月4日
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