医院外送检验服务项目清单

序号

项目明细

1

白血病多种融合基因筛查

2

血液肿瘤（含AML/MDS/MPN/淋巴瘤/骨髓瘤/MPN等）相关基因NGS检测

3

髓系，淋巴系肿瘤多种基因突变检测

4

APL特异基因（PML-RARA等几种及少见基因）突变检测

5

Bcl-2探针FISH检测

6

Bcl-6探针FISH检测

7

EBER

8

FGFR1及嗜酸细胞相关肿瘤基因探针FISH检测

9

淋巴瘤二代测序检测

10

HPV25

11

淋巴瘤TCR基因重排及IGH重排检测

12

JAK2 V617F基因突变检测

13

MDS相关基因突变检测

14

MM FISH 组套（CD138富集法）

15

MPN/MDS相关基因突变检测

16

MPN相关3种基因突变及少见突变基因检测

17

血液肿瘤MRD微小残留病灶检测

18

MYC探针FISH检测

19

MYD88基因突变检测（Exon5）

20

PDGFRA探针FISH检测

21

PDGFRB探针FISH检测

22

PML-RARA融合基因(SLV型)

23

PML-RARA融合基因(SL型)

24

CML少见基因突变检测

25

T淋巴细胞亚群

26

WT1基因表达水平检测

27

Y染色体微缺失(6位点）

28

α+β地中海贫血基因突变检测

29

血小板相关抗体检测

30

白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型

31

白血病融合基因(AML1-ETO)检测

32

淋巴瘤病理会诊

33

造血干细胞计数

34

白血病微小残留病灶检测

35

病原靶向测序tNGS（加强版）

36

病原靶向测序tNGS基础版（DNA）

37

病原体宏基因DNA+RNA检测

38

病原体宏基因DNA检测

39

串联质谱遗传代谢病检测

40

蛋白C

41

多发性骨髓瘤免疫分型（20个抗体）

42

肺癌相关基因NGS检测（23基因）

43

感染病原体多重靶向测序（tNGS）(152靶标)

44

PNH检测

45

骨髓形态学

46

骨髓活检病理

47

骨髓染色体核型分析

48

骨髓细胞染色体计数及核型G+R带分析

49

骨髓增生异常综合症（MDS）FISH组套

50

骨髓组织活检检查与诊断+免疫组化

51

骨髓瘤FiSH检查

52

华硕寡克隆区带（OB）全套

53

华硕抗*酰胆碱受体抗体

54

华硕中枢神经脱髓鞘5项

55

华硕自身免疫性脑炎6项

56

结核XPERT MTB/RIF

57

可溶性白细胞介素-2受体

58

狼疮抗凝物检测

59

类胰岛素样生长因子-1

60

类胰岛素样生长因子结合蛋白-3

61

免疫固定电泳测定（5项）

62

男性（男C12）

63

女性（女C12）

64

葡萄糖6-磷酸脱氢酶

65

气相色谱代谢有机酸检测

66

全血微量元素9项

67

溶贫八项

68

三碘*状原氨酸

69

胎儿染色体异常检测（100种）

70

胎儿染色体异常检测（153种）

71

外周血染色体核型分析400带

72

外周血染色体核型分析550带

73

血管紧张素I

74

血液病外周血染色体核型G带分析

75

血液病相关基因FLT3-TKD突变检测

76

*酰胆碱酯酶受体抗体

77

*型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测

78

游离蛋白S

79

游离*状腺素

80

游离轻链Κ型

81

游离轻链λ型

82

中枢神经脱髓鞘6项

83

自身免疫性脑炎12项

84

呼吸道病原核酸六联检（咽拭子）

85

*型肝炎病毒基因型检测

86

高灵敏*型肝炎病毒量及*型肝炎病毒量测定

87

立克次体全套

88

病原微生物靶向测序（感染1000）

89

中枢神经系统多种病原体靶向测序（神经100）

90

呼吸道多种病原体靶向测序（呼吸100，tNGS）

91

肾活组织病理检查

92

金属蛋白酶13

93

血管性血友病因子vWF

94

血游离轻链

95

免疫固定电泳测定（5项）

96

促红细胞生成素

97

幽门螺杆菌培养和药敏

98

幽门螺旋杆菌耐药基因检测

99

CYP2C19基因多态性检测

100

幽门螺杆菌球形变免疫组化检测

101

自身免疫性脑炎相关抗体检测

102

副肿瘤综合征检测

103

中枢神经系统脱髓鞘相关抗体检测

104

周围神经病相关抗体

105

血清铜测定

106

神经肌肉接头疾病相关抗体

107

肌炎相关抗体谱

108

自身免疫性小脑共济失调相关抗体

109

脑小血管病相关基因测序

110

自身免疫性帕金森综合征检测

111

自身免疫性自主神经病检测

112

病原微生物宏基因组检测

113

脑膜炎相关病原体

114

基因测序（痴呆/癫痫/肌营养不良/肌张力障碍/肯尼迪病等等）

115

血清葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，CA50

116

肺癌基因检测

117

病原微生物高通量测序

118

17-羟孕酮测定

119

脱氢睾酮测定

120

双氢睾酮测定

121

脱氢表雄酮测定

122

细胞因子

123

眼内液（房水、玻璃体液）检测（IL-6、IL-8、IL-10、CMV、VZV、HSV、EBV、HHV-6、CMV抗体、HSV抗体、风疹病毒抗体、VZV GW系数、弓形虫GW系数、弓蛔虫GW系数、结核抗体、G试验、LPS、宏基因）

124

脱髓鞘抗体检测（AQP4、MOG、MBP、GFAP、AQP1 、Flotillin1-2）

125

基因检测（眼病单基因检测、线粒体DNA全长测序、全外显子检测、全基因组检测）

126

HLA分型（HLA-A、B、C、DRB1、DPB1、DQB1）

127

白血病融合基因(BCR-ABL1 ，210，190，P230)检测

128

ABL1激酶区突变

129

CSF3R基因突变

130

MPL基因突变

131

CALR基因突变

132

嗜酸性粒细胞增多相关多种融合基因检测

133

AML相关多种融合基因筛查

134

CLL相关多种基因突变检测及细胞遗传学（FISH）检测

135

ALL多种种融合基因筛查

136

ALL相关多种基因突变检测

137

CMM L相关多种基因突变

138

CXCR4突变，MYD88突变

139

ADAMTS13基因检测

140

造血干细胞移植HLA配型（12位点）及DSA检测；嵌合度检测

141

EPO水平测定

142

免疫固定电泳（5项）

医院外送检验服务项目清单

序号

项目明细

1

白血病多种融合基因筛查

2

血液肿瘤（含AML/MDS/MPN/淋巴瘤/骨髓瘤/MPN等）相关基因NGS检测

3

髓系，淋巴系肿瘤多种基因突变检测

4

APL特异基因（PML-RARA等几种及少见基因）突变检测

5

Bcl-2探针FISH检测

6

Bcl-6探针FISH检测

7

EBER

8

FGFR1及嗜酸细胞相关肿瘤基因探针FISH检测

9

淋巴瘤二代测序检测

10

HPV25

11

淋巴瘤TCR基因重排及IGH重排检测

12

JAK2 V617F基因突变检测

13

MDS相关基因突变检测

14

MM FISH 组套（CD138富集法）

15

MPN/MDS相关基因突变检测

16

MPN相关3种基因突变及少见突变基因检测

17

血液肿瘤MRD微小残留病灶检测

18

MYC探针FISH检测

19

MYD88基因突变检测（Exon5）

20

PDGFRA探针FISH检测

21

PDGFRB探针FISH检测

22

PML-RARA融合基因(SLV型)

23

PML-RARA融合基因(SL型)

24

CML少见基因突变检测

25

T淋巴细胞亚群

26

WT1基因表达水平检测

27

Y染色体微缺失(6位点）

28

α+β地中海贫血基因突变检测

29

血小板相关抗体检测

30

白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型

31

白血病融合基因(AML1-ETO)检测

32

淋巴瘤病理会诊

33

造血干细胞计数

34

白血病微小残留病灶检测

35

病原靶向测序tNGS（加强版）

36

病原靶向测序tNGS基础版（DNA）

37

病原体宏基因DNA+RNA检测

38

病原体宏基因DNA检测

39

串联质谱遗传代谢病检测

40

蛋白C

41

多发性骨髓瘤免疫分型（20个抗体）

42

肺癌相关基因NGS检测（23基因）

43

感染病原体多重靶向测序（tNGS）(152靶标)

44

PNH检测

45

骨髓形态学

46

骨髓活检病理

47

骨髓染色体核型分析

48

骨髓细胞染色体计数及核型G+R带分析

49

骨髓增生异常综合症（MDS）FISH组套

50

骨髓组织活检检查与诊断+免疫组化

51

骨髓瘤FiSH检查

52

华硕寡克隆区带（OB）全套

53

华硕抗*酰胆碱受体抗体

54

华硕中枢神经脱髓鞘5项

55

华硕自身免疫性脑炎6项

56

结核XPERT MTB/RIF

57

可溶性白细胞介素-2受体

58

狼疮抗凝物检测

59

类胰岛素样生长因子-1

60

类胰岛素样生长因子结合蛋白-3

61

免疫固定电泳测定（5项）

62

男性（男C12）

63

女性（女C12）

64

葡萄糖6-磷酸脱氢酶

65

气相色谱代谢有机酸检测

66

全血微量元素9项

67

溶贫八项

68

三碘*状原氨酸

69

胎儿染色体异常检测（100种）

70

胎儿染色体异常检测（153种）

71

外周血染色体核型分析400带

72

外周血染色体核型分析550带

73

血管紧张素I

74

血液病外周血染色体核型G带分析

75

血液病相关基因FLT3-TKD突变检测

76

*酰胆碱酯酶受体抗体

77

*型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测

78

游离蛋白S

79

游离*状腺素

80

游离轻链Κ型

81

游离轻链λ型

82

中枢神经脱髓鞘6项

83

自身免疫性脑炎12项

84

呼吸道病原核酸六联检（咽拭子）

85

*型肝炎病毒基因型检测

86

高灵敏*型肝炎病毒量及*型肝炎病毒量测定

87

立克次体全套

88

病原微生物靶向测序（感染1000）

89

中枢神经系统多种病原体靶向测序（神经100）

90

呼吸道多种病原体靶向测序（呼吸100，tNGS）

91

肾活组织病理检查

92

金属蛋白酶13

93

血管性血友病因子vWF

94

血游离轻链

95

免疫固定电泳测定（5项）

96

促红细胞生成素

97

幽门螺杆菌培养和药敏

98

幽门螺旋杆菌耐药基因检测

99

CYP2C19基因多态性检测

100

幽门螺杆菌球形变免疫组化检测

101

自身免疫性脑炎相关抗体检测

102

副肿瘤综合征检测

103

中枢神经系统脱髓鞘相关抗体检测

104

周围神经病相关抗体

105

血清铜测定

106

神经肌肉接头疾病相关抗体

107

肌炎相关抗体谱

108

自身免疫性小脑共济失调相关抗体

109

脑小血管病相关基因测序

110

自身免疫性帕金森综合征检测

111

自身免疫性自主神经病检测

112

病原微生物宏基因组检测

113

脑膜炎相关病原体

114

基因测序（痴呆/癫痫/肌营养不良/肌张力障碍/肯尼迪病等等）

115

血清葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，CA50

116

肺癌基因检测

117

病原微生物高通量测序

118

17-羟孕酮测定

119

脱氢睾酮测定

120

双氢睾酮测定

121

脱氢表雄酮测定

122

细胞因子

123

眼内液（房水、玻璃体液）检测（IL-6、IL-8、IL-10、CMV、VZV、HSV、EBV、HHV-6、CMV抗体、HSV抗体、风疹病毒抗体、VZV GW系数、弓形虫GW系数、弓蛔虫GW系数、结核抗体、G试验、LPS、宏基因）

124

脱髓鞘抗体检测（AQP4、MOG、MBP、GFAP、AQP1 、Flotillin1-2）

125

基因检测（眼病单基因检测、线粒体DNA全长测序、全外显子检测、全基因组检测）

126

HLA分型（HLA-A、B、C、DRB1、DPB1、DQB1）

127

白血病融合基因(BCR-ABL1 ，210，190，P230)检测

128

ABL1激酶区突变

129

CSF3R基因突变

130

MPL基因突变

131

CALR基因突变

132

嗜酸性粒细胞增多相关多种融合基因检测

133

AML相关多种融合基因筛查

134

CLL相关多种基因突变检测及细胞遗传学（FISH）检测

135

ALL多种种融合基因筛查

136

ALL相关多种基因突变检测

137

CMM L相关多种基因突变

138

CXCR4突变，MYD88突变

139

ADAMTS13基因检测

140

造血干细胞移植HLA配型（12位点）及DSA检测；嵌合度检测

141

EPO水平测定

142

免疫固定电泳（5项）