序号

项目名称

临床意义

拟送检数量/年

收费标准(元/例）

1

抗凝系统优生优育组合（AT-III,PC,PS,LA)

辅助筛查血栓前状态与复发性流产

60

198

2

淋巴造血组织病理诊断(病理诊断+10项免疫组化)

淋巴造血系统疾病病理诊断

60

720.9

3

淋巴造血组织病理诊断(病理诊断+15项免疫组化+EBER原位杂交)

淋巴造血系统疾病病理诊断

60

1236.6

4

NGS阳性位点后续检测(NGS,血液肿瘤)

对已知阳性位点进行后续监测，以了解疾病进展及用药情况；本项目将NGS初诊筛选得出的阳性突变位点作为测序靶标，以可检测突变比例1%的灵敏度作为测序深度要求，供临床NGS MRD研究使用。对于初诊白血病患者NGS筛选的阳性突变位点进行后续检测,以确定该位点在诊治过程中的监测意义。

60

756

5

髓系肿瘤相关基因突变检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与髓系肿瘤密切相关的139个基因。

60

2865.6

6

淋系肿瘤相关基因测序检测（≥200基因）

用于筛查白血病患者基因突变类型；根据最新指南内容，检测淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的88个基因的全部外显子的突变情况，以作突变筛查、诊断鉴别。

60

3533.4

7

造血与淋巴组织肿瘤相关基因突变检测

对于造血与淋巴组织肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

3741.3

8

急性白血病多基因突变检测

对于成人及儿童急性白血病患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

2761.2

9

髓系肿瘤多基因突变检测

对于髓系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

3007.8

10

淋系肿瘤多基因突变检测

对于成人及儿童淋系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

3083.4

11

造血淋巴肿瘤多基因突变检测

对造血淋巴肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

3482.1

12

Ph样ALL相关基因筛查（（1表达+27融合基因）

指导用药、早期复发检测；Ph样ALL患者不具备BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表达图谱和临床特征，如细胞因子受体及酪氨酸激 (略) 的激活。通过检测Ph样ALL相关28种基因筛查，可辅助诊断、指导预后和评估治疗方案。

60

933.12

13

ph ALL相关基因突变融合表达检测（现更名为：ph ALL相关基因综合检测（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph ALL患者相关基因突变+融合+表达的检测，利于辅助诊断、预后、靶向治疗及克隆演变等评估。

50

2813.4

14

ALL融合基因ph 、MEF2D、ZNF384相关融合补充筛查

用于56种融合基因筛查为阴性时急性淋巴细胞白血病患者的补充筛查；

50

1119.7

15

B-ALL相关基因突变及融合检测

检测B-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的30个基因的突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

2564.1

16

T-ALL相关基因突变及融合检测

检测T-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的26个基因的突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

2564.1

17

ALL/LBL相关基因突变检测

指导用药、早期复发检测；根据最新指南内容，检测ALL/LBL诊断、预后、治疗靶点相关的49个基因(全外显子)。

50

2226.6

18

ALL相关基因突变及融合检测

检测ALL诊断、预后、治疗靶点相关的49个基因突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

2698.2

19

AML相关基因综合检测（DNA+RNA）（72突变+25融合 ）

检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的72个基因突变(全外显子)及25个融合基因情况。

50

3072.6

20

AML相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与AML密切相关的72个基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

2596.5

21

B-CLL MRD检测(15CD)

B-CLL的微小残留检测

50

432

22

CLL流式预后标记检测

本项目辅助CLL预后风险评估

50

279.9

23

MPN相关基因测序检测

根本基因检测使 (略) ，覆盖了与MPN密切相关的74个基因,餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测。

50

2265.3

24

MPN相关基因突变及融合检测（4突变+1融合）

检测MPN诊断、预后、治疗靶点相关的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4个基因的突变(全外显子)（采用基因测序法检测）及BCR-ABL1（含3种常见亚型）共1个融合基因情况（采用实时荧光PCR法检测）。

50

1275.26

25

MPN相关基因综合检测（DNA+RNA）（74突变+25融合）

主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

50

2533.5

26

MDS MPN相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与MDS/MPN密切相关的59个基因：

50

2282.4

27

多发性骨髓瘤相关基因突变检测

1.用于初治的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，辅助评估预后。 2.用于治疗过程中的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，监测分子克隆演变，一定程度反映肿瘤负荷及治疗效果。本基因检测使 (略) ，覆盖了与多发性骨髓瘤密切相关的66个基因。

50

2683.8

28

三打击淋巴瘤FISH

可用于双打击/三打击淋巴瘤检测的探针种类包括分离探针和融合探针2类：MYC分离探针、BCL2分离探针、BCL6分离探针、IGH-MYC融合探针、IGH-BCL2融合探针。

50

1320.3

29

T细胞克隆性评估

T系淋巴瘤的辅助诊断

50

856.8

30

B细胞克隆性评估

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

799.2

31

IGHV+IGK基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

703.8

32

IGHD+IGL基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

621

33

HCL相关基因突变检测

毛细胞白血病辅助诊断，根据最新文献内容，检测HCL诊断、预后、治疗靶点相关本基因检测使 (略) ，覆盖了与HCL密切相关的35个基因。主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

50

1218.6

34

LPL/WM相关基因突变检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与LPL/WM密切相关的【33个基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

50

1126.8

35

CLL/SLL相关基因突变检测

覆盖了与CLL/SLL密切相关的ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

60

1481.4

36

成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

成熟B细胞淋巴瘤的辅助诊断、预后评估和用药指导

60

2298.24

37

成熟T/NK细胞淋巴瘤相关基因突变检测

成熟 T/NK 淋巴瘤辅助诊断预后， 根据最新文献内容，检测成熟T/NK淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34个基因(全外显子)

60

2056.32

38

淋巴瘤相关基因突变检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与成熟淋巴瘤（包括成熟B细胞淋巴瘤和成熟T/NK细胞淋巴瘤）密切相关的176个基因

60

3625.2

39

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

根据最新文献内容，检测DLBCL诊断、预后、治疗靶点相关的76个基因的突变情况(全外显子)。

60

2298.24

40

滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测

根据最新文献内容，检测FL预后分层FLIPI7系统相关的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3个拷贝数变异：2p Gain、6q del、1p36del。

60

1451.7

41

滤泡淋巴瘤相关基因突变检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与滤泡淋巴瘤密切相关的65个基因

60

1935.36

42

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

检测DLBCL病理亚型、预后相关的27个基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

1451.7

43

噬血细胞综合征（NK细胞活性，sCD25，家族噬血细胞综合征相关基因检测（NGS+MLPA)

60

2731.1

44

高通量细胞因子检测

判断机体是否过度免疫活化状态的细胞因子组合。

60

1451.52

45

感染EBV的淋巴细胞亚群检测

确定感染EBV的淋巴细胞亚群

60

505.44

46

家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测

根据最新中国专家共识、文献及基因检测数据库，检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因A共63个基因的突变情况（全外显子），突变类型包括Indel、SNV、拷贝数异常。

60

2343.6

47

遗传病基因整体检测方案

遗传病患者临床辅助诊断；

50

5080.32

48

全外显子组测序检测-单人

遗传病基因点突变测序

50

2540.16

49

全外显子组测序检测-三人家系

遗传病基因点突变测序家系（父母＋先证者）

50

4475.52

50

假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)

本检测应用MLPA(多重连接酶依赖探针扩增)技术检测待检样本的DMD基因的79个外显子（及DP427C区域），用正常DNA作为参照，从而检测DMD基因是否发生缺失或重复突变。当检测到单个外显子缺失时，进一步应用PCR技术、基因测序技术进行验证。

50

647.1

51

帕金森症相关基因检测

仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。NGS检测104个基因

50

2056.5

52

线粒体基因组全长检测

仅检测线粒体基因组相关的位点。

50

1578.6

53

线粒体DNA缺失突变MLPA检测

仅检测大片段缺失/重复突变，无法检测到点突变。

50

604.8

54

智力障碍与孤独症谱系障碍整体解决方案

1、整体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

50

3734.1

55

智力障碍与孤独症谱系障碍相关基因检测

1、整体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

50

2177.28

56

PraderWilli综合征/天使综合征基(PWS/AS)拷贝数及*基化检测

本方法仅能检测到关键区域的父源或母源片段缺失及15号染色体的单亲双体，而无法检出其他类型的突变。

50

756

57

髓系白血病中常见融合基因筛查

用于筛查白血病患者融合基因类型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、*、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、*/EVI1、*、*、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

746.5

58

AML相关基因测序检测

检测AML常见7个基因的外显子编码区，包括SNV和Indel突变类型，初诊AML的辅助诊断、预后评估和用药指导

50

1330.56

59

AML相关基因突变及融合检测（ 7突变+6融合）

根据最新指南内容，检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7个基因突变(全外显子)及*、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6个融合基因情况。

50

1572.48

60

白血病中56融合基因筛查

用于筛查白血病患者56种融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、*、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、*/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、*、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、*α、*、*、*、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、*、*、*、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、*、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、*、CDK5*、*）

50

1617.41

61

T-ALL/LBL相关基因测序检测

覆盖了与T-ALL/LBL密切相关的【59个基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

1935.36

62

PH- ALL fish（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排检测、JAK2基因重排检测、EPOR基因重排检测）

辅助诊断PH- ALL。

50

3080.7

63

淋系白血病中常见融合基因筛查

用于筛查白血病患者融合基因类型；仅用于融合基因的初步筛查，敏感性和特异性都没有FISH的好，结果报每一个融合基因的阴阳性，不能分类。淋系白血病中常见融合基因筛查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

746.5

64

B-ALL/LBL相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与B-ALL/LBL密切相关的【48个基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

2056.32

65

ALL/LBL相关基因综合检测（DNA+RNA）22基因+8突变

【基因变异】22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

1693.44

66

ETP-ALL相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与ETP-ALL密切相关的【30个基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

1814.4

67

CMML相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与CMML密切相关的47个基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。

50

1814.4

68

JMML相关基因测序检测

通过对血液肿瘤常见基因突变进行检测，用于疾病的诊断、治疗、预后评估及微小残留病监测。本基因检测使 (略) ，覆盖了与JMML密切相关的23个基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测【临床应用】初诊JMML的辅助诊断、预后评估和用药指导。

60

1451.52

69

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴细胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少见于 AML 及其它血液学疾病，BCR-ABl1 融合基因最常见的是 p210，其次为 190。 2、主要用于疗效监测和微小残留病检测。 3、一般推荐在确诊后每 3 个月检测一次 BCR-ABL 融合基因拷贝述增加预示疾病复发

60

245.7

70

BCR-ABL(p210)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表达情况进行定量检测。

60

245.7

71

嗜酸粒细胞增多症FISH诊断（JAK2重排、PDGFRa基因重排检测、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、*（TEL-PDGFRB）融合基因定量检测、*融合基因定量检测）

辅助诊断嗜酸粒细胞增多症。

60

3080.7

72

MDS相关基因综合检测（DNA+RNA） 24突变+3融合

用于对初诊MDS在DNA和RNA层面的异常进行基础筛查。【基因列表】24基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3个融合基因变异信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

1451.52

73

MDS相关基因测序检测

覆盖MDS密切相关的68个基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。

60

2056.32

74

MDS相关基因综合检测（DNA+RNA） 68突变+25融合

本基因检测使 (略) (略) ，覆盖了与MDS密切相关的68个基因和25个融合基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）、FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

60

2782.08

75

MDS-FISH诊断（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)、Y染色体缺失检测(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

辅助诊断MDS。

60

2640.6

76

IGHV基因突变检测(NGS二代测序,血液肿瘤)

对CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者检测IGH基因V区突变状态以评估预后。

60

1572.48

77

MYD88基因L265P突变检测(ddPCR）

该检测适用于已经确诊特定位点突变的患者的治疗疗效评估以及疾病进展的监测，其它位点不在本检测范围内。

60

245.7

78

CLL-FISH诊断（ATM基因(11q22)缺失检测(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

辅助诊断CLL。

60

2200.5

79

异常免疫球蛋白血症(9项)综合诊断

辅助诊断异常免疫球蛋白血症、蛋白缺乏、肾病、炎症、肝硬化等疾病，MM诊断预后评估。

60

898.91

80

血清游离轻链组合

血清游离轻链的检测可与血清蛋白电泳检测一起进行，以检测异常的单克隆蛋白（M 蛋白）并计算κ/λ轻链比。如果蛋白质电泳检测异常，再以免疫固定电泳试验来测定是哪一种免疫球蛋白过量。如果检测到浆细胞疾病，可以定期检测游离轻链来监测病情并评估治疗的有效性。

50

237.95

81

多发性骨髓瘤FISH诊断【浆细胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

辅助诊断多发性骨髓瘤。

50

1760.4

82

IGH重排阳性加做（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

辅助诊断多发性骨髓瘤中IGH基因检测。

50

2640.6

83

造血与淋巴组织肿瘤全外显子组测序检测

该项目可对造血与淋巴组织肿瘤进行精准诊断、遗传风险评估、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测分子生物学指标的选择提供重要的参考信息，具有较强临床价值。

50

3628.8

84

父母样本验证

完善父母样本验证。

50

302.4

85

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因测序检测，448基因

针对先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因的448个基因进行测序检测，检测结果不仅能够帮助确认临床诊断，还能够为医生在对患者及其家庭成员进行治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

50

2661.12

86

丝裂霉素试验+彗星实验

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鉴别诊断;

50

717.12

87

骨髓染色体核型分型

常用于血液病患者的辅助诊断：(如白血病)特别是慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、急性粒细胞性白血病、治疗相关性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤；

50

601.56

88

血液肿瘤分子核型分析

血液肿瘤的辅助诊断和预后评估

50

2661.12

89

血液肿瘤RNAseq检测

指导白血病的预后评估及用药治疗

50

3386.88

90

血液肿瘤靶向RNAseq融合基因测序检测

血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。

50

3386.88

91

LPL/WM相关基因突变检测（小panel2基因）

1.本检测采用基因测序法检测LPL/WM相关2个基因热点突变。小panel2基因的具体基因为:CXCR4、MYD88

50

756

92

BRAF基因突变热点检测,外显子15的位点V600E (二代测序，血/组织)

主要用于辅助*状腺乳头状癌的诊断；以及用于*状腺癌、黑色素瘤、结直肠癌，非小细胞肺癌，指导BRAF激酶抑制剂的靶向治疗，以及评估预后。

50

302.4

93

PML-RARa定量

急性早幼粒细胞白血病的辅助诊断、治疗后监测

50

245.7

94

血液肿瘤TP53基因突变检测

TP53 是重要的抑癌基因，几乎见于各种髄系、淋系肿瘤，约 50%的肿瘤发生TP53基因突变。TP53 基因突变可以指导临床用药和提示预后，TP53 基因突变提示预后不好。

50

604.8

95

JAK2基因外显子12热点突变检测

辅助诊断PV、ET和MF；大约10% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph- B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关

50

248.4

96

JAK2基因突变检测(Sanger测序,外显子13)

辅助诊断PV、ET和MF；大约10% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph- B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关。

50

248.4

97

*定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

245.7

98

CBFβ-MYH11定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

245.7

99

DEK-NUP214定量

预后不良；该融合基因可以用于AML的诊断，疗效观察及预后判断。

50

245.7

100

EVI1表达

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的预后判断。

50

245.7

101

WT1定量

用于急性白血病预后评估及治疗后疾病监测

50

245.7

102

MLL/AF9定量

用于辅助AML、MDS等血液肿瘤患者治疗和预后。

60

245.7

103

MLL/ELL定量

初诊AML或初诊时携带该融合基因的AML患者的疾病后续监测。

60

245.7

104

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

60

245.7

105

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

60

245.7

106

NUP98/NSD1定量

用于恶性血液病的辅助诊断。

60

245.7

107

PRAME基因定量检测 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作为一种白血病病情动态监测的广谱标志用于MRD评价

60

245.7

108

NPM1定量

1、用于初诊血液肿瘤患者骨髓或外周血中*基因的定量检测。 2、协助*融合基因阳性的血液肿瘤患者的治疗效果评估，检测疾病微小残留病灶，提示疾病复发的风险。3.用于间变大细胞淋巴瘤的辅助诊断和治疗后监测

60

245.7

109

IDH2基因R140Q突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

245.7

110

KIT基因D816V突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

245.7

111

KIT基因D816H突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

245.7

112

DNMT3A基因R882H突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

245.7

113

CRLF2基因重排检测

用于辅助临床鉴别诊断Ph样ALL以及靶向药物指导

60

440.1

114

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH检测

Ph染色体为CML特异性标记染色体,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴细胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急变期存在,作为疾病进展的标志,可能是Gleevec耐药标志。

50

440.1

115

ABL2基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

50

440.1

116

CSF1R基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

50

440.1

117

PDGFRa基因重排检测(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒细胞综合征的特异性分子标志，高嗜酸性粒细胞综合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一种少见的、原因不明的嗜酸性粒细胞持续增高并伴有多脏器损害的血液系统疾病。

50

440.1

118

JAK2基因重排检测(FISH)

约6.9%的Ph样ALL患者中可检测到JAK2基因重排，有助于此类疾病的鉴别、辅助诊断，通过定期检测有助于此类疾病的病程观察、疗效监测。

50

440.1

119

EPOR基因重排检测（FISH）

伴EPOR重排的Ph- ALL 患者是一种高危亚型，发病年龄较年轻，男性多见，易复发。文献报导可通过芦可替尼等靶向药物有望改善患者预后。

50

440.1

120

IgH基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断。

50

440.1

121

ZNF384基因断裂检测（骨髓，FISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一种独特的亚型，具有伴CD10弱且髓系标志物CD13和CD33典型的免疫表型和独特的基因特征。ZNF384融合的预后与治疗方式有关，单独化疗对无复发生存率没有影响，但接受同种异体干细胞移植的患者与较高的无复发生存率相关。

50

440.1

122

MEF2D分离重排基因检测

MEF2D的过度表达与早期复发和高死亡发生率相关。MEF2D基因重排发生在约4%的儿童B-ALL和10%的成人B-ALL中。该亚型显示出独特的免疫表型，CD10表达低/不表达，CD38和细胞质μ链呈阳性。

50

440.1

123

MLL[11q23] FISH检测

1.PML/RARα用于辅助诊断APL(AML-M3)，提示预后较好; 2.AML1/ETO辅助诊断AML-M2,提示预后较好; 3.CBFβ用于辅助诊断AML-M4E0,提示预后较好; 4.MLL重排提示预后较差，高危险性AML；

50

440.1

124

p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)

辅助诊断B细胞慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤。P53是B-CLL预后的重要指标。

50

440.1

125

BCR-ABL(p190)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表达情况进行定量检测，适用于已知具体亚型的患者做预后监测，报告具体亚型的定量值 。

50

245.7

126

BCR-ABL(p230)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表达情况进行定量检测，CML或ALL的辅助诊断、治疗后监测、靶向用药指导。

50

245.7

127

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量检测(dd-PCR)

本检测适用于诊断为BCR-ABL1阳性(+)并确定亚型(p210)的各种白血病患者治疗疗效评估以及疾病进展的监测。

50

245.7

128

BCR-ABL1激酶区(KD)突变检测

本项目采用二代测序的方法，检测ABL1激酶区突变情况，以期能指导CML患者的随访治疗。

50

302.4

129

BCR-ABL融合基因分型&定量（初诊）

适用于初诊需具体分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三种类型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

466.56

130

BCR-ABL1融合基因（含罕见型）初诊分型测序筛查

本检测能对血液肿瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亚型进行有效检测和识别，为疾病诊断分型、后续治疗、预后评估和微小残留（MRD）监测提供重要参考信息。

50

453.6

131

HOX11定量

1.HOX11的失控表达是T细胞急性淋巴系白血病(T-ALL)发生和发展的关键事件之一。因此通过RT-qPCR法检测来达到对HOX11的调控研究对于理解T-ALL的发生和脾发育的机制具有非常重要的意义。 2在T-ALL中存在表达异常，不出现在B-ALL中，高表达与T-ALL的发生有关，且预后均不良;表达水平变化可用来监测T-ALL的 MRD。

50

245.7

132

MYH9/ABL2定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

245.7

133

MLL/ENL定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

245.7

134

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

60

245.7

135

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常见于AML，特别是M4、M5中，在T-ALL、治疗相关AL中也有发现;MLL-AF6以儿童、青少年患者最为多见，携带MLL-AF6的患者较其他MLL重排患者预后差，少有缓释，生存期短，临床多采用骨髓移植进行治疗。用于急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

60

245.7

136

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色体易位导致,在 5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL检测到,几乎全部出现在前B细胞ALL病例中。 2、存在于约 3-5%的儿童 ALL 和 3%的成人 ALL。是预后不良的因素

60

245.7

137

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色体1p32微缺失形成，在26%的儿童T-ALL病例和16%的成人（主要是年轻成人）T-ALL病例检出。可以用于T-ALL的辅助诊断，疗效监测和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量检测可以用于疗效监测和微小残留的检测；

60

245.7

138

TEL-ABL1(*)定量

TEL-ABL1(又名*)融合基因为Ph样ALL患者常见易位之一，由ABL1基因重排产生，ABL1重排的伙伴基因报道有6种，以TEL-ABLl和*易位最为多见; 可见于急性或慢性白血病、髓性细胞系或淋巴细胞系白血病。大部分病例伴随嗜酸细胞增多，预后较差。

60

245.7

139

TEL-AML1(*)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

60

245.7

140

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒细胞增多的髓系肿瘤的辅助诊断,靶向用药指导；伴*融合基因阳性病例的治疗后监测。

60

245.7

141

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点))

利用Illumin (略) 对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

756

142

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6个位点）

利用Illumin (略) 对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

907.2

143

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11个位点）

使用Illumina 平台进行高分辨率HLA分型的定性分析，其通过设计HLA位点的特异性引物，靶向捕获特定区域，构建文库，利用Illumin (略) 对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

1330.56

144

HLA混合抗体筛查【群体反应性抗体,PRA(定性)】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测。

60

324

145

群体反应性抗体,PRA(定量),【群体反应性抗体（PRA）百分比检测】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测，是各种组织器官移植术前筛选致敏受者的重要指标，与移植排斥反应和存活率密切相关。PRA>=10%为阳性；10%<=PRA<50%低致敏；PRA>=50%为高致敏。中度致敏影响配型结果，减少获得肾脏进行肾移植的概率。

60

324

146

KIR基因分型

在移植前对供受者进行KIR基因分型，用于优选半相合供者评估其GVL作用强弱的指标之一，有助于遴选最佳的移植供者，提高AML患者移植后生存。

50

432

147

外周血微嵌合检测

为微移植患者的移植效果的预测评估提供重要的数据。

50

2555.28

148

中性粒细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

2555.28

149

T细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

2555.28

150

B细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

2555.28

151

NK细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

2555.28

152

骨髓异性移植染色体错配(CEPX/CEPY)【CEPX/Y】

1.通过检测供体细胞XX和XY的比率来评估骨髓移植性染色体错配的成功率； 2.检测存在的克隆生物来源，监控疾病的复发，最低检测范围可达到1%。

50

440.1

153

SRY基因片段分析(CE)+SRY基因测序

SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基因是TDF基因，位于Y染色体短臂末端。SRY基因是哺乳动物性别决定过程中的主宰基因，其表达产物SRY蛋白是一种DNA结合蛋白，该蛋白含有一个HMG盒，能协同下游基因如SOX9、AMH等基因的表达，使胚胎发育向雄性方向发展。基因够以序列特异性结合到DNA双螺旋链的一侧，起到转录因子的作用，调节或层面上，一般把SRY基因作为性别确定基因，即具有SRY基因，则发育成男孩，不具有SRY基因，则发育成女孩。

50

496.8

154

NK细胞活性

HLH-2004诊断标准之一，里程碑意义的诊断指标之一 。

50

933.12

155

可溶性白细胞介素2受体（sCD25）

sCD25 可以作为诸多涉及免疫反应紊乱的重要标记物。 同时，sCD25检测也是噬血细胞综合征(HLH)的重要诊断指标之一。根据Blood Advance 文献报道，当sCD25含量≤2400u /mL时，其有助于排除HLH(敏感性100%)，当sCD25含量> *u /mL时，则支持HLH的诊断(特异性93%)。

50

311.04

156

HLAI类和II类特异性抗体（单抗原）

用于体外检测移植前或移植后受者血清中HLA特异性IgG抗体。

50

1728

157

遗传性耳聋基因测序检测（重点基因版）

适用于目标检测区段上点变异及小片段插入缺失变异, 不适用于动态变异、倒位、复杂重组等特殊变异及位于基因调节区、内含子区、高同源区段及假基因上的变异。对300kb以上CNV变异检测敏感性约为99%，对小于300kb的拷贝数变异敏感性取决于基因组结构和相关区域的测序质量。

50

907.2

158

低深度全基因组测序（CNV-seq，外周血）

染色体数目异常、大片段缺失／重复以及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)等基因组异常是导致胎停流产、胎儿畸形、出生缺陷的重要原因。尤其是致病性CNVs，可导致一类重要的基因组病，其临床表型复杂多变，主要包括智力低下、发育迟缓、面容异常、多发畸形等。基于下一代测序技术的低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)为这些基因组异常的诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。

50

1058.4

159

遗传性肿瘤易感基因检测

涵盖的肿瘤类型有：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、脑肿瘤、肾癌、*状腺癌、肝胆管肿瘤及神经内分泌肿瘤等。

50

3507.84

160

遗传性耳聋基因检测(≥100位点)

主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和线粒体相关等18个基因108位点检测

50

233.28

161

遗传病全基因组测序检测（先证者）

全基因组测序（WGS）是最全面的遗传学检测方法之一，可对人类细胞核基因组和线粒体基因组中的DNA序列进行全面分析，在基因组的编码区之外还能够覆盖内含子区、调控区、基因间区及重复序列等某些复杂区域，以及各种不同类型（点变异、小／大片段插入缺失、拷贝数/结构变异、杂合性缺失等）的基因组变异，可以为遗传病分子诊断提供一站式整体解决方案。

50

4838.4

162

遗传病全基因组测序检测（三人家系）

全基因组测序（WGS）是最全面的遗传学检测方法之一，可对人类细胞核基因组和线粒体基因组中的DNA序列进行全面分析，在基因组的编码区之外还能够覆盖内含子区、调控区、基因间区及重复序列等某些复杂区域，以及各种不同类型（点变异、小／大片段插入缺失、拷贝数/结构变异、杂合性缺失等）的基因组变异，可以为遗传病分子诊断提供一站式整体解决方案。

50

*.76

163

单基因遗传病携带者筛查（重点人群专用版）

本项目针对与106种单基因遗传病相关的158个基因（包括145个常染色体隐性遗传和13个X连锁遗传）进行测序检测，旨在识别孕前或产前夫妇的携带者状态及其后代罹患检测范围内疾病的风险。

50

1088.64

164

特定单基因遗传病相关基因检测

根据特定需求，使用NGS技术，对某些特定基因进行检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。送检前需与实验室提前沟通。

50

2177.28

165

孕前单基因遗传病基因携带者筛查

高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复

50

1935.36

166

儿童安全用药基因检测(NGS)

根据基因分型结果，全面地评估儿童个体对药物的疗效和不良反应，达到个性化安全用药的目的。 8 大类 62 种常见药物15个基因25个位点

60

302.4

167

安全用药基因检测基础(NGS)

指导安全用药，涵盖16类120种药物33个基因47个位点。

60

907.2

168

遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)

本检测覆盖了人类的*多个核基因的全外显子组，可检测到绝大多数的微小变异，以及大多数的拷贝数变异。

60

2298.24

169

遗传病全外显子组家系检测(Trio)

适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。

60

3628.8

170

无创肠癌基因检测

用于结直肠癌早筛

60

248.65

171

BMPR1A/PLAC8基因*基化

本项目适用于不能进行CT/MRI影像学筛查或者对肝部穿刺活检依从性差的患者；临床肝区影像学检查和既有临床检查怀疑肝区有占位性病变的患者；具有肝癌高危因素的人群。

60

810.81

172

分枝杆菌靶向测序,多重靶向扩增-高通量测序法

本项目基于多重靶向扩增-高通量测序法，针对分枝杆菌及耐药基因的特异性片段进行多重PCR和文库构建，并基于KM MiniSeqDx- (略) 进行高通量测序，能同时检测结核分枝杆菌复合群、166种非结核分枝杆菌（ NTM） 以及及结核分枝杆菌的12种抗结核药物、非结核分枝杆菌的5种药物的耐药突变位点。

60

453.6

173

成人神经退行性疾病相关基因测序检测

辅助临床诊断，还能够为医生在患者及其家庭成员治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

60

1693.44

174

同源重组修复(HRR)相关基因测序及同源重组修复缺陷(HRD)检测

该项目的结果可以辅助实体瘤患者，特别是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺导管癌患者的PARP抑制剂和铂类化疗药物的治疗疗效评估。

60

2903.04

175

BRCA基因突变检测(HBOC,测序+MLPA)

BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）的致病基因。遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）以女性终生患乳腺癌和卵巢癌的高风险为特征，由BRCA1和BRCA2基因的胚系致病突变导致。 本项目用于BRCA1/2基因胚系致病突变的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者的治疗，晚期或复发乳腺癌/卵巢癌患者常送检此项目。

60

2540.16

176

同源重组修复缺陷（HRD）评估

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、输卵管癌、腹膜癌等 DNA存储着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，DNA修复对维持细胞的生存及功能至关重要。DNA修复包括单链修复和双链修复。

60

4112.64

177

实体肿瘤精准诊疗相关基因综合检测PLUS（FFPE,DNA+RNA）

辅助实体肿瘤患者的临床诊断和分子分型、靶向治疗、免疫治疗、分子分型、化疗药物、预后预测等，助力于实体肿瘤患者的精准治疗，让更多的肿瘤患者从现有的靶向治疗或免疫治疗中受益或有参加临床试验的机会，并有助于遗传性肿瘤风险评估。

60

9676.8

178

实体肿瘤精准诊疗相关基因测序和PD-L1免疫组化综合检测 (DNA，FFPE)

通过综合NGS基因检测结果及PD-L1免疫组化检测结果为患者出具一份更加全面精准用药指导报告，避免错过治疗时机。710体系+MSI+TMB+32个化疗药物基因141个胚系突变基因+PDL1(SP263、SP142、22C3,三选一）

50

9072

179

实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，FFPE)

辅助实体肿瘤分子分型、预后评估、预测相关靶向药物、免疫治疗及化疗的疗效。

50

7499.52

180

实体肿瘤MRD评估

临床可使用MRD来衡量治疗的有效性，并预测哪些患者有复发的风险；可帮助医生动态监测和确认疾病的缓解情况，早期发现复发迹象，并尽早治疗；可告诉医生初始治疗效果如何，如果标准治疗方案效果不佳，可建议更改治疗方案，以更有效地获得疾病缓解。

50

4112.64

181

子宫内膜容受性检测

准确的评估子宫内膜容受性，准确判断种植窗，指导胚胎的移植时间，是帮助反复植入失败患者提高移植成功率的有效手段，了解子宫内膜容受性对不孕症的诊断和治疗有重要意义。

50

3628.8

182

子宫内膜微生物检测

准确的评估子宫内膜容受性，准确判断种植窗，指导胚胎的移植时间，是帮助反复植入失败患者提高移植成功率的有效手段，了解子宫内膜容受性对不孕症的诊断和治疗有重要意义。

50

2056.32

183

血液肿瘤热点融合基因RNA测序检测

检测内容覆盖常见血液肿瘤，如急性髓细胞白血病、慢性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多及酪氨酸激酶基因融合等，适用于血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。本通过同时覆盖主要融合基因和融合伙伴基因的多重独特探针设计，提高RNA融合基因检出敏感性，对RNA质量较差样本具有更好的容受度。

50

1935.36

184

MDS fish五项

辅助诊断多发性骨髓瘤。

50

2200.5

185

免疫衰老评估

在B淋巴细胞和T淋巴细胞表面，会表达识别抗原的受体（BCR和TCR）。由于人体会面对各种不同的病原菌、病毒、肿瘤抗原，为了应对这些已知和未知的病原，人类在进化过程中，以基因重排的方式产生了天文数字级别的BCR和TCR的多样性，这是人体建立获得性免疫的基础，因此BCR库与TCR库被统称为免疫组库。

50

1572.48

186

IKZF1基因突变分析(缺失,MLPA)

B-ALL的预后评估

50

453.6

187

TEL-AML1融合基因与iAMP21扩增联合检测（骨髓，FISH）

t(12;21)(p13;q22)易位形成的TEL::AML1融合基因是儿童急性淋巴细胞白血病最常见的染色体重排,占儿童ALL的20%-25%。iAMP21(intrachromosomal amplification of chromosome 21),即21号染色体内部过度扩增,是重现性的遗传学异常,该异常发生于儿童BCP-ALL中,发生率约为2%,与预后较差有关。

50

440.1

序号

项目名称

临床意义

拟送检数量/年

收费标准(元/例）

1

抗凝系统优生优育组合（AT-III,PC,PS,LA)

辅助筛查血栓前状态与复发性流产

60

198

2

淋巴造血组织病理诊断(病理诊断+10项免疫组化)

淋巴造血系统疾病病理诊断

60

720.9

3

淋巴造血组织病理诊断(病理诊断+15项免疫组化+EBER原位杂交)

淋巴造血系统疾病病理诊断

60

1236.6

4

NGS阳性位点后续检测(NGS,血液肿瘤)

对已知阳性位点进行后续监测，以了解疾病进展及用药情况；本项目将NGS初诊筛选得出的阳性突变位点作为测序靶标，以可检测突变比例1%的灵敏度作为测序深度要求，供临床NGS MRD研究使用。对于初诊白血病患者NGS筛选的阳性突变位点进行后续检测,以确定该位点在诊治过程中的监测意义。

60

756

5

髓系肿瘤相关基因突变检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与髓系肿瘤密切相关的139个基因。

60

2865.6

6

淋系肿瘤相关基因测序检测（≥200基因）

用于筛查白血病患者基因突变类型；根据最新指南内容，检测淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的88个基因的全部外显子的突变情况，以作突变筛查、诊断鉴别。

60

3533.4

7

造血与淋巴组织肿瘤相关基因突变检测

对于造血与淋巴组织肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

3741.3

8

急性白血病多基因突变检测

对于成人及儿童急性白血病患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

2761.2

9

髓系肿瘤多基因突变检测

对于髓系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

3007.8

10

淋系肿瘤多基因突变检测

对于成人及儿童淋系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

3083.4

11

造血淋巴肿瘤多基因突变检测

对造血淋巴肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

3482.1

12

Ph样ALL相关基因筛查（（1表达+27融合基因）

指导用药、早期复发检测；Ph样ALL患者不具备BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表达图谱和临床特征，如细胞因子受体及酪氨酸激 (略) 的激活。通过检测Ph样ALL相关28种基因筛查，可辅助诊断、指导预后和评估治疗方案。

60

933.12

13

ph ALL相关基因突变融合表达检测（现更名为：ph ALL相关基因综合检测（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph ALL患者相关基因突变+融合+表达的检测，利于辅助诊断、预后、靶向治疗及克隆演变等评估。

50

2813.4

14

ALL融合基因ph 、MEF2D、ZNF384相关融合补充筛查

用于56种融合基因筛查为阴性时急性淋巴细胞白血病患者的补充筛查；

50

1119.7

15

B-ALL相关基因突变及融合检测

检测B-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的30个基因的突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

2564.1

16

T-ALL相关基因突变及融合检测

检测T-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的26个基因的突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

2564.1

17

ALL/LBL相关基因突变检测

指导用药、早期复发检测；根据最新指南内容，检测ALL/LBL诊断、预后、治疗靶点相关的49个基因(全外显子)。

50

2226.6

18

ALL相关基因突变及融合检测

检测ALL诊断、预后、治疗靶点相关的49个基因突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

2698.2

19

AML相关基因综合检测（DNA+RNA）（72突变+25融合 ）

检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的72个基因突变(全外显子)及25个融合基因情况。

50

3072.6

20

AML相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与AML密切相关的72个基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

2596.5

21

B-CLL MRD检测(15CD)

B-CLL的微小残留检测

50

432

22

CLL流式预后标记检测

本项目辅助CLL预后风险评估

50

279.9

23

MPN相关基因测序检测

根本基因检测使 (略) ，覆盖了与MPN密切相关的74个基因,餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测。

50

2265.3

24

MPN相关基因突变及融合检测（4突变+1融合）

检测MPN诊断、预后、治疗靶点相关的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4个基因的突变(全外显子)（采用基因测序法检测）及BCR-ABL1（含3种常见亚型）共1个融合基因情况（采用实时荧光PCR法检测）。

50

1275.26

25

MPN相关基因综合检测（DNA+RNA）（74突变+25融合）

主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

50

2533.5

26

MDS MPN相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与MDS/MPN密切相关的59个基因：

50

2282.4

27

多发性骨髓瘤相关基因突变检测

1.用于初治的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，辅助评估预后。 2.用于治疗过程中的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，监测分子克隆演变，一定程度反映肿瘤负荷及治疗效果。本基因检测使 (略) ，覆盖了与多发性骨髓瘤密切相关的66个基因。

50

2683.8

28

三打击淋巴瘤FISH

可用于双打击/三打击淋巴瘤检测的探针种类包括分离探针和融合探针2类：MYC分离探针、BCL2分离探针、BCL6分离探针、IGH-MYC融合探针、IGH-BCL2融合探针。

50

1320.3

29

T细胞克隆性评估

T系淋巴瘤的辅助诊断

50

856.8

30

B细胞克隆性评估

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

799.2

31

IGHV+IGK基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

703.8

32

IGHD+IGL基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

621

33

HCL相关基因突变检测

毛细胞白血病辅助诊断，根据最新文献内容，检测HCL诊断、预后、治疗靶点相关本基因检测使 (略) ，覆盖了与HCL密切相关的35个基因。主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

50

1218.6

34

LPL/WM相关基因突变检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与LPL/WM密切相关的【33个基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

50

1126.8

35

CLL/SLL相关基因突变检测

覆盖了与CLL/SLL密切相关的ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

60

1481.4

36

成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

成熟B细胞淋巴瘤的辅助诊断、预后评估和用药指导

60

2298.24

37

成熟T/NK细胞淋巴瘤相关基因突变检测

成熟 T/NK 淋巴瘤辅助诊断预后， 根据最新文献内容，检测成熟T/NK淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34个基因(全外显子)

60

2056.32

38

淋巴瘤相关基因突变检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与成熟淋巴瘤（包括成熟B细胞淋巴瘤和成熟T/NK细胞淋巴瘤）密切相关的176个基因

60

3625.2

39

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

根据最新文献内容，检测DLBCL诊断、预后、治疗靶点相关的76个基因的突变情况(全外显子)。

60

2298.24

40

滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测

根据最新文献内容，检测FL预后分层FLIPI7系统相关的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3个拷贝数变异：2p Gain、6q del、1p36del。

60

1451.7

41

滤泡淋巴瘤相关基因突变检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与滤泡淋巴瘤密切相关的65个基因

60

1935.36

42

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

检测DLBCL病理亚型、预后相关的27个基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

1451.7

43

噬血细胞综合征（NK细胞活性，sCD25，家族噬血细胞综合征相关基因检测（NGS+MLPA)

60

2731.1

44

高通量细胞因子检测

判断机体是否过度免疫活化状态的细胞因子组合。

60

1451.52

45

感染EBV的淋巴细胞亚群检测

确定感染EBV的淋巴细胞亚群

60

505.44

46

家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测

根据最新中国专家共识、文献及基因检测数据库，检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因A共63个基因的突变情况（全外显子），突变类型包括Indel、SNV、拷贝数异常。

60

2343.6

47

遗传病基因整体检测方案

遗传病患者临床辅助诊断；

50

5080.32

48

全外显子组测序检测-单人

遗传病基因点突变测序

50

2540.16

49

全外显子组测序检测-三人家系

遗传病基因点突变测序家系（父母＋先证者）

50

4475.52

50

假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)

本检测应用MLPA(多重连接酶依赖探针扩增)技术检测待检样本的DMD基因的79个外显子（及DP427C区域），用正常DNA作为参照，从而检测DMD基因是否发生缺失或重复突变。当检测到单个外显子缺失时，进一步应用PCR技术、基因测序技术进行验证。

50

647.1

51

帕金森症相关基因检测

仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。NGS检测104个基因

50

2056.5

52

线粒体基因组全长检测

仅检测线粒体基因组相关的位点。

50

1578.6

53

线粒体DNA缺失突变MLPA检测

仅检测大片段缺失/重复突变，无法检测到点突变。

50

604.8

54

智力障碍与孤独症谱系障碍整体解决方案

1、整体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

50

3734.1

55

智力障碍与孤独症谱系障碍相关基因检测

1、整体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

50

2177.28

56

PraderWilli综合征/天使综合征基(PWS/AS)拷贝数及*基化检测

本方法仅能检测到关键区域的父源或母源片段缺失及15号染色体的单亲双体，而无法检出其他类型的突变。

50

756

57

髓系白血病中常见融合基因筛查

用于筛查白血病患者融合基因类型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、*、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、*/EVI1、*、*、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

746.5

58

AML相关基因测序检测

检测AML常见7个基因的外显子编码区，包括SNV和Indel突变类型，初诊AML的辅助诊断、预后评估和用药指导

50

1330.56

59

AML相关基因突变及融合检测（ 7突变+6融合）

根据最新指南内容，检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7个基因突变(全外显子)及*、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6个融合基因情况。

50

1572.48

60

白血病中56融合基因筛查

用于筛查白血病患者56种融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、*、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、*/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、*、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、*α、*、*、*、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、*、*、*、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、*、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、*、CDK5*、*）

50

1617.41

61

T-ALL/LBL相关基因测序检测

覆盖了与T-ALL/LBL密切相关的【59个基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

1935.36

62

PH- ALL fish（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排检测、JAK2基因重排检测、EPOR基因重排检测）

辅助诊断PH- ALL。

50

3080.7

63

淋系白血病中常见融合基因筛查

用于筛查白血病患者融合基因类型；仅用于融合基因的初步筛查，敏感性和特异性都没有FISH的好，结果报每一个融合基因的阴阳性，不能分类。淋系白血病中常见融合基因筛查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

746.5

64

B-ALL/LBL相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与B-ALL/LBL密切相关的【48个基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

2056.32

65

ALL/LBL相关基因综合检测（DNA+RNA）22基因+8突变

【基因变异】22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

1693.44

66

ETP-ALL相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与ETP-ALL密切相关的【30个基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

1814.4

67

CMML相关基因测序检测

本基因检测使 (略) ，覆盖了与CMML密切相关的47个基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。

50

1814.4

68

JMML相关基因测序检测

通过对血液肿瘤常见基因突变进行检测，用于疾病的诊断、治疗、预后评估及微小残留病监测。本基因检测使 (略) ，覆盖了与JMML密切相关的23个基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测【临床应用】初诊JMML的辅助诊断、预后评估和用药指导。

60

1451.52

69

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴细胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少见于 AML 及其它血液学疾病，BCR-ABl1 融合基因最常见的是 p210，其次为 190。 2、主要用于疗效监测和微小残留病检测。 3、一般推荐在确诊后每 3 个月检测一次 BCR-ABL 融合基因拷贝述增加预示疾病复发

60

245.7

70

BCR-ABL(p210)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表达情况进行定量检测。

60

245.7

71

嗜酸粒细胞增多症FISH诊断（JAK2重排、PDGFRa基因重排检测、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、*（TEL-PDGFRB）融合基因定量检测、*融合基因定量检测）

辅助诊断嗜酸粒细胞增多症。

60

3080.7

72

MDS相关基因综合检测（DNA+RNA） 24突变+3融合

用于对初诊MDS在DNA和RNA层面的异常进行基础筛查。【基因列表】24基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3个融合基因变异信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

1451.52

73

MDS相关基因测序检测

覆盖MDS密切相关的68个基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。

60

2056.32

74

MDS相关基因综合检测（DNA+RNA） 68突变+25融合

本基因检测使 (略) (略) ，覆盖了与MDS密切相关的68个基因和25个融合基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）、FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

60

2782.08

75

MDS-FISH诊断（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)、Y染色体缺失检测(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

辅助诊断MDS。

60

2640.6

76

IGHV基因突变检测(NGS二代测序,血液肿瘤)

对CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者检测IGH基因V区突变状态以评估预后。

60

1572.48

77

MYD88基因L265P突变检测(ddPCR）

该检测适用于已经确诊特定位点突变的患者的治疗疗效评估以及疾病进展的监测，其它位点不在本检测范围内。

60

245.7

78

CLL-FISH诊断（ATM基因(11q22)缺失检测(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

辅助诊断CLL。

60

2200.5

79

异常免疫球蛋白血症(9项)综合诊断

辅助诊断异常免疫球蛋白血症、蛋白缺乏、肾病、炎症、肝硬化等疾病，MM诊断预后评估。

60

898.91

80

血清游离轻链组合

血清游离轻链的检测可与血清蛋白电泳检测一起进行，以检测异常的单克隆蛋白（M 蛋白）并计算κ/λ轻链比。如果蛋白质电泳检测异常，再以免疫固定电泳试验来测定是哪一种免疫球蛋白过量。如果检测到浆细胞疾病，可以定期检测游离轻链来监测病情并评估治疗的有效性。

50

237.95

81

多发性骨髓瘤FISH诊断【浆细胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

辅助诊断多发性骨髓瘤。

50

1760.4

82

IGH重排阳性加做（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

辅助诊断多发性骨髓瘤中IGH基因检测。

50

2640.6

83

造血与淋巴组织肿瘤全外显子组测序检测

该项目可对造血与淋巴组织肿瘤进行精准诊断、遗传风险评估、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测分子生物学指标的选择提供重要的参考信息，具有较强临床价值。

50

3628.8

84

父母样本验证

完善父母样本验证。

50

302.4

85

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因测序检测，448基因

针对先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因的448个基因进行测序检测，检测结果不仅能够帮助确认临床诊断，还能够为医生在对患者及其家庭成员进行治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

50

2661.12

86

丝裂霉素试验+彗星实验

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鉴别诊断;

50

717.12

87

骨髓染色体核型分型

常用于血液病患者的辅助诊断：(如白血病)特别是慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、急性粒细胞性白血病、治疗相关性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤；

50

601.56

88

血液肿瘤分子核型分析

血液肿瘤的辅助诊断和预后评估

50

2661.12

89

血液肿瘤RNAseq检测

指导白血病的预后评估及用药治疗

50

3386.88

90

血液肿瘤靶向RNAseq融合基因测序检测

血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。

50

3386.88

91

LPL/WM相关基因突变检测（小panel2基因）

1.本检测采用基因测序法检测LPL/WM相关2个基因热点突变。小panel2基因的具体基因为:CXCR4、MYD88

50

756

92

BRAF基因突变热点检测,外显子15的位点V600E (二代测序，血/组织)

主要用于辅助*状腺乳头状癌的诊断；以及用于*状腺癌、黑色素瘤、结直肠癌，非小细胞肺癌，指导BRAF激酶抑制剂的靶向治疗，以及评估预后。

50

302.4

93

PML-RARa定量

急性早幼粒细胞白血病的辅助诊断、治疗后监测

50

245.7

94

血液肿瘤TP53基因突变检测

TP53 是重要的抑癌基因，几乎见于各种髄系、淋系肿瘤，约 50%的肿瘤发生TP53基因突变。TP53 基因突变可以指导临床用药和提示预后，TP53 基因突变提示预后不好。

50

604.8

95

JAK2基因外显子12热点突变检测

辅助诊断PV、ET和MF；大约10% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph- B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关

50

248.4

96

JAK2基因突变检测(Sanger测序,外显子13)

辅助诊断PV、ET和MF；大约10% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph- B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关。

50

248.4

97

*定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

245.7

98

CBFβ-MYH11定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

245.7

99

DEK-NUP214定量

预后不良；该融合基因可以用于AML的诊断，疗效观察及预后判断。

50

245.7

100

EVI1表达

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的预后判断。

50

245.7

101

WT1定量

用于急性白血病预后评估及治疗后疾病监测

50

245.7

102

MLL/AF9定量

用于辅助AML、MDS等血液肿瘤患者治疗和预后。

60

245.7

103

MLL/ELL定量

初诊AML或初诊时携带该融合基因的AML患者的疾病后续监测。

60

245.7

104

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

60

245.7

105

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

60

245.7

106

NUP98/NSD1定量

用于恶性血液病的辅助诊断。

60

245.7

107

PRAME基因定量检测 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作为一种白血病病情动态监测的广谱标志用于MRD评价

60

245.7

108

NPM1定量

1、用于初诊血液肿瘤患者骨髓或外周血中*基因的定量检测。 2、协助*融合基因阳性的血液肿瘤患者的治疗效果评估，检测疾病微小残留病灶，提示疾病复发的风险。3.用于间变大细胞淋巴瘤的辅助诊断和治疗后监测

60

245.7

109

IDH2基因R140Q突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

245.7

110

KIT基因D816V突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

245.7

111

KIT基因D816H突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

245.7

112

DNMT3A基因R882H突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

245.7

113

CRLF2基因重排检测

用于辅助临床鉴别诊断Ph样ALL以及靶向药物指导

60

440.1

114

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH检测

Ph染色体为CML特异性标记染色体,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴细胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急变期存在,作为疾病进展的标志,可能是Gleevec耐药标志。

50

440.1

115

ABL2基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

50

440.1

116

CSF1R基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

50

440.1

117

PDGFRa基因重排检测(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒细胞综合征的特异性分子标志，高嗜酸性粒细胞综合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一种少见的、原因不明的嗜酸性粒细胞持续增高并伴有多脏器损害的血液系统疾病。

50

440.1

118

JAK2基因重排检测(FISH)

约6.9%的Ph样ALL患者中可检测到JAK2基因重排，有助于此类疾病的鉴别、辅助诊断，通过定期检测有助于此类疾病的病程观察、疗效监测。

50

440.1

119

EPOR基因重排检测（FISH）

伴EPOR重排的Ph- ALL 患者是一种高危亚型，发病年龄较年轻，男性多见，易复发。文献报导可通过芦可替尼等靶向药物有望改善患者预后。

50

440.1

120

IgH基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断。

50

440.1

121

ZNF384基因断裂检测（骨髓，FISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一种独特的亚型，具有伴CD10弱且髓系标志物CD13和CD33典型的免疫表型和独特的基因特征。ZNF384融合的预后与治疗方式有关，单独化疗对无复发生存率没有影响，但接受同种异体干细胞移植的患者与较高的无复发生存率相关。

50

440.1

122

MEF2D分离重排基因检测

MEF2D的过度表达与早期复发和高死亡发生率相关。MEF2D基因重排发生在约4%的儿童B-ALL和10%的成人B-ALL中。该亚型显示出独特的免疫表型，CD10表达低/不表达，CD38和细胞质μ链呈阳性。

50

440.1

123

MLL[11q23] FISH检测

1.PML/RARα用于辅助诊断APL(AML-M3)，提示预后较好; 2.AML1/ETO辅助诊断AML-M2,提示预后较好; 3.CBFβ用于辅助诊断AML-M4E0,提示预后较好; 4.MLL重排提示预后较差，高危险性AML；

50

440.1

124

p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)

辅助诊断B细胞慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤。P53是B-CLL预后的重要指标。

50

440.1

125

BCR-ABL(p190)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表达情况进行定量检测，适用于已知具体亚型的患者做预后监测，报告具体亚型的定量值 。

50

245.7

126

BCR-ABL(p230)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表达情况进行定量检测，CML或ALL的辅助诊断、治疗后监测、靶向用药指导。

50

245.7

127

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量检测(dd-PCR)

本检测适用于诊断为BCR-ABL1阳性(+)并确定亚型(p210)的各种白血病患者治疗疗效评估以及疾病进展的监测。

50

245.7

128

BCR-ABL1激酶区(KD)突变检测

本项目采用二代测序的方法，检测ABL1激酶区突变情况，以期能指导CML患者的随访治疗。

50

302.4

129

BCR-ABL融合基因分型&定量（初诊）

适用于初诊需具体分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三种类型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

466.56

130

BCR-ABL1融合基因（含罕见型）初诊分型测序筛查

本检测能对血液肿瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亚型进行有效检测和识别，为疾病诊断分型、后续治疗、预后评估和微小残留（MRD）监测提供重要参考信息。

50

453.6

131

HOX11定量

1.HOX11的失控表达是T细胞急性淋巴系白血病(T-ALL)发生和发展的关键事件之一。因此通过RT-qPCR法检测来达到对HOX11的调控研究对于理解T-ALL的发生和脾发育的机制具有非常重要的意义。 2在T-ALL中存在表达异常，不出现在B-ALL中，高表达与T-ALL的发生有关，且预后均不良;表达水平变化可用来监测T-ALL的 MRD。

50

245.7

132

MYH9/ABL2定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

245.7

133

MLL/ENL定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

245.7

134

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

60

245.7

135

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常见于AML，特别是M4、M5中，在T-ALL、治疗相关AL中也有发现;MLL-AF6以儿童、青少年患者最为多见，携带MLL-AF6的患者较其他MLL重排患者预后差，少有缓释，生存期短，临床多采用骨髓移植进行治疗。用于急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

60

245.7

136

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色体易位导致,在 5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL检测到,几乎全部出现在前B细胞ALL病例中。 2、存在于约 3-5%的儿童 ALL 和 3%的成人 ALL。是预后不良的因素

60

245.7

137

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色体1p32微缺失形成，在26%的儿童T-ALL病例和16%的成人（主要是年轻成人）T-ALL病例检出。可以用于T-ALL的辅助诊断，疗效监测和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量检测可以用于疗效监测和微小残留的检测；

60

245.7

138

TEL-ABL1(*)定量

TEL-ABL1(又名*)融合基因为Ph样ALL患者常见易位之一，由ABL1基因重排产生，ABL1重排的伙伴基因报道有6种，以TEL-ABLl和*易位最为多见; 可见于急性或慢性白血病、髓性细胞系或淋巴细胞系白血病。大部分病例伴随嗜酸细胞增多，预后较差。

60

245.7

139

TEL-AML1(*)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

60

245.7

140

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒细胞增多的髓系肿瘤的辅助诊断,靶向用药指导；伴*融合基因阳性病例的治疗后监测。

60

245.7

141

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点))

利用Illumin (略) 对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

756

142

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6个位点）

利用Illumin (略) 对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

907.2

143

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11个位点）

使用Illumina 平台进行高分辨率HLA分型的定性分析，其通过设计HLA位点的特异性引物，靶向捕获特定区域，构建文库，利用Illumin (略) 对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

1330.56

144

HLA混合抗体筛查【群体反应性抗体,PRA(定性)】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测。

60

324

145

群体反应性抗体,PRA(定量),【群体反应性抗体（PRA）百分比检测】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测，是各种组织器官移植术前筛选致敏受者的重要指标，与移植排斥反应和存活率密切相关。PRA>=10%为阳性；10%<=PRA<50%低致敏；PRA>=50%为高致敏。中度致敏影响配型结果，减少获得肾脏进行肾移植的概率。

60

324

146

KIR基因分型

在移植前对供受者进行KIR基因分型，用于优选半相合供者评估其GVL作用强弱的指标之一，有助于遴选最佳的移植供者，提高AML患者移植后生存。

50

432

147

外周血微嵌合检测

为微移植患者的移植效果的预测评估提供重要的数据。

50

2555.28

148

中性粒细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

2555.28

149

T细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

2555.28

150

B细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

2555.28

151

NK细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

2555.28

152

骨髓异性移植染色体错配(CEPX/CEPY)【CEPX/Y】

1.通过检测供体细胞XX和XY的比率来评估骨髓移植性染色体错配的成功率； 2.检测存在的克隆生物来源，监控疾病的复发，最低检测范围可达到1%。

50

440.1

153

SRY基因片段分析(CE)+SRY基因测序

SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基因是TDF基因，位于Y染色体短臂末端。SRY基因是哺乳动物性别决定过程中的主宰基因，其表达产物SRY蛋白是一种DNA结合蛋白，该蛋白含有一个HMG盒，能协同下游基因如SOX9、AMH等基因的表达，使胚胎发育向雄性方向发展。基因够以序列特异性结合到DNA双螺旋链的一侧，起到转录因子的作用，调节或层面上，一般把SRY基因作为性别确定基因，即具有SRY基因，则发育成男孩，不具有SRY基因，则发育成女孩。

50

496.8

154

NK细胞活性

HLH-2004诊断标准之一，里程碑意义的诊断指标之一 。

50

933.12

155

可溶性白细胞介素2受体（sCD25）

sCD25 可以作为诸多涉及免疫反应紊乱的重要标记物。 同时，sCD25检测也是噬血细胞综合征(HLH)的重要诊断指标之一。根据Blood Advance 文献报道，当sCD25含量≤2400u /mL时，其有助于排除HLH(敏感性100%)，当sCD25含量> *u /mL时，则支持HLH的诊断(特异性93%)。

50

311.04

156

HLAI类和II类特异性抗体（单抗原）

用于体外检测移植前或移植后受者血清中HLA特异性IgG抗体。

50

1728

157

遗传性耳聋基因测序检测（重点基因版）

适用于目标检测区段上点变异及小片段插入缺失变异, 不适用于动态变异、倒位、复杂重组等特殊变异及位于基因调节区、内含子区、高同源区段及假基因上的变异。对300kb以上CNV变异检测敏感性约为99%，对小于300kb的拷贝数变异敏感性取决于基因组结构和相关区域的测序质量。

50

907.2

158

低深度全基因组测序（CNV-seq，外周血）

染色体数目异常、大片段缺失／重复以及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)等基因组异常是导致胎停流产、胎儿畸形、出生缺陷的重要原因。尤其是致病性CNVs，可导致一类重要的基因组病，其临床表型复杂多变，主要包括智力低下、发育迟缓、面容异常、多发畸形等。基于下一代测序技术的低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)为这些基因组异常的诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。

50

1058.4

159

遗传性肿瘤易感基因检测

涵盖的肿瘤类型有：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、脑肿瘤、肾癌、*状腺癌、肝胆管肿瘤及神经内分泌肿瘤等。

50

3507.84

160

遗传性耳聋基因检测(≥100位点)

主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和线粒体相关等18个基因108位点检测

50

233.28

161

遗传病全基因组测序检测（先证者）

全基因组测序（WGS）是最全面的遗传学检测方法之一，可对人类细胞核基因组和线粒体基因组中的DNA序列进行全面分析，在基因组的编码区之外还能够覆盖内含子区、调控区、基因间区及重复序列等某些复杂区域，以及各种不同类型（点变异、小／大片段插入缺失、拷贝数/结构变异、杂合性缺失等）的基因组变异，可以为遗传病分子诊断提供一站式整体解决方案。

50

4838.4

162

遗传病全基因组测序检测（三人家系）

全基因组测序（WGS）是最全面的遗传学检测方法之一，可对人类细胞核基因组和线粒体基因组中的DNA序列进行全面分析，在基因组的编码区之外还能够覆盖内含子区、调控区、基因间区及重复序列等某些复杂区域，以及各种不同类型（点变异、小／大片段插入缺失、拷贝数/结构变异、杂合性缺失等）的基因组变异，可以为遗传病分子诊断提供一站式整体解决方案。

50

*.76

163

单基因遗传病携带者筛查（重点人群专用版）

本项目针对与106种单基因遗传病相关的158个基因（包括145个常染色体隐性遗传和13个X连锁遗传）进行测序检测，旨在识别孕前或产前夫妇的携带者状态及其后代罹患检测范围内疾病的风险。

50

1088.64

164

特定单基因遗传病相关基因检测

根据特定需求，使用NGS技术，对某些特定基因进行检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。送检前需与实验室提前沟通。

50

2177.28

165

孕前单基因遗传病基因携带者筛查

高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复

50

1935.36

166

儿童安全用药基因检测(NGS)

根据基因分型结果，全面地评估儿童个体对药物的疗效和不良反应，达到个性化安全用药的目的。 8 大类 62 种常见药物15个基因25个位点

60

302.4

167

安全用药基因检测基础(NGS)

指导安全用药，涵盖16类120种药物33个基因47个位点。

60

907.2

168

遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)

本检测覆盖了人类的*多个核基因的全外显子组，可检测到绝大多数的微小变异，以及大多数的拷贝数变异。

60

2298.24

169

遗传病全外显子组家系检测(Trio)

适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。

60

3628.8

170

无创肠癌基因检测

用于结直肠癌早筛

60

248.65

171

BMPR1A/PLAC8基因*基化

本项目适用于不能进行CT/MRI影像学筛查或者对肝部穿刺活检依从性差的患者；临床肝区影像学检查和既有临床检查怀疑肝区有占位性病变的患者；具有肝癌高危因素的人群。

60

810.81

172

分枝杆菌靶向测序,多重靶向扩增-高通量测序法

本项目基于多重靶向扩增-高通量测序法，针对分枝杆菌及耐药基因的特异性片段进行多重PCR和文库构建，并基于KM MiniSeqDx- (略) 进行高通量测序，能同时检测结核分枝杆菌复合群、166种非结核分枝杆菌（ NTM） 以及及结核分枝杆菌的12种抗结核药物、非结核分枝杆菌的5种药物的耐药突变位点。

60

453.6

173

成人神经退行性疾病相关基因测序检测

辅助临床诊断，还能够为医生在患者及其家庭成员治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

60

1693.44

174

同源重组修复(HRR)相关基因测序及同源重组修复缺陷(HRD)检测

该项目的结果可以辅助实体瘤患者，特别是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺导管癌患者的PARP抑制剂和铂类化疗药物的治疗疗效评估。

60

2903.04

175

BRCA基因突变检测(HBOC,测序+MLPA)

BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）的致病基因。遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）以女性终生患乳腺癌和卵巢癌的高风险为特征，由BRCA1和BRCA2基因的胚系致病突变导致。 本项目用于BRCA1/2基因胚系致病突变的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者的治疗，晚期或复发乳腺癌/卵巢癌患者常送检此项目。

60

2540.16

176

同源重组修复缺陷（HRD）评估

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、输卵管癌、腹膜癌等 DNA存储着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，DNA修复对维持细胞的生存及功能至关重要。DNA修复包括单链修复和双链修复。

60

4112.64

177

实体肿瘤精准诊疗相关基因综合检测PLUS（FFPE,DNA+RNA）

辅助实体肿瘤患者的临床诊断和分子分型、靶向治疗、免疫治疗、分子分型、化疗药物、预后预测等，助力于实体肿瘤患者的精准治疗，让更多的肿瘤患者从现有的靶向治疗或免疫治疗中受益或有参加临床试验的机会，并有助于遗传性肿瘤风险评估。

60

9676.8

178

实体肿瘤精准诊疗相关基因测序和PD-L1免疫组化综合检测 (DNA，FFPE)

通过综合NGS基因检测结果及PD-L1免疫组化检测结果为患者出具一份更加全面精准用药指导报告，避免错过治疗时机。710体系+MSI+TMB+32个化疗药物基因141个胚系突变基因+PDL1(SP263、SP142、22C3,三选一）

50

9072

179

实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，FFPE)

辅助实体肿瘤分子分型、预后评估、预测相关靶向药物、免疫治疗及化疗的疗效。

50

7499.52

180

实体肿瘤MRD评估

临床可使用MRD来衡量治疗的有效性，并预测哪些患者有复发的风险；可帮助医生动态监测和确认疾病的缓解情况，早期发现复发迹象，并尽早治疗；可告诉医生初始治疗效果如何，如果标准治疗方案效果不佳，可建议更改治疗方案，以更有效地获得疾病缓解。

50

4112.64

181

子宫内膜容受性检测

准确的评估子宫内膜容受性，准确判断种植窗，指导胚胎的移植时间，是帮助反复植入失败患者提高移植成功率的有效手段，了解子宫内膜容受性对不孕症的诊断和治疗有重要意义。

50

3628.8

182

子宫内膜微生物检测

准确的评估子宫内膜容受性，准确判断种植窗，指导胚胎的移植时间，是帮助反复植入失败患者提高移植成功率的有效手段，了解子宫内膜容受性对不孕症的诊断和治疗有重要意义。

50

2056.32

183

血液肿瘤热点融合基因RNA测序检测

检测内容覆盖常见血液肿瘤，如急性髓细胞白血病、慢性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多及酪氨酸激酶基因融合等，适用于血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。本通过同时覆盖主要融合基因和融合伙伴基因的多重独特探针设计，提高RNA融合基因检出敏感性，对RNA质量较差样本具有更好的容受度。

50

1935.36

184

MDS fish五项

辅助诊断多发性骨髓瘤。

50

2200.5

185

免疫衰老评估

在B淋巴细胞和T淋巴细胞表面，会表达识别抗原的受体（BCR和TCR）。由于人体会面对各种不同的病原菌、病毒、肿瘤抗原，为了应对这些已知和未知的病原，人类在进化过程中，以基因重排的方式产生了天文数字级别的BCR和TCR的多样性，这是人体建立获得性免疫的基础，因此BCR库与TCR库被统称为免疫组库。

50

1572.48

186

IKZF1基因突变分析(缺失,MLPA)

B-ALL的预后评估

50

453.6

187

TEL-AML1融合基因与iAMP21扩增联合检测（骨髓，FISH）

t(12;21)(p13;q22)易位形成的TEL::AML1融合基因是儿童急性淋巴细胞白血病最常见的染色体重排,占儿童ALL的20%-25%。iAMP21(intrachromosomal amplification of chromosome 21),即21号染色体内部过度扩增,是重现性的遗传学异常,该异常发生于儿童BCP-ALL中,发生率约为2%,与预后较差有关。

50

440.1