单基因遗传病携带者筛查(35种疾病)

基于高通量测序技术的携带者基因检测

中国人群高发遗传疾病热点突变检测。5000个热点以上，需要包含SMA的7、8号外显子缺失检测，DMD外显子缺失检测，缺失型α-地中海贫血(HBA1、HBA2)检测，线粒体环状DNA药物性耳聋热点检测。

单基因遗传病携带者筛查(6种疾病)

基于高通量测序技术的携带者基因检测

检测6种疾病相关的主要基因，其中地贫相关基因和SMN基因要进行全长捕获测序，除了分析SNV和小的indels外，同时分析SMN1基因7号外显子缺失、地中海贫血缺失型、DMD缺失型和线粒体药物性耳聋相关热点。

携带者基因检测家系验证

对于夫妻双方均为致病位点阳性携带者的家庭需要召回，并免费验证。

单基因遗传病突变位点验证

先证者和父母单基因遗传病基因突变位点的验证

（检测方法Sanger法+STR分析）

基因突变位点明确的单基因遗传病（包括苯丙酮尿症、21羟化酶缺乏症、性别决定基因、地中海贫血、软骨发育不全、肝豆状核变性、肾上腺皮质发育不全、白化病、Rett综合征、囊化纤维化等4000余种遗传性疾病）

备注：1.单人位点为≤3个，超出3个加收513； 2.如父母或家族其他人员验证，加收513*人数。

单基因遗传病突变位点产前诊断

胎儿细胞和父母单基因遗传病基因突变位点的产前诊断

（诊断方法Sanger法+MCC+STR分析）

单人/羊水CNV验证

先证者和父母单基因遗传病基因片段缺失/重复的验证

（检测方法MLPA/qPCR法+STR分析）

CNV验证（主要指MLPA验证和微缺失/微重复的qPCR验证）

1.MLPA技术或qPCR都按1539元/人收费；2.父母或多人做验证，则加收1539*人数；3.新发突变，只做羊水验证。

羊水+先证者CNV验证

胎儿细胞和父母单基因遗传病基因片段缺失/重复的产前诊断

（诊断方法MLPA/qPCR法+MCC+STR分析)

针对孕妇羊水+先证者+父或母CNV验证（主要指MLPA验证和微缺失/微重复的qPCR验证）

单基因综合检测(涉及两种技术完成整体检测)

针对部分需要多种技术联合诊断的遗传病。

根据实际运用技术累加收费，举列：CYP21A2涉及Sanger和MLPA技术。

单基因突变检测（<10外显子）

基于PCR技术的基因热点突变检测（sanger测序或无证试剂盒）

高IgM血症(CD40LG)、枫糖尿症(BCKDHA)、青少年发病的成年型糖尿病-2型(GCK)、21-羟化酶缺乏症(CYP21A2)、肾上腺皮质发育不全(NR0B1)、性别决定基因(SRY)、糖尿病(KCNJ11)、原发性肉碱缺乏症(SLC22A5)、雄激素不敏感综合征(AR)、缺失型α-地中海贫血(HBA1、HBA2)、非缺失型α-地中海贫血(HBA1、HBA2)、β-地中海贫血(HBB)、血友病B(F9)、Rett综合征(MECP2 )、遗传性非综合征型耳聋(GJB2)、遗传性非综合征型耳聋(SLC26A4)、白化病(TYR)、高胆红素血症(UGT1A1)、肾囊肿和糖尿病综合征(HNF1B)、发作性运动诱发性运动障碍(PRRT2)、少汗性外胚层发育不良(EDA)、视网膜劈裂症(RS1)、VON HIPPEL-LINDAU综合征(VHL)基因检测。

单基因突变检测（10外显子到30个外显子

基于PCR技术的基因热点突变检测（sanger测序或无证试剂盒）外显子>10个

X连锁无丙种球蛋白血症 (BTK )、Wiskott-Aldrich综合征(WAS)、慢性肉芽肿(CYBB)、家族性高胆固醇血症(LDLR )、苯丙酮尿症(PAH)、戈谢病(GBA)、Albright综合征(GNAS)、假性甲状旁腺功能减退(GNAS)、低促性腺素性功能减退症(ANOS1/KAL1)、希特林蛋白缺乏症(SLC25A13)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD )、血友病(F11)、左旋芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症(DDC)、肝豆状核变性（ATP7B）、弥漫性脑白质病(CSF1R)基因检测。

单基因突变检测（>30外显子）

基于PCR技术的基因热点突变检测（sanger测序或无证试剂盒）外显子>30个

杜氏肌营养不良（DMD)、囊化纤维化（CFTR.)，遗传性乳腺癌（BRCA1）、神经纤维瘤I型(NF1）、伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病（NOTCH3）

Y染色体微缺失

基于PCR技术的Y染色体微缺失检测。

包含AZF基因的sY84,sY86, sY127, sY 134，sY 254, sY 255等6个位点。

基因Panel检测

基于NGS技术的基因Panel检测（含Sanger验证）

遗传性癫痫、矮小、智力障碍、单基因糖尿病、遗传内分泌代谢疾病等。

基因Panel检测家系验证

免费

备孕染色体核型分析

成人外周血染色体核型分析

G显带外周血染色体核型分析检测，要求分辨率达到400-550条带。

子痫前期预测（孕早期）

适用孕早期子痫前期风险预测

胎盘生长因子PIGF、妊娠相关蛋白PAPPA检测以及子痫前期风险预测。

可在孕早期11-13+6周定量测定母体血清中胎盘生长因子（PIGF）和妊娠相关血浆蛋白-A（PAPPA-A）的含量，采用生化指标结合其他生物物理指标的联合筛查方式，通过多指标综合风险评估软件子痫前期风险预测。可同时提供子痫前期评估及产前筛查风险评估。

NIPT-plus

用于母亲外周血胎儿游离DNA-plus检测

1.▲检测内容包括：17种胎儿染色体非整倍体， 76种大片段染色体缺失/重复综合征，7种染色体微缺失综合征，需提供检测疾病目录列表，需提供医疗器械注册证适用范围证明。

2.▲检测结果要求只分阳性（高风险）和阴性（低风险），没有灰区或不能确定的结果，提供证明材料。

3.检测机构能够提供保障措施，如给孕妇购买必备的保险，需提供保险知情同意书复印件。提供检测前与检测后咨询方案，特别是高风险人群的后续产前诊断解决方案。

4.▲寄送血液样本需采用专业游离DNA保存管，并提供采血管的医疗器械注册证。

5.▲文库构建过程无需对血浆游离DNA进行扩增，可显著提高文库质量，有效避免交叉污染，提高检测准确率，需提供所用试剂说明书的实验步骤，检测数据质量Q30级别，95%以上的碱基比例可达到Q30。检测数据稳定，正常样本间染色体比例CV<1%，提供相关证明材料。

6.▲无创染色体微缺失/微重复检测并完成随访的样本量超过5万例，相应结果及随访数据在SCI收录的期刊上发表，并提供发表文章的复印件及期刊号和索引号等有效证明文件。

7.对高发疾病22q11微缺失综合征（DiGeorge Syndrome）的检测效能好，PPV（阳性预测值）大于90%，并提供在国际权威期刊上公开发表的文献资料作为证明材料。

8.▲检测机构有与其他产前诊断机构合作，并提供合同复印件至少十份(有效期内的外送服务合同)。

9.▲相关检测项目在省级卫计委进行过备案，并提供证明材料。检测机构提供的服务项目获得了省级新技术新产品认证，并提供证明文件。

10.投标人应提供完善的样本保存方案，并承诺，若遇结果有异议或纠纷，保存时间相应延长。

11.投标人须提供完整的服务方案，包括但不限于标本接收转运信息等。

无创DNA产前检测（NIPT）

用于母亲外周血胎儿游离DNA检测

1. 能够检测胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）染色体疾病。

2. ▲配套的胎儿染色体非整倍体数据分析软件具有医疗器械注册证。

3. ▲检测实验室具有连续三年参加该项目的卫生部临床检验中心发放的室间质评合格证书。

4. ▲测序时需采取国际认可度最高的测序核心技术：桥式扩增成簇，边合成边测序（SBS）

5. 提供检测前与检测后咨询方案，特别是高风险人群的后续解决方案。

6. ▲寄送血液样本需采用专业游离DNA保存管，并提供采血管的医疗器械注册证。

7. ▲检测结果要求只分阳性（高风险）和阴性（低风险），没有灰区或不能确定的结果，提供证明材料。

8. 检测准确率不低于99%。

9. ▲文库构建过程无需对血浆游离DNA进行PCR扩增，可显著提高文库质量，有效避免交叉污染，提高检测准确率。

10. ▲检测数据质量Q30级别，95%以上的碱基比例可达到Q30。

11. ▲检测数据稳定，正常样本间染色体比例CV<1%。

12. ▲具有临床完成回访样本不少于100万例的证明，T21检测PPV（阳性预测值）不低于94.4%，T18检测PPV不低于86%，T13检测PPV不低于55.7%。

13. 检测机构能够提供保障措施，如给孕妇购买必备的保险。

14. ▲检测机构有与其他产前诊断机构合作，并提供合同复印件至少十份(有效期内的外送服务合同)。

低深度全基因组测序（CNV-seq）

利用低深度全基因组测序技术对胎儿或患者DNA进行检测

1.▲通用型测序平台，除NIPT外，在临床上可用于与国家药品监督管理部门批准的体外诊断试剂以及仪器配套的随机软件配合检测，并提供注册证的适用范围。

2.临床实践中，一张芯片可常规检测70个以上样本，并提供证明材料。

3.▲操作流程简便，1天内即可完成从提取到测序的全流程，并提供证明材料。

4.▲实验过程简单，模板扩增过程为自动化，无需手工操作，且在同一台测序仪器上完成，无需配置额外的设备。

5.测序数据质量Q30≥93%，提供权威文献证明复印件。

6.可一次分析23对染色体的数目和结构异常，发现全部的染色体非整倍体及大于100Kb的染色体及拷贝数（CNV）变异

7.▲为提高检测结果的准确性，建库全程无PCR扩增过程，无需PCR前后纯化步骤，缩短实验步骤，减少人为错误可能，适合大规模应用，投标人应提供所用方法学专家认可文件及试剂盒的说明书实验步骤说明。

8.▲建库步骤简单，仅需三步加样，一步纯化，3小时内即可完成建库，提供证明文件。

9.技术上可检测低至5%的非整倍体嵌合体，该检测性应进行了方法学论证，并提供SCI发表的文章复印件。

10. ▲样本起始量低，只需10ng样本DNA即可进行准确、稳定的检测，需提供第三方文献等证明材料。

11. ▲实验流程简单快速，24小时内即可得到染色体拷贝数变异检测结果

12. ▲可支持NIPT、NIPT-plus、CNV-Seq、PGT等同时上机，减少样本等待时间。

13. ▲技术上可支持单样本上机，单样本分析。即一张flowcell可检测一个CNV-seq样本和96个NIPT样本，下机根据项目类型拆分数据，利用大数据建立的参考集，对CNV-seq样本进行单样本分析，提供证明文件。

14. ▲临床已解读的报告总数不少于20万例，产前样本的报告不少于15万。

15. ▲具备中国人CNV大数据库（收录正常人＞90万，患者＞4万）作为注释解读的支撑。

16. 公共数据库的更新速度以季度为单位，实验室的数据库包括文献及案例，实时更新、积累。

17. ▲拥有基于最新ACMG指南的CNV自动打分评级系统。具有人工智能撰写报告功能，且此功能基于20万份临床报告的深度学习完成。

18. 具有丰富的临床经验，与超过上百家产前诊断医院合作，其中全环节自主运行CNV-seq的合作机构超10家。

19. ▲已有临床实践大数据验证，对比此技术与CMA在检测CNVs上的检测效能符合率为100%，提供证明文件。发表CNV相关的科研文章不少于20篇，并提供文献列表及索引号等。

20. ▲临床实践已有大规模产前诊断羊水样本前瞻性临床研究证实可作为一线产前诊断方法，结果已在SCI期刊上发表。并提供文献列表及索引号等。

21. ▲相关检测项目在省级卫生和计划生育委进行过技术备案，提供相关证明材料。

22. 连续2年获得国家卫生健康临床检验中心颁发的染色体基因组结构异常检测室间室间质评证书，提供证书复印件

26.▲具备本地化数据分析软件，能实现从数据下机、数据分析、结果解读、报告出具全环节自主操作，提供证明文件。

27.▲数据分析系统可以在1小时内完成数据分析到出具报告。

28.▲具备大规模临床数据分析经验，分析样本总量不少于20万例，提供证明文件。

29.▲超过10家的权威机构自主运行染色体拷贝数变异的数据分析软件，一站式完成数据分析，信息管理，打分评级，报告解读及出具，需提供用户名单。

脆性X综合征基因检测

使用RP-PCR/CE法，检测脆性X综合征相关的FMR1基因调控序列CGG重复数

服务项目为脆性X综合征（FragileX syndrome，FXS）确诊。服务所用方法需满足以下要求：

1. 试剂盒用于FMR1基因5’UTR端CGG重复数精准定量

2. 试剂盒采用三引物法扩增，以准确检出低比例嵌合

3. 试剂盒对嵌合比例的检测下限为1%

4. 试剂盒可以对5%的嵌合进行批次间稳定检测

5. 试剂盒灵敏度至少为南方点墨法(Southern blot)的850倍

6. ▲试剂盒可以稳定扩增超过1300的CGG重复

7. ▲试剂盒在国际范围使用中发表文献不少于30篇

8. ▲试剂盒具有CE-IVD认证

9. 10个工作日内出检测报告

地中海贫血基因检测（三代测序）

利用三代测序技术对育龄夫妇和患者进行地中海贫血致病变异的检测

1. ▲检测范围：涵盖地中海贫血相关基因的2062个变异位点；

2. ▲技术上可实现顺式/反式突变的精准基因分型；

3. ▲ 可实现低至1 μl全血样本的α地中海贫血（包括缺失型和非缺失型）和β地中海贫血（非缺失型）基因变异的同时检测；

4. ▲操作步骤简单，使用全血PCR建库，不需要提取DNA，缩短实验步骤，减少人为错误可能，适合大规模应用；

5. ▲测序时需采用三代测序技术：单分子实时测序（SMRT），具备超长读长（30 kb-100 kb），高准确度（QV30＞99.8%）、测序时无GC偏好性和单分子分辨率的特点；

6. 检测灵敏度和特异性＞99%；

7. 检测标本：外周血；

8. 一次上机可达384个样本；

9. 报告10个工作日内出具；

10. 须提供样本采集、保存、运输方案、检测、分析及人工解读等各环节信息；

11. ▲拥有完善的实验室平台，包括最新的三代测序仪PacBio Sequel II，不向外转寄样本，需提供测序仪产权证明；

12. ▲投标人需提供其使用单分子实时测序技术检测地中海贫血基因相关变异发表的SCI文献证明，并提供文献PMID、DOI和复印件，文献合作单位必须包括供应商；

13. 对于受检者，服务供应商可提供相应的遗传咨询。

G6PD缺乏症基因检测（三代测序）

利用三代测序技术对育龄夫妇和患者进行G6PD致病变异的检测

1. 检测范围：涵盖G6PD缺乏症相关基因的40个变异位点；

2. ▲技术上可实现顺式/反式突变的精准基因分型；

3. ▲操作步骤简单，使用全血PCR建库，不需要提取DNA，缩短实验步骤，减少人为错误可能，适合大规模应用；

4. ▲测序时需采用三代测序技术：单分子实时测序（SMRT），具备超长读长（30 kb-100 kb），高准确度（QV30＞99.8%）、测序时无GC偏好性和单分子分辨率的特点；

5.检测灵敏度和特异性＞99%；

6. ▲检测标本：外周血，低至1μl全血/样本；

7. 一次上机可达384个样本；

8. 报告10个工作日内出具；

9. 须提供样本采集、保存、运输方案、检测、分析及人工解读等各环节信息；

10. ▲拥有完善的实验室平台，包括最新的三代测序仪PacBio Sequel II，不向外转寄样本，需提供测序仪产权证明；

11. 对于受检者，服务供应商可提供相应的遗传咨询。

苯丙酮尿症基因检测（三代测序）

利用三代测序技术对育龄夫妇和患者进行苯丙酮尿症致病变异的检测

1. 检测范围：涵盖苯丙酮尿症相关基因的59个变异位点；

2. ▲技术上可实现顺式/反式突变的精准基因分型；

3. ▲操作步骤简单，使用全血PCR建库，不需要提取DNA，缩短实验步骤，减少人为错误可能，适合大规模应用；

4. ▲测序时需采用三代测序技术：单分子实时测序（SMRT），具备超长读长（30 kb-100 kb），高准确度（QV30＞99.8%）、测序时无GC偏好性和单分子分辨率的特点；

5. 检测灵敏度和特异性＞99%；

6. ▲检测标本：外周血，低至1μl全血/样本；

7. 报告10个工作日内出具；

8. 须提供样本采集、保存、运输方案、检测、分析及人工解读等各环节信息；

9. ▲拥有完善的实验室平台，包括最新的三代测序仪PacBio Sequel II，不向外转寄样本，需提供测序仪产权证明；

10. 对于受检者，服务供应商可提供相应的遗传咨询。

PGT-SR：平衡易位携带者检测（三代测序）

利用三代测序对平衡易位携带夫妇进行断裂点的检测

1. 技术上可一次检测23对染色体的平衡易位断裂点，并将平衡易位断裂点精准至单碱基水平；

2. ▲测序时需采用三代测序技术：单分子实时测序（SMRT），具备超长读长（30 kb-100 kb），高准确度（QV30＞99.8%）、测序时无GC偏好性和单分子分辨率的特点；

3. ▲拥有完善的实验室平台，包括最新的三代测序仪PacBio Sequel II，不向外转寄样本，需提供测序仪产权证明；

4. ▲平衡易位断裂点检出率＞99%；

5. 技术上可检测微小平衡易位（＜5Mb）、三条染色体的复杂平衡易位；

6. 15个工作日内出具检测报告。

基因组全外显子测序（单人）

可一次性覆盖人类基因组约 20,000 个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组，数据分析包含：单核苷酸变异 SNV，SV 变异，InDel变异，能够精准预测 CNV，包括分析单个外显子、多个外显子、基因和染色体层面的缺失和重复变异信息，UPD变异。

采用 PCR-free 预文库构建和 1 杂 1 捕获体系，单个样本有效测序数据量>8G，目标区域平均测序深度>100×，目标区域覆盖度达到 99%，测序深度大于20×的区域>96%，Q30 碱基百分比>85%。

基因组全外显子测序（家系）

可一次性覆盖人类基因组约 20,000 个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组，：单核苷酸变异 SNV，SV 变异，InDel变异，能够精准预测 CNV，包括分析单个外显子、多个外显子、基因和染色体层面的缺失和重复变异信息，UPD变异。

采用 PCR-free 预文库构建和 1 杂 1 捕获体系，单个样本有效测序数据量>8G，目标区域平均测序深度>100×，目标区域覆盖度达到 99%，测序深度大于 20×的区域>96%，Q30碱基百分比>85%。