遗传和基因组医学科新项目试剂表

序号

产品名称

试剂要求

1

血液基因组DNA提取试剂盒

预分装试剂盒；有羊水提取成功案例（需提供羊水DNA浓度和纯度证明），匹配相应的提取仪器设备，血液、组织细胞、羊水三种类型样本需在同一机器上实现提取，可实现单样本单管独立提取。

2

组织样品基因组DNA提取试剂盒

3

培养细胞DNA提取试剂盒

4

培养细胞DNA提取高灵敏度型

5

耳聋易感基因检测试剂盒

耳聋、地中海贫血基因两个项目，适用同一双联检测技术平台

6

α-、β-地中海贫血基因检测试剂盒

7

运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测试剂盒

无

8

妊娠相关血浆蛋白A测定试剂盒（PAPP-A）

早孕两项血清筛查检测需为相同平台及方法学；PAPP-A,CV值批内<5%，β-HCG指标为游离β-HCG CV值批内<5%;（提供说明书或卫生部质控报告）

9

游离绒毛膜促性腺激素β亚基测定试剂盒(free β-HCG)

中孕三项血清筛查检测需与早筛为相同平台及方法学；β-HCG指标为游离β-HCG；游离β-HCG CV值批内<5%；游离雌三醇（E3） CV值批内<8%; PAPP-A,CV值批内<5%（提供说明书或卫生部质控报告）

10

甲胎蛋白测定试剂盒（AFP）

11

游离雌三醇测定试剂盒（E3）

12

胎盘生长因子检测试剂盒（PIGF）（化学发光法）

可用于孕早期胎盘功能（子痫）检测，需提供辅助风险评估软件

13

可溶性 fms 样酪氨酸激酶-1 检测试剂盒
（化学发光法）

与PIGF同一检测平台，用于孕中晚期子痫评估

14

胎儿染色体非整倍体（T13、T18、T21）检测试剂盒（NIPT）（可逆末端终止测序法）

无

15

Sanger测序试剂（125次进样）

无

16

Sanger测序试剂（250次进样）

无

17

阴极缓冲液槽卡夹

无

18

二代测序反应通用试剂盒（测序法）

无

19

羊水细胞培养基100ml

提供原位培养成功案例

20

羊水细胞培养基10ml

提供原位培养成功案例