一、功能及要求：

为贯彻落实《健康中国行动（2019-2030）》《湖南省出生缺陷防治办法》《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《长沙市健康民生项目实施办法》等要求，确保全面三孩政策的顺利实施，提供配套生育支持保障措施，健全全市出生缺陷综合防治体系，提高优生服务水平和出生人口素质，推进健康长沙建设，开展本项目采购。

二、相关标准：

《健康中国行动（2019-2030年》

《湖南省出生缺陷防治办法》

《长沙市健康民生项目实施办法》

《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》

其他相关国家标准及招标文件要求

三、技术规格：（一）项目实施意义
罕见病绝大多数是由于遗传缺陷引起，通过遗传学检测（包括基因检测及染色体检测等）筛查出阳性人群，为有生育意愿的阳性人群进行遗传咨询指导、生殖干预，胚胎植入前进行遗传学检测(PGT)或孕期进行产前诊断是避免罕见病患儿出生，构建遗传性罕见病综合防治体系的最经济和最有效手段。
（二）项目目标
将疾病预防关口前移，建立“咨询-筛查—检测—评估—管理—指导”为一体的新型综合防治体系，提高全市出生缺陷综合防控水平；为符合条件的有罕见病家族史（三代以内直系亲属）或生育史的人群提供免费筛查和遗传咨询，经筛查为高风险的罕见病家庭进行免费罕见病基因检测（夫妇及患儿）；为遗传学检测阳性且有生育意愿的人群，进行生殖指导及生殖干预；并对进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测的服务对象，提供部分费用补助。
（三）主要内容
为符合条件的有遗传性罕见病家族史（三代以内直系亲属）或生育史的人群提供免费遗传咨询，为高风险的遗传性罕见病家庭提供1次免费遗传学检测（夫妇及患儿）；为有生育需求的项目参与者提供生育指导，如后续进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，提供1次部分费用补助。
（四）服务对象
凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加遗传咨询，有遗传性罕见病家族史（三代以内直系亲属）或生育史的夫妇及患儿。
（五）服务原则
1、知情同意。按照尊重、自愿、知情原则，充分尊重被检查者的知情权，认真做好宣传引导，努力提高目标人群覆盖率。
2、免费服务。为符合条件的目标人群免费提供遗传咨询及遗传学检测部分费用补助，对阳性对象提供1次产前诊断或胚胎植入前遗传学检测部分费用补助。
3、科学规范。各相关医疗卫生机构应严格按照相关政策法规及项目实施方案要求，认真组织实施。科学普及出生缺陷防控知识，规范开展项目，科学进行遗传咨询风险评估，充分发挥专家作用，加强技术指导和监督。
4、隐私保护。项目实施过程中，要严格遵从人类遗传资源保护办法，保护服务对象隐私，特别是对高风险人群的各项信息要严格保密，妥善保存样本和检查检测相关资料，切实维护群众合法权益。
（六）服务流程
1、宣传发动。各级卫生健康部门和医疗保健机构工作人员应向符合条件的育龄夫妇宣传项目的政策和意义，告知相关检测流程，引导符合条件的目标人群积极参与项目。
2、项目实施。应严格按照相关技术规范进行遗传咨询、风险评估、知情同意、遗传学检测、报告发放、检查检验、结果咨询、追踪随访、生育指导、信息报送等工作。
目标人群通过扫描微信二维码或拨打电话预约参与，或直接到项目实施机构参与项目。
（1）遗传咨询。符合条件的服务对象携带本人身份证（居住证在有效期内）及家族中遗传性罕见病患者相关资料，进行遗传咨询和风险评估；在充分知情同意后，参与遗传学检测和进行相关检查。
（2）遗传学检测。符合条件的服务对象进行遗传咨询后，按照咨询建议进行相关遗传学检查。检测开始至发报告的时间不超过35个工作日。
（3）生殖干预。对有生育需求的高风险阳性服务对象，提供生育指导或生殖干预，包括产前诊断或胚胎植入前遗传学检测等。
3、后续咨询及处理
（1）遗传学检测结果阳性的咨询处理。对遗传学检测结果为阳性的服务对象，由检测机构通知受检者尽快进行遗传咨询和生殖干预。
（2）遗传学检测结果阴性的咨询和处理。对检测结果为阴性的受检对象，由检测机构提供遗传咨询和生育指导等服务，并由采血机构进行后续的随访工作。
4、产前诊断
遗传学检测明确诊断为遗传性罕见病的高风险育龄夫妇怀孕后，检测机构应详细告知其产前诊断的意义和风险，在孕妇充分了解产前诊断内容、方式、风险、局限性后签署知情同意书，孕妇签署知情同意书后，实施羊膜腔穿刺术采集羊水，进行胎儿遗传学检测。孕妇提供申请费用补助的相关资料，审核通过后，补助2000元/人。如高风险孕妇拒绝进行产前诊断，机构需要求孕妇填写《拒绝胎儿产前诊断权利责任书》，并保存5年以上。
产前诊断如果发现胎儿为风险胎儿需要引产，建议引产生后再次妊娠时，选择胚胎植入前遗传学检测。
5、胚胎植入前遗传学检测
遗传学检测明确诊断为遗传性罕见病的高风险育龄夫妇提供胚胎植入前遗传学检测助孕治疗服务，阻断异常的遗传物质传递给后代，符合条件的服务对象凭胚胎植入前遗传学检测预实验报告或胚胎检测报告及相关资料申请胚胎植入前遗传学检测费用补助，审核通过后，补助 5000元/夫妇。
6、信息管理
中标人如实填写《长沙市遗传性罕见病遗传学检测项目技术服务工作季度统计报表》，于每个季度第一个月的20日前将上季度数据及时上报。

四、交付时间和地点：

1、服务时间：3年

2、服务地点：采购人指定地点

3、服务方式：完成所有服务内容

五、服务标准：

1、符合条件的服务对象进行遗传咨询后，按照咨询建议进行相关遗传学检查。遗传学检测开始至发报告的时间不超过35个工作日；如服务对象已孕，进行产前诊断，发放报告时间不超过检测时间的20个工作日；如服务对象需进行胚胎植入前遗传学诊断，发放报告时间不超过30个工作日。

2、其余详见招标文件第五章“合同专用条款”中相关要求。

六、验收标准：

1、项目验收国家有强制性规定的，按国家规定执行，各项技术性能必须达到合同和相关技术文件规定的要求，必须符合国家和行业的有关规定和标准。

2、验收过程中产生纠纷的，由质量技术监督部门认定的检测机构检测,如为中标人原因造成的，由中标人承担检测费用；否则，由采购人承担。

3、项目验收不合格，由中标人返工直至合格，有关返工、再行验收，以及给采购人造成的损失等费用由中标人承担。连续两次项目验收不合格的，采购人可终止合同，另行按规定选择其他供应商采购，由此带来的一切损失由中标人承担。

七、其他要求：

对于上述项目要求，应在投标文件中进行回应，作出承诺及说明。

采购需求仅供参考，相关内容以采购文件为准。