基因检测项目表

序号

遗传病项目

基因信息

项目方法

检测方案

报告份数及时间

报价

报价依据

1

单人聚合三合一全外显子检测

2

家系聚合二合一全外显子检测

3

家系聚合三合一全外显子检测

4

家系聚合五合一全外显子检测

5

家系聚合三合一全外显子检测，极速版

6

一代测序验证

7

荧光定量PCR验证

8

MLPA—杜/贝氏肌营养不良

9

MLPA—天使/小胖威利综合征

10

MLPA—肝豆核变性

11

MLPA—脊髓性肌萎缩症

12

MLPA—神经纤维瘤

13

MLPA—智力障碍

14

全基因组CNV检测

15

先证者全外

16

先证者加深全外

17

trio全外显子组测序检测

18

线粒体DNA全测序

19

trio增强全外（trioWES+trioCNVseq）

20

（加急）trio增强全外显子组

21

增强全基因组测序半家系组合WGS30X+triodWES

22

先证者全基因组测序WGS（30X）

23

DMD基因外显子缺失/重复检测

24

脊肌萎缩症SMN1和SMN2第七第八号外显子缺失重复检测

25

21羟化酶缺乏症CYP21A2基因重排检测（含热点突变）

26

Rett综合征MECP2基因 MLPA检测

27

小胖/天使综合征印迹区15q11甲基化或拷贝数变异检测

28

结节硬化症TSC1,TSC2基因的外显子缺失和重复检测

29

Silver-Russell综合征11p15.UPD7.UPD14甲基化 MLPA检测

30

脆性X综合征FMR1基因三碱基重复检测分析

31

共济失调相关10种动态突变检测

32

结节性硬化包（全外测序）

33

结节性硬化包（全外测序）含MLPA(TSC1,TSC2)

34

癫痫1.0家系全外显子组测序

35

癫痫1.0增强家系全外显子组测序

36

癫痫1.0序贯全基因组测序

37

家系wes

38

先证者wes

39

家系全外显子

40

先证者全外显子

41

家系CNVseq

42

先证者CNVseq

43

30x家系WGS

44

30x先证者WGS

45

50x家系WGS

46

50x先证者WGS

47

线粒体DNA

48

呼吸系统高发疾病基因检测panel

49

结节性硬化TSC1 &TSC2 全长测通panel

50

假肥大性肌营养不良（DMD）鉴别诊断panel/假肥大性肌营养不良（DMD）鉴别诊断解决方案

51

视网膜色素变性（RP）基因检测panel

52

肝豆状核变性ATP7B 单基因检测/肝豆状核变性 ATP7B 整体解决方案

53

SCN1A 基因毒外显子检测

54

结节性硬化TSC1 &TSC2 MLPA

55

肝豆状核变性ATP7B MLPA

56

脊肌萎缩症(SMA）MLPA

57

假肥大性肌营养不良（DMD）MLPA

58

腓骨肌萎缩症1型（CMT1型）MLPA

59

Dravet 综合征 MLPA

60

葡萄糖转运子1缺乏综合征 MLPA

61

苯丙酮尿症 MLPA

62

Merosin蛋白缺陷性肌营养不良 MLPA

63

RETT 综合征MLPA

64

Williams 综合征 7 号染色体微缺失 MLPA

65

神经纤维瘤1型 MLPA

66

神经纤维瘤2型

67

马凡综合征 FBN1 MLPA

68

Sanger点突变验证

69

目标基因CNV验证

70

糖尿病基因分型HLA-DR3-DNA

71

脑肿瘤分子分型基因检测

72

儿童哮喘基因无创检测

73

黄疸相关60个基因检测

74

全外显子基因测序

75

全外显子基因检测（含线粒体基因）

76

单基因遗传病CNV

77

神经系统异常相关Panel包

78

医学外显子检测

79

增强版全外显子

80

肌病（怀疑DMD）相关Panel包

81

（怀疑SMA）相关Panel包

82

线粒体DNA全测序

83

代谢病相关Panel包

84

全基因组测序

85

高精度线粒体基因组全长PLUS

86

氨基酸代谢基因包

87

有机酸代谢基因包

88

脂肪酸代谢基因包

89

矮小基因包

90

骨骼疾病基因包

91

CAH基因包

92

线粒体基因检测

93

全外显子检测

94

PWS-MLPA

95

SRS-MLPA

96

GNAS基因检测

97

性发育障碍基因包

98

高低血钾基因包

99

糖尿病基因包

100

甲状腺疾病基因包

101

垂体肾上腺胰腺相关基因包

102

先证者CNVseq

103

肾上腺皮质增生症整体解决方案

104

糖尿病基因包

105

目标基因CNV验证

106

单基因遗传病检测

107

RS003:呼吸系统panel-V3

108

儿童白血病复杂基因检测

109

家系加深全外基因检测（包含家系CNV）

110

全外显子血液系统基因检测

序号

病原体检测项目

基因信息

项目方法

检测方案

报告份数及时间

报价

报价依据

1

病原微生物宏基因检测

2

血、脑脊液病原学检测二代测序

3

病原体宏基因检测

4

PMsep宏基因组测序-DNA

5

PMsep宏基因组测序-RNA

6

PMsep宏基因组测序-DNA+RNA

7

PMseq病原微生物高通量基因检测

检验其他项目表

序号

其他特殊检验项目

项目方法

检测方案

报告发放方式及时间

报价

报价依据

1

自体免疫性脑炎抗体

2

副肿瘤综合征抗体

3

重症肌无力抗体

4

神经节苷脂抗体

5

雷帕霉素血药浓度

6

环孢素A血药浓度测定

7

免疫失调性疾病

8

抗心磷脂抗体检测

9

免疫失调性疾病

10

免疫缺陷影响细胞和体液免疫

11

抗体缺陷为主

12

联合免疫缺陷

13

他克莫司血药浓度测定

14

先天性巨噬细胞数量及功能的缺陷

15

免疫系统整体解决方案

16

自身炎症性疾病

17

补体缺陷

18

骨髓衰竭综合征

19

毒物筛查

20

双氢睾酮

21

酪氨酸磷酸酶抗体、锌转运体8抗体

22

多种类固醇激素检测plus

23

皮质醇质谱法（尿液）

24

双氢睾酮质谱法（血液）

25

皮质类激素：皮质酮、皮质醇、可的松、脱氧可的松、脱氧皮质酮、21-脱氧皮质醇、醛固酮

26

儿茶酚胺六项质谱法(血浆）

27

香草扁桃酸VMA质谱法（随机尿）

28

隐球菌荚膜多糖抗原

29

烟曲霉抗体IgG、IgM、IgE

30

中性粒细胞呼吸爆发试验

31

24小时尿铜定量

32

寄生虫病检查

33

新型隐球菌检测试验

34

水痘带状疱疹病毒IgG

35

水痘带状疱疹病毒IgG（脑脊液）

36

水痘带状疱疹病毒IgM

37

水痘带状疱疹病毒IgM（脑脊液）

38

发热伴血小板减少综合症（新布尼亚病毒）抗体检测

39

发热伴血小板减少综合症（新布尼亚病毒）核酸检测

40

登革热抗体检测

41

登革热病毒核酸检测

42

流行性出血热/肾综合性出血热抗体检测

43

流行性出血热/肾综合性出血热核酸检测

44

布氏杆菌总抗体检测

45

布氏杆菌核酸检测

46

风疹病毒核酸检测

47

水痘-带状疱疹病毒核酸检测

48

大肠杆菌0157抗原检测

49

流行性脑膜炎检测

50

乙型脑炎病毒核酸

51

钩端螺旋体抗体检测

52

钩端螺旋体核酸检测

53

外斐试验

54

肥达试验

55

立克次体5项

56

柯萨奇病毒核酸检测

57

疟原虫抗原检测

58

弓形虫核酸检测

59

丁肝核酸定量

60

猫爪热检测

61

空肠弯曲菌核酸检测

62

大便还原糖及PH值测定

63

白血病微小残留监测

64

慢性粒细胞白血病基因标化定量及染色体检查

65

肾组织电镜

66

抗GBM抗体

67

环孢素血药浓度

68

他克莫司血药浓度

69

EMA流式，活检，溶血，再障流式，彗星实验+MMC

70

西罗莫司血药浓度监测

71

双氢睾酮/双氢睾酮质谱法（血液）

72

尿动力检查

73

尿VMA检测

74

核医学检查

75

泌尿系统结石分析