序号

检查项目

标本类型

报告类型

1

染色体微阵列分析技术（CMA）羊水

羊水

诊断报告

2

荧光原位杂交技术（FISH）

检测报告

3

高通量基因测序产前筛查（NIPT-plus）

外周血

临床报告

4

脆性X综合征的孕前筛查

外周血

检测报告

5

单基因遗传病携带者筛查

外周血

检测报告

6

CNV-seq检测

外周血+羊水/流产物

诊断报告

7

全外显子测序技术（WES）三人家系

家系

检测报告

8

全外显子测序技术（WES）先证者

单人

检测报告

9

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）携带者筛查

外周血

检测报告（夫妻双方都是携带者，出诊断报告）

序号

检查内容

标本类型

报告类型

1

GJB2基因（全长）

外周血

干血斑

羊水DNA

检测报告

2

SLC26A4基因（全长）3-4个位点

3

线粒体12S rRNA（全长）

4

GJB3基因（全长)

5

4个基因146位点

6

18个基因100位点

7

4000（227个基因）

8

单个位点

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

女性肿瘤高发（肺癌、肝癌、宫颈癌、甲状腺癌、大肠癌、卵巢癌、乳腺癌、肾癌、食管癌、胃癌、胰腺癌、子宫内膜癌、膀胱癌）

口腔拭子

检测报告

2

男性肿瘤高发（肺癌、肝癌、甲状腺癌、大肠癌、肾癌、食管癌、胃癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺）

口腔拭子

3

男性16种肿瘤易感基因筛查（前列腺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、肾癌、甲状腺癌、甲状旁腺癌、黑色素瘤、遗传性多发神经纤维瘤1型、林奇综合征/遗传性非息肉性结直肠癌、李法美尼症候群、Cowden综合征/多发性错构瘤综合征、Costello综合征、Peutz-Jeghers综合征/黑斑息肉综合征、VonHippel-Lindau 综合征/林岛综合征）

EDTA抗凝全血5ml

4

女性17种肿瘤易感基因筛查（乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、肾癌、甲状腺癌、甲状旁腺癌、黑色素瘤、遗传性多发神经纤维瘤1型、林奇综合征/遗传性非息肉性结直肠癌、Cowden综合征/多发性错构瘤综合征、Costello综合征、Peutz-Jeghers综合征/黑斑息肉综合征、VonHippel-Lindau 综合征/林岛综合征）

EDTA抗凝全血5ml

5

遗传病基因检测（NGS）套餐(神经系统、内分泌系统、呼吸系统、循环系统、泌尿系统、生殖系统、消化系统、运动系统、免疫系统、骨骼系统、皮肤系统、遗传代谢病、遗传性肿瘤、遗传性血液病、遗传性眼病)

EDTA抗凝全血5ml

6

老年痴呆风险预测基因（ApoE)

EDTA抗凝全血2ml

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

尿敏感肾功能8项（尿微量清蛋白mA1B）、尿β2-微球蛋白（β2-MG）

尿液5ml

检测报告

2

脑利钠肽

血清1.0ml

3

抗甲状腺微粒抗体测定（TM-Ab）

血清1.0ml

4

A1抗议蛋白酶测定（AAT）

血清1.0ml

5

结核感染T细胞斑点试验（TSPOT.TB）

肝素抗凝全血7-8ml

6

真菌（1,3）-β-D葡萄糖定量（G实验）

血清0.6ml

7

血促肾上腺皮质激素

血浆1ml(EDTA抗凝管)

8

类胰岛素样生长因子-1

血清1.0ml

9

血皮质醇

血清1.0ml

10

曲霉菌半乳甘露聚糖（GM实验）

分离胶管采血2-3ml,及时离心，整管送检

11

抗角蛋白抗体

血清0.4 ml

12

抗环瓜氨酸肽抗体

血清1.0ml

13

抗核抗体（ANA）

血清 0.4 ml

14

淋巴细胞免疫分析（CD19+/淋巴细胞、CD20+儒巴细胞、CD5+CD19+/CD19+、CD19+CD27+CD38+/

CD19+、CD19+CD27-C D38-/CD19+）

全血3-5ml

15

血友病（2、7、8、9、11凝血因子）

16

自身免疫脑炎10项（NMDAR，AMPA1/2,Gl1,CASPR2,GlyRa1,GABABR,GABAARa1,GABAARb3,mGluR5）

脑脊液3ml/血清3ml

17

中枢神经系统脱髓鞘抗体三项(AQP4、MOG、MBP)

血清/脑脊液≥0.5ml

18

副瘤综合征14项(Hu、Yo、Ri、Amphiphysin、CV2、Ma1、Ma2、SOX1、GAD65、Tr(DNER)、Zic4、Recoverin、Titin,PKCγ）

血清1ml或脑脊液1.5ml

19

癫痫全面基因检测（基因数：600以上）

20

热性惊厥基因检测（基因数：180以上）

21

智力障碍相关基因检测+ 全基因组CNV检测（基因数：260以上）

22

脑脊液未知病原检测

23

线粒体环基因全长

24

线粒体整体（环基因全长+核基因）

25

代谢性肝病基因检测（基因数：500以上）

26

遗传代谢基因检测（基因数：450以上）

27

全外显子基因检测（100X）

28

家系全外显子基因检测（100X）

29

全外显子基因检测（200X）

30

全基因组CNV分析

31

脊髓性肌萎缩症（SMN1/SMN2)-MLPA

32

进行性肌营养不良（DMD）-MLPA

33

结节硬化症（TSC1/TSC2）-MLPA

34

Rett综合征(MECP2)-MLPA

35

肝豆状核变性(ATP7B)-MLPA

36

脆性X综合征动态突变分析

37

HLA-B-1502基因多态性对奥卡西平敏感性检测

38

尿有机酸代谢病筛查

39

自身免疫性睡眠障碍中寡克隆区带（OCB）分析

脑脊液血清同时送检，各2.0ml

40

肾素浓度（化学发光法）

血浆0.6ml(EDTA抗凝)

41

醛固酮Aldosterone(ALD)(血)

（化学发光法）

血清/血浆0.6ml

42

17-羟皮质类固醇（17-OHCS）

化学、物理分光分析

24小时尿30.0ml

43

双氢睾酮（DHT）放免法

血清0.4-1ml

44

儿茶酚胺（肾上腺素，去甲肾上腺素，多巴胺）

EDTA血浆1.2ml或24小时尿10ml

45

神经元希醇化酶

46

红细胞渗透脆性

47

艰难梭菌（粪便）

48

骨髓细胞学

骨髓涂片

49

骨髓特殊染色

骨髓涂片＋血涂片

50

阿利新蓝染色

骨髓涂片

51

乳腺癌21基因检测（16种癌症相关基因+5中内参基因）

1.EDTA抗凝外周血3-5ml；2.石蜡组织防脱切片8-10um厚，送检10-12张。两种标本类型一种即可

检测报告

52

前白蛋白（免疫比浊法）

血清

53

铜蓝蛋白

血清

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

AML预后15种基因突变(FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、C-kit、IDH1、IDH2、dupMLL、DNMT3A、PHF6、TET2、ASXL1、TP53、RUNX1、NRAS 和 WT1)

骨髓3-5ml，

EDTA抗凝

检测报告

2

BCR/ABL三型定量

骨髓3-5ml，

EDTA抗凝

3

已知单基因定量

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

4

IKZF1基因缺失（定性）

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

5

Ph-like ALL FISH检测Ⅲ

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

6

ALL FISH检测单探针

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

7

PML/RARa三型定量

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

8

白血病57种融合基因筛查检测(MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AF17、MLL/AF1P、MLL/AF1Q、MLL/AFX、MLL/ELL、MLL/ENL、dupMLL、CBFβ/MYH11、AML1/ETO、AML1/MDS1、SET/CAN、DEK/CAN、PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα、STAT5b/RARα、NuMA1/RARα、PRKARIA/RARα、FIPIL1/RARα、NPM/ALK、TEL/AML1、E2A/PBX1、BCR/ABL、NPM/MLF1、TEL/ABL、E2A/HLF、TLS/ERG、SIL/TAL1、ETV6-PDGFRα、FIPIL1/PDGFRα、ETV6-PDGFRβ、EVI1、HOX11、NuP98/HOxA9、NuP98/HOxA11、NuP98/HOxA13、NuP98/HOxC11、NuP98/HOxD13、NuP98/PMX1,ZNF384/TCF3,ZNF384/TAF15,ZNF384/CREBBP,ZNF384/BMP2K,ZNF384/EWSR1,ZNF384/EP300,

ZNF384/ARID1B,ZNF384/SYNRG,MEF2D/BCL9,MEF2D/HNRN-PUL1,MEF2D/SS18,MEF2D/DAZAP1,MEF2D/CS-F1R,MEF2D/FOXJ2)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

9

ALL相关46种基因突变(BCL11B， BRAF， BTG1，CDKN2A， CDKN2B， CREBBP，EED， CRLF2， DNMT3A， EBF1， EP300， ERG， ETV6，EZH2， FBXW7， FGFR1， FLT3，GATA3， IDH1， IDH2，IKZF1， IL7R， JAK1， JAK2， JAK3， MAPK1，NOTCH1，NRAS， NSD2， NT5C2， NTRK3，KRAS， PAX5， PHF6，PRPS1， PTEN， PTPN2， RB1， RUNX1， SH2B3， SUZ12，STAT5B，TP53， TPMT， USH2A， WT1)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

10

白血病微小残留病灶MRD

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

11

毒物检测(2000余种常见毒物：毒物，杀虫剂，鼠药，药物，重金属等)

外周血3-5ml，EDTA抗凝

12

白血病免疫分型检测

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

13

高分辨染色体核型分析

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

14

骨髓细胞形态及染色

骨髓片7张+血片3张

15

骨髓活检

骨髓组织，甲醛防腐

16

骨髓活检及免疫组化

骨髓组织，甲醛防腐

17

ABL激酶突变检测

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

18

MPN基因检测套餐二(JAK2/V617F 基因突变定性检测（传统PCR），CALR 基因 Exon9突变检测，MPL 基因 Exon10 突变检测（包含 W515L/K）CSF3R 基因突变检测（T618I、T615A）)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

序号

检查项目

标本类型

报告类型

1

阿斯玛儿童哮喘基因无创检测

检测报告

2

VD和钙吸收利用能力基因无创检测

检测报告

序号

检查项目

标本类型

报告类型

1

病原微生物高通量基因检测

血液、痰液、

肺泡灌洗液等

检测报告

2

血小板相关抗体

紫色盖

（EDTA抗凝管）全血5ml

3

尿遗传代谢检查

4

巨细胞病毒DNA定量

5

新生儿溶血症筛查

出生1个月内新生儿，一管EDTA抗凝全血5ml，一管非抗凝全血2ml

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

男性不育Y染色体微缺失（检测四个基因座位：a、b、c、d)*

全血3ml（枸橼酸钠抗凝）

检测报告

2

封闭抗体检测

男方抗凝全血2-3ml，女方不抗凝血3ml

3

Th1/Th2含量和绝对技术检测（h1/Th2/h1/Th17/Tc1/Tc2）

外周血2.0ml(EDTA抗凝)

4

Th1/Th2相关细胞因子检测6项（L-2、IL-4、IL6、IL-10、TNF-α、IFN-γ）

血清2ml

5

男性不孕不育相关基因检测117基因（套餐） ADAM2 、CCDC39、DNAI2、INSL3、PRDM9 、SRD5A2、AMN1 、CCDC40、DNMT1、 KAL1PRM1 、SRY、APAF1、CDY2A、DPY19L2、KISS1 、PRM2、 SUNS、AR、 CFTR、DUSP6 、KISS1R、PROK2 、SYCE1、ARMC4、 CHD7、 FAS 、KLHL10、PROKR2、SYCP3、ATM、CYP11B1、FASLG、KRAS 、RBMY1A1、TAC3、AURKC、 DAZ1、FEZF1、 LHB、RPS4Y2 、TACR3、BAK1、 DAZ2、 FGF8、LHCGR、RSPH1、TAF4B、BRAF、 DAZ3、 FGFR、LRRC6 、RSPH4A、TDRD9、BSCL2、DAZL、FGFR1、 MEI1、RXFP2、TEX11、CASP8、 DCXR、FLRT3、NANOS1、SEPT12、TSPY1、CATSPER1、DDX25 、GNRH1、NELF、SLC26A3、UBE2B、CATSPER2、DMRT1 、GNRHR、NR0B1、SLC26A8 、USP26、CATSPERB、DNAAF1 、GSTM1、NR5A1 、SMAD4、USP9Y、CATSPERD、DNAAF2、GSTT1、NSMF、SOX5、WDR11、CATSPERG、DNAFF3、H2BFWT、PLAU 、SOX10、ZMYND10、CCDC103、DNAH11 、HS6ST1、PMFBP1、SPAG1、ZP2、CCDC114、DNAH5、HSD17B3、PON1 、SPATA16、 ZP3、CCDC151、DNAI1 、IL17RD、 POR、SPRY4 、ZP4。

外周血3.0ml(EDTA抗凝)

6

女性不孕不育相关基因检测218基因（套餐） ABCD1, ACE, ADA, AFF3,AKR1C2, AMH, AMHR2, AMN1, APBB1, ATM, ATR, AURKB, BAX, BBS9, BCKDHB, BCL2,BLM, BMP15, BUB1B, BUB3, C21orf59, CAPN10, CBS, CDC20, CDH1, CITED2, CPB2,CREB3L1, CREB3L4, CRTC2, CTNNB1, CTNS, CYHR1, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1,CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, DENND1A, DENND4B, DHFR, DHH, DMC1, DNAAF4, EFNA5,EIF2B2, EIF2B3, ERCC1, ESR1, ESR2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F2R, F3,F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCC, FANCG, FGA, FGB, FGF8, FH, FIGLA, FMR1, FOXL2,FOXP2, FSHB, FSHR, FST, G6PD, GALT, GATA4, GATAD2B, GDF9, GNAS, GNRH1, GNRHR,GP1BA, GP1BB, GP5, GP9, GPT, H19, H2AFX, H6PD, HCN1, HFE, HLA-C, HMGB1,HMGB2, HORMAD1, HORMAD2, HOXA13, HRG, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HUS1,HYAL3, INS, INSL3, INSR, IRS1, IRS2, ITGA2, ITGB3, JADE2, KIR2DL1, KIR2DL2,KIR2DL3, KIR2DL4, KIR2DL5A, KIR2DL5B, KIR2DP1, KIR2DS1, KIR2DS2, KIR2DS3,KIR2DS4, KIR2DS5, KIR3DL1, KIR3DL2, KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DS1, KIR3DX1,KISS1, KISS1R, KLKB1, KRAS, LHB, LHCGR, LIFR, MED12, MLH1, MLH3, MON1A, MSH2,MST1R, MTHFR, MTR, MTRR, NBN, NIPBL, NOBOX, NOL4L, NPC1, NPC2, NR0B1, NSMF,PADI6, PANX1, PATL2, PGR, PKD1, PKD2, PLAT, PLAUR, PLG, PLK4, POF1B, POLG,PPP1R16A, PROC, PROCR, PROS1, PSMB7, PSMC3IP, RAD21, RAD21L1, RAD51, RAD51D,RAD52, RAD9A, RAD9B, RBM5, RBM6, RECQL4, RMI2, RNF123, RPA4, SERPINA1,SERPINC1, SERPINE1, SERPINF1, SGO2, SLC22A23, SLC39A1, SLX4, SMC1A, SMC1B,SMC3, SOD1, SOD2, SOHLH1, SPO11, SRD5A2, STAG3, STAR, TAC3, TACR3, TFPI,TGFB3, THADA, THBD, TLE6, TLR6, TLR6, TP63, TUBB8, VEGFA, WDR11, WEE2, WRN,WT1, ZAN, ZFPM2, ZP1, ZP2, ZP3

外周血3.0ml(EDTA抗凝)

7

抗蛋白C抗体

200ul

8

抗核抗体谱17项定性（可单项检测）

血清1ml

dsDNA

抗核小体抗体（AnuA）

抗组蛋白抗体AHA

SmD1

PCNA

Rib-Po

SS-A\Ro60KDa

SS-A\Ro52KDa

SS-B\La

CENP-B

Scl-70

U1-snRNP

AMA M2

JO-1

Pm-Scl

Ku

Mi-2

9

类风湿因子分型定量检测（RF-IgG,IgA,IgM）

血清1ml

10

抗可提取核抗原抗体谱(ENA)包含Anti-U1-RNP、Anti-Sm、抗SS-A抗体/Ro60KDa、抗SS-A抗体/Ro52KDa、Anti-SSB、Anti-JO-1、Anti-SCL-70、抗核糖体P蛋白抗体)【风湿八项】

血清或血浆1ml

11

抗凝血素抗体（aPT）IgM

血清2.0ml

12

抗凝血素抗体（aPT）IgG

血清2.0ml

13

抗磷脂酰乙醇胺抗体（PIAb）血清

血清或EDTA,肝素抗凝血浆0.5-1.0ml

14

内皮细胞抗体（AECA）

血清或EDTA,肝素抗凝血浆0.5-1.0ml

15

波形蛋白／心磷脂复合物抗体（VIM-Ab）

血清0.5ml

16

磷脂抗体谱10项（可单项检测）

血清1-2ml

抗心磷脂IgM/IgG抗体

抗磷脂酸IgM/IgG抗体

抗磷脂酰胆碱IgM/IgG抗体

抗磷脂酰乙醇胺IgM/IgG抗体

抗磷脂酰甘油IgM/IgG抗体

抗磷脂酰肌醇IgM/IgG抗体

抗磷脂酰丝氨酸IgM/IgG抗体

抗膜联蛋白V IgM/IgG抗体

抗β2GPI糖蛋白IgM/IgG抗体

抗凝血酶原IgM/IgG抗体

17

凝血因子V活性测定

1：9枸橼酸钠抗凝全血2ml

18

抗核抗体半定量（ANAs滴度）

血清1-2ml

19

TNF-α

血清0.6ml，分离冷冻

20

INF-γ

肝素全血4ml以上

21

白介素6

血清0.6ml

22

白介素10

血清0.6ml

23

白介素2

血清0.6ml

24

5-羟色胺

血清2ml

25

蛋白S

冷冻送检0.6ml

26

蛋白C

血浆0.6ml

27

17α-羟化酶（高效液相色谱法）

EDTA抗凝全血2ml

28

17ɑ-羟孕酮 （串联质谱法）

血清0.5ml

29

精子DNA碎片分析

新鲜或冷冻的静夜2-3ml

30

NK细胞（CD3/CD16+CD56）

EDTA抗凝全血2ml

31

人抗苗勒氏管激素（AMH）

（电化学发光法）

血清1.0ml

32

环孢素用药检测

EDTA抗凝全血2ml

33

他克莫司用药检测

EDTA抗凝全血2ml

34

拮抗药物效应基因检测（阿达木单抗，依那西普等药物）

EDTA抗凝全血5ml

35

低分子肝素浓度监测四项(活化部分凝血活酶时间(APTT)

抗凝血酶III(AT-III)D-二聚体定量(D-dimer)抗Xa测定(低分子肝素))

EDTA抗凝全血3ml

36

自身抗体定量（12项，可单独检测）

血清0.5ml

抗nRNP/Sm抗体

血清2.0ml

抗Sm抗体

血清2.0ml

SCL-70

血清1-2ml

SSB

血清0.5ml

SSA

血清1-2ml

AMA-M2

血清1-2ml

CENP-B

血清1-2ml

Jo-1

血清1-2ml

Gp210

血清1-2ml

Sp100

血清0.6ml

PR3

血清0.6ml

MPO

血清0.6ml

37

抗心磷脂抗体综合征14项目（可单独检测）

血清/枸橼酸钠抗凝血浆1.0ml

检测报告

抗心磷脂抗体IgG,ACA-IgG；

血清/枸橼酸钠抗凝血浆1.0ml

抗心磷脂抗体IgM,ACA-IgM；

抗心磷脂抗体IgA,ACA-IgA；

抗β2糖蛋白1IgG抗体(β2GPI-IgG),定量

抗β2糖蛋白1IgM抗体(β2GPI-IgM),定量

抗β2糖蛋白1IgA抗体(β2GPI-IgA),定量；

抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原IgG抗体（aPS/PT）

抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原IgM抗体

抗磷脂酰丝氨酸IgG抗体

抗磷脂酰丝氨酸IgM抗体

抗凝血素IgG抗体

抗凝血素IgM抗体

抗磷脂酰肌醇IgG抗体

抗磷脂酰肌醇IgM抗体

38

人类白细胞分化抗原B27（HLA-B27）筛查

全血2.0ml（EDTA-K2或肝素抗凝）

39

狼疮抗凝物质（LA）筛查

血浆0.4ml（1:9枸橼酸钠抗凝）

40

易栓组合（蛋白C活性，蛋白S活性，抗凝血酶III活性测定，纤溶酶原活性测定，狼疮抗凝物检测）

血浆0.6ml（1:9枸橼酸钠抗凝）

41

淋巴细胞亚群:包括CD3、CD4、CD8、CD16、CD56

EDTA-K2抗凝全血2ml

42

新型冠状病毒（2019-nCov）

（实时荧光法）

43

新型冠状病毒（2019-nCov）10混1

（实时荧光法）

序号

检查项目

标本类型

报告类型

1

子宫内膜容受性检测（ERT）

检测报告

2

子宫内膜微生物群检测

3

NICS无创胚胎植入潜能筛查

胚胎培养液

序号

检查项目

标本类型

报告类型

1

脂肪因子检测（脂联素、抵抗素、瘦素浓度检测）

检测报告