序号

检查项目

标本类型

报告类型

1

染色体微阵列分析技术（CMA）羊水

羊水

检测报告

2

荧光原位杂交技术（FISH）

3

脆性X综合征的孕前筛查

外周血

检测报告

4

单基因遗传病携带者筛查

外周血

检测报告

序号

检查项目

标本类型

报告类型

1

高通量基因测序产前筛查（NIPT-plus）

外周血

临床报告

2

CNV-seq检测

外周血+羊水/流产物

诊断报告

3

全外显子测序技术（WES）三人家系

家系

检测报告

4

全外显子测序技术（WES）先证者

单人

检测报告

5

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）携带者筛查

外周血

检测报告

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

尿敏感肾功能8项（尿微量清蛋白mA1B）、尿β2-微球蛋白（β2-MG）

尿液5ml

检测报告

2

脑利钠肽

血清1.0ml

3

抗甲状腺微粒抗体测定（TM-Ab）

血清1.0ml

4

A1抗议蛋白酶测定（AAT）

血清1.0ml

5

结核感染T细胞斑点试验（TSPOT.TB）

肝素抗凝全血7-8ml

6

真菌（1,3）-β-D葡萄糖定量（G实验）

血清0.6ml

7

曲霉菌半乳甘露聚糖（GM实验）

分离胶管采血2-3ml,及时离心，整管送检

8

抗角蛋白抗体

血清0.4 ml

9

抗环瓜氨酸肽抗体

血清1.0ml

10

抗核抗体（ANA）

血清 0.4 ml

11

淋巴细胞免疫分析（CD19+/淋巴细胞、CD20+儒巴细胞、CD5+CD19+/CD19+、CD19+CD27+CD38+/

CD19+、CD19+CD27-C D38-/CD19+）

全血3-5ml

12

血友病（2、7、8、9、11凝血因子）

13

自身免疫脑炎10项（NMDAR，AMPA1/2,Gl1,CASPR2,GlyRa1,GABABR,GABAARa1,GABAARb3,mGluR5）

脑脊液3ml/血清3ml

14

中枢神经系统脱髓鞘抗体三项(AQP4、MOG、MBP)

血清/脑脊液≥0.5ml

15

副瘤综合征14项(Hu、Yo、Ri、Amphiphysin、CV2、Ma1、Ma2、SOX1、GAD65、Tr(DNER)、Zic4、Recoverin、Titin,PKCγ）

血清1ml或脑脊液1.5ml

16

脑脊液未知病原检测

17

尿有机酸代谢病筛查

18

自身免疫性睡眠障碍中寡克隆区带（OCB）分析

脑脊液血清同时送检，各2.0ml

19

神经元希醇化酶

20

红细胞渗透脆性

21

艰难梭菌（粪便）

22

骨髓细胞学

骨髓涂片

23

骨髓特殊染色

骨髓涂片＋血涂片

24

阿利新蓝染色

骨髓涂片

25

前白蛋白（免疫比浊法）

血清

26

铜蓝蛋白

血清

27

病原微生物高通量基因检测

血液、痰液、

脑脊液、肺泡灌洗

液等

检测报告

28

血小板相关抗体

紫色盖（EDTA抗凝管）全血5ml

29

巨细胞病毒DNA定量

30

新生儿溶血症筛查

出生1个月内新生儿，一管EDTA抗凝全血5ml，一管非抗凝全血2ml

检测报告

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

癫痫全面基因检测（基因数：600以上）

检测报告

2

热性惊厥基因检测（基因数：180以上）

3

智力障碍相关基因检测+ 全基因组CNV检测（基因数：260以上）

4

线粒体环基因全长

5

线粒体整体（环基因全长+核基因）

6

代谢性肝病基因检测（基因数：500以上）

7

遗传代谢基因检测（基因数：450以上）

8

全外显子基因检测（100X）

9

家系全外显子基因检测（100X）

10

全外显子基因检测（200X）

11

全基因组CNV分析

12

脊髓性肌萎缩症（SMN1/SMN2)-MLPA

13

进行性肌营养不良（DMD）-MLPA

14

结节硬化症（TSC1/TSC2）-MLPA

15

Rett综合征(MECP2)-MLPA

16

肝豆状核变性(ATP7B)-MLPA

17

脆性X综合征动态突变分析

18

HLA-B-1502基因多态性对奥卡西平敏感性检测

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

血促肾上腺皮质激素

血浆1ml(EDTA抗凝管)

检测报告

2

类胰岛素样生长因子-1

血清1.0ml

3

血皮质醇

血清1.0ml

4

肾素浓度（化学发光法）

血浆0.6ml(EDTA抗凝)

5

醛固酮Aldosterone(ALD)(血)

（化学发光法）

血清/血浆0.6ml

6

17-羟皮质类固醇（17-OHCS）

化学、物理分光分析

24小时尿30.0ml

7

双氢睾酮（DHT）放免法

血清0.4-1ml

8

儿茶酚胺（肾上腺素，去甲肾上腺素，多巴胺）

EDTA血浆1.2ml或24小时尿10ml

9

新型冠状病毒（2019-nCov）（实时荧光法）

10

新型冠状病毒（2019-nCov）5混1（实时荧光法）

11

新型冠状病毒（2019-nCov）10混1（实时荧光法）

序号

检测内容

标本类型

检测方法

1

AML预后基因突变基因数：15种以上(FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、C-kit、IDH1、IDH2、dupMLL、DNMT3A、PHF6、TET2、ASXL1、TP53、RUNX1、NRAS 和 WT1)

骨髓3-5ml，

EDTA抗凝

二代测序

2

BCR/ABL三型定量

骨髓3-5ml，

EDTA抗凝

荧光定量

PCR

3

已知单基因定量

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

荧光定量

PCR

4

IKZF1基因缺失（定性）

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

MLPA

5

Ph-like ALL FISH检测Ⅲ

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

FISH

6

ALL FISH检测单探针

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

FISH

7

PML/RARa三型定量

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

荧光定量

PCR

8

白血病融合基因筛查检测基因数：55种以上(MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AF17、MLL/AF1P、MLL/AF1Q、MLL/AFX、MLL/ELL、MLL/ENL、dupMLL、CBFβ/MYH11、AML1/ETO、AML1/MDS1、SET/CAN、DEK/CAN、PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα、STAT5b/RARα、NuMA1/RARα、PRKARIA/RARα、FIPIL1/RARα、NPM/ALK、TEL/AML1、E2A/PBX1、BCR/ABL、NPM/MLF1、TEL/ABL、E2A/HLF、TLS/ERG、SIL/TAL1、ETV6-PDGFRα、FIPIL1/PDGFRα、ETV6-PDGFRβ、EVI1、HOX11、NuP98/HOxA9、NuP98/HOxA11、NuP98/HOxA13、NuP98/HOxC11、NuP98/HOxD13、NuP98/PMX1,ZNF384/TCF3,ZNF384/TAF15,ZNF384/CREBBP,ZNF384/BMP2K,ZNF384/EWSR1,ZNF384/EP300,

ZNF384/ARID1B,ZNF384/SYNRG,MEF2D/BCL9,MEF2D/HNRN-PUL1,MEF2D/SS18,MEF2D/DAZAP1,MEF2D/CS-F1R,MEF2D/FOXJ2)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

巢式PCR

9

ALL相关基因突变 基因数：45种以上(BCL11B， BRAF， BTG1，CDKN2A， CDKN2B， CREBBP，EED， CRLF2， DNMT3A， EBF1， EP300， ERG， ETV6，EZH2， FBXW7， FGFR1， FLT3，GATA3， IDH1， IDH2，IKZF1， IL7R， JAK1， JAK2， JAK3， MAPK1，NOTCH1，NRAS， NSD2， NT5C2， NTRK3，KRAS， PAX5， PHF6，PRPS1， PTEN， PTPN2， RB1， RUNX1， SH2B3， SUZ12，STAT5B，TP53， TPMT， USH2A， WT1)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

二代测序

10

白血病微小残留病灶MRD

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

流式细胞术

11

白血病免疫分型检测（25个以上抗体）

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

流式细胞术

12

高分辨染色体核型分析

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

高分辨显带

13

骨髓细胞形态学

骨髓片7张+血片3张

涂片显微镜观察

14

骨髓活检

骨髓组织，甲醛防腐

病理切片显微镜观察

15

骨髓活检及免疫组化

骨髓组织，甲醛防腐

病理切片显微镜观察，免疫组化

16

ABL激酶突变检测

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

一代测序

17

MPN基因检测套餐二(JAK2/V617F 基因突变定性检测（传统PCR），CALR 基因 Exon9突变检测，MPL 基因 Exon10 突变检测（包含 W515L/K）CSF3R 基因突变检测（T618I、T615A）)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

一代测序

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

男性不育Y染色体微缺失（检测四个基因座位：a、b、c、d)*

全血3ml（枸橼酸钠抗凝）

检测报告

2

男性不孕不育相关基因检测基因数：100种以上（ADAM2、CCDC39、DNAI2、INSL3、PRDM9 、SRD5A2、AMN1 、CCDC40、DNMT1、 KAL1PRM1 、SRY、APAF1、CDY2A、DPY19L2、KISS1 、PRM2、 SUNS、AR、 CFTR、DUSP6 、KISS1R、PROK2 、SYCE1、ARMC4、 CHD7、 FAS 、KLHL10、PROKR2、SYCP3、ATM、CYP11B1、FASLG、KRAS 、RBMY1A1、TAC3、AURKC、 DAZ1、FEZF1、 LHB、RPS4Y2 、TACR3、BAK1、 DAZ2、 FGF8、LHCGR、RSPH1、TAF4B、BRAF、 DAZ3、 FGFR、LRRC6 、RSPH4A、TDRD9、BSCL2、DAZL、FGFR1、 MEI1、RXFP2、TEX11、CASP8、 DCXR、FLRT3、NANOS1、SEPT12、TSPY1、CATSPER1、DDX25 、GNRH1、NELF、SLC26A3、UBE2B、CATSPER2、DMRT1 、GNRHR、NR0B1、SLC26A8 、USP26、CATSPERB、DNAAF1 、GSTM1、NR5A1 、SMAD4、USP9Y、CATSPERD、 DNAAF2、GSTT1、NSMF、SOX5、WDR11、CATSPERG、DNAFF3、H2BFWT、PLAU 、SOX10、ZMYND10、CCDC103、DNAH11 、HS6ST1、PMFBP1、SPAG1、ZP2、CCDC114、DNAH5、HSD17B3、PON1 、SPATA16、 ZP3、CCDC151、DNAI1 、IL17RD、 POR、SPRY4 、ZP4。）

外周血3.0ml(EDTA抗凝)

3

女性不孕不育相关基因检测基因数：200种以上 （ABCD1,ACE, ADA, AFF3, AKR1C2, AMH, AMHR2, AMN1, APBB1, ATM, ATR, AURKB, BAX, BBS9,BCKDHB, BCL2, BLM, BMP15, BUB1B, BUB3, C21orf59, CAPN10, CBS, CDC20, CDH1,CITED2, CPB2, CREB3L1, CREB3L4, CRTC2, CTNNB1, CTNS, CYHR1, CYP11A1, CYP11B1,CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, DENND1A, DENND4B, DHFR, DHH, DMC1, DNAAF4,EFNA5, EIF2B2, EIF2B3, ERCC1, ESR1, ESR2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2,F2R, F3, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCC, FANCG, FGA, FGB, FGF8, FH, FIGLA,FMR1, FOXL2, FOXP2, FSHB, FSHR, FST, G6PD, GALT, GATA4, GATAD2B, GDF9, GNAS,GNRH1, GNRHR, GP1BA, GP1BB, GP5, GP9, GPT, H19, H2AFX, H6PD, HCN1, HFE,HLA-C, HMGB1, HMGB2, HORMAD1, HORMAD2, HOXA13, HRG, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4,HSD3B2, HUS1, HYAL3, INS, INSL3, INSR, IRS1, IRS2, ITGA2, ITGB3, JADE2,KIR2DL1, KIR2DL2, KIR2DL3, KIR2DL4, KIR2DL5A, KIR2DL5B, KIR2DP1, KIR2DS1,KIR2DS2, KIR2DS3, KIR2DS4, KIR2DS5, KIR3DL1, KIR3DL2, KIR3DL3, KIR3DP1,KIR3DS1, KIR3DX1, KISS1, KISS1R, KLKB1, KRAS, LHB, LHCGR, LIFR, MED12, MLH1,MLH3, MON1A, MSH2, MST1R, MTHFR, MTR, MTRR, NBN, NIPBL, NOBOX, NOL4L, NPC1,NPC2, NR0B1, NSMF, PADI6, PANX1, PATL2, PGR, PKD1, PKD2, PLAT, PLAUR, PLG,PLK4, POF1B, POLG, PPP1R16A, PROC, PROCR, PROS1, PSMB7, PSMC3IP, RAD21,RAD21L1, RAD51, RAD51D, RAD52, RAD9A, RAD9B, RBM5, RBM6, RECQL4, RMI2,RNF123, RPA4, SERPINA1, SERPINC1, SERPINE1, SERPINF1, SGO2, SLC22A23,SLC39A1, SLX4, SMC1A, SMC1B, SMC3, SOD1, SOD2, SOHLH1, SPO11, SRD5A2, STAG3,STAR, TAC3, TACR3, TFPI, TGFB3, THADA, THBD, TLE6, TLR6, TLR6, TP63, TUBB8,VEGFA, WDR11, WEE2, WRN, WT1, ZAN, ZFPM2, ZP1, ZP2, ZP3）

外周血3.0ml(EDTA抗凝)

4

乳腺癌21基因检测（16种癌症相关基因+5中内参基因）

1.EDTA抗凝外周血3-5ml；2.石蜡组织防脱切片8-10um厚，送检10-12张。两种标本类型一种即可

序号

检测内容

标本类型

报告类型

1

封闭抗体检测

男方抗凝全血2-3ml，女方不抗凝血3ml

检测报告

2

Th1/Th2含量和绝对技术检测（h1/Th2/h1/Th17/Tc1/Tc2）

外周血2.0ml(EDTA抗凝)

3

Th1/Th2相关细胞因子检测6项（L-2、IL-4、IL6、IL-10、TNF-α、IFN-γ）

血清2ml

4

抗蛋白C抗体

200ul

5

抗核抗体谱17项定性（可单项检测）

血清1ml

dsDNA

抗核小体抗体（AnuA）

抗组蛋白抗体AHA

SmD1

PCNA

Rib-Po

SS-A\Ro60KDa

SS-A\Ro52KDa

SS-B\La

CENP-B

Scl-70

U1-snRNP

AMA M2

JO-1

Pm-Scl

Ku

Mi-2

6

类风湿因子分型定量检测（RF-IgG,IgA,IgM）

血清1ml

7

抗可提取核抗原抗体谱(ENA)包含Anti-U1-RNP、Anti-Sm、抗SS-A抗体/Ro60KDa、抗SS-A抗体/Ro52KDa、Anti-SSB、Anti-JO-1、Anti-SCL-70、抗核糖体P蛋白抗体)【风湿八项】

血清或血浆1ml

8

抗凝血素抗体（aPT）IgM

血清2.0ml

9

抗凝血素抗体（aPT）IgG

血清2.0ml

10

抗磷脂酰乙醇胺抗体（PIAb）血清

血清或EDTA,肝素抗凝血浆0.5-1.0ml

11

内皮细胞抗体（AECA）

血清或EDTA,肝素抗凝血浆0.5-1.0ml

12

波形蛋白／心磷脂复合物抗体（VIM-Ab）

血清0.5ml

13

磷脂抗体谱10项（可单项检测）

血清1-2ml

抗心磷脂IgM/IgG抗体

抗磷脂酸IgM/IgG抗体

抗磷脂酰胆碱IgM/IgG抗体

抗磷脂酰乙醇胺IgM/IgG抗体

抗磷脂酰甘油IgM/IgG抗体

抗磷脂酰肌醇IgM/IgG抗体

抗磷脂酰丝氨酸IgM/IgG抗体

抗膜联蛋白V IgM/IgG抗体

抗β2GPI糖蛋白IgM/IgG抗体

抗凝血酶原IgM/IgG抗体

14

凝血因子V活性测定

1：9枸橼酸钠抗凝全血2ml

15

抗核抗体半定量（ANAs滴度）

血清1-2ml

16

TNF-α

血清0.6ml，分离冷冻

17

INF-γ

肝素全血4ml以上

18

白介素6

血清0.6ml

19

白介素10

血清0.6ml

20

白介素2

血清0.6ml

21

5-羟色胺

血清2ml

22

蛋白S

冷冻送检0.6ml

23

蛋白C

血浆0.6ml

24

17α-羟化酶（高效液相色谱法）

EDTA抗凝全血2ml

25

17ɑ-羟孕酮 （串联质谱法）

血清0.5ml

26

精子DNA碎片分析

新鲜或冷冻的静夜2-3ml

27

NK细胞（CD3/CD16+CD56）

EDTA抗凝全血2ml

28

人抗苗勒氏管激素（AMH）

（电化学发光法）

血清1.0ml

29

环孢素用药检测

EDTA抗凝全血2ml

30

他克莫司用药检测

EDTA抗凝全血2ml

31

拮抗药物效应基因检测（阿达木单抗，依那西普等药物）

EDTA抗凝全血5ml

32

低分子肝素浓度监测四项(活化部分凝血活酶时间(APTT)

抗凝血酶III(AT-III)D-二聚体定量(D-dimer)抗Xa测定(低分子肝素))

EDTA抗凝全血3ml

33

自身抗体定量（12项，可单独检测）

血清0.5ml

抗nRNP/Sm抗体

血清2.0ml

抗Sm抗体

血清2.0ml

SCL-70

血清1-2ml

SSB

血清0.5ml

SSA

血清1-2ml

AMA-M2

血清1-2ml

CENP-B

血清1-2ml

Jo-1

血清1-2ml

Gp210

血清1-2ml

Sp100

血清0.6ml

PR3

血清0.6ml

MPO

血清0.6ml

34

抗心磷脂抗体综合征14项目（可单独检测）

血清/枸橼酸钠抗凝血浆1.0ml

检测报告

抗心磷脂抗体IgG,ACA-IgG；

血清/枸橼酸钠抗凝血浆1.0ml

抗心磷脂抗体IgM,ACA-IgM；

抗心磷脂抗体IgA,ACA-IgA；

抗β2糖蛋白1IgG抗体(β2GPI-IgG),定量

抗β2糖蛋白1IgM抗体(β2GPI-IgM),定量

抗β2糖蛋白1IgA抗体(β2GPI-IgA),定量；

抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原IgG抗体（aPS/PT）

抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原IgM抗体

抗磷脂酰丝氨酸IgG抗体

抗磷脂酰丝氨酸IgM抗体

抗凝血素IgG抗体

抗凝血素IgM抗体

抗磷脂酰肌醇IgG抗体

抗磷脂酰肌醇IgM抗体

35

人类白细胞分化抗原B27（HLA-B27）筛查

全血2.0ml（EDTA-K2或肝素抗凝）

36

狼疮抗凝物质（LA）筛查

血浆0.4ml（1:9枸橼酸钠抗凝）

37

易栓组合（蛋白C活性，蛋白S活性，抗凝血酶III活性测定，纤溶酶原活性测定，狼疮抗凝物检测）

血浆0.6ml（1:9枸橼酸钠抗凝）

38

淋巴细胞亚群:包括CD3、CD4、CD8、CD16、CD56

EDTA-K2抗凝全血2ml