序号

检测内容

标本类型

检测方法

1

AML预后基因突变基因数：15种以上(FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、C-kit、IDH1、IDH2、dupMLL、DNMT3A、PHF6、TET2、ASXL1、TP53、RUNX1、NRAS 和 WT1)

骨髓3-5ml，

EDTA抗凝

二代测序

2

BCR/ABL三型定量

骨髓3-5ml，

EDTA抗凝

荧光定量

PCR

3

已知单基因定量

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

荧光定量

PCR

4

IKZF1基因缺失（定性）

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

MLPA

5

Ph-like ALL FISH检测Ⅲ

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

FISH

6

ALL FISH检测单探针

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

FISH

7

PML/RARa三型定量

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

荧光定量

PCR

8

白血病融合基因筛查检测基因数：55种以上(MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AF17、MLL/AF1P、MLL/AF1Q、MLL/AFX、MLL/ELL、MLL/ENL、dupMLL、CBFβ/MYH11、AML1/ETO、AML1/MDS1、SET/CAN、DEK/CAN、PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα、STAT5b/RARα、NuMA1/RARα、PRKARIA/RARα、FIPIL1/RARα、NPM/ALK、TEL/AML1、E2A/PBX1、BCR/ABL、NPM/MLF1、TEL/ABL、E2A/HLF、TLS/ERG、SIL/TAL1、ETV6-PDGFRα、FIPIL1/PDGFRα、ETV6-PDGFRβ、EVI1、HOX11、NuP98/HOxA9、NuP98/HOxA11、NuP98/HOxA13、NuP98/HOxC11、NuP98/HOxD13、NuP98/PMX1,ZNF384/TCF3,ZNF384/TAF15,ZNF384/CREBBP,ZNF384/BMP2K,ZNF384/EWSR1,ZNF384/EP300,

ZNF384/ARID1B,ZNF384/SYNRG,MEF2D/BCL9,MEF2D/HNRN-PUL1,MEF2D/SS18,MEF2D/DAZAP1,MEF2D/CS-F1R,MEF2D/FOXJ2)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

巢式PCR

9

ALL相关基因突变 基因数：45种以上(BCL11B， BRAF， BTG1，CDKN2A， CDKN2B， CREBBP，EED， CRLF2， DNMT3A， EBF1， EP300， ERG， ETV6，EZH2， FBXW7， FGFR1， FLT3，GATA3， IDH1， IDH2，IKZF1， IL7R， JAK1， JAK2， JAK3， MAPK1，NOTCH1，NRAS， NSD2， NT5C2， NTRK3，KRAS， PAX5， PHF6，PRPS1， PTEN， PTPN2， RB1， RUNX1， SH2B3， SUZ12，STAT5B，TP53， TPMT， USH2A， WT1)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

二代测序

10

白血病微小残留病灶MRD

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

流式细胞术

11

白血病免疫分型检测（25个以上抗体）

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

流式细胞术

12

高分辨染色体核型分析

骨髓3-5ml，肝素钠抗凝

高分辨显带

13

骨髓细胞形态学

骨髓片7张+血片3张

涂片显微镜观察

14

骨髓活检

骨髓组织，甲醛防腐

病理切片显微镜观察

15

骨髓活检及免疫组化

骨髓组织，甲醛防腐

病理切片显微镜观察，免疫组化

16

ABL激酶突变检测

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

一代测序

17

MPN基因检测套餐二(JAK2/V617F 基因突变定性检测（传统PCR），CALR 基因 Exon9突变检测，MPL 基因 Exon10 突变检测（包含 W515L/K）CSF3R 基因突变检测（T618I、T615A）)

骨髓3-5ml，EDTA抗凝

一代测序