我单位拟推荐下列候选项目/候选人申报2022年中华医学科技奖，特进行公示，公示期：2022年5月16日至2022年5月23日，公示期内如对公示内容有异议，请您向（推荐单位具体部门）反映。

联系人：陈俊坤

联系电话：0797-*******

优生遗传实验室

2022年5月16日

附：公示内容（应包括如下方面）

一、推荐中华医学科技奖医学科学技术奖、卫生管理奖、医学科学技术普及奖、青年科技奖候选项目：

1.推荐奖种：中华医学科技奖医学科学技术奖

2.项目名称：地中海贫血筛查技术研究及防控体系构建

3.推荐单位或推荐科学家：江西省医学会

4.推荐意见：建立了完善的地贫“筛查-诊断-基因诊断-产前诊断(植入前诊断)”的技术平台，在湖南省妇幼保健院、福建省妇幼保健院、云南省第一人民医院及江西省上饶、景德镇、九江、吉安市妇幼保健院等医疗单位应用，完成了26万余例地贫血清学筛查及18万余例地贫基因检测，通过产前诊断成功阻断236例中重症地贫患儿的出生，研究结果发表代表性论文10篇，其中SCI收录论文6篇，对本行业科技进步产生了重要作用，创造了非常好的社会效益，对社会发展做出了贡献，同意推荐该项目申报2022年度中华医学科技奖医学科学技术奖。

5.项目简介：本项目属于出生缺陷防控和医学遗传学领域。

地中海贫血（地贫）是中国南方地区常见遗传疾病，其危害严重，预防和监控是关键。本项目开发了基于环介导等温扩增、高分辨率熔解曲线多重聚合酶链反应PCR联合反向斑点杂交法地贫筛查及诊断技术，具有快速、敏感、成本低、特异性高、操作简便的特点，为实现地贫的有效防控，提供了重要的理论基础和技术支持！

本项目通过分子流行病学调查，首次报道地贫在江西南部、中部和北部的基因携带率分别为9.49%，3.9%和2.63%，首次阐明了江西省地中海贫血基因携带率、基因型分布特点。

本项目在本省建立了完善的地贫“筛查-诊断-基因诊断-产前诊断（植入前诊断）”的技术平台，从临床表现-生化异常-分子诊断对地贫进行研究、防控和管理，为地贫的防控提供了高水平的医疗技术服务。

本项目共发表代表性SCI论文6篇、核心论文4篇，授权发明专利2项。研究成果得到了国内外同行的认可，被《SensorActuatB-Chem》、《JMolDiagn》、《HumGeneTher》等国内外期刊引用120余次，被他引105次。

本项目的实施推广规范化地贫筛查、诊断、产前诊断及植入前诊断，促进地贫防控的研究和技术应用，实现防控出生缺陷的最终目标；开展多种形式的管理与技术知识培训，推动地贫检验技术发展和学术交流，培养大批地贫防控的医疗技术骨干。

6.知识产权证明目录：

7.代表性论文目录：

(1)HaiyanLuo,YongyiZou,YanqiuLiu.ANovelβ-ThalassemiaMutation[IVS-I-6(T>G),HBB:c.92+6T>G]inaChineseFamily.Hemoglobin.2020Jan;44(1):55-57.

(2)Wei-huaWang#,MinLin#,Hai-liangLi,Jun-yunHuang,Jiang-taoChen,Xian-songFang,Dong-meiHuang,Xu-xiangXi,Qing-feiZhao,Fang-liSong,ShaoHuang*,Tian-yuZhong*.Establishmentandevaluationofanovelmethodbasedonloop-mediatedisothermalamplificationfortherapiddiagnosisofthalassemiagenes.RiskManagementandHealthcarePolicy.2020;*****-311

(3)LinM#,JiaoJW,ZhanXH,ZhanXF,PanMC,WangJL,WangCF,ZhongTY,ZhangQ,YuX,WuJR,YangHT,LinF,TongX,YangH,ZhaGC,WangQ,ZhengL,WenYF,YangLY*.Highresolutionmeltinganalysis:arapidscreeningandtypingtoolforcommonβ-thalassemiamutationinChinesepopulation.PLoSOne.2014;9(8):e******.

(4)LinM#,ZhongTY#,ChenYG,WangJZ,WuJR,LinF,TongX,YangHT,HuXM,HuR,ZhanXF,YangH,LuoZY,LiWY,YangLY*.MolecularEpidemiologicalCharacterizationandHealthBurdenofThalassemiainJiangxiProvince,P.R.China.PLoSOne.2014;9(7):e******.

(5)LinM#,WuJR,HuangY,LinF,ZhanXF,LinCP,TongX,LuoZY,YangHT,YangLY,WangQ,ZhengL,ZhongTY.Clinicalandmolecularcharacterizationofarare2.4kbdeletioncausingα(+)thalassemiainaChinesefamily.BloodCellsMolDis.2012;49(2):83-84.

(6)LinM#,ZhuJJ#,WangQ#,XieLX,LuM,WangJL,WangCF,ZhongTY,ZhengL,PanMC,WuJR,WenYF,LiuGR,ZhanXF,LinF,YangLY*..BloodCellsMolDis.2012;48(2):86-90.

(7)阳彦,刘艳秋,陆清,陈佳,罗海艳,马鹏鹏.基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血一HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用,中华医学遗传学杂志,2019年11月第36卷第11期.

(8)游雪云,刘艳秋,吴敏,谢康.江西省α-地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析.中国妇幼保健2015年34期

(9)钟田雨,江丽霞,胡晓梅,方先松,王伟华,陈志平,刘占钰,黄冬梅,胡蓉.赣州市城镇居民地中海贫血分子流行病学调查.临床检验杂志.2014;32(9):697-699.

(10)钟田雨,李海亮,刘跃梅,胡晓梅,江丽霞,黄冬梅,赖凤兰,刘凤萍,胡蓉.赣州市地中海贫血基因突变类型研究.实用医学杂志.2013;29(24):4048-4050.

8.完成人情况，包括姓名、排名、职称、行政职务、工作单位、对本项目的贡献：

(1），刘艳秋，主任医师，副院长，江西省妇幼保健院，作为本项目的负责人，统筹研究方案的设计和实施;为全部创新点做出了突出贡献；为本项成果的转化和应用推广做出了突出贡献；

(2），钟田雨，主任医师，科室主任，赣南医学院第一附属医院，参与负责研究方案的设计和实施，为全部创新点做出了突出贡献，为本项成果的转化和应用推广做出了突出贡献。

(3），李增明，研究员，院长，江西省妇幼保健院，协助研究方案的设计和实施，统筹本项目成果的转化和应用推广做出了突出贡献。

(4），邹永毅，主管技师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

(5），陈俊坤，主任技师，科室主任，赣州市妇幼保健院，作为本项目的主要参与者及赣州地区地贫防控实施者，在赣南地区开展地贫筛查，诊断、产前诊断诊断技术的应用和推广。

(6），袁慧珍，主治医师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

(7），谢康，主管技师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施。

(8），林敏，主任技师，无，韩山师范学院，与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

(9），黄婷婷，主治医师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

(10），杨必成，副主任技师，科室副主任（主持工作），江西省妇幼保健院，参与了研究方案的设计、实施和项目推广应用。

(11），黄淑晖，主任医师，科室副主任，江西省妇幼保健院，参与了研究方案的设计、实施和项目推广应用。

(12），游雪云，副主任技师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施。

9.完成单位情况，包括单位名称、排名，对本项目的贡献

(1），江西省妇幼保健院，排名第一，统筹研究方案的设计和实施，负责本项成果的转化和应用推广，建立了完善的地贫“筛查-诊断-基因诊断-产前诊断(植入前诊断)”的技术平台。

(2），赣南医学院第一附属医院，排名第二，统筹研究方案的设计和实施，为本项成果的转化和应用推广做出了突出贡献，开发了基于环介导等温扩增、高分辨率熔解曲线多重聚合酶链反应PCR联合反向斑点杂交法地贫筛查及诊断技术。

(3），赣州市妇幼保健院，排名第三，协助本项目的开展，作为本项目赣州地区地贫防控实施者，在赣南地区开展地贫筛查，诊断、产前诊断技术的应用和推广。

(4），韩山师范学院，排名第四，协助本项目的完开展。