广西医学遗传与基因组学研究重点实验室的建设目标是围绕疑难罕见病和重大常见病的精准诊疗，构筑多病种病例队列、多组学大数据平台和高质量生物样本库，开展疾病分子发病机制、靶向精准治疗、疾病全程管理研究。为疑难罕见病的筛查与诊断提供高质量的技术手段和策略，为重大常见病的个体化医疗提供高水平的技术支撑和合理用药方案。我实验室决定开展2022年广西医学遗传与基因组学研究重点实验室开放课题申报工作，现将有关事项通知如下：

主要研究方向：疑难罕见病和重大常见病发病机制研究、靶向精准治疗研究、疾病干预监测与全程管理研究。

一、 本年度主要资助下述研究领域

1.罕见病遗传病精准诊疗及全病程管理研究

(1)罕见病遗传病的病因及发病机制研究。

(2)罕见病遗传病预防与控制关键技术研究与应用。

(3)罕见病遗传病病例队列建立及大数据挖掘与分析。

(4)罕见病遗传病精准治疗、干预监测与全程管理研究。

2.重大常见病精准诊疗及全病程管理研究

(1)肿瘤发生发展全周期中肿瘤细胞基因组变异动态谱系研究。

(2)肿瘤体细胞突变和胚系基因组变异与肿瘤诊断、预后、治疗关联性研究。

(3)基于游离核酸检测与分析的肿瘤筛查及复发监测的方法学与临床应用研究。

(4)病原体宏基因组测序在感染性疾病中的临床应用研究。

(5)肿瘤、感染性疾病等病例队列建立及大数据挖掘与分析。

二、主要考核指标

在中文核心期刊或SCI 收录期刊发表相关原创性论著1篇及以上，或受理/授权专利1件及以上。

三、 本项目课题申报要求

1. 实施年限：2年。

2. 资助经费：每项目0.5万元到1.0万元，具体资助金额结合项目评审专家评级综合评定。

3. 资助对象：项目负责人须为自治区内医疗或研究机构的中级以上（含中级）职称的在职人员和相关从业人员（含博士后），每人限报1项。不具有中级以上（含中级）专业技术职称的申报人，应具有硕士学位且有两名具有高级专业技术职称的同行专家出具推荐意见（原件），随申报书一并报送。在读研究生作为项目负责人申报，经过导师同意可通过受聘单位作为申报人申报项目，同时应当将导师签字同意其申报的函件，作为附件随申报书一并报送，说明申报项目与其学位论文的关系并保证毕业前能完成该课题，以及承担项目后的工作时间和条件保证等。有下列情况之一者：（1）已获得本重点实验室立项资助的项目负责人不能再次作为负责人申报；（2）因不良信用记录被取消各类广西科技计划项目申报资格且期限未满的；（3）被各级部门认定为学术不端行为责任人。

4. 项目申报书经3名及以上专家从项目研究的意义、科学性、创新性、可行性、实用性等方面进行评审，择优确定开放课题项目及资助经费额度，经实验室学术委员会讨论通过后，对外公布。获批立项的项目需签订项目任务合同书。

5. 受到本实验室基金资助的开放课题所取得的成果，归研究者个人及本实验室共有。外籍客座人员成果按国家有关规定办理。

6. 获立项开放课题的经费开支范围包括开展研究所需的材料费、测试化验加工费、差旅费、会议费、出版（文献、信息传播）费、知识产权事务费、专家咨询费、劳务费等。其中，劳务费仅用于支付没有工资性收入的课题组研究人员（如在校研究生）和临时聘用人员的劳务性费用。

7. 研究工作评价及成果管理

（1）获立项开放课题，每年度须提交研究进展报告，根据课题性质和进展，提交学术论文、研究报告或阶段小结。

（2）课题结束或终止，必须向实验室提交如下资料归档：项目任务合同书、项目总结报告、学术论文或研究报告。

8. 重点实验室主任发现课题负责人无法完成计划或方案不合理时有权暂停、调整或取消项目及基金资助。

9. 开放课题申报成果及发表论文时，按研究者实际贡献确定署名顺序，并在成果或论文中注明基金项目：广西医学遗传与基因组学研究重点实验室开放课题（课题编号）；或英文Open Project of Guangxi Key Laboratory of Medical Genetics and Genomics （课题编号）。

10. 申报书递交截止时间：项目申请人须于2022年 10月 10日前将纸质盖章版申报书一式叁份交至本实验室，并将Word电子版申报书发送至本实验室邮箱。

联系人：黄贤元 　　邮编：******

广西南宁市大学东路166号

广西医科大学第二附属医院8号楼4楼

电话：0771-*******

E-mail：gxmushcmgg@163.com

附件1附件1 2022年度广西医学遗传与基因组学研究重点实验室开放课题申请书（模板).doc

附件2附件2 同行专家推荐信.doc

附件3附件3 导师同意函.doc

广西医学遗传与基因组学研究重点实验室

2022年9月5日