2022年9月12日

是第18个“中国预防出生缺陷日”

今年的活动主题为

“防治出生缺陷，促进生育健康”

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什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子在出生之前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如先心病、无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

出生缺陷包含哪些疾病？

身体结构发育异常：先天性心脏病、唇腭裂、脑积水，消化道闭锁等

代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等

基因遗传疾病：血友病、白化病、甲基丙二酸血症、地中海贫血等

染色体异常疾病：唐氏综合征、特纳综合征等。

出生缺陷发生的原因？

遗传因素：

遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

环境因素：

包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

如何预防出生缺陷？

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。

第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。

第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。