一场“罕见”的寻光之旅

人生如同隧道，穿过黑暗就是光明

一年多前，年轻小伙小东到华山医院复诊，这一次他告别了一位相伴十几年的“老友”——轮椅。以往十几次，从甘肃来到上海，他都少不了这位“老友”的协助。如今，终于卸下负担，享受自由行走。

十多年前，还在读初中的小东发现自己右眼下垂，渐渐脖子也无法抬起，骑自行车总是摔倒，被家人送至当地医院后，确诊为全身型重症肌无力，属于罕见病。随着疾病进展，小东逐渐生活不能自理，长期依靠轮椅，人生彷佛陷入黑暗的泥潭。为了支撑小东的医药费，父母带着他离开老家，四处打工筹集费用。尽管生活拮据，家人从未放弃过对小东的治疗，但多方求医仍不见效果。

一次，在与病友交流后，小东似乎看到了希望。他得知，华山医院神经内科赵重波教授在治疗重症肌无力方面积累了不少成功案例。小东一家人辗转来到上海，带着一份重拾健康的渴望走进了赵重波的诊室。

“‘别灰心，我们会想办法的’，赵教授对我说的这句话，至今鼓励着我。”小东说，走出诊室后，一家人的希望被重新点燃。那一刻，他感觉，笼罩自己的无尽黑暗也许会有尽头。

“赵教授为我制订了药物联合治疗的方案，时常鼓励我、给予我信心，坚持治疗一段时间后，我的生活发生了变化。”以往时刻依靠轮椅的小东，每天可以逐步直立行走一段时间，甚至可以自己上厕所，这是他以前无法想象的。

“2019年，赵教授团队的罗苏珊医生也开始负责我的治疗，我渴望能尽快康复，为家人减轻负担。两年前，罗医生让我尝试着使用一种新药，没想到半年后，我就不再需要依赖轮椅。”小东说，这半年里从无力下楼，到自己去商场，每天有一个小“奇迹”，而第二天又能把这个“奇迹”变成“日常”。

在神经内科主治医师罗苏珊的朋友圈里，有一张小东昂首挺胸、自如前行的背影照，记录着这位罕见病患者的奇迹时刻。

罗苏珊介绍，重症肌无力是一种自身免疫性疾病，表现为全身骨骼肌收缩无力，发病率为0.4～1.0/10万，好发于中青年。“小东所患的是难治性重症肌无力，重症肌无力中致残率最高的一种，他对于很多药物的反应和效果并不好，于是我们从单纯的激素开始，到免疫抑制剂再到现在的生物靶向治疗，一个个慢慢尝试并调整。”她说。

2020年底，小东受邀参与华山医院神经内科牵头开展的国家多中心临床药物试验，接受新药治疗后，取得显著治疗效果。罗苏珊说，从“奇迹”到“日常”的背后，其实是医患之间无条件的信任和互相支持。

“重症肌无力是一种可治性的疾病，绝大多数患者可以在充分治疗后回归社会和正常生活。”神经内科副主任赵重波表示，这样的“圆满”结果，是做医生最好的价值反馈，也是罕见病医生不断前行的动力。

目前，小东还在接受药物治疗及持续的评估和随访。但他心中已有打算，将来找一份工作，回报父母。对于他来说，生命的列车彷佛已驶向隧道出口，奔赴可以看见的未来。

风可以吹走树叶，但吹不走蝴蝶

在常州读大二的可可，和同龄女孩一样爱笑、爱美，也和所有大学生一样在历经考试、课题的各种难关。不一样的是，从2岁开始，她就被确诊患上了脊髓性肌萎缩症（SMA），就目前医学技术水平而言，这是一种一生都无法摆脱的疾病，属于罕见病的一种。如果不进行干预，可可的肌肉会萎缩，变得无力，直至丧失各种运动功能。

这突如其来的一纸诊断，犹如一座大山从天而降，压在可可一家人的心上。面对病魔，怨怼、悲伤都无济于事，唯有不放弃，生命才有出路。于是，家人带着可可四处求医，从孩童开始，可可就接受各种功能康复的训练，身体和意志经受着双重磨砺。因此，即便行动不便需要轮椅，她也和其他孩子一样一路求学，经历高考，进入大学，规划未来。

去年，SMA治疗药物获批上市并纳入医保的消息，给可可的人生带来了新希望。在家人陪伴下，她来到华山医院神经内科副主任医师朱雯华的门诊，接受鞘内注射药物治疗。半年来，可可的精神面貌发生了变化，疲劳感减轻，应对课业时精力更足，走路姿势也更稳，让家人感到欣喜。

“相对于重症肌无力属于自身免疫性疾病，具有可逆性，SMA则是一种渐进的退化疾病，它由运动神经元退变引起，具有不可逆性。”朱雯华介绍，除了婴幼儿，来就诊的不乏青少年和成人，主要表现为运动功能的阶梯式衰退。一开始可能是感觉疲劳，后来发现原本能做的事情慢慢做不了了，比如走楼梯、上公交车。

她表示，由于目前的医学技术还无法让神经元再生成为可能，即使使用药物也只能延缓病情发展、维持现状，因此早期诊断、早期干预具有重要意义。

如果发现孩子体质弱，体测不达标，不要掉以轻心，可以检测一下心肌酶谱和肌电图，尽早的治疗和干预能够帮助孩子维持在较高的运动功能水平。

“许多人对于罕见病的印象可能是‘罕见’‘难以治愈’，但从某种角度来上，临床上的大部分疾病都无法根治，例如高血压、糖尿病。”朱雯华说，曾经SMA缺乏有效治疗方法，如今，SMA患者通过良好的疾病管理，可以延缓疾病进程，得到一个正常的预期寿命。

与罕见病给人“病弱”的形象相反，在朱雯华的患者中，不乏像可可一样坚持读书、工作的年轻人，他们阳光、有活力，既有硕士、博士等高学历者，也有专业出色的科研工作者，还有企业领导。

在她的“撮合”下，很多“病友”找到志趣相投的“小伙伴”，他们交流病情、探讨工作，一起组织旅行，相互倾诉、支持，共同抵挡病痛的侵袭。

“那些无微不至悉心照料孩子的患儿家长，那些承受着病痛坚持求学和工作的患者，他们在病痛前的坚韧与乐观，成为我面对工作种种挑战时的强大精神后盾。” 朱雯华说，在患者面前，她时常成为那个被激励的人。

与风的力量相比，蝴蝶看似单薄、柔弱，但它拥有翅膀，拥有生命力。当风起时，它可以选择与风对抗，随风起舞。

生命未及的远方，让创新抵达

像小东、可可一样，不少罕见病患者得益于新药物及新技术的应用。近年来，华山医院不断创新罕见病诊疗模式，引入新型药物治疗方法，为罕见病治疗带来新方向，也让越来越多的罕见病患者迎来新生机、新生活。

5年前，50岁的刘先生发现自己鼻子增大、嘴唇增厚、面部皮肤粗糙，同时手指变粗，连鞋子也大了两码，他被当地医院告知患上了一种罕见病——肢端肥大症。

原来刘先生的垂体里长了一个良性肿瘤，会分泌大量的生长激素，因而引起外观变化。由于部分肿瘤紧贴着血管无法切除，两年内他先后经历了两次手术、25次放疗以及药物治疗，仍未能控制残余肿瘤的生长。去年6月，刘先生到华山医院“金垂体”多学科融合诊疗中心寻求治疗。

内分泌科副主任张朝云介绍，刘先生的垂体生长激素腺瘤肿瘤组织属于难治性，单一的常规治疗手段很难取得满意疗效。为此，“金垂体”中心启动多学科会诊，为其制定了个体化的治疗方案。由该院神经外科赵曜教授团队通过手术先将颅内部分肿瘤完全切除，对脑干充分减压，并保护了重要颅神经。术后，刘先生转至上海市质子重离子医院，同时开展化疗及抑制生长激素分泌的治疗。接受质子放疗后2个多月，刘先生原来肥厚的嘴唇、大鼻子、粗大的手脚也在慢慢变小了，复查显示肿瘤明显缩小。

在刘先生的治疗中，“金垂体”中心采用多学科融合诊疗的崭新模式，尤其采用了非常规的质子放疗，这一新手段是控制肿瘤生长的重要治疗方式。

张朝云表示，既往类似刘先生这样的病例往往肿瘤快速进展，预后不佳甚至死亡，而质子放疗、药物、手术的“组合拳”方案是最优的选择，但需要一个强大、高效的学科群作为支撑。

14岁的少年小图莫名失去了活力，腿脚上的力气越来越少，做作业的时候握不住笔，拿筷子也有些不稳。父母带着他到各地求医问药，都没能找到治疗的切入点。为了找出病因，他们来到华山医院神经内科，希望找到答案，接受针对性的治疗。

神经内科副主任医师林洁结合小图的症状、体征和肌电图检查结果，考虑受到损害的部位很可能在周围神经。根据多项排查，小图被诊断为结区结旁区抗体阳性周围神经病，是慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）中的一类。

在对小图的治疗中，由于常规的以糖皮质激素为主的治疗方案并不奏效，林洁决定使用抗CD20单克隆抗体。两年间的三次治疗，让小图的双脚重新注入了力量，门诊评估病情也一次比一次改善得更好。如今的小图已恢复了正常的学习和生活，重新成为阳光下奔跑的少年。

提起周围神经系统的疾病，大众往往不太熟悉。林洁介绍，小图患有的结区结旁区抗体阳性周围神经病，多表现为双侧上下肢近远端的运动和感觉异常，也就是我们常说的手脚无力和麻木。在疾病早期能够接受针对性治疗的患者，其周围神经往往还未发生不可逆损害，神经功能可以得到较好的恢复。“像小图这样，在坚持每半年一次治疗的情况下，大多能够获得持久的改善，在这类具有慢性病程特点的罕见疾病中，医患双方的不懈坚持和相互鼓励，对于治疗疾病有重要的意义。”她说。

微光成炬，可照旷野

全球范围内，已知罕见病有7000余种，可治性的病种却不足1%。在我国，由于人口基数庞大，罕见病并不“罕见”，几千种罕见病的背后，可能有几百万的罕见病患者。然而诊断难、治疗难、药物可及性低，是罕见病在临床上普遍存在的问题。

为搭建罕见病诊疗平台，促进诊疗技术临床转化，去年2月，华山罕见病中心成立。“依托罕见病中心，我们着力开展了两个体系的建设。一个是多学科诊疗体系，以罕见病专病为切入口，目前已建立了脊髓性肌萎缩症、神经-足踝畸形两个多学科诊疗门诊，实现一站式整合服务模式。另一个是罕见病慢性病管理体系及患者管理数据库。” 华山罕见病中心工作小组主任赵重波介绍，华山医院于去年启动罕见病数据库建设，目前已上线SMA和CIDP两个专病库，可进行长期跟踪和定期随访。由于罕见病种类繁多，收集、储备患者样本和数据，建立罕见病患者数据库管理，可推动患者规范化管理，促进罕见病临床研究。

2022年，在罕见病新药研发方面，华山医院共承担三项国内或国际多中心临床试验，均为牵头单位，努力推动更多罕见病患者从无药可治到有药可用的转变。在临床研究上，罕见病中心持续开展综合性学术研究，并获得科技部重大专项子课题。为促进罕见病诊治技术的交流，去年举办的罕见病诊疗进展研讨华山论坛，为全国同行搭建学术交流平台，同时接收各地进修医生进行培养，助力提升国内罕见病诊治水平。

“在罕见病中心的建设过程中，医务处给予了总体指导，院办曾协调红十字人道救助基金为一名罕见病大学生提供资助，为罕见病患者的救助打通了保障通道。” 赵重波表示，罕见病中心的成长，集聚了华山医院各部门的支持力量。

他透露，下半年，华山医院有意筹划建设罕见病门诊、检查一站式整合服务，为罕见病患者提供更为便捷、人性化的诊疗服务，进一步提升罕见病患者的就医体验。今后，罕见病中心还将围绕着医疗、患者管理、科研、继续教育和科普五位一体的目标，深度耕耘、不断发展。

一次次共识的凝聚，一项项技术的推进，一步步从无到有的探索……犹如一束束微光汇聚成火，不断照亮罕见病患者的人生。