序号

项目名称

数量

基本需求

1

新生儿遗传病基因筛查项目

2年

详见附件1

序号

系统

疾病

基因

1

遗传代谢疾病

N(5，10)-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症

MTHFR

2

遗传代谢疾病

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症（可致高氨血症）

CPS1

3

遗传代谢疾病

苯丙酮尿症；PKU

PAH

4

遗传代谢疾病

枫糖尿病Ia型

BCKDHA

5

遗传代谢疾病

枫糖尿病Ib型

BCKDHB

6

遗传代谢疾病

枫糖尿病II型；MSUD

DBT

7

遗传代谢疾病

甘氨酸脑病；GCE

AMT

8

遗传代谢疾病

甘氨酸脑病；GCE

GLDC

9

遗传代谢疾病

高苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏，A；HPABH4A

PTS

10

遗传代谢疾病

高苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏，C；HPABH4C

QDPR

11

遗传代谢疾病

高苯丙氨酸血症，四氢生物蝶呤缺乏，B型；HPABH4B

GCH1

12

遗传代谢疾病

高胱氨酸血症（胱硫醚-β-合成酶缺陷）

CBS

13

遗传代谢疾病

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症

SLC25A15

14

遗传代谢疾病

高脯胺酸血症1型；HYRPRO1

PRODH

15

遗传代谢疾病

瓜氨酸血症1型

ASS1

16

遗传代谢疾病

甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症(腺苷蛋氨酸缺乏症)

MAT1A

17

遗传代谢疾病

精氨基琥珀酸尿症

ASL

18

遗传代谢疾病

精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症)

ARG1

19

遗传代谢疾病

酪氨酸血症2型；TYRSN2

TAT

20

遗传代谢疾病

酪氨酸血症3型；TYRSN3

HPD

21

遗传代谢疾病

酪氨酸血症I型；TYRSN1

FAH

22

遗传代谢疾病

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症（鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症）

OTC

23

遗传代谢疾病

新生儿II型瓜氨酸血症

SLC25A13

24

遗传代谢疾病

GM1-神经节苷脂沉积症2型

GLB1

25

遗传代谢疾病

GM1-神经节苷脂沉积症3型

GLB1

26

遗传代谢疾病

GM1-神经节苷脂贮积病I型

GLB1

27

遗传代谢疾病

Laron型侏儒症

GHR

28

遗传代谢疾病

Leigh综合征/亚急性坏死性脑脊髓病，法裔加拿大型

LRPPRC

29

遗传代谢疾病

Menkes病

ATP7A

30

遗传代谢疾病

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

NAGS

31

遗传代谢疾病

X连锁显性低磷性佝偻病

PHEX

32

遗传代谢疾病

低磷酸酯酶症

ALPL

33

遗传代谢疾病

肝豆状核变性

ATP7B

34

遗传代谢疾病

高甘油三酯血症

APOA5

35

遗传代谢疾病

谷固醇血症1型

ABCG8

36

遗传代谢疾病

谷固醇血症2型

ABCG5

37

遗传代谢疾病

家族性高胆固醇血症1型；FH

LDLR

38

遗传代谢疾病

家族性高胆固醇血症2型

APOB

39

遗传代谢疾病

家族性高胆固醇血症3型；HCHOLA3

PCSK9

40

遗传代谢疾病

家族性高胆固醇血症4型；ARH

LDLRAP1

41

遗传代谢疾病

进行性家族性肝内胆汁淤积症1型；PFIC1

ATP8B1

42

遗传代谢疾病

进行性家族性肝内胆汁淤积症2型；PFIC2

ABCB11

43

遗传代谢疾病

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型；PFIC3

ABCB4

44

遗传代谢疾病

类固醇5α-还原酶2缺乏症（假阴道会阴阴囊尿道下裂）；PPSH

SRD5A2

45

遗传代谢疾病

脑腱黄瘤病；CTX

CYP27A1

46

遗传代谢疾病

黏脂质贮积症2α/β型

GNPTAB

47

遗传代谢疾病

黏脂质贮积症3α/β型

GNPTAB

48

遗传代谢疾病

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

G6PD

49

遗传代谢疾病

溶酶体α-甘露糖苷贮积症B型；MANSA

MAN2B1

50

遗传代谢疾病

肾上腺脑白质营养不良

ABCD1

51

遗传代谢疾病

细胞色素C氧化酶缺乏症致婴幼儿致死性心性脑病－2（线粒体复合体IV缺乏，核型6）

COX15

52

遗传代谢疾病

先天性胆汁酸合成障碍1型；CS1

HSD3B7

53

遗传代谢疾病

线粒体复合体II缺乏症，核型1

SDHA

54

遗传代谢疾病

线粒体复合体IV缺乏症，核型1

SURF1

55

遗传代谢疾病

线粒体复合体I缺陷，核型17

NDUFAF6

56

遗传代谢疾病

线粒体复合物Ⅳ缺乏症3型

COX10

57

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型1

NDUFS4

58

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型13

NDUFA2

59

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型19

FOXRED1

60

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型2

NDUFS8

61

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型22

NDUFA10

62

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型23

NDUFA12

63

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型26

NDUFA9

64

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型3

NDUFS7

65

遗传代谢疾病

线粒体复合物I缺乏症，核型8

NDUFS3

66

遗传代谢疾病

遗传性果糖不耐症

ALDOB

67

遗传代谢疾病

异染性脑白质营养不良

ARSA

68

遗传代谢疾病

法布雷病

GLA

69

遗传代谢疾病

戈谢病2型

GBA

70

遗传代谢疾病

戈谢病3C型

GBA

71

遗传代谢疾病

戈谢病3型

GBA

72

遗传代谢疾病

戈谢病I型

GBA

73

遗传代谢疾病

克拉伯病

GALC

74

遗传代谢疾病

尼曼匹克病A型

SMPD1

75

遗传代谢疾病

尼曼匹克病B型

SMPD1

76

遗传代谢疾病

尼曼-匹克病C1型；NPC1

NPC1

77

遗传代谢疾病

尼曼-匹克病C2型；NPC2

NPC2

78

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症2型

IDS

79

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症3A型；MPS3A

SGSH

80

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症3B型；MPS3B

NAGLU

81

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症3C型；MPS3C

HGSNAT

82

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症3D型；MPS3D

GNS

83

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症Ih/s型(Hurler-Scheie综合征）

IDUA

84

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症Ih型(Hurler综合征）

IDUA

85

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症Is型

IDUA

86

遗传代谢疾病

黏多糖贮积症VII型；MPS7

GUSB

87

遗传代谢疾病

围产期致死性戈谢病

GBA

88

遗传代谢疾病

粘多糖贮积症IVB型

GLB1

89

遗传代谢疾病

粘多糖贮积症IV型

MCOLN1

90

遗传代谢疾病

粘多糖贮积症VI型

ARSB

91

遗传代谢疾病

1,6-二磷酸果糖酶缺乏症

FBP1

92

遗传代谢疾病

半乳糖激酶缺乏症

GALK1

93

遗传代谢疾病

半乳糖异构酶缺乏症

GALE

94

遗传代谢疾病

家族性高胰岛素血症性低血糖症5型; HHF5

INSR

95

遗传代谢疾病

糖原贮积病3型；GSD3

AGL

96

遗传代谢疾病

糖原贮积病6型；GSD6

PYGL

97

遗传代谢疾病

糖原贮积病9A型；GSD9A1

PHKA2

98

遗传代谢疾病

糖原贮积病9B型；GSD9B

PHKB

99

遗传代谢疾病

糖原贮积病9C型；GSD9C

PHKG2

100

遗传代谢疾病

糖原贮积病Ia型/von Gierke病；GSD1A

G6PC

101

遗传代谢疾病

糖原贮积病Ib型

SLC37A4

102

遗传代谢疾病

糖原贮积病Ic型

SLC37A4

103

遗传代谢疾病

糖原贮积病II型/庞贝病；GSD2

GAA

104

遗传代谢疾病

糖原贮积病IV型；GSD4

GBE1

105

遗传代谢疾病

2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2 – 甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

ACADSB

106

遗传代谢疾病

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1型缺乏症；MCC1D

MCCC1

107

遗传代谢疾病

3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶2型缺乏症；MCC2D

MCCC2

108

遗传代谢疾病

3-甲基戊烯二酸尿症1型；MGCA1

AUH

109

遗传代谢疾病

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症；HMGCLD

HMGCL

110

遗传代谢疾病

β-酮硫解酶缺乏症（线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶）

ACAT1

111

遗传代谢疾病

丙二酸单酰辅酶A脱羧酶缺乏症（丙二酸尿症）

MLYCD

112

遗传代谢疾病

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症；SSADHD

ALDH5A1

113

遗传代谢疾病

甲基丙二酸尿症cblA型

MMAA

114

遗传代谢疾病

甲基丙二酸尿症cblB 型

MMAB

115

遗传代谢疾病

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblC型

MMACHC

116

遗传代谢疾病

全羧化酶合成酶缺乏症

HLCS

117

遗传代谢疾病

生物素酶缺乏症

BTD

118

遗传代谢疾病

戊二酸血症I型

GCDH

119

遗传代谢疾病

异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

ACAD8

120

遗传代谢疾病

异戊酸血症；IVA

IVD

121

遗传代谢疾病

由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症

MUT

122

遗传代谢疾病

短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症；ACADSD

ACADS

123

遗传代谢疾病

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2型）；MADD

ETFA

124

遗传代谢疾病

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2型）；MADD

ETFB

125

遗传代谢疾病

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2型）；MADD

ETFDH

126

遗传代谢疾病

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；ACADVLD

ACADVL

127

遗传代谢疾病

肉毒碱－酰基肉毒碱转位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症）

SLC25A20

128

遗传代谢疾病

肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症

CPT1A

129

遗传代谢疾病

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症

CPT2

130

遗传代谢疾病

三功能蛋白缺陷病；MTPD

HADHA

131

遗传代谢疾病

三功能蛋白缺陷病；MTPD

HADHB

132

遗传代谢疾病

原发性肉碱缺乏症；CDSP

SLC22A5

133

遗传代谢疾病

长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

HADHA

134

遗传代谢疾病

中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）

ACADM

135

骨骼系统疾病

成骨不全症1型

COL1A1

136

骨骼系统疾病

成骨不全症2型

COL1A1

137

骨骼系统疾病

成骨不全症2型

COL1A2

138

骨骼系统疾病

成骨不全症3型

COL1A1

139

骨骼系统疾病

成骨不全症3型

COL1A2

140

骨骼系统疾病

成骨不全症4型

COL1A1

141

骨骼系统疾病

成骨不全症4型

COL1A2

142

泌尿系统疾病

ALPORT综合征1型

COL4A5

143

泌尿系统疾病

Alport综合征2型

COL4A3

144

泌尿系统疾病

Alport综合征2型

COL4A4

145

泌尿系统疾病

ALPORT综合征3型

COL4A3

146

泌尿系统疾病

BARTTER综合征3型

CLCNKB

147

泌尿系统疾病

常染色体显性远端肾小管酸中毒症

SLC4A1

148

泌尿系统疾病

常染色体隐性远端肾小管酸中毒症；RTADR

ATP6V0A4

149

泌尿系统疾病

常染色隐性多囊肾；ARPKD

PKHD1

150

泌尿系统疾病

远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血

SLC4A1

151

泌尿系统疾病

远端肾小管酸中毒并渐进性感觉神经性耳聋症

ATP6V1B1

152

免疫系统疾病

Nijmegen断裂综合征

NBN

153

免疫系统疾病

Wiskott-Aldrich综合征1型；WAS

WAS

154

免疫系统疾病

X连锁淋巴增殖综合征1型；XLP1

SH2D1A

155

免疫系统疾病

X连锁淋巴增殖综合征2型；XLP2

XIAP

156

免疫系统疾病

X连锁慢性肉芽肿病（CGD）

CYBB

157

免疫系统疾病

X连锁无丙种球蛋白血症；XLA

BTK

158

免疫系统疾病

常染色体显性遗传高IgE综合征

STAT3

159

免疫系统疾病

共济失调毛细血管扩张症；AT

ATM

160

免疫系统疾病

家族性地中海热（AD）

MEFV

161

免疫系统疾病

家族性地中海热（AR)

MEFV

162

免疫系统疾病

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2型；FHL2

PRF1

163

免疫系统疾病

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型；FHL3

UNC13D

164

免疫系统疾病

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症4型；FHL4

STX11

165

免疫系统疾病

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症5型；FHL5

STXBP2

166

免疫系统疾病

免疫缺陷伴IgM增高1型； HIGM1

TNFSF5

167

免疫系统疾病

由于腺苷脱氨酶缺陷症导致的常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷（T细胞B细胞NK细胞抑制型）

ADA

168

免疫系统疾病

重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型（基因 RAG1变异型）

RAG1

169

免疫系统疾病

重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型（基因 RAG2变异型）

RAG2

170

免疫系统疾病

重型先天性中性粒细胞减少症1型；SCN1

ELANE

171

免疫系统疾病

重症联合免疫缺陷，X连锁；SCIDX1

IL2RG

172

内分泌系统疾病

11-β-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症

CYP11B1

173

内分泌系统疾病

17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症

CYP17A1

174

内分泌系统疾病

Kallmann综合征1型

ANOS1

175

内分泌系统疾病

Kallmann综合征2型；HH2

FGFR1

176

内分泌系统疾病

低促性腺激素性性腺功能减退症5型伴或不伴嗅觉异常；HH5

CHD7

177

内分泌系统疾病

家族性高胰岛素血症性低血糖症1型

ABCC8

178

内分泌系统疾病

甲状腺分泌障碍5型；TDH5

DUOXA2

179

内分泌系统疾病

甲状腺分泌障碍6型；TDH6

DUOX2

180

内分泌系统疾病

联合性垂体激素缺乏症2型；CPHD2

PROP1

181

内分泌系统疾病

先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症1型；CH1

TSHR

182

内分泌系统疾病

先天性肾上腺发育不全；AHC

NROB1

183

内分泌系统疾病

新生儿永久性糖尿病2型

KCNJ11

184

内分泌系统疾病

新生儿永久性糖尿病3型

ABCC8

185

神经-肌肉系统疾病

Rett综合征；RTT

MECP2

186

神经-肌肉系统疾病

吡哆醇依赖性癫痫

ALDH7A1

187

神经-肌肉系统疾病

常染色体显性痉挛性截瘫31型；SPG31

REEP1

188

神经-肌肉系统疾病

常染色体显性痉挛性截瘫3A型；SPG3A

ATL1

189

神经-肌肉系统疾病

常染色体显性痉挛性截瘫4型；SPG4

SPAST

190

神经-肌肉系统疾病

常染色体隐性痉挛性截瘫11型；SPG11

SPG11

191

神经-肌肉系统疾病

杜氏肌萎缩症；DMD

DMD

192

神经-肌肉系统疾病

多巴胺反应性肌张力障碍; DRD

GCH1

193

神经-肌肉系统疾病

肌营养不良，Becker型；BMD

DMD

194

神经-肌肉系统疾病

脊髓性肌萎缩症1型；SMA1

SMN1

195

神经-肌肉系统疾病

脊髓性肌萎缩症2型；SMA2

SMN1

196

神经-肌肉系统疾病

酪氨酸羟化酶缺乏症( Segawa 综合征)

TH

197

神经-肌肉系统疾病

葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征

SLC2A1

198

神经-肌肉系统疾病

神经纤维瘤病1型；NF1

NF1

199

神经-肌肉系统疾病

神经纤维瘤病FS型(家族性脊髓神经纤维瘤)

NF1

200

神经-肌肉系统疾病

神经纤维瘤病NS型(神经纤维瘤-Noonan氏综合征)；NFNS

NF1

201

神经-肌肉系统疾病

先天性肌强直，常染色体显性

CLCN1

202

神经-肌肉系统疾病

先天性肌强直，常染色体隐性

CLCN1

203

神经-肌肉系统疾病

先天性皮质外轴索再生障碍（佩梅病）；PMD

PLP1

204

神经-肌肉系统疾病

婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet综合征）；EIEE6

SCN1A

205

神经-肌肉系统疾病

早发幼儿癫痫性脑病9型；EIEE9

PCDH19

206

听觉障碍相关疾病

Pendred综合征；PDS

SLC26A4

207

听觉障碍相关疾病

Usher综合征2A型

PDZD7

208

听觉障碍相关疾病

Usher综合征2A型

USH2A

209

听觉障碍相关疾病

Usher综合征IB型；USH1

MYO7A

210

听觉障碍相关疾病

Usher综合征IF型；USH1F

PCDH15

211

听觉障碍相关疾病

常染色体显性遗传性耳聋2B型；DFNA2B

GJB3

212

听觉障碍相关疾病

常染色体显性遗传性耳聋3A

GJB2

213

听觉障碍相关疾病

常染色体隐性耳聋12型；DFNB12

ATP2B2

214

听觉障碍相关疾病

常染色体隐性耳聋12型；DFNB12

CDH23

215

听觉障碍相关疾病

常染色体隐性耳聋7型；DFNB7

TMC1

216

听觉障碍相关疾病

常染色体隐性耳聋8/10型；DFNB8

TMPRSS3

217

听觉障碍相关疾病

常染色体隐性耳聋9型；DFNB9

OTOF

218

听觉障碍相关疾病

常染色体隐性遗传耳聋1A；DFNB1A

GJB2

219

血液疾病

A型血友病；HEMA

F8

220

血液疾病

B型血友病

F9

221

血液疾病

Diamond-Blackfan贫血10型； DBA10

RPS26

222

血液疾病

Diamond-Blackfan贫血1型； DBA1

RPS19

223

血液疾病

Diamond-Blackfan贫血7型；DBA7

RPL11

224

血液疾病

β地中海贫血

HBB

225

血液疾病

范可尼贫血互补群A； FANCA

FANCA

226

血液疾病

血管性血友病1型；VWD1

VWF

227

血液疾病

血管性血友病2型；VWD2

VWF

228

血液疾病

血管性血友病3型；VWD3

VWF

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