瑞安市人民医院收费项目公示

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瑞安市人民医院收费项目公示

瑞安市人民医院收费项目公示
作者：财务科来源：财务科发布时间：**23/3/31 14:54:06字号：+-

瑞安市人民医院精准医学中心，引入高端技术平台及前瞻性技术，打造检验与诊断技术的高地，提供整合多组学、多平台的一站式精准诊断解决方案与技术转化服务。为了让患者能更便利地享受到精准诊断检测服务，根据浙价医[**15]137号文件精神，医院院长办公会议审议决定，同意新增以下医疗服务项目。从即日起，对以下新增医疗服务项目进行公示，公示期10个工作日，监督电话号码：********/*****，具体内容见附件。

瑞安市人民医院

**23年4月3日

项目编号项目名称项目内容除外内容计价单位价格（元）备注
********24h尿儿茶酚胺及其代谢产物多巴胺DA、肾上腺素E、去甲肾上腺素NE、3-甲氧酪胺3-MT、甲氧基肾上腺素MN、甲氧基去甲肾上腺素NMN、高香草酸HVA、香草扁桃酸VMA，八项指标
次334
********病原体宏基因DNA测序针对发热不明、疑难感染及传统微生物鉴定方法未诊断出的病原体，可检测总数*****种，细菌*****，真菌2680，分枝杆菌**6，病毒7061，寄生虫654，支原体/衣原体1**
次3500
********病原体宏基因RNA测序针对发热不明、疑难感染及传统微生物鉴定方法未诊断出的病原体，可检测3000种RNA病毒
次3500
********病原体宏基因DNA+RNA测序针对发热不明、疑难感染及传统微生物鉴定方法未诊断出的病原体，可检测总数*****种，细菌*****，真菌2680，分枝杆菌**6，病毒*****，寄生虫654，支原体/衣原体1**
次5000
********易栓症风险基因检测通过检测易栓症相关的9个基因(PROC、PROS1、SERPINC1、F2、F5、HRG、THBD、PAI-1、MTHFR)27个位点，筛查影响血栓形成的遗传因素，对血栓形成以及其相关疾病的发生风险进行预估，并指导用药。
次878
********游离睾酮有助于男性睾丸功能评估和女性多毛、男性化的管理。
次350
********辅酶Q10(CoQ10)用于线粒体疾病中辅酶Q10(CoQ10)缺乏症的辅助诊断。它还用于监测线粒体细胞病变患者、接受他汀类药物治疗的患者或治疗包括帕金森和阿尔茨海默病在内的各种退行性疾病期间的CoQ10状态等。
次**0
********AML预后4项检测套餐CEBPA、FLT3、KIT、NPM1
次**12
********MPN突变4项检测套餐JAK2V617F、JAK2 12外显子、CALR基因、MPL基因
次1463
********DNMT3A突变DNMT3A基因的突变在AML患者中突变率达**%以上，在NK-AML患者中突变率达30%以上，发生突变与AML患者预后不良相关。
次400
********NPM1突变NPM1突变是AML预后良好的因素之一。单纯NPM1突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果。
次400
********血液病WT1基因突变检测AML患者中WT1突变率约10%，其中非APL的AML患者中约6.8%；在APL患者中，WT1突变相对多见，并且可能是APL易复发的因素；T-ALL患者中WT1突变率约11.7-13.2%。
次365
********血液病TP53基因突变检测TP53是重要的抑癌基因，也是人类癌症中最常见的突变基因（>50％），其突变与多种癌症的形成及发展有关，并与预后不良独立相关。
次731
********ABL激酶突变伊马替尼长期使用，部分患者，特别是CML急变会发生耐药，耐药率为**%-30%，BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因，不同突变位点的耐药程度不同。
次1**0
********IGHV基因突变检测IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变，突变患者预后良好，使用VH3-21 片段的CLL/SLL患者，无论 IGHV 的突变状态，其预后均较差。
次1463
********血液病MYD88-L265P突变检测在约90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中存在MYD88-L265P突变，同时在40%的ABC型弥漫大B细胞淋巴瘤中存在MYD88-L265P突变。
次400
********CXCR4基因突变检测检测CXCR4基因2号外显子突变，约见于40%的LPL/WM患者，与ibrutinib疗效相关，MYD88和CXCR4均发生突变的患者疗效较差
次548
**230418血液病NRAS基因突变检测NRAS突变在inv(16)和inv(3)的AML中多见，阳性率分别为37.6%和26.8%；多发性骨髓瘤（MM）中NRAS突变率约17%；在复发的MM患者中，NRAS突变率为19.5%；NRAS突变通常与预后不良相关。
次400
**230419血液病CD79B基因突变检测用于ibrutinib的用药指导，CD79B基因突变的R/RDLBCL对BTK抑制剂敏感，突变型Non-GCB DLBCL患者对于BTK抑制剂的总缓解率（ORR）显著高于野生型。
次1097
**2304**IDH1（血液病）与15%-30%AML及4%-12%MDS相关，预后差。
次400
**230421Ig基因重排检测用于鉴别恶性淋巴瘤和反应性组织增生、辅助诊断B淋巴细胞增殖性疾病、系列鉴别等
次1097
**230422常见15种遗传病孕产前携带者筛查(单人)通过对我国常见15种单基因隐性遗传病热点基因的筛查(覆盖19个基因的已知400余个突变热点，子项见附录1)指导优生优育，预防患儿出生；辅助诊断遗传性病因及其他遗传病排除。
次1000
**230423常见15种遗传病孕产前携带者筛查(夫妇双人)通过对我国常见15种单基因隐性遗传病热点基因的筛查(覆盖19个基因的已知400余个突变热点，子项见附录1)指导优生优育，预防患儿出生；辅助诊断遗传性病因及其他遗传病排除。
次1539
**230424流产物染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)通过采用NGS技术对人类全基因组进行低深度高通量测序，检测范围为全基因组范围内非整倍体及微小拷贝数异常，结合STR技术可检测异倍体，分辨率为100Kb，同时可检测＞10%的嵌合体；对不明原因流产原因排筛，早期自然流产中50%以上是因为胚胎染色体异常导致的，从胚胎染色体角度明确流产原因，有助于指导下一胎生育。
次2325
**230425儿童/成人染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)通过NGS技术对人类全基因组进行低深度高通量测序，检测全基因组范围内非整倍体及微小拷贝数异常，结合STR技术可检测异倍体，分辨率为100kb，同时可检测＞10%的嵌合体；对不明原因发育异常、智力障碍、多发畸形及自闭症谱系障碍人群进行遗传学分析，根据检测结果可明确病因，制定个性化干预方案，指导下一胎生育。
次2325
**230426遗传病10基因检测任选1~10个基因进行外显子全长高通量测序，从而明确遗传学病因，辅助诊断，指导生育。
次3600
**230427遗传病基因检测NGS套餐检测人类外显子区域2万多个基因上约18万个外显子，任选2个疾病系统进行分析，从而明确遗传学病因并辅助临床诊断，指导生育。
次4800
**230428全外显子测序（WES）检测人类外显子区域2万多个基因上约18万个外显子，进行全面而系统的分析，从而明确遗传学病因并辅助临床诊断，指导生育。

次4800
**230429全外显子测序拓展版I（WES-PlusI）同时进行全外显子测序（WES）及线粒体基因测序，并进行基因点突变及剪接区突变、小片段缺失重复以及基于全外数据的CNV分析。该检测可提升获取遗传信息的全面性，从而明确遗传学病因并辅助临床诊断，指导生育。
次6088
**230430全外显子测序拓展版II（WES-PlusII）采用NGS技术分别进行全外显子测序（WES）和低深度全基因组测序（CNV-seq），全面分析基因点突变及剪切区突变、小片段缺失重复、大片段缺失重复、染色体拷贝数变异等以辅助诊断包括单基因病或染色体病。
次6088
**230431家系全外显子测序（TrioWES）检测先证者及其父母（共3人）的2万多个基因上约18万个外显子，针对先证者表型进行全面而系统的分析并出具报告。家系全外可快速进行家系共分离研究、有效鉴定人类疾病遗传变异，不仅可以更快地进行位点解读，还有更高的检出率，方便临床明确疾病病因，辅助临床诊断并指导生育。
次9600
**230432遗传病整体解决方案全外显子测序(WES)+线粒体全基因检测+染色体拷贝数变异检测(CNV-Seq)，辅助遗传病的全面诊断。
次8400
**230433脑胶质瘤多基因组织检测Plus检测＞**0个基因，用于脑胶质瘤的辅助诊断、预后预测、靶向治疗、化疗指导
次7600
**230434PD-L1（SP263)蛋白表达组织检测免疫治疗指导
次1600
**230435PD-L1（22C3)蛋白表达组织检测免疫治疗指导
次2400
**230436乳腺癌21基因组织检测预测预后+治疗选择
次6012
**230437sBRCA1/2基因组织检测治疗指导，遗传筛查
次4000
**230438同源重组修复缺陷（HRD）评分检测（组织+血液）检测BRCA1/BRCA2，HRDscore（LOH、LST、TAI）等指标，用于指导靶向药物治疗
次8012
**230439髓系肿瘤128基因检测覆盖与髓系肿瘤密切相关的128个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤等髓系疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次4505
**230440急性髓系白血病(AML)96基因检测覆盖与AML密切相关的96个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于p-AML，t-AML和s-AML等亚型疾病辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次4077
**230441骨髓增生异常综合征(MDS)68基因检测覆盖与MDS密切相关的68个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于治疗性骨髓增生异常综合征（t-MDS）、急性髓系白血病转化骨髓增生异常综合征等亚型疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次4112
**230442骨髓增殖性肿瘤(MPN)56基因检测覆盖与MPN密切相关的56个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于CML（CML急变），ET，PV，PMF(PMF母细胞期）等亚型疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次3992
**230443MDS-MPN常见48基因检测覆盖与MDS/MPN密切相关的48个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于CMML，JMML，aCML，MDS/MPN-RS-T等亚型疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次4112
**230444急性淋巴细胞白血病(ALL)96基因检测覆盖与ALL密切相关的96个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于B-ALL，T-ALL和ETP-ALL等亚型疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次4077
**230445B细胞淋巴瘤164基因检测覆盖与B细胞淋巴瘤密切相关的164个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于慢性淋巴细胞性白血病，脾边缘区淋巴瘤，黏膜相关边缘区淋巴瘤，结内边缘区淋巴瘤，毛细胞性白血病，滤泡性淋巴瘤，儿童型滤泡性淋巴瘤，弥漫大B细胞淋巴瘤，中枢神经系统淋巴瘤，双打击高级别淋巴瘤，套细胞淋巴瘤，淋巴浆细胞性淋巴瘤，伯基特淋巴瘤的辅助诊断、分子分型、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次5077
**230446血液肿瘤180基因检测（含胚系配对）覆盖与AML、MDS、MPN、MDS/MPN和ALL密切相关的180个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域，可区分变异来源于胚系还是体系。适用于血液肿瘤的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次6405
**230447血液肿瘤180基因检测覆盖与AML、MDS、MPN、MDS/MPN和ALL密切相关的180个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于血液肿瘤的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次5492
**230448淋巴瘤218基因检测(含胚系配对)覆盖与淋巴瘤密切相关的218个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。可区分变异来源于胚系还是体系。适用于慢性淋巴细胞性白血病，脾边缘区淋巴瘤，黏膜相关边缘区淋巴瘤，结内边缘区淋巴瘤，毛细胞性白血病，滤泡性淋巴瘤，儿童型滤泡性淋巴瘤，弥漫大B细胞淋巴瘤，中枢神经系统淋巴瘤，双打击高级别淋巴瘤，套细胞淋巴瘤，淋巴浆细胞性淋巴瘤，伯基特淋巴瘤，霍奇金淋巴瘤，结外NK/T细胞淋巴瘤，外周T细胞淋巴瘤-非特指型，血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤，间变性大细胞淋巴瘤的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次6412
**230449淋巴瘤218基因检测覆盖与淋巴瘤密切相关的218个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于慢性淋巴细胞性白血病，脾边缘区淋巴瘤，黏膜相关边缘区淋巴瘤，结内边缘区淋巴瘤，毛细胞性白血病，滤泡性淋巴瘤，儿童型滤泡性淋巴瘤，弥漫大B细胞淋巴瘤，中枢神经系统淋巴瘤，双打击高级别淋巴瘤，套细胞淋巴瘤，淋巴浆细胞性淋巴瘤，伯基特淋巴瘤，霍奇金淋巴瘤，结外NK/T细胞淋巴瘤，外周T细胞淋巴瘤-非特指型，血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤，间变性大细胞淋巴瘤的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次5612
**230450TNK细胞淋巴瘤95基因检测TNK细胞淋巴瘤95基因检测
次4112
**230451弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)140基因检测覆盖与弥漫大B细胞淋巴瘤密切相关的140个基因外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于弥漫大B细胞淋巴瘤，中枢神经系统淋巴瘤，双打击高级别淋巴瘤的辅助诊断、分子分型、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究
次4712
**230452Nano-seq多重病原体检测一次性检测呼吸和局灶感染常见的354种病原微生物
次1188
**230453遗传病单基因检测(I)采用Sanger测序检测目标单基因遗传病相关基因，从而明确病因，辅助诊断，指导生育。以下目标疾病可任选其一，VHL综合征：VHL；家族性高胰岛素血症低血糖症：KCNJ11;甲状腺激素结合球蛋白缺陷：SERPINA7;轻度高苯丙氨酸血症：DNAJC12；先天性醛固酮减少症：CYP11B2；多种羟化酶缺乏症：HLCS；HDR综合征：GATA3；CADASIL：NOTCH3基因热点区域；阿尔茨海默症：ApoE分型；阵发性运动诱发性运动障碍1型：PRRT2；遗传性耳聋：GJB2；性别决定基因：SRY；白化病：TYR；遗传性淀粉样变性周围神经病：TTR；β-地中海贫血：HBB。
次1026
**230454遗传病单基因检测(II)采用Sanger测序检测目标单基因遗传病相关基因，从而明确病因，辅助诊断，指导生育。以下目标疾病可任选其一，苯丙酮尿症：PAH；
苯丙酮尿症97%点突变，3%大片段
CARASIL：HTRA1；肾上腺脑白质营养不良症：ABCD1；Gilbert综合征：UGT1A1；原发性肉碱缺乏症：SLC22A5；枫糖尿病：BCKDHA；戈谢病：GBA；青少年发病的成年型糖尿病2型：GCK；肝豆状核变性：ATP7B，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：G6PD基因检测。
次1860
**230455帕金森与运动障碍检测套餐检测并分析帕金森病相关的196个基因外显子以及±10bp内含子，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
以及HTT和ATXN2动态突变检测
次2400
**230456遗传代谢性肝病基因检测套餐检测并分析常见遗传代谢性肝病相关239个基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230457金属代谢障碍基因检测套餐检测并分析金属代谢相关的108个基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230458遗传性周围神经病基因检测套餐检测并分析遗传性周围神经病相关192个基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230459常见内分泌疾病基因检测套餐检测并分析常见内分泌疾病相关的156个基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230460经典型先天性肾上腺皮质增生症检测并分析CYP21A2基因编码区点突变、小片段插入缺失，可区分假基因，以及CYP21A1P/CYP21A2嵌合体分型，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230461先天性肾上腺皮质增生症整体解决方案检测并分析目前已明确的所有先天性肾上腺皮质增生症点突变、小片段插入缺失，可区分假基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。

次6000
**230462多囊肾PKD1/2基因检测（MLPA）检测并分析PKD1、PKD2基因大片段缺失重复，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230463脊髓小脑共济失调（SCA）动态突变检测并分析共济失调相关SCA1，2，3，6，7，8，12，17，36，DRPLA的动态突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230464共济失调整体解决方案（NGS+PCR）检测并分析共济失调共济失调相关基因点突变、小片段插入缺失及动态突变检测，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次6000
**230465血友病A相关F8基因突变检测检测并分析F8基因编码区及剪切区点突变，外显子缺失重复突变，内含子1/22倒位，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次4800
**230466血友病B相关F9基因突变检测检测并分析F9基因编码区及剪切区点突变，外显子缺失重复突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次3565
**230467Silver-Russell综合征基因检测检测并分析Chr11p15.5、7p13-q32大片段缺失重复，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230468Prader-Willi综合征检测并分析Chr15q11-q13大片段缺失重复，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次2400
**230469亨廷顿舞蹈症检测检测并分析HTT基因动态突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次1**0
**230470肯尼迪病检测检测并分析AR基因动态突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次1**0
**230471强直性肌营养不良检测检测并分析DMPK基因动态突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。
次1**0
**230472肺癌基因甲基化检测用于肺癌的辅助诊断
次**12
**230473FLT3-ITD突变FLT3基因的内部串联重复（ITD）突变是AML患者预后判断的重要标志，主要发生在FLT3基因14、15号外显子上，阳性患者预后不佳。
次400
**230474HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1高分辨用于指导最佳供者的选择，判断移植排斥及移植物抗宿主疾病发生的风险。
次2250
**230475Lynch综合征（林奇综合征）基因检测用于有家族史人群的遗传筛查
次2913
**230476乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因筛查用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌
患者靶向用药指导，高危人群致病变异筛查
次3212


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