需求明细

具体描述

实验室资质及实验室人员要求

1. 投标方实验室需要具备医疗机构执业许可证；需通过省级以上临床基因扩增实验室资格证书。
2. 遗传病基因变异高通量测序及生物信息学分析项目每年参加国家卫生健康委临床检验中心的室间质评，并获合格证书。
3. 投标方实验操作人员需具备PCR人员上岗证（至少提供2人）；有专职的生信分析人员（提供1-2名相关人员的资格证明或培训证明等）。
4. 投标方应已完成3000例以上该项目的临床检测及数据分析，不包含科研项目，并提供书面证明；需提供与其他医院进行该项目合作的书面证明及真实报告范例。

样本要求

5. 投标方对所有检测样本可以DNA样本形式收取，也可以采用外周血液、干血片、组织、羊水等形式进行收取，并负责上门交接，能协调和监督与采购方有合作关系的医疗机构的样品物流运输。
6. 投标方对样本全程采用低温条件下储运，冷链运输保证物流过程中温度在规定范围之内,并提供完善的冷链运输方案。

分析软件要求

7. 投标方应免费提供生物信息学分析及临床分析软件。

1. 具备专业生物信息学分析能力，并提供相关证明。
2. 提供信息系统安全等级保护备案或云计算系统信息安全等级保护备案等相关备案材料。
3. 提供在线云分析平台或本地客户端使用说明书及培训；可实现SNVIndelCNV自主在线分析。
4. 免费下载服务（含fastq、bam、vcf文件及报告）。
5. 免费提供数据存储服务器。
6. 每3个月以硬盘形式返回我方送检所产生的所有数据，含fastq、bam、vcf文件。

8. 提供免费及时的软件升级服务（与投标方内部使用软件及数据库更新时间差不超过1个月）。
9. 提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务，并承担相应费用。

测序平台要求

10. 投标方应具有高性能计算平台。
11. 投标方有自主开展相应项目的高通量测序平台。能提供测序平台的证明文件，平台测序仪需具备中华人民共和国医疗器械注册证或者为成熟的商业化测序平台；二代测序服务需投标方自行完成。
12. 涉及验证的一代测序平台同样需要具备中华人民共和国医疗器械注册证或者为成熟的商业化测序平台；如将一代测序服务转包第三方，需提供相应的证明文件（如合同）。

测序技术要求

13. 扩展型携带者筛查（246基因）覆盖检测范围内的共包括 DMD基因常见致病性外显子缺失、及245 个隐性致病基因及 1 个药物性耳聋相关线粒体基因（MT-RNR1 三个热点），涉及致病性和可能致病性位点 ，与 459 种疾病亚型相关，用于携带者筛查分析。同时检测维生素 D、叶酸吸收利用相关基因的 SNP 位点，评估代谢利用能力，指导营养素科学补充
14. 十九种常见单基因病基因检测覆盖19种常见单基因疾病相关的29个基因和2种营养代谢相关的8个SNP位点，可以实现对相关基因外显子、内含子、UTR区的全面序列分析，结合自主研发的生物信息学算法，可以一次性分析SNV、indels、CNV各类变异，降低漏检可能。除了直接分析单基因病相关致病突变外，同时评估叶酸代谢能力与维生素D及钙吸收能力。
15. 测序数据量要求：

测序平均深度300X、Q20>95%，Q30比例不低于90%；碱基类型分布均匀，无GC分离；平均覆盖度99.5%以上,目标区域20X以上覆盖度>99%，目标区域30X以上覆盖度>95%。

16. 可检测突变类型包括点突变、小片段插入缺失（≤50bp）及部分基因连续2个以上外显子的缺失/重复。
17. 投标方能够提供携带者筛查检测的数据管理系统，需提供软件截图、账号等证明文件。
18. 投标方应具有大规模的中国人群基因突变位点基因组大数据，作为检测结果注释解读的支撑，需提供大数据库说明及承诺函。

质控要求

19. 投标方在项目的整个检测流程中有明确、详细、可行、合理的质控方案和质控指标，包括样本接收、DNA样本质量核查、核查完整记录等。

技术服务能力要求

20. 对采购方任何问题需2个小时内响应，投标方对采购方进行的相关知识培训。
21. 每季度提供2例免费检测服务。

其他

22. 投标方应为检测数据提供为期两年两次以内的免费再分析服务。
23. 投标方需提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。