我院因科研需要，拟近期拟采购一批(家系全外显子组基因检测)委托检验服务项目，现向社会公开询价，欢迎符合资质条件的公司或单位来递交意向资料。意向资料仅作为我院向社会公开询价以及了解服务的参数性能的依据，不作为我院正式采购的唯一依据。正式招标采购请继续关注泉州市儿童医院官网或福建省政府采购网，科教科不会额外电话通知。

泉州市儿童医院官网 网址：（http://www.qzfeyy.com）

福建省政府采购网 网址：（http://61.131.58.48）

一、意向资料包含以下内容：（为了能够快速了解服务，意向资料须盖公章，以证明其真实性）

1.公司或单位应具备独立承担民事责任能力，为中华人民共和国境内合法注册的独立法人企业，提供有效的营业执照副本复印件（如非“三证合一”证照，同时提供税务登记证副本复印件）；

2.公司或单位应具备有效的医疗机构执业许可证；

3.公司或单位应为具有临床细胞分子遗传学专业检测资质的检测机构或者具有临床细胞分子遗传学专业检测资质的检测机构指定的授权单位，需通过临床基因扩增资格审批，并提供相应证明材料。

4．公司需具备全外显子组基因测序检测能力，且满足：

①所用WES捕获试剂盒，探针捕获区域不低于47Mb（外显子和部分连接的内含子）；文库涵盖的变异范围经捕获的DNA片段必须包含致病基因的编码外显子和部分内含子的已知致病突变。

②采用双末端测序方式（150bp×2），原始数据去除接头污染和低质量数据的要求（Q30 ≥90%）；

③平均测序深度不低于100X，20X覆盖度≥99%，单个样本全外显子组检测的数据不低于10G。

5．可基于WES检测数据，同时分析SNV、InDel、CNV（片段性、基因及外显子水平CNV，并提供验证结果）等与表型相关的病理性变异；需具备以下云平台数据分析能力：临床常见变异类型、变异模式在线分析；患者临床表型与五千多种遗传疾病表型自动在线匹配；在线自动出报告提供基因变异数据VEP注释流程；支持基于用户投递的信息，启动任务、运行相关工作流、任务详情管理、任务结果管理、图形化客户端进行数据管理；提供全基因组测序数据（WGS）的SNV, Indel分析流程；提供全外显子组测序数据（WES）的SNV, Indel分析流程。

6. 对于特定样本，可提供全外显子组测序（WES）和全基因组（WGS）结果的同平台数据整合比对分析，并可提供WES和WGS生信整合分析、集成数据库构建方案。

7．公司或单位需提供一名具有分子和高通量测序技术经验的博士辅助开展科研工作，提供博士简历及国家级研究项目参与情况。

8.公司或单位需提供至少1名全外显子组报告审核者简历。

9．公司需提供两名样本递送人员（需覆盖上海市及泉州市各区县），并提供人员简历。

二、公示时间:2023年6月19日至2023年6月23日；

材料递交方式：纸质版一份（加胶定装成册）送至科教科, 逾期收到的或不符合规定的材料文件，谢绝接收；

地址：泉州市丰泽街700号5号楼11楼科教科。

三、联系电话： 0595-********（科教科）。

四、联系人：苏老师。

意向清单 ：

泉州市妇幼保健院?儿童医院

2023年6月16日