序号 | 外送样本检测项目 |
1 | 血清烟曲霉特异性IgE |
2 | 病原微生素宏基因组测定（全套DNA+RNA、DNA、RNA、小（153项）） |
3 | 糖尿病基因检测 |
4 | 流式细胞学检查（初步检测）：
（1）急慢性白血病/NHL/MDS/AA全面CD系列检测（40CD）
（2）急慢性白血病CD检测（28CD）
（3）急性白血病快速鉴别CD检测（15CD）
（4）MDS相关CD系列检测（25CD）
（5）MDS/AA鉴别检测（15CD）
（6）淋巴瘤/淋系白血病相关检测（25CD）
（7）NK细胞淋巴瘤/白血病相关抗原检测（25CD）
（8）浆细胞肿瘤相关CD检测（15CD）
（9）毛细胞白血病检测（15CD）
（10）神经母细胞瘤/ALL鉴别检测（15CD）
（11）自身免疫性血细胞减少相关抗原检测（15CD）
（12）NK细胞穿孔素和颗粒酶检测（10CD） |
5 | 流式细胞学检查（微小残留）：
（1）白血病MRD
（2）多发性骨髓瘤( MM)微小残留（15CD）
（3）B-CLL微小残留（15CD）
（4）神经母细胞瘤MRD（5CD）
（5）浆细胞肿瘤二代流式（NGF）检测 |
6 | 流式细胞学检查（鉴别诊断）：
（1）TCR-Vβ检测
（2）CD34+细胞百分含量检查(3CD)
（3）T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGL)检测(15CD)
（4）高敏PNH全套检查（flare,14CD 含红/粒/单核）
（5）普通PNHCD55/CD59评估（5CD包括红细胞和粒细胞） |
7 | 流式细胞学检查（预后评估）：
（1）CLL流式预后标记检测
（2）ZAP-70检测（8CD） |
8 | 流式细胞学检查（治疗靶点）：
（1）浆细胞治疗靶点BCMA(CD269)流式检测(5CD)
（2）B细胞的CD20表达强度评估(5CD)
（3）B-ALL治疗靶点CD19/CD22/CD123流式检测（10CD）
（4）AML治疗靶点D33/CLL1(CD371)/CD123流式检测（10CD） |
9 | 流式细胞学检查（其它）：
（1）流式通用CD系列检测（5CD）
（2）流式通用CD系列检测（10CD）
（3）流式通用CD系列检测（15CD）
（4）CD34+细胞绝对计数
（5）多药耐药蛋白P-gp检测（5CD）
（6）多色标记DNA倍体分析 |
10 | 基因检测套餐（跨病种）：
（1）造血淋巴肿瘤多基因突变检查（559基因）
（2）造血与淋巴组织肿瘤相关因突变检测（559基因）
（3）髓系肿瘤相关基因突变检测（99基因）
（4）血细胞减少相关基因突变检测(187基因)
（5）淋系肿瘤相关基因突变检测（88基因）
（6）白血病融合基因筛查（56、30基因）
（7）NGS 阳性位点后续检测（56、30基因） |
11 | 急性髓细胞白血病（FISH、PCR）
FISH （EDTA）：
（1）AML1/ETO、（2）BCR/ABL1、（3）CBFβ[inv(16)]、（4）MLL、（5）PML/RARα（6）EVI1 基因重排、（7）RARα基因重排。
PCR：
（1）髓系常见融合基因（25种）
（2）APL罕见融合基因检测(定性6基因）
（3）PML/RARα分型定量
（4）PML/RARα定性
（5）PML/RARa定量（□L □V □S）
（6）AML1/ETO定量
（7）WT1定量
（8）CBFβ/MYH11定量
（9）DEK/NUP214定量
（10）MLL/AF9定量
（11）TEL/ABL1定量
（12）MLL/AF6定量
（13）MLL/ENL定量
（14）MLL/PTD定量
（15）EVI1表达 |
12 | 急性髓细胞白血病（一代测序、二代测序）
一代测序：
（1）FLT3-ITD 突变
（2）FLT3-TKD 突变
（3）C-kit(exon8,17)
（4）CEBPA突变
（5）NPM1突变
（6）WT1突变
（7）IDH1/IDH2突变
（8）DNMT3A突变
（9）AML常见基因突变检测Panel（4基因）
二代测序：
（1）AML相关基因突变及融合检测（30突变+25融合）
（2）AML相关基因突变检测（30基因）
（3）AML相关基因突变及融合检测（7突变+6融合）
（4）AML相关基因突变检测（7基因）
（5）TP53突变
（6）RUNX1突变
（7）TET2突变
（8）ASXL1突变 |
13 | 急性淋巴细胞白血病（FISH、PCR、一代测序、二代测序）
FISH （EDTA）：
（1）BCR/ABL1、（2）MLL（11q23）、（3）TEL/AML1 t(12;21) 、（4）E2A（19p13）、（5）IGH(14q32)、（6）JAK2 重排、（7）21 号染色体内(iAMP21)基因扩增检测、（8）CRLF2、（9）MYC(8q24)。
PCR （EDTA）：
（1）淋系常见融合基因（14 种）
（2）Ph 样 ALL相关基因筛查（表达+融合）
（3）BCR/ABL1分型定量
（4）BCR/ABL1分型定性
（5）BCR/ABL1定量
（6）E2A/PBX1定量
（7）MLL/AF6定量
（8）MLL/AF4定量
（9）MLL/ENL定量
（10）TEL/ABL1定量
（11）SIL/TAL1定量
（12）TEL/AML1定量
（13）TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量 |
14 | 急性淋巴细胞白血病（一代测序、二代测序）
一代测序：
（1）CRLF2 突变
（2）PRPS1 突变
（3）PRPS1突变
（4）SH2B3突变
（5）IL-7R突变
（6）TPMT分型
二代测序/PCR
（1）ALL相关基因突变及融合检测
（2）ALL/LBL相关基因突变检测
（3）B-ALL相关基因突变及融合检测
（4）B-ALL相关基因突变检测
（5）T-ALL相关基因突变及融合检测
（6）T-ALL相关基因突变检测
（7）Ph like ALL相关基因突变+表达+融合检测
（8）ALL相关基因突变及融合检测
（9）ETP相关基因突变检测
（10）BCR/ABL1 激酶区KD突变
（11）JAK2突变
（12）NOTCH1突变 |
15 | 骨髓增殖性肿瘤（FISH、PCR）
FISH：
（1）BCR/ABL1
（2）BCR/ABL1,ASS1
PCR：
（1）髓系常见融合基因
（2）JAK2 V617F定量
（3）JAK2 V617F定性
（4）BCR/ABL1定量
（5）p190
（6）p230
（7）BCR/ABL1分型定量
（8）BCR/ABL1分型定性
（7）BCR/ABL1定量 p210 |
16 | 骨髓增殖性肿瘤（一代测序、二代测序）
一代测序
（1）JAK2突变（exon12.13）
（2）JAK2（exon12）
（3）MPL-W515检测
（4）CSF3R突变（exon14.17）
（5）SRSF2突变
（6）CALR突变
二代测序/PCR
（1）MPN相关基因突变及融合检测
（3）MPN相关基因突变
（4）aCML/CNL鉴别基因突变+融合检测
（5）CML疾病进展相关基因突变
（5）BCR/ABL1,ABL1 激酶区突变
（6）ASXL1突变
（7）EZH2突变 |
17 | 骨髓增生异常综合征（FISH、PCR、一代测序、二代测序）
FISH：+8 、20q-[del(20q)] 、7q-/-7 [del(7q)] 、5q-/-5[del(5q)] 、-Y 、P53 缺失 、EVI1 基因重排。
分子核型：
（1）染色体分子核型分析
一代测序：
（1）DNMT3A突变
（2）KRAS突变
二代测序/PCR
（1）MDS相关基因突变及融合检测
（2）MDS 相关基因突变检测
（3）MDS相关基因突变+融合检测
（4）MDS甲基化相关基因检测
（5）TET2突变
（6）SF3B1突变
（7）NRAS突变 |
18 | MDS/MPN一代测序、二代测序
一代测序：
（1）SRSF2突变
二代测序
（1）MDS/MPN相关基因突变检测
（2）CMML相关基因突变检测
（3）JMML相关基因突变检测
（4）ASXL1突变
（5）TET2突变 |
19 | 非霍奇金淋巴瘤（FISH、PCR、一代测序）
FISH:
（1）ATM/CEP11、P53 缺失、RB1（13q14）、+12、13q14.3/13q34、IGH/CCND1。
（2）DLBCL: 三打击或双打击套餐(MYC 重排，BCL2 重排,BCL6 重排)
（3）MCL:IGH/CCND1[t(11;14)]
（4）FL:IGH/BCL2[t(14;18)]
（5）Burkitt 淋巴瘤：IGH/MYC[t(8;14)]
（6）粘膜相关淋巴瘤：MALT1基因分离重排、API2/MALT1、IGH/FOXP1、IGH/BCL10、IGH/MALT1
（7）间变大细胞淋巴瘤：ALK(2p23）
（8）其他：KIAA1549-BRAF、IRF4 基因重排
PCR：
（1）NPM1/ALK 定量
（2）MYD88L265P 定量
（3）BRAF-V600E 突变
一代测序/片段分析：
（1）T细胞克隆性评估（TCR-B、TCR-D、TCR-G 基因重排）
（2）TCRγ基因重排检测
（3）B细胞克隆性评估（IGH,IGK,IGL 基因重排）
（4）IgH 基因重排检测 |
20 | 非霍奇金淋巴瘤（二代测序、分子核型）
二代测序：
CLL/SLL:
（1）IGHV基因突变检测
（2）NOTCH1突变
（4）SF3B1突变
（5）TP53突变
（6）CLL/SLL相关基因突变检测（8基因）
（7）淋系肿瘤相关基因突变检测(88基因)
（8）淋巴瘤相关基因突变检测（68基因）
（9）成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（48基因）
（10）成熟T/NK细胞淋巴瘤相关基因突变检测（34基因）
（11）弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（43基因）
（12）弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（7基因）
（13）滤泡淋巴瘤相关基因突变检测（26基因）
（14）滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测（7基因）
（15）HCL相关基因突变检测（13基因）
（16）LPL/WM相关基因突变检测（11基因）
（17）B细胞克隆筛查
（18）B细胞克隆监测 |
21 | 多发性骨髓瘤
免疫：
（1）异常免疫球蛋白血症综合诊断+血清游离轻链组合+尿游离轻链组合
（2）异常免疫球蛋白血症综合诊断
（3）尿本周蛋白电泳
（4）异常免疫球蛋白分析
（5）血清免疫固定电泳
（6）尿蛋白电泳定量
FISH：
（1）浆细胞富集
（2）CKS1B
（3）p53
（4）RB1
（5）IgH
（6）IgH/MAF
（7）IgH/FGFR3
（8）IgH/CCND1
（9）IgH/MAFB
（10）IgH/CCND3 |
22 | 多发性骨髓瘤
分子核型：
（1）多发性骨髓瘤分子核型分析
PCR：
（1）MYD88 L265P定量
二代测序：
（1）多发性骨髓瘤相关基因突变检测
（2）LPL/WM相关基因突变检测 |
23 | 嗜酸粒细胞增多症：
FISH:
（1）CBFβ
（2）FGFR1
（3）PDGFRβ
（4）PDGFRa/FIP1L1/CHIC2
（5）JAK2重排
PCR：
FIP1L1/PDGFRa定量
TEL/PDGFRB定量 |
24 | 遗传性血液病相关基因检测（二代测序） |
25 | 细胞免疫分型（流式细胞仪法）
流式细胞术CLL 流式预后标记检测（15CD,含有ZAP-70、CD38 和 CD49d） |
26 | 免疫球蛋白固定电泳（血、尿） |
27 | IGH重排片段分析法：B细胞克隆性评估（IGH,IGK,IGL 基因重排） |
28 | TCR重排片段分析法：
T 细胞克隆性评估（TCR-B、TCR-D、TCR-G 基因重排）
TCRγ基因重排检测 |
29 | AML4种基因突变检测二代测序 |
30 | AML16种常见融合基因筛查二代测序：髓系白血病中常见融合基因筛查 |
31 | ALL15种常见融合基因筛查二代测序：髓系白血病中常见融合基因筛查 |
32 | 脆弱综合症基因诊断捕获测序：鱼鳞病相关基因检测 |
33 | 白细胞特异性和组织相关融性（HLA）抗体检测：
HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因确认分型
HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1高分辨基因分型初筛
骨髓移植：
HLA高分辨配型HLA-A/B/C/DRB1/DQB1(5个位点)
HLA高分辨配型HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1(5+1个位点) |
34 | 特殊染色及酶组织化学染色诊断（特殊染色及酶组织化学染色) |
35 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
36 | 白血病融合基因检测荧光定量PCR法
白血病融合基因筛查【￡56 种￡30 种】 |
37 | 白血病31种种常见融合基因筛查荧光定量PCR法
白血病中56融合基因筛查
白血病中30融合基因筛查
白血病中43融合基因筛查 |
