序号

编码

项目名称

项目内涵

除外内容

计价单位

价格（元）

拟执行时间

备注

1

CLFE8000

化学药物用药指导的基因检测

可检测 CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4 基因等。样本采集、签收、处理(据标本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组 DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询。

项

155

2023年9月

琼价价管[2018]25 号

2

HN*********

染色体拷贝数变异检测

采用高通量测序技术，基于边合成边测序（SBS）原理，检测染色体拷贝数变异（CNV）。对产前超声结构异常、软指标高危、唐氏血清学筛查高危、无创产前筛查高危及高龄等高风险，经充分知情同意后需要做产前诊断的孕妇做穿刺，采集胎儿羊水、绒毛或脐血等产前标本；除此之外，也可以采集需要做染色体拷贝数变异检测的非产前标本如外周血、组织等，在测序仪平台上，进行低覆盖度全基因组测序，可一次性检测 22 对常染色体及性染色体的非整倍体，以及大于100Kb 的染色体微缺失微重复综合征，具有分辨率高、快速准确、技术成本较低、高通量的特点。

次

2680

2023年9月

琼医保规〔2021〕12号