全外显子捕获测序分析采购公告
全外显子捕获测序分析采购公告
| 项目名称 | 全外显子捕获测序分析 | 项目编号 | WLL-FW-KS-NM-2023-0172 |
|---|---|---|---|
| 公告开始日期 | 169*****13000 | 公告截止日期 | 169*****00000 |
| 采购单位 | 西湖大学 | 付款方式 | 合同签订后支付合同经费30%，测试服务验收后支付70% |
| 联系人 | 中标后在我参与的项目中查看 | 联系电话 | 中标后在我参与的项目中查看 |
| 签约时间要求 | 无 | 到货时间要求 | 无 |
| 预 算 | ******.0 | ||
| 收货地址 | 无 | ||
| 供应商资质要求 | 符合《政府采购法》第二十二条规定的供应商基本条件 | ||
| 采购商品 | 采购数量 | 计量单位 | 所属分类 |
|---|---|---|---|
| 全外显子捕获测序分析 | 765 | 个 | 无 |
| 品牌 | 无 |
|---|---|
| 型号 | 无 |
| 品牌2 | 无 |
| 型号 | 无 |
| 品牌3 | 无 |
| 型号 | 无 |
| 预算 | 650.0 |
| 技术参数及配置要求 | 1. 测序平台： 华大T7，或 Illumina novaseq 6000 。2. 测序深度:100x，数据量12Gb。3. 捕获探针：MGN-ExomeV6DNA双链探针；4. 每个上机测序的样本测序数据的单碱基质量评估指数Q20≥94%，Q30>85%，去除接头污染和低质量数据过滤后Q30 >90%；碱基类型分布均匀，无GC分离；去除数据冗余后比对率达到91%以上；参考基因组比对效率达到98%以上；错误率<0.1%。5. 平均覆盖率（1X）>99%；每个样本捕获区域的精准覆盖率（>20X）应≥96%；样本捕获区间均一性超过98%。6. 使用的分析数据库是权威开源的数据库，数据库超过50个,包块人群数据库1000genomes、ESP6500、ExAC、gnomAD、检验所自己的健康人群数据库；疾病数据库：OMIM、Clinvar、HGMD、Berry（40K）等；错义突变危害预测软件：SIFT、Polyphen、dann、gerp++gt2、LRT、MutationTaster、FATHMN、PROVEAN、VEST3、MetaSVM、MetalLR、M-CAP、REVEL、CADD等；7. 分析内容：1）外显子SNV 、indel2）大片段CNV3）线粒体基因变异4）UPD/LOH5）深度覆盖内含子区已知致病位点6）SMN1/DMD/地中海贫血外显子缺失7）提供个性化分析或帮助 |
| 售后服务 | 无 |
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