序号

一

总体要求

1.1

1.支持无创产前检测（NIPT）、升级版无创产前检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）等项目检测；

2. 获得国家药品监督管理局（NMPA）的中华人民共和国医疗器械注册证，为临床通用型平台，注册范围除用于T13、T18、T21检测，还可用于其他体外诊断项目的检测；

3.采取国际认可度最高的测序核心平台：纳米球测序平台、边合成边测序、半导体测序技术平台。

1.2

采购内容：包括NIPT、NIPT-plus、CNV-seq检测配套设备、配套试剂盒、技术保障的服务、标本检测、售后服务等工作。

二

技术性能参数要求

2.1

检测内容：

NIPT: T21、T18和T13;

NIPT-plus：T21、T18和T13、性染色体异常在内的所有染色体非整倍体异常，不少于92种临床明确的染色体缺失重复综合征；

CNV-Seq：三倍体、23对染色体非整倍体及1M以上的缺失重复。

2.2

检测方法： 高通量测序技术。

2.3

检测准确性：按卫健委要求，胎儿染色体非整倍体基因检测，T21检出率应不低于95%，T18检出率应不低于85%，T13检出率应不低于70%；复合假阳性率应不高于0.5%。（提供临床验证文章或第三方证明材料以佐证）。

2.4

样本数据量：NIPT每个样品不少于4M reads；NIPT-plus每个样品数据量不少于15M reads。

2.5

测序应用：不同芯片可由不同程序控制、同时可独立运行≧4种测序应用。

2.6

具有无创产前基因检测参考品及质控品，需提供宣传单页或说明书。

2.7

基因测序仪、检测试剂盒及分析软件均具备NMPA批准可用于临床检测。

2.8

平台兼容性：平台使用的NIPT试剂盒接头种类最多可达192个，NIPT样本可与CNV-seq样本共用接头库，可实现NIPT、NIPT plus和CNV-seq样本的混合上机，临床上机/重上机灵活性大。

2.9

试剂盒应用灵活，NIPT建库试剂盒适用于≥3个平台。(提供注册证)

2.10

NIPT数据分析：提供本地化的胎儿染色体非整倍体（T13、T18、T21）数据分析系统及相应硬件设施，可本地完成NIPT样本的生物信息分析，数据无需传回公司分析并提供软件合同期内升级服务；

CNV-seq数据分析：参考美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG，2019）及相关国内外权威机构发布的技术指南/共识，将拷贝数变异分为五类：致病、疑似致病、临床意义未明、疑似良性和良性，并具有CNV-seq、CMA及WES等项目的智能化数据解读分析云平台或综合性基因组数据分析系统，提供智能化ACMG打分、变异注释、过滤、报告等包括CNV解读分析在内的基因检测数据分析报告的本地化方案。

2.11

具备本地化数据分析软件，能实现从数据下机、数据分析、结果解读、报告出具全环节自主操作，提供证明文件。

2.12

提供血液样本需求专业游离DNA保存管，并提供采血管的医疗器械注册证。

2.13

提供保障措施，如给孕妇购买必备的保险。NIPT保险内容包括检测阳性孕妇（21、18、13三体）报销产前诊断费用不少于2500元，双胎孕妇增加报销额度，出现假阴性赔付：胎儿未出生不低于2万，胎儿出生不低于40万。

NIPT-plus阳性报销：T21、T18、T13、其他染色体异常不少于5000元；假阴报销：包含除T21、T18、T13之外的其他染色体数目异常和缺失重复综合征、出生后检测结果假阴性赔付不低于40万、出生前检测结果假阴性不低于2万。

2.14

近三年每年均参与全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）高通量基因检测和染色体基因组结构异常室间质评，并合格通过（提供室间质评合格证书）。

三

供应商要求

3.1

资格资质：

具有《医疗机构执业许可证》，诊疗科目包括“临床细胞分子遗传学专业”，提供证书复印件、具有PCR实验室技术验收合格证书；或具有第三类医疗器械经营许可证（提供营业执照复印件）。

3.2

业绩材料：提供自2020年1月1日以来与具有产前诊断资质机构正式签约合作合同不低于5家。

3.3

技术能力：至少连续3年通过国家卫健委临检中心（NCCL）遗传病高通量测序检测生物信息学分析EQA。

3.4

提供服务能力、质量管理、应急和保障体系(如检测失败等)方案。

3.5

供应商提供衢州市内NIPT、NIPT-plus、CNV-seq项目样本的冷链物流服务保障及技术方案。具有专业的冷链物流运营经验，包括人员培训和设备使用，实现其他NIPT采血点样本的高效、快捷、安全的样本递送途径，并具有可追溯性，与信息管理软件进行无缝链接，监控分析前样本质控。

3.6

提供实施团队情况包括项目负责人的专业水平和工作经验，以及拟派项目实施团队配置的人员数量、人员专业水平、类似工作经验、分工情况等。

3.7

提供实验室本地化建设所需配套的设备及实验室改造服务。

3.8

多技术平台诊断、验证、溯源兜底服务能力：

对于检测阳性病例、特殊疑难病例，供应商能提供包括CMA、高分辨核型（≥550条带）、FISH、QPCR、MLPA/MS-MLPA、STR验证、Sanger测序、WES、WGS、OGM等齐全的多技术平台诊断、验证、溯源解决方案。