序号

项目名称

数量

备注

1

血液检测外送项目

1项

服务期2年

序号

项目名称

临床意义

拟送检数量/年

1

抗凝系统优生优育组合（AT-III,PC,PS,LA)

辅助筛查血栓前状态与复发性流产

60

2

淋巴造血组织病理诊断套餐(病理诊断+10项免疫组化)

淋巴造血系统疾病病理诊断

60

3

淋巴造血组织病理诊断套餐(病理诊断+15项免疫组化+EBER原位杂交)

淋巴造血系统疾病病理诊断

60

4

NGS阳性位点后续检测(NGS,血液肿瘤)

对已知阳性位点进行后续监测，以了解疾病进展及用药情况； 本项目将NGS初诊筛选得出的阳性突变位点作为测序靶标，以可检测突变比例1%的灵敏度作为测序深度要求，供临床NGS MRD研究使用。对于初诊白血病患者NGS筛选的阳性突变位点进行后续检测,以确定该位点在诊治过程中的监测意义。

60

5

髓系肿瘤相关基因突变检测（139基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与髓系肿瘤密切相关的139个基因。

60

6

淋巴瘤基因突变谱(NGS,全外)现更名为：淋系肿瘤相关基因测序检测 （203基因）

用于筛查白血病患者基因突变 类型；根据最新指南内容，检测淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的88个基因的全部外显子的突变情况，以作突变筛查、诊断鉴别。

60

7

造血与淋巴组织肿瘤相关基因突变检测（290基因）

对于造血与淋巴组织肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

8

急性白血病多基因突变检测（314基因）

对于成人及儿童急性白血病患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

9

髓系肿瘤多基因突变检测（352基因）

对于髓系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

10

淋系肿瘤多基因突变检测（458突变）

对于成人及儿童淋系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

11

造血淋巴肿瘤多基因突变检测（632基因）

对造血淋巴肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

12

Ph样ALL相关基因筛查（（1表达+27融合基因）

指导用药、早期复发检测；Ph样ALL患者不具备BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表达图谱和临床特征，如细胞因子受体及酪氨酸激酶信号通路的激活。通过检测Ph样ALL相关28种基因筛查，可辅助诊断、指导预后和评估治疗方案。

60

13

ph like ALL相关基因突变融合表达检测套餐（现更名为：ph like ALL相关基因综合检测（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph like ALL患者相关基因突变+融合+表达的检测，利于辅助诊断、预后、靶向治疗及克隆演变等评估。

50

14

ALL融合基因ph like、MEF2D、ZNF384相关融合补充筛查

1. 用于56种融合基因筛查为阴性时急性淋巴细胞白血病患者的补充筛查； 2.本方法的灵敏度为最低检出1000拷贝/反应，该灵敏度适用于初诊患者骨髓或外周血标本送检； 3.本次补充筛查包括BCR/ABL样、MEF2Dr(6种)和ZNF384r(8种) 3种新亚型，经相关验证，可更好地为临床提供辅助诊断。

50

15

B-ALL相关基因突变及融合检测（中级套餐）（48基因+14融合）

检测B-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的30个基因的突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

16

T-ALL相关基因突变及融合检测（中级套餐）（59基因+14突变）

检测T-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的26个基因的突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

17

ALL/LBL相关基因突变检测（中级）（83基因）

指导用药、早期复发检测； 根据最新指南内容，检测ALL/LBL诊断、预后、治疗靶点相关的49个基因(全外显子)。

50

18

ALL相关基因突变及融合检测（中级套餐）（83基因+14融合）

检测ALL诊断、预后、治疗靶点相关的49个基因突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

19

AML相关基因综合检测（中级套餐，DNA+RNA）（72突变+25融合 ）

检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的72个基因突变(全外显子)及25个融合基因情况。

50

20

AML相关基因测序检测（中级套餐）（72突变）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与AML密切相关的72个基因。套餐主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

21

B-CLL MRD检测(15CD)

B-CLL的微小残留检测

50

22

CLL流式预后标记检测

本项目辅助CLL预后风险评估

50

23

MPN相关基因测序检测（中级套餐）（74基因）

根本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与MPN密切相关的74个基因,餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测。

50

24

MPN相关基因突变及融合检测(基础套餐)（4突变+1融合）

检测MPN诊断、预后、治疗靶点相关的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4个基因的突变(全外显子)（采用基因测序法检测）及BCR-ABL1（含3种常见亚型）共1个融合基因情况（采用实时荧光PCR法检测）。

50

25

MPN相关基因综合检测（中级套餐，DNA+RNA）（74突变+25融合）

MPN相关基因综合检测（中级套餐，DNA+RNA）项目，包括了目前已纳入指南、共识或多篇文献中提到与MPN诊断预后和靶向治疗密切相关的基因（总计74个基因，），扩大了基因变异类型的检测，纳入了拷贝数异常（CNV）和DNA倍性检测，更加适合用于对初诊MPN在DNA层面和RNA层面的异常进行较全面的筛查。本基因检测套餐使用高通量测序技术平台和实时荧光PCR平台，覆盖了与MPN密切相关的74个基因和25个融合基因。套餐主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

50

26

MDS MPN相关基因测序检测（中级套餐）（59基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与MDS/MPN密切相关的59个基因：

50

27

多发性骨髓瘤相关基因突变检测（66基因）

1.用于初治的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，辅助评估预后。 2.用于治疗过程中的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，监测分子克隆演变，一定程度反映肿瘤负荷及治疗效果。本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与多发性骨髓瘤密切相关的66个基因。

50

28

三打击淋巴瘤FISH套餐

可用于双打击/三打击淋巴瘤检测的探针种类包括分离探针和融合探针2类：MYC分离探针、BCL2分离探针、BCL6分离探针、IGH-MYC融合探针、IGH-BCL2融合探针。分离探针优点是能发现标记基因的一切结构性异常，虽不能确定对手基因，但因其检测结果漏检率少，覆盖面全，因此推荐优先选择分离探针检测。另有文献报道，超过50%的MYC、BCL2、BCL6对手基因都为IGH。

50

29

T细胞克隆性评估

T系淋巴瘤的辅助诊断

50

30

B细胞克隆性评估

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

31

IGHV+IGK基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

32

IGHD+IGL基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

33

HCL相关基因突变检测（35基因）

毛细胞白血病辅助诊断，根据最新文献内容，检测HCL诊断、预后、治疗靶点相关本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与HCL密切相关的35个基因。套餐主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

50

34

LPL/WM相关基因突变检测（22基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与LPL/WM密切相关的【33个基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

50

35

CLL/SLL相关基因突变检测（41基因）

覆盖了与CLL/SLL密切相关的【41个基因变异】ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

60

36

成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（96基因）

成熟B细胞淋巴瘤的辅助诊断、预后评估和用药指导

60

37

成熟T/NK细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（88基因）

成熟 T/NK 淋巴瘤辅助诊断预后， 根据最新文献内容，检测成熟T/NK淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34个基因(全外显子)

60

38

淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（176基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与成熟淋巴瘤（包括成熟B细胞淋巴瘤和成熟T/NK细胞淋巴瘤）密切相关的176个基因

60

39

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（76突变）

根据最新文献内容，检测DLBCL诊断、预后、治疗靶点相关的76个基因的突变情况(全外显子)。

60

40

滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测（基础套餐）（15突变）

根据最新文献内容，检测FL预后分层FLIPI7系统相关的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3个拷贝数变异：2p Gain、6q del、1p36del。

60

41

滤泡淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（65基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与滤泡淋巴瘤密切相关的65个基因

60

42

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（基础套餐）（27突变）

根据最新文献内容，检测DLBCL病理亚型、预后相关的27个基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

43

噬血细胞综合征套餐（NK细胞活性，sCD25，家族噬血细胞综合征相关基因检测套餐（NGS+MLPA)

HLH-2004诊断标准：1.发现基因异常即可确诊。2.发现8条中的5条即可确诊，NK细胞活性，sCD25属于其中2条。
①发热；
②脾肿大；
③血细胞减少（2系或3系）；
④高甘油三酯血症或低纤维蛋白血症；
⑤组织检查发现噬血细胞，无恶性病证据
⑥NK细胞活性降低或完全缺失
⑦可溶性CD25（IL-2受体）增高
⑧血清铁蛋白增高

60

44

高通量细胞因子检测

判断机体是否过度免疫活化状态的细胞因子组合。

60

45

感染EBV的淋巴细胞亚群检测

确定感染EBV的淋巴细胞亚群

60

46

家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测

根据最新中国专家共识、文献及基因检测数据库，检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因A共63个基因的突变情况（全外显子），突变类型包括Indel、SNV、拷贝数异常。

60

47

遗传病基因整体检测方案

遗传病患者临床辅助诊断；

50

48

全外显子组测序检测-单人

遗传病基因点突变测序

50

49

全外显子组测序检测-三人家系

遗传病基因点突变测序家系（父母＋先证者）

50

50

假肥大型肌营养不良DMD基因检测

1.NGS测序检测DMD； 2.MLPA(DMD的P034、P035）； 应用过柱法从检样中提取DNA，对DMD基因的79个外显子进行直接测序，与参考序列(NM_******.2与NC_******.9)相比较，从而检测可能存在的基因突变。应用MLPA(多重连接酶依赖探针扩增)技术检测待检样本的DMD基因的79个外显子，用正常DNA作为参照，从而检测DMD基因是否发生缺失或重复突变。

50

51

假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)

本检测应用MLPA(多重连接酶依赖探针扩增)技术检测待检样本的DMD基因的79个外显子（及DP427C区域），用正常DNA作为参照，从而检测DMD基因是否发生缺失或重复突变。当检测到单个外显子缺失时，进一步应用PCR技术、基因测序技术进行验证。

50

52

帕金森症相关基因检测

仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。NGS检测104个基因

50

53

线粒体基因组全长检测

仅检测线粒体基因组相关的位点。

50

54

线粒体DNA缺失突变MLPA检测

仅检测大片段缺失/重复突变，无法检测到点突变。

50

55

智力障碍与孤独症谱系障碍整体解决方案

1、整体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

50

56

智力障碍与孤独症谱系障碍相关基因检测

1、整体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

50

57

PraderWilli综合征/天使综合征基(PWS/AS)拷贝数及甲基化检测

本方法仅能检测到关键区域的父源或母源片段缺失及15号染色体的单亲双体，而无法检出其他类型的突变。（1，Prader-Willi综合征(PWS)与天使综合征是两种紧密联系的遗传病。这两种疾病的致病基因均位于15q11-13区域，但并不完全一致。PWS与天使综合征均由相应的致病基因的缺陷（缺失，异常甲基化，基因易位，等）而引起。2，73%的PWS患者由关键区域的父源片段缺失引起，25%由母源单亲双体引起，其余绝大多数由印迹异常引起。3，68%的天使综合征患者由关键区域的母源片段缺失引起，7%由父源单亲双体引起，11%由UBE3A基因突变引起，少数由印迹异常或其他原因引起。）

50

58

髓系白血病中常见融合基因筛查（25种）

用于筛查白血病患者融合基因类型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

59

AML相关基因测序检测（基础套餐） （7突变 ）

检测AML常见7个基因的外显子编码区，包括SNV和Indel突变类型，初诊AML的辅助诊断、预后评估和用药指导

50

60

AML相关基因突变及融合检测（基础套餐）（ 7突变+6融合）

根据最新指南内容，检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7个基因突变(全外显子)及AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6个融合基因情况。

50

61

白血病中56融合基因筛查

用于筛查白血病患者56种融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、AML1-MDS1/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、AML1-MTG16、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、NUMA1-RARα、NUP98-HoxA11、NUP98-HoxA9、NUP98-PMX1、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxD13、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、ETV6-PDGFRA、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、STRNE6-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、HLXB9-ETV6）

50

62

T-ALL/LBL相关基因测序检测（中级套餐）59基因

覆盖了与T-ALL/LBL密切相关的【59个基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

63

PH-like ALL fish套餐（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排检测、JAK2基因重排检测、EPOR基因重排检测）

辅助诊断PH-like ALL。

50

64

淋系白血病中常见融合基因筛查14基因

用于筛查白血病患者融合基因类型； 仅用于融合基因的初步筛查，敏感性和特异性都没有FISH的好，结果报每一个融合基因的阴阳性，不能分类。淋系白血病中常见融合基因筛查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

65

B-ALL/LBL相关基因测序检测（中级套餐）48基因

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与B-ALL/LBL密切相关的【48个基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

66

ALL/LBL相关基因综合检测（基础套餐，DNA+RNA）22基因+8突变

基于二代高通量测序(NGS)技术和荧光QPCR技术，一次检测即可了解与ALL/LBL密切相关的22个重要基因变异信息和与淋系肿瘤密切相关的8个融合基因异常表达情况，同时纳入与ALL/LBL密切相关的超二倍体，亚二倍体和iAMP21检测。【基因变异】22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

67

ETP-ALL相关基因测序检测 30突变

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与ETP-ALL密切相关的【30个基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

68

CMML相关基因测序检测47突变

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与CMML密切相关的47个基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测。升级后扩大了基因变异类型的检测，纳入了拷贝数异常（CNV）和DNA倍性检测，更加适合用于对初诊CMML在DNA层面的异常进行较全面的筛查。

50

69

JMML相关基因测序检测23突变

通过对血液肿瘤常见基因突变进行检测，用于疾病的诊断、治疗、预后评估及微小残留病监测。本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与JMML密切相关的23个基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。套餐主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测【临床应用】初诊JMML的辅助诊断、预后评估和用药指导。

60

70

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴细胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少见于 AML 及其它血液学疾病，BCR-ABl1 融合基因最常见的是 p210，其次为 190。 2、主要用于疗效监测和微小残留病检测。 3、一般推荐在确诊后每 3 个月检测一次 BCR-ABL 融合基因拷贝述增加预示疾病复发

60

71

BCR-ABL(p210)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表达情况进行定量检测。

60

72

嗜酸粒细胞增多症FISH诊断套餐（JAK2重排、PDGFRa基因重排检测、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、ETV6-PDGFRB（TEL-PDGFRB）融合基因定量检测、PCM1-JAK2融合基因定量检测）

辅助诊断嗜酸粒细胞增多症。

60

73

MDS相关基因综合检测（基础套餐，DNA+RNA） 24突变+3融合

用于对初诊MDS在DNA和RNA层面的异常进行基础筛查。【基因列表】24基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3个融合基因变异信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

74

MDS相关基因测序检测（中级套餐） 68突变

通过对血液肿瘤常见基因突变进行检测，用于疾病的诊断、治疗、预后评估及微小残留病监测。本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与MDS密切相关的68个基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

60

75

MDS相关基因综合检测（中级套餐，DNA+RNA） 68突变+25融合

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台和实时荧光PCR平台，覆盖了与MDS密切相关的68个基因和25个融合基因。套餐主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）、FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

60

76

MDS-FISH诊断套餐（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)、Y染色体缺失检测(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

辅助诊断MDS。

60

77

IGHV基因突变检测(NGS二代测序,血液肿瘤)

对CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者检测IGH基因V区突变状态以评估预后。

60

78

MYD88基因L265P突变检测(ddPCR）

该检测适用于已经确诊特定位点突变的患者的治疗疗效评估以及疾病进展的监测，其它位点不在本检测范围内。

60

79

CLL-FISH诊断套餐（ATM基因(11q22)缺失检测(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

辅助诊断CLL。

60

80

异常免疫球蛋白血症(9项)综合诊断套餐

辅助诊断异常免疫球蛋白血症、蛋白缺乏、肾病、炎症、肝硬化等疾病，MM诊断预后评估。

60

81

血清游离轻链组合

血清游离轻链的检测可与血清蛋白电泳检测一起进行，以检测异常的单克隆蛋白（M 蛋白）并计算κ/λ轻链比。如果蛋白质电泳检测异常，再以免疫固定电泳试验来测定是哪一种免疫球蛋白过量。如果检测到浆细胞疾病，可以定期检测游离轻链来监测病情并评估治疗的有效性。

50

82

多发性骨髓瘤FISH诊断套餐【浆细胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

辅助诊断多发性骨髓瘤。

50

83

IGH重排阳性加做套餐（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

辅助诊断多发性骨髓瘤中IGH基因检测。

50

84

造血与淋巴组织肿瘤全外显子组测序检测

该项目可对造血与淋巴组织肿瘤进行精准诊断、遗传风险评估、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测分子生物学指标的选择提供重要的参考信息，具有较强临床价值。

50

85

父母样本验证

完善父母样本验证。

50

86

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因测序检测，448基因

针对先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因的448个基因进行测序检测，检测结果不仅能够帮助确认临床诊断，还能够为医生在对患者及其家庭成员进行治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

50

87

丝裂霉素试验+彗星实验

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鉴别诊断;

50

88

骨髓染色体核型分型

常用于血液病患者的辅助诊断：(如白血病)特别是慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、急性粒细胞性白血病、治疗相关性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤；

50

89

血液肿瘤分子核型分析

血液肿瘤的辅助诊断和预后评估

50

90

血液肿瘤RNAseq检测

指导白血病的预后评估及用药治疗

50

91

血液肿瘤靶向RNAseq融合基因测序检测（472基因）

血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。

50

92

LPL/WM相关基因突变检测（小panel2基因）

1.本检测采用基因测序法检测LPL/WM相关2个基因热点突变。小panel2基因的具体基因为:CXCR4、MYD88

50

93

BRAF基因突变热点检测,外显子15的位点V600E (二代测序，血/组织)

主要用于辅助甲状腺乳头状癌的诊断；以及用于甲状腺癌、黑色素瘤、结直肠癌，非小细胞肺癌，指导BRAF激酶抑制剂的靶向治疗，以及评估预后。

50

94

PML-RARa定量

急性早幼粒细胞白血病的辅助诊断、治疗后监测

50

95

血液肿瘤TP53基因突变检测

TP53 是重要的抑癌基因，几乎见于各种髄系、淋系肿瘤，约 50%的肿瘤发生TP53基因突变。TP53 基因突变可以指导临床用药和提示预后，TP53 基因突变提示预后不好。

50

96

JAK2基因外显子12热点突变检测

辅助诊断PV、ET和MF；大约10% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph-like B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关

50

97

JAK2基因突变检测(Sanger测序,外显子13)

辅助诊断PV、ET和MF；大约10% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph-like B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关。

50

98

AML1-ETO定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

99

CBFβ-MYH11定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

100

DEK-NUP214定量

预后不良；该融合基因可以用于AML的诊断，疗效观察及预后判断。

50

101

EVI1表达

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的预后判断。

50

102

WT1定量

用于急性白血病预后评估及治疗后疾病监测

50

103

MLL/AF9定量

用于辅助AML、MDS等血液肿瘤患者治疗和预后。

60

104

MLL/ELL定量

初诊AML或初诊时携带该融合基因的AML患者的疾病后续监测。

60

105

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

60

106

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

60

107

NUP98/NSD1定量

用于恶性血液病的辅助诊断。

60

108

PRAME基因定量检测 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作为一种白血病病情动态监测的广谱标志用于MRD评价

60

109

NPM1定量

1、用于初诊血液肿瘤患者骨髓或外周血中NPM1-ALK基因的定量检测。 2、协助NPM1-ALK融合基因阳性的血液肿瘤患者的治疗效果评估，检测疾病微小残留病灶，提示疾病复发的风险。3.用于间变大细胞淋巴瘤的辅助诊断和治疗后监测

60

110

IDH2基因R140Q突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

111

KIT基因D816V突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

112

KIT基因D816H突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

113

DNMT3A基因R882H突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

114

CRLF2基因重排检测

用于辅助临床鉴别诊断Ph样ALL以及靶向药物指导

60

115

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH检测

Ph染色体为CML特异性标记染色体,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴细胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急变期存在,作为疾病进展的标志,可能是Gleevec耐药标志。

50

116

ABL2基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

50

117

CSF1R基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

50

118

PDGFRa基因重排检测(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒细胞综合征的特异性分子标志，高嗜酸性粒细胞综合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一种少见的、原因不明的嗜酸性粒细胞持续增高并伴有多脏器损害的血液系统疾病。

50

119

JAK2基因重排检测(FISH)

约6.9%的Ph样ALL患者中可检测到JAK2基因重排，有助于此类疾病的鉴别、辅助诊断，通过定期检测有助于此类疾病的病程观察、疗效监测。

50

120

EPOR基因重排检测（FISH）

伴EPOR重排的Ph-Like ALL 患者是一种高危亚型，发病年龄较年轻，男性多见，易复发。文献报导可通过芦可替尼等靶向药物有望改善患者预后。

50

121

IgH基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断。

50

122

ZNF384基因断裂检测（骨髓，FISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一种独特的亚型，具有伴CD10弱且髓系标志物CD13和CD33典型的免疫表型和独特的基因特征。ZNF384融合的预后与治疗方式有关，单独化疗对无复发生存率没有影响，但接受同种异体干细胞移植的患者与较高的无复发生存率相关。

50

123

MEF2D分离重排基因检测

MEF2D的过度表达与早期复发和高死亡发生率相关。MEF2D基因重排发生在约4%的儿童B-ALL和10%的成人B-ALL中。该亚型显示出独特的免疫表型，CD10表达低/不表达，CD38和细胞质μ链呈阳性。迄今为止，已报道了七个伙伴基因(BCL9,1q21)、(HNRNPUL1,19q13.2)、(DAZAP1，19p13.3）、（CSF1R，5q32）、(SS18,18q11.2)、(STAT6,12q13.3)、(FOXJ2,12p13.31)。最常见的3′伙伴基因是BCL9和HNRNPUL1，占病例的80%以上。根据报道，存在MEF2D融合基因具有独特的临床表现：发病时年龄较大，白细胞计数较高，患者5年无事件生存率和总体生存率均降低。

50

124

MLL[11q23] FISH检测

1.PML/RARα用于辅助诊断APL(AML-M3)，提示预后较好; 2.AML1/ETO辅助诊断AML-M2,提示预后较好; 3.CBFβ用于辅助诊断AML-M4E0,提示预后较好; 4.MLL重排提示预后较差，高危险性AML；

50

125

p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)

辅助诊断B细胞慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤。P53是B-CLL预后的重要指标。

50

126

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH检测

Ph染色体为CML特异性标记染色体,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴细胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急变期存在,作为疾病进展的标志,可能是Gleevec耐药标志。FISH技术可用于初诊病人确诊、变异型Ph（复杂遮蔽型）易位、治疗疗效监测以及预后的评估。

50

127

BCR-ABL(p210)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表达情况进行定量检测。

50

128

BCR-ABL(p190)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表达情况进行定量检测，适用于已知具体亚型的患者做预后监测，报告具体亚型的定量值 。

50

129

BCR-ABL(p230)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表达情况进行定量检测，CML或ALL的辅助诊断、治疗后监测、靶向用药指导。

50

130

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量检测(dd-PCR)

本检测适用于诊断为BCR-ABL1阳性(+)并确定亚型(p210)的各种白血病患者治疗疗效评估以及疾病进展的监测。

50

131

BCR-ABL1激酶区(KD)突变检测

本项目采用二代测序的方法，检测ABL1激酶区突变情况，以期能指导CML患者的随访治疗。

50

132

BCR-ABL融合基因分型&定量（初诊）

适用于初诊需具体分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三种类型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

133

BCR-ABL1融合基因（含罕见型）初诊分型测序筛查

本检测能对血液肿瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亚型进行有效检测和识别，为疾病诊断分型、后续治疗、预后评估和微小残留（MRD）监测提供重要参考信息。

50

134

HOX11定量

1.HOX11的失控表达是T细胞急性淋巴系白血病(T-ALL)发生和发展的关键事件之一。因此通过RT-qPCR法检测来达到对HOX11的调控研究对于理解T-ALL的发生和脾发育的机制具有非常重要的意义。 2在T-ALL中存在表达异常，不出现在B-ALL中，高表达与T-ALL的发生有关，且预后均不良;表达水平变化可用来监测T-ALL的 MRD。

50

135

MYH9/ABL2定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

136

MLL/ENL定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

137

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

60

138

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常见于AML，特别是M4、M5中，在T-ALL、治疗相关AL中也有发现;MLL-AF6以儿童、青少年患者最为多见，携带MLL-AF6的患者较其他MLL重排患者预后差，少有缓释，生存期短，临床多采用骨髓移植进行治疗。用于急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

60

139

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色体易位导致,在 5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL检测到,几乎全部出现在前B细胞ALL病例中。 2、存在于约 3-5%的儿童 ALL 和 3%的成人 ALL。是预后不良的因素

60

140

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色体1p32微缺失形成，在26%的儿童T-ALL病例和16%的成人（主要是年轻成人）T-ALL病例检出。可以用于T-ALL的辅助诊断，疗效监测和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量检测可以用于疗效监测和微小残留的检测；

60

141

TEL-ABL1(ETV6-ABL1)定量

TEL-ABL1(又名ETV6-ABL1)融合基因为Ph样ALL患者常见易位之一，由ABL1基因重排产生，ABL1重排的伙伴基因报道有6种，以TEL-ABLl和NUP214-ABL1易位最为多见; 可见于急性或慢性白血病、髓性细胞系或淋巴细胞系白血病。大部分病例伴随嗜酸细胞增多，预后较差。

60

142

TEL-AML1(ETV6-RUNX1)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测 。

60

143

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒细胞增多的髓系肿瘤的辅助诊断,靶向用药指导；伴ETV6-PDGFRB融合基因阳性病例的治疗后监测。

60

144

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点))

利用Illumina新一代测序技术平台对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

145

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6个位点）

利用Illumina新一代测序技术平台对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

146

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11个位点）

使用Illumina 平台进行高分辨率HLA分型的定性分析，其通过设计HLA位点的特异性引物，靶向捕获特定区域，构建文库，利用Illumina新一代测序技术平台对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

147

HLA混合抗体筛查【群体反应性抗体,PRA(定性)】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测。

60

148

群体反应性抗体,PRA(定量),【群体反应性抗体（PRA）百分比检测】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测，是各种组织器官移植术前筛选致敏受者的重要指标，与移植排斥反应和存活率密切相关。PRA>=10%为阳性；10%<=PRA<50%低致敏；PRA>=50%为高致敏。中度致敏影响配型结果，减少获得肾脏进行肾移植的概率。

60

149

KIR基因分型

在移植前对供受者进行KIR基因分型，用于优选半相合供者评估其GVL作用强弱的指标之一，有助于遴选最佳的移植供者，提高AML患者移植后生存。

50

150

外周血微嵌合检测

为微移植患者的移植效果的预测评估提供重要的数据。

50

151

中性粒细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

152

T细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

153

B细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

154

NK细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

155

骨髓异性移植染色体错配(CEPX/CEPY)【CEPX/Y】

1.通过检测供体细胞XX和XY的比率来评估骨髓移植性染色体错配的成功率； 2.检测存在的克隆生物来源，监控疾病的复发，最低检测范围可达到1%。

50

156

SRY基因片段分析(CE)+SRY基因测序

SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基因是TDF基因，位于Y染色体短臂末端。SRY基因是哺乳动物性别决定过程中的主宰基因，其表达产物SRY蛋白是一种DNA结合蛋白，该蛋白含有一个HMG盒，能协同下游基因如SOX9、AMH等基因的表达，使胚胎发育向雄性方向发展。基因够以序列特异性结合到DNA双螺旋链的一侧，起到转录因子的作用，调节或层面上，一般把SRY基因作为性别确定基因，即具有SRY基因，则发育成男孩，不具有SRY基因，则发育成女孩。

50

157

NK细胞活性

HLH-2004诊断标准之一，里程碑意义的诊断指标之一 。

50

158

可溶性白细胞介素2受体（sCD25）

sCD25 可以作为诸多涉及免疫反应紊乱的重要标记物。 同时，sCD25检测也是噬血细胞综合征(HLH)的重要诊断指标之一。根据Blood Advance 文献报道，当sCD25含量≤2400u /mL时，其有助于排除HLH(敏感性100%)，当sCD25含量> *****u /mL时，则支持HLH的诊断(特异性93%)。

50

159

HLAI类和II类特异性抗体（单抗原）

用于体外检测移植前或移植后受者血清中HLA特异性IgG抗体。

50

160

遗传性耳聋基因测序检测（重点基因版）

适用于目标检测区段上点变异及小片段插入缺失变异, 不适用于动态变异、倒位、复杂重组等特殊变异及位于基因调节区、内含子区、高同源区段及假基因上的变异。对300kb以上CNV变异检测敏感性约为99%，对小于300kb的拷贝数变异敏感性取决于基因组结构和相关区域的测序质量。

50

161

低深度全基因组测序（CNV-seq，外周血）

染色体数目异常、大片段缺失／重复以及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)等基因组异常是导致胎停流产、胎儿畸形、出生缺陷的重要原因。尤其是致病性CNVs，可导致一类重要的基因组病，其临床表型复杂多变，主要包括智力低下、发育迟缓、面容异常、多发畸形等。基于下一代测序技术的低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)为这些基因组异常的诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。

50

162

遗传性肿瘤易感基因检测套餐 (109基因)

用于遗传性肿瘤的诊断以及突变携带者的患癌风险评估和健康管理策略的制定，涉及30多种遗传综合征，涵盖的肿瘤类型超过13种，包括遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）/轻表型FAP、MUTYH相关的息肉病、黑色素瘤-胰腺癌综合征、黑色素瘤综合征、Li-Fraumeni综合征、PTEN错构瘤综合征、Peutz-Jeghers综合征、遗传性弥漫性胃癌、幼年息肉综合征、神经纤维瘤病、Carney综合征、痣样基底细胞癌综合征、多发性内分泌腺瘤、遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征、结节性硬化症、Von Hippel-Lindau综合征、Birt-Hogg-Dubé 综合征、遗传性平滑肌瘤病和肾癌综合征等；涵盖的肿瘤类型有：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、脑肿瘤、肾癌、甲状腺癌、肝胆管肿瘤及神经内分泌肿瘤等。

50

163

遗传性肿瘤易感基因检测套餐 (109基因)

用于遗传性肿瘤的诊断以及突变携带者的患癌风险评估和健康管理策略的制定，涉及30多种遗传综合征，涵盖的肿瘤类型超过13种，包括遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）/轻表型FAP、MUTYH相关的息肉病、黑色素瘤-胰腺癌综合征、黑色素瘤综合征、Li-Fraumeni综合征、PTEN错构瘤综合征、Peutz-Jeghers综合征、遗传性弥漫性胃癌、幼年息肉综合征、神经纤维瘤病、Carney综合征、痣样基底细胞癌综合征、多发性内分泌腺瘤、遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征、结节性硬化症、Von Hippel-Lindau综合征、Birt-Hogg-Dubé 综合征、遗传性平滑肌瘤病和肾癌综合征等；涵盖的肿瘤类型有：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、脑肿瘤、肾癌、甲状腺癌、肝胆管肿瘤及神经内分泌肿瘤等。

50

164

遗传性耳聋基因检测(108位点)

主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和线粒体相关等18个基因108位点检测; 1，先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一，也是最常见的人类感觉系统疾病，发病率为0.1%-0.3%。研究表明有60%的耳聋与遗传因素相关，在中国新生儿耳聋基因突变筛查中，GJB2基因突变具有较高的携带率（约2.6%）；SLC26A4基因突变携带率约为1.9%，新生儿线粒体DNA m.1555A>G均质突变0.1%。 2，耳聋的遗传因素中，主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和线粒体相关等18个基因： 1）常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋基因有：GJB2、SLC26A4、GJB3、GPR98、TMC1、MYO7A、MYO15A基因； 2）常染色体显性遗传的非综合征型耳聋基因有：GJB3、DSPP、DFNA5、TECTA、DIABLO、COCH基因； 3）母系遗传的遗传性耳聋基因有：MT-RNR1、MT-CO1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TH基因； 4）X连锁的遗传性耳聋基因有：PRPS1基因。 3，在导致耳聋的常见的18个基因中，以下4个基因所占的比例较高，介绍如下： 1）GJB2基因：编码的Cx26表达于耳蜗，位于内耳血管纹、基底膜和螺旋缘，与先天性遗传性中重度耳聋相 关，GJB2基因突变后，K+进入内淋巴液的循环受影响，导致常显或常隐感音神经性耳聋（DFNB1或DFNA3）。 2）SLC26A4基因：主要引起中国人大前庭水管综合征，可结合颞骨CT进行检测。此病出生时可能听力正常，或有轻度至中重度的听力损失，因堕床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降 ，其临床表现与发病年龄、耳聋程度以及是否伴有眩晕有密切的关系。 3）GJB3基因：主要引起显性遗传的遗传性耳聋，通常起病于青少年期或成人期，通常仅为进行性高频听力受损，少部分患者会有中、重度耳聋 4）线粒体相关基因：线粒体基因突变呈母系遗传，线粒体DNA的m.1494C＞T、m.1555A＞G、m.7444G>A突变与氨基糖甙类药物致聋和非综合征性耳聋有关。带有突变的个体对耳毒性药物（氨基糖苷类药物）的敏感性高于正常人，小剂量即可诱发耳聋，通常是高频听力受损，少数患者听力严重受损。

50

165

孕前单基因遗传病基因携带者筛查

本项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群： 1、所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻。 2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。 3、血缘关系相近的夫妻。 检测时间：在备孕期及 孕早期（≤14周）均可检测，孕早期人群建议夫妻双方同时检测；

50

166

遗传病全基因组测序检测（先证者）

全基因组测序（WGS）是最全面的遗传学检测方法之一，可对人类细胞核基因组和线粒体基因组中的DNA序列进行全面分析，在基因组的编码区之外还能够覆盖内含子区、调控区、基因间区及重复序列等某些复杂区域，以及各种不同类型（点变异、小／大片段插入缺失、拷贝数/结构变异、杂合性缺失等）的基因组变异，可以为遗传病分子诊断提供一站式整体解决方案。

50

167

遗传病全基因组测序检测（三人家系）

全基因组测序（WGS）是最全面的遗传学检测方法之一，可对人类细胞核基因组和线粒体基因组中的DNA序列进行全面分析，在基因组的编码区之外还能够覆盖内含子区、调控区、基因间区及重复序列等某些复杂区域，以及各种不同类型（点变异、小／大片段插入缺失、拷贝数/结构变异、杂合性缺失等）的基因组变异，可以为遗传病分子诊断提供一站式整体解决方案。

50

168

单基因遗传病携带者筛查（重点人群专用版）

本项目针对与106种单基因遗传病相关的158个基因（包括145个常染色体隐性遗传和13个X连锁遗传）进行测序检测，旨在识别孕前或产前夫妇的携带者状态及其后代罹患检测范围内疾病的风险。

50

169

特定单基因遗传病相关基因检测

根据特定需求，使用NGS技术，对某些特定基因进行检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。送检前需与实验室提前沟通。

50

170

孕前单基因遗传病基因携带者筛查

高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复

50

171

儿童安全用药基因检测(NGS)

根据基因分型结果，全面地评估儿童个体对药物的疗效和不良反应，达到个性化安全用药的目的。 8 大类 62 种常见药物15个基因25个位点：布洛芬,双氯芬酸,来昔布,曲马多,羟考酮,沙丁胺醇,沙美特罗, 孟鲁司特,右美沙芬,可待因,氟替卡松,氟替卡松,丙酸酯,布地奈德,链霉素,庆大霉素,卡那霉素,阿米卡星,新霉素,氨基糖苷类（奈替米星、依替米星、伊帕米星）,氨苯砜,伏立康唑,利福平,聚乙二醇干扰素α-2a,聚乙二醇干扰素α-2b,利巴韦林,特拉匹韦,异烟肼,吡嗪酰胺,埃索美拉唑,兰索拉唑,奥美拉唑,泮托拉唑,雷贝拉唑,甲氧氯普胺,托烷司琼,华法林,醋硝香豆素,氯吡格雷,肼屈嗪,卡维地洛,洛沙坦,美托洛尔,氟卡尼,普罗帕酮,阿托西 汀,苯巴比妥,安定/地西泮,阿米替林,丙米嗪,丙戊酸,阿立哌唑, 多虑平,氟哌啶醇,格列本脲,格列吡嗪,格列美脲,氯雷他定,罗格列酮,地塞米松。

60

172

安全用药基因检测基础套餐(NGS)

指导安全用药，涵盖16类120种药物33个基因47个位点。

60

173

遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)

本检测覆盖了人类的2万多个核基因的全外显子组，可检测到绝大多数的微小变异，以及大多数的拷贝数变异。

60

174

遗传病全外显子组家系检测(Trio)

适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。

60

175

无创肠癌基因检测

用于结直肠癌早筛

60

176

BMPR1A/PLAC8基因甲基化

本项目适用于不能进行CT/MRI影像学筛查或者对肝部穿刺活检依从性差的患者；临床肝区影像学检查和既有临床检查怀疑肝区有占位性病变的患者；具有肝癌高危因素的人群。

60

177

分枝杆菌靶向测序,多重靶向扩增-高通量测序法

本项目基于多重靶向扩增-高通量测序法，针对分枝杆菌及耐药基因的特异性片段进行多重PCR和文库构建，并基于KM MiniSeqDx-CN测序平台进行高通量测序，能同时检测结核分枝杆菌复合群、166种非结核分枝杆菌（ NTM） 以及及结核分枝杆菌的12种抗结核药物、非结核分枝杆菌的5种药物的耐药突变位点。该方法检测范围宽，检测速度快、灵敏度和特异性高。【技术背景】随着分子生物学技术发展，基于二代测序技术已逐渐成为临床一站式鉴定病原体不可或缺的手段，从分子水平检测病原体是否存在，方便快捷，无论菌体是否存活，只要很微量的病原体存在就可以被检出。多重靶向扩增-高通量测序技术（tNGS）是指通过多重PCR，结合新一代测序平台（NGS）进行多种病原体平行检测的解决方案，该技术的最大特点是成本低，周期短，检测精度高，覆盖范围广。在保证灵敏度的前提下大大减少测序数据量，操作步骤并且缩短TAT，从而实现准确性、成本、TAT的三重优化，开拓新型病原检测思路。【临床意义】分枝杆菌感染引起的结核病和非结核病是严重危害人类健康的慢性传染病，在全球范围内流行，是全球重点控制的传染病之一。我国是结核病及耐药结核高发地区，近年来，随着多种抗结核药物的使用，单耐药、多耐药、耐多药患者逐渐增多。同时，非结核分枝杆菌（NTM）感染病例也逐渐增多，也越来越多的得到临床医生的重视。因此，分枝杆菌菌种鉴定及耐药检测对辅助临床诊断和指导用药有重要价值。人类疾病常见NTM（36种） 鸟分枝杆菌、胞内分枝杆菌、脓肿分枝杆菌脓肿亚种、脓肿分枝杆菌马赛亚种、脓肿分枝杆菌博莱亚种、龟分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌、蟾分枝杆菌、偶发分枝杆菌、猪分枝杆菌、败血症分枝杆菌、外来分枝杆菌、慢生黄分枝杆菌、玛格丽特分枝杆菌、美容品分枝杆菌、马萨分枝杆菌、母牛分枝杆菌、草分枝杆菌、新金色分枝杆菌、不产色分枝杆菌、土分枝杆菌、次要分枝杆菌、戈登分枝杆菌、溃疡分枝杆菌、分枝杆菌、苏尔加分枝杆菌、居间分枝杆菌、猿分枝杆菌、嗜血分枝杆菌、胃分枝杆菌、奇美拉分枝杆菌、莲建洞分枝杆菌、副胞内分枝杆菌、哥伦比亚分枝杆菌、玛尔摩分枝杆菌、瘰疬分枝杆菌。其他可鉴别NTM（130种）：波斯分枝杆菌、亚洲分枝杆菌、耻垢分枝杆菌、伤口分枝杆菌、欧洲分枝杆菌、金色分枝杆菌、肖茨分枝杆菌、衰减分枝杆菌等

60

178

成人神经退行性疾病相关基因测序检测

辅助临床诊断，还能够为医生在患者及其家庭成员治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

60

179

同源重组修复(HRR)相关基因测序及同源重组修复缺陷(HRD)检测

该项目的结果可以辅助实体瘤患者，特别是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺导管癌患者的PARP抑制剂和铂类化疗药物的治疗疗效评估。

60

180

BRCA基因突变检测(HBOC,测序+MLPA)

BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）的致病基因。遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）以女性终生患乳腺癌和卵巢癌的高风险为特征，由BRCA1和BRCA2基因的胚系致病突变导致。 本项目用于BRCA1/2基因胚系致病突变的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者的治疗，晚期或复发乳腺癌/卵巢癌患者常送检此项目。

60

181

同源重组修复缺陷（HRD）评估

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、输卵管癌、腹膜癌等 DNA存储着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，DNA修复对维持细胞的生存及功能至关重要。DNA修复包括单链修复和双链修复。

60

182

实体肿瘤精准诊疗相关基因综合检测PLUS（FFPE,DNA+RNA）

辅助实体肿瘤患者的临床诊断和分子分型、靶向治疗、免疫治疗、分子分型、化疗药物、预后预测等，助力于实体肿瘤患者的精准治疗，让更多的肿瘤患者从现有的靶向治疗或免疫治疗中受益或有参加临床试验的机会，并有助于遗传性肿瘤风险评估。

60

183

实体肿瘤精准诊疗相关基因测序和PD-L1免疫组化综合检测 (DNA，FFPE)

通过综合NGS基因检测结果及PD-L1免疫组化检测结果为患者出具一份更加全面精准用药指导报告，避免错过治疗时机。710体系+MSI+TMB+32个化疗药物基因141个胚系突变基因+PDL1(SP263、SP142、22C3,三选一）

50

184

实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，FFPE)

辅助实体肿瘤分子分型、预后评估、预测相关靶向药物、免疫治疗及化疗的疗效。

50

185

实体肿瘤MRD评估套餐

临床可使用MRD来衡量治疗的有效性，并预测哪些患者有复发的风险；可帮助医生动态监测和确认疾病的缓解情况，早期发现复发迹象，并尽早治疗；可告诉医生初始治疗效果如何，如果标准治疗方案效果不佳，可建议更改治疗方案，以更有效地获得疾病缓解。

50

186

子宫内膜容受性检测

准确的评估子宫内膜容受性，准确判断种植窗，指导胚胎的移植时间，是帮助反复植入失败患者提高移植成功率的有效手段，了解子宫内膜容受性对不孕症的诊断和治疗有重要意义。

50

187

子宫内膜微生物检测

准确的评估子宫内膜容受性，准确判断种植窗，指导胚胎的移植时间，是帮助反复植入失败患者提高移植成功率的有效手段，了解子宫内膜容受性对不孕症的诊断和治疗有重要意义。

50

188

不孕不育全外显子测序检测（先证者）

从基因水平上为不孕不育患者寻找致病原因，为临床实施治疗方案提供参考和指导，避免多种治疗方案的无效尝试和减轻患者辗转就医的精神压力和经济负担。

50

189

流产物全外显子组测序检测（先证者、父母三人家系）

通过对流产物以及夫妻双方的基因检测，能够明确病因，为临床诊断，遗传咨询和生育建议提供必要的指导依据。

50

190

血液肿瘤热点融合基因RNA测序检测

血液肿瘤热点融合基因RNA测序检测项目，使用高通量测序技术平台，覆盖了与血液肿瘤相关的106个热点融合变异相关基因。套餐检测内容覆盖常见血液肿瘤，如急性髓细胞白血病、慢性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多及酪氨酸激酶基因融合等，适用于血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。本套餐通过同时覆盖主要融合基因和融合伙伴基因的多重独特探针设计，提高RNA融合基因检出敏感性，对RNA质量较差样本具有更好的容受度。

50

191

MDS fish五项套餐

辅助诊断多发性骨髓瘤。

50

192

免疫衰老评估

在B淋巴细胞和T淋巴细胞表面，会表达识别抗原的受体（BCR和TCR）。由于人体会面对各种不同的病原菌、病毒、肿瘤抗原，为了应对这些已知和未知的病原，人类在进化过程中，以基因重排的方式产生了天文数字级别的BCR和TCR的多样性，这是人体建立获得性免疫的基础，因此BCR库与TCR库被统称为免疫组库。

50

193

IKZF1基因突变分析(缺失,MLPA)

B-ALL的预后评估

50

194

TEL-AML1融合基因与iAMP21扩增联合检测（骨髓，FISH）

t(12;21)(p13;q22)易位形成的TEL::AML1融合基因是儿童急性淋巴细胞白血病最常见的染色体重排,占儿童ALL的20%-25%。iAMP21(intrachromosomal amplification of chromosome 21),即21号染色体内部过度扩增,是重现性的遗传学异常,该异常发生于儿童BCP-ALL中,发生率约为2%,与预后较差有关。

50

序号

人员

数量

具体要求

1

项目负责人

2人

具备高级或以上职称

2

基因室

3人

具备注册检验师资格

3

物流

2人

4

标本接收

2人

序号

项目名称

临床意义

拟送检数量/年

终端收费价(元/例）

结算价(元/例）

1

抗凝系统优生优育组合（AT-III,PC,PS,LA)

辅助筛查血栓前状态与复发性流产

60

2

淋巴造血组织病理诊断套餐(病理诊断+10项免疫组化)

淋巴造血系统疾病病理诊断

60

3

淋巴造血组织病理诊断套餐(病理诊断+15项免疫组化+EBER原位杂交)

淋巴造血系统疾病病理诊断

60

4

NGS阳性位点后续检测(NGS,血液肿瘤)

对已知阳性位点进行后续监测，以了解疾病进展及用药情况； 本项目将NGS初诊筛选得出的阳性突变位点作为测序靶标，以可检测突变比例1%的灵敏度作为测序深度要求，供临床NGS MRD研究使用。对于初诊白血病患者NGS筛选的阳性突变位点进行后续检测,以确定该位点在诊治过程中的监测意义。

60

5

髓系肿瘤相关基因突变检测（139基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与髓系肿瘤密切相关的139个基因。

60

6

淋巴瘤基因突变谱(NGS,全外)现更名为：淋系肿瘤相关基因测序检测 （203基因）

用于筛查白血病患者基因突变 类型；根据最新指南内容，检测淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的88个基因的全部外显子的突变情况，以作突变筛查、诊断鉴别。

60

7

造血与淋巴组织肿瘤相关基因突变检测（290基因）

对于造血与淋巴组织肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

8

急性白血病多基因突变检测（314基因）

对于成人及儿童急性白血病患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

9

髓系肿瘤多基因突变检测（352基因）

对于髓系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

10

淋系肿瘤多基因突变检测（458突变）

对于成人及儿童淋系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

11

造血淋巴肿瘤多基因突变检测（632基因）

对造血淋巴肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤分子标记物。

60

12

Ph样ALL相关基因筛查（（1表达+27融合基因）

指导用药、早期复发检测；Ph样ALL患者不具备BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表达图谱和临床特征，如细胞因子受体及酪氨酸激酶信号通路的激活。通过检测Ph样ALL相关28种基因筛查，可辅助诊断、指导预后和评估治疗方案。

60

13

ph like ALL相关基因突变融合表达检测套餐（现更名为：ph like ALL相关基因综合检测（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph like ALL患者相关基因突变+融合+表达的检测，利于辅助诊断、预后、靶向治疗及克隆演变等评估。

50

14

ALL融合基因ph like、MEF2D、ZNF384相关融合补充筛查

1. 用于56种融合基因筛查为阴性时急性淋巴细胞白血病患者的补充筛查； 2.本方法的灵敏度为最低检出1000拷贝/反应，该灵敏度适用于初诊患者骨髓或外周血标本送检； 3.本次补充筛查包括BCR/ABL样、MEF2Dr(6种)和ZNF384r(8种) 3种新亚型，经相关验证，可更好地为临床提供辅助诊断。

50

15

B-ALL相关基因突变及融合检测（中级套餐）（48基因+14融合）

检测B-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的30个基因的突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

16

T-ALL相关基因突变及融合检测（中级套餐）（59基因+14突变）

检测T-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的26个基因的突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

17

ALL/LBL相关基因突变检测（中级）（83基因）

指导用药、早期复发检测； 根据最新指南内容，检测ALL/LBL诊断、预后、治疗靶点相关的49个基因(全外显子)。

50

18

ALL相关基因突变及融合检测（中级套餐）（83基因+14融合）

检测ALL诊断、预后、治疗靶点相关的49个基因突变(全外显子)及14个融合基因情况。

50

19

AML相关基因综合检测（中级套餐，DNA+RNA）（72突变+25融合 ）

检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的72个基因突变(全外显子)及25个融合基因情况。

50

20

AML相关基因测序检测（中级套餐）（72突变）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与AML密切相关的72个基因。套餐主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

21

B-CLL MRD检测(15CD)

B-CLL的微小残留检测

50

22

CLL流式预后标记检测

本项目辅助CLL预后风险评估

50

23

MPN相关基因测序检测（中级套餐）（74基因）

根本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与MPN密切相关的74个基因,餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测。

50

24

MPN相关基因突变及融合检测(基础套餐)（4突变+1融合）

检测MPN诊断、预后、治疗靶点相关的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4个基因的突变(全外显子)（采用基因测序法检测）及BCR-ABL1（含3种常见亚型）共1个融合基因情况（采用实时荧光PCR法检测）。

50

25

MPN相关基因综合检测（中级套餐，DNA+RNA）（74突变+25融合）

MPN相关基因综合检测（中级套餐，DNA+RNA）项目，包括了目前已纳入指南、共识或多篇文献中提到与MPN诊断预后和靶向治疗密切相关的基因（总计74个基因，），扩大了基因变异类型的检测，纳入了拷贝数异常（CNV）和DNA倍性检测，更加适合用于对初诊MPN在DNA层面和RNA层面的异常进行较全面的筛查。本基因检测套餐使用高通量测序技术平台和实时荧光PCR平台，覆盖了与MPN密切相关的74个基因和25个融合基因。套餐主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

50

26

MDS MPN相关基因测序检测（中级套餐）（59基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与MDS/MPN密切相关的59个基因：

50

27

多发性骨髓瘤相关基因突变检测（66基因）

1.用于初治的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，辅助评估预后。 2.用于治疗过程中的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，监测分子克隆演变，一定程度反映肿瘤负荷及治疗效果。本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与多发性骨髓瘤密切相关的66个基因。

50

28

三打击淋巴瘤FISH套餐

可用于双打击/三打击淋巴瘤检测的探针种类包括分离探针和融合探针2类：MYC分离探针、BCL2分离探针、BCL6分离探针、IGH-MYC融合探针、IGH-BCL2融合探针。分离探针优点是能发现标记基因的一切结构性异常，虽不能确定对手基因，但因其检测结果漏检率少，覆盖面全，因此推荐优先选择分离探针检测。另有文献报道，超过50%的MYC、BCL2、BCL6对手基因都为IGH。

50

29

T细胞克隆性评估

T系淋巴瘤的辅助诊断

50

30

B细胞克隆性评估

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

31

IGHV+IGK基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

32

IGHD+IGL基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

50

33

HCL相关基因突变检测（35基因）

毛细胞白血病辅助诊断，根据最新文献内容，检测HCL诊断、预后、治疗靶点相关本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与HCL密切相关的35个基因。套餐主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

50

34

LPL/WM相关基因突变检测（22基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与LPL/WM密切相关的【33个基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

50

35

CLL/SLL相关基因突变检测（41基因）

覆盖了与CLL/SLL密切相关的【41个基因变异】ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）。

60

36

成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（96基因）

成熟B细胞淋巴瘤的辅助诊断、预后评估和用药指导

60

37

成熟T/NK细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（88基因）

成熟 T/NK 淋巴瘤辅助诊断预后， 根据最新文献内容，检测成熟T/NK淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34个基因(全外显子)

60

38

淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（176基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与成熟淋巴瘤（包括成熟B细胞淋巴瘤和成熟T/NK细胞淋巴瘤）密切相关的176个基因

60

39

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（76突变）

根据最新文献内容，检测DLBCL诊断、预后、治疗靶点相关的76个基因的突变情况(全外显子)。

60

40

滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测（基础套餐）（15突变）

根据最新文献内容，检测FL预后分层FLIPI7系统相关的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3个拷贝数变异：2p Gain、6q del、1p36del。

60

41

滤泡淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）（65基因）

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与滤泡淋巴瘤密切相关的65个基因

60

42

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（基础套餐）（27突变）

根据最新文献内容，检测DLBCL病理亚型、预后相关的27个基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

43

噬血细胞综合征套餐（NK细胞活性，sCD25，家族噬血细胞综合征相关基因检测套餐（NGS+MLPA)

HLH-2004诊断标准：1.发现基因异常即可确诊。2.发现8条中的5条即可确诊，NK细胞活性，sCD25属于其中2条。
①发热；
②脾肿大；
③血细胞减少（2系或3系）；
④高甘油三酯血症或低纤维蛋白血症；
⑤组织检查发现噬血细胞，无恶性病证据
⑥NK细胞活性降低或完全缺失
⑦可溶性CD25（IL-2受体）增高
⑧血清铁蛋白增高

60

44

高通量细胞因子检测

判断机体是否过度免疫活化状态的细胞因子组合。

60

45

感染EBV的淋巴细胞亚群检测

确定感染EBV的淋巴细胞亚群

60

46

家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测

根据最新中国专家共识、文献及基因检测数据库，检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因A共63个基因的突变情况（全外显子），突变类型包括Indel、SNV、拷贝数异常。

60

47

遗传病基因整体检测方案

遗传病患者临床辅助诊断；

50

48

全外显子组测序检测-单人

遗传病基因点突变测序

50

49

全外显子组测序检测-三人家系

遗传病基因点突变测序家系（父母＋先证者）

50

50

假肥大型肌营养不良DMD基因检测

1.NGS测序检测DMD； 2.MLPA(DMD的P034、P035）； 应用过柱法从检样中提取DNA，对DMD基因的79个外显子进行直接测序，与参考序列(NM_******.2与NC_******.9)相比较，从而检测可能存在的基因突变。应用MLPA(多重连接酶依赖探针扩增)技术检测待检样本的DMD基因的79个外显子，用正常DNA作为参照，从而检测DMD基因是否发生缺失或重复突变。

50

51

假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)

本检测应用MLPA(多重连接酶依赖探针扩增)技术检测待检样本的DMD基因的79个外显子（及DP427C区域），用正常DNA作为参照，从而检测DMD基因是否发生缺失或重复突变。当检测到单个外显子缺失时，进一步应用PCR技术、基因测序技术进行验证。

50

52

帕金森症相关基因检测

仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。NGS检测104个基因

50

53

线粒体基因组全长检测

仅检测线粒体基因组相关的位点。

50

54

线粒体DNA缺失突变MLPA检测

仅检测大片段缺失/重复突变，无法检测到点突变。

50

55

智力障碍与孤独症谱系障碍整体解决方案

1、整体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

50

56

智力障碍与孤独症谱系障碍相关基因检测

1、整体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

50

57

PraderWilli综合征/天使综合征基(PWS/AS)拷贝数及甲基化检测

本方法仅能检测到关键区域的父源或母源片段缺失及15号染色体的单亲双体，而无法检出其他类型的突变。（1，Prader-Willi综合征(PWS)与天使综合征是两种紧密联系的遗传病。这两种疾病的致病基因均位于15q11-13区域，但并不完全一致。PWS与天使综合征均由相应的致病基因的缺陷（缺失，异常甲基化，基因易位，等）而引起。2，73%的PWS患者由关键区域的父源片段缺失引起，25%由母源单亲双体引起，其余绝大多数由印迹异常引起。3，68%的天使综合征患者由关键区域的母源片段缺失引起，7%由父源单亲双体引起，11%由UBE3A基因突变引起，少数由印迹异常或其他原因引起。）

50

58

髓系白血病中常见融合基因筛查（25种）

用于筛查白血病患者融合基因类型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

59

AML相关基因测序检测（基础套餐） （7突变 ）

检测AML常见7个基因的外显子编码区，包括SNV和Indel突变类型，初诊AML的辅助诊断、预后评估和用药指导

50

60

AML相关基因突变及融合检测（基础套餐）（ 7突变+6融合）

根据最新指南内容，检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7个基因突变(全外显子)及AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6个融合基因情况。

50

61

白血病中56融合基因筛查

用于筛查白血病患者56种融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、AML1-MDS1/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、AML1-MTG16、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、NUMA1-RARα、NUP98-HoxA11、NUP98-HoxA9、NUP98-PMX1、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxD13、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、ETV6-PDGFRA、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、STRNE6-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、HLXB9-ETV6）

50

62

T-ALL/LBL相关基因测序检测（中级套餐）59基因

覆盖了与T-ALL/LBL密切相关的【59个基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

63

PH-like ALL fish套餐（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排检测、JAK2基因重排检测、EPOR基因重排检测）

辅助诊断PH-like ALL。

50

64

淋系白血病中常见融合基因筛查14基因

用于筛查白血病患者融合基因类型； 仅用于融合基因的初步筛查，敏感性和特异性都没有FISH的好，结果报每一个融合基因的阴阳性，不能分类。淋系白血病中常见融合基因筛查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

65

B-ALL/LBL相关基因测序检测（中级套餐）48基因

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与B-ALL/LBL密切相关的【48个基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

66

ALL/LBL相关基因综合检测（基础套餐，DNA+RNA）22基因+8突变

基于二代高通量测序(NGS)技术和荧光QPCR技术，一次检测即可了解与ALL/LBL密切相关的22个重要基因变异信息和与淋系肿瘤密切相关的8个融合基因异常表达情况，同时纳入与ALL/LBL密切相关的超二倍体，亚二倍体和iAMP21检测。【基因变异】22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

67

ETP-ALL相关基因测序检测 30突变

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与ETP-ALL密切相关的【30个基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

50

68

CMML相关基因测序检测47突变

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与CMML密切相关的47个基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测。升级后扩大了基因变异类型的检测，纳入了拷贝数异常（CNV）和DNA倍性检测，更加适合用于对初诊CMML在DNA层面的异常进行较全面的筛查。

50

69

JMML相关基因测序检测23突变

通过对血液肿瘤常见基因突变进行检测，用于疾病的诊断、治疗、预后评估及微小残留病监测。本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与JMML密切相关的23个基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。套餐主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）等变异类型的检测【临床应用】初诊JMML的辅助诊断、预后评估和用药指导。

60

70

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴细胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少见于 AML 及其它血液学疾病，BCR-ABl1 融合基因最常见的是 p210，其次为 190。 2、主要用于疗效监测和微小残留病检测。 3、一般推荐在确诊后每 3 个月检测一次 BCR-ABL 融合基因拷贝述增加预示疾病复发

60

71

BCR-ABL(p210)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表达情况进行定量检测。

60

72

嗜酸粒细胞增多症FISH诊断套餐（JAK2重排、PDGFRa基因重排检测、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、ETV6-PDGFRB（TEL-PDGFRB）融合基因定量检测、PCM1-JAK2融合基因定量检测）

辅助诊断嗜酸粒细胞增多症。

60

73

MDS相关基因综合检测（基础套餐，DNA+RNA） 24突变+3融合

用于对初诊MDS在DNA和RNA层面的异常进行基础筛查。【基因列表】24基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3个融合基因变异信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

74

MDS相关基因测序检测（中级套餐） 68突变

通过对血液肿瘤常见基因突变进行检测，用于疾病的诊断、治疗、预后评估及微小残留病监测。本基因检测套餐使用高通量测序技术平台，覆盖了与MDS密切相关的68个基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。套餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

60

75

MDS相关基因综合检测（中级套餐，DNA+RNA） 68突变+25融合

本基因检测套餐使用高通量测序技术平台和实时荧光PCR平台，覆盖了与MDS密切相关的68个基因和25个融合基因。套餐主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部分基因/区域）、FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

60

76

MDS-FISH诊断套餐（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)、Y染色体缺失检测(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

辅助诊断MDS。

60

77

IGHV基因突变检测(NGS二代测序,血液肿瘤)

对CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者检测IGH基因V区突变状态以评估预后。

60

78

MYD88基因L265P突变检测(ddPCR）

该检测适用于已经确诊特定位点突变的患者的治疗疗效评估以及疾病进展的监测，其它位点不在本检测范围内。

60

79

CLL-FISH诊断套餐（ATM基因(11q22)缺失检测(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

辅助诊断CLL。

60

80

异常免疫球蛋白血症(9项)综合诊断套餐

辅助诊断异常免疫球蛋白血症、蛋白缺乏、肾病、炎症、肝硬化等疾病，MM诊断预后评估。

60

81

血清游离轻链组合

血清游离轻链的检测可与血清蛋白电泳检测一起进行，以检测异常的单克隆蛋白（M 蛋白）并计算κ/λ轻链比。如果蛋白质电泳检测异常，再以免疫固定电泳试验来测定是哪一种免疫球蛋白过量。如果检测到浆细胞疾病，可以定期检测游离轻链来监测病情并评估治疗的有效性。

50

82

多发性骨髓瘤FISH诊断套餐【浆细胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

辅助诊断多发性骨髓瘤。

50

83

IGH重排阳性加做套餐（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

辅助诊断多发性骨髓瘤中IGH基因检测。

50

84

造血与淋巴组织肿瘤全外显子组测序检测

该项目可对造血与淋巴组织肿瘤进行精准诊断、遗传风险评估、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测分子生物学指标的选择提供重要的参考信息，具有较强临床价值。

50

85

父母样本验证

完善父母样本验证。

50

86

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因测序检测，448基因

针对先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因的448个基因进行测序检测，检测结果不仅能够帮助确认临床诊断，还能够为医生在对患者及其家庭成员进行治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

50

87

丝裂霉素试验+彗星实验

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鉴别诊断;

50

88

骨髓染色体核型分型

常用于血液病患者的辅助诊断：(如白血病)特别是慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、急性粒细胞性白血病、治疗相关性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤；

50

89

血液肿瘤分子核型分析

血液肿瘤的辅助诊断和预后评估

50

90

血液肿瘤RNAseq检测

指导白血病的预后评估及用药治疗

50

91

血液肿瘤靶向RNAseq融合基因测序检测（472基因）

血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。

50

92

LPL/WM相关基因突变检测（小panel2基因）

1.本检测采用基因测序法检测LPL/WM相关2个基因热点突变。小panel2基因的具体基因为:CXCR4、MYD88

50

93

BRAF基因突变热点检测,外显子15的位点V600E (二代测序，血/组织)

主要用于辅助甲状腺乳头状癌的诊断；以及用于甲状腺癌、黑色素瘤、结直肠癌，非小细胞肺癌，指导BRAF激酶抑制剂的靶向治疗，以及评估预后。

50

94

PML-RARa定量

急性早幼粒细胞白血病的辅助诊断、治疗后监测

50

95

血液肿瘤TP53基因突变检测

TP53 是重要的抑癌基因，几乎见于各种髄系、淋系肿瘤，约 50%的肿瘤发生TP53基因突变。TP53 基因突变可以指导临床用药和提示预后，TP53 基因突变提示预后不好。

50

96

JAK2基因外显子12热点突变检测

辅助诊断PV、ET和MF；大约10% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph-like B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关

50

97

JAK2基因突变检测(Sanger测序,外显子13)

辅助诊断PV、ET和MF；大约10% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph-like B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关。

50

98

AML1-ETO定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

99

CBFβ-MYH11定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

100

DEK-NUP214定量

预后不良；该融合基因可以用于AML的诊断，疗效观察及预后判断。

50

101

EVI1表达

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的预后判断。

50

102

WT1定量

用于急性白血病预后评估及治疗后疾病监测

50

103

MLL/AF9定量

用于辅助AML、MDS等血液肿瘤患者治疗和预后。

60

104

MLL/ELL定量

初诊AML或初诊时携带该融合基因的AML患者的疾病后续监测。

60

105

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

60

106

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

60

107

NUP98/NSD1定量

用于恶性血液病的辅助诊断。

60

108

PRAME基因定量检测 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作为一种白血病病情动态监测的广谱标志用于MRD评价

60

109

NPM1定量

1、用于初诊血液肿瘤患者骨髓或外周血中NPM1-ALK基因的定量检测。 2、协助NPM1-ALK融合基因阳性的血液肿瘤患者的治疗效果评估，检测疾病微小残留病灶，提示疾病复发的风险。3.用于间变大细胞淋巴瘤的辅助诊断和治疗后监测

60

110

IDH2基因R140Q突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

111

KIT基因D816V突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

112

KIT基因D816H突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

113

DNMT3A基因R882H突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

60

114

CRLF2基因重排检测

用于辅助临床鉴别诊断Ph样ALL以及靶向药物指导

60

115

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH检测

Ph染色体为CML特异性标记染色体,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴细胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急变期存在,作为疾病进展的标志,可能是Gleevec耐药标志。

50

116

ABL2基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

50

117

CSF1R基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

50

118

PDGFRa基因重排检测(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒细胞综合征的特异性分子标志，高嗜酸性粒细胞综合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一种少见的、原因不明的嗜酸性粒细胞持续增高并伴有多脏器损害的血液系统疾病。

50

119

JAK2基因重排检测(FISH)

约6.9%的Ph样ALL患者中可检测到JAK2基因重排，有助于此类疾病的鉴别、辅助诊断，通过定期检测有助于此类疾病的病程观察、疗效监测。

50

120

EPOR基因重排检测（FISH）

伴EPOR重排的Ph-Like ALL 患者是一种高危亚型，发病年龄较年轻，男性多见，易复发。文献报导可通过芦可替尼等靶向药物有望改善患者预后。

50

121

IgH基因重排检测(片段分析)

B系淋巴瘤的辅助诊断。

50

122

ZNF384基因断裂检测（骨髓，FISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一种独特的亚型，具有伴CD10弱且髓系标志物CD13和CD33典型的免疫表型和独特的基因特征。ZNF384融合的预后与治疗方式有关，单独化疗对无复发生存率没有影响，但接受同种异体干细胞移植的患者与较高的无复发生存率相关。

50

123

MEF2D分离重排基因检测

MEF2D的过度表达与早期复发和高死亡发生率相关。MEF2D基因重排发生在约4%的儿童B-ALL和10%的成人B-ALL中。该亚型显示出独特的免疫表型，CD10表达低/不表达，CD38和细胞质μ链呈阳性。迄今为止，已报道了七个伙伴基因(BCL9,1q21)、(HNRNPUL1,19q13.2)、(DAZAP1，19p13.3）、（CSF1R，5q32）、(SS18,18q11.2)、(STAT6,12q13.3)、(FOXJ2,12p13.31)。最常见的3′伙伴基因是BCL9和HNRNPUL1，占病例的80%以上。根据报道，存在MEF2D融合基因具有独特的临床表现：发病时年龄较大，白细胞计数较高，患者5年无事件生存率和总体生存率均降低。

50

124

MLL[11q23] FISH检测

1.PML/RARα用于辅助诊断APL(AML-M3)，提示预后较好; 2.AML1/ETO辅助诊断AML-M2,提示预后较好; 3.CBFβ用于辅助诊断AML-M4E0,提示预后较好; 4.MLL重排提示预后较差，高危险性AML；

50

125

p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH)

辅助诊断B细胞慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤。P53是B-CLL预后的重要指标。

50

126

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH检测

Ph染色体为CML特异性标记染色体,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴细胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急变期存在,作为疾病进展的标志,可能是Gleevec耐药标志。FISH技术可用于初诊病人确诊、变异型Ph（复杂遮蔽型）易位、治疗疗效监测以及预后的评估。

50

127

BCR-ABL(p210)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表达情况进行定量检测。

50

128

BCR-ABL(p190)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表达情况进行定量检测，适用于已知具体亚型的患者做预后监测，报告具体亚型的定量值 。

50

129

BCR-ABL(p230)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表达情况进行定量检测，CML或ALL的辅助诊断、治疗后监测、靶向用药指导。

50

130

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量检测(dd-PCR)

本检测适用于诊断为BCR-ABL1阳性(+)并确定亚型(p210)的各种白血病患者治疗疗效评估以及疾病进展的监测。

50

131

BCR-ABL1激酶区(KD)突变检测

本项目采用二代测序的方法，检测ABL1激酶区突变情况，以期能指导CML患者的随访治疗。

50

132

BCR-ABL融合基因分型&定量（初诊）

适用于初诊需具体分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三种类型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

133

BCR-ABL1融合基因（含罕见型）初诊分型测序筛查

本检测能对血液肿瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亚型进行有效检测和识别，为疾病诊断分型、后续治疗、预后评估和微小残留（MRD）监测提供重要参考信息。

50

134

HOX11定量

1.HOX11的失控表达是T细胞急性淋巴系白血病(T-ALL)发生和发展的关键事件之一。因此通过RT-qPCR法检测来达到对HOX11的调控研究对于理解T-ALL的发生和脾发育的机制具有非常重要的意义。 2在T-ALL中存在表达异常，不出现在B-ALL中，高表达与T-ALL的发生有关，且预后均不良;表达水平变化可用来监测T-ALL的 MRD。

50

135

MYH9/ABL2定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

136

MLL/ENL定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

50

137

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

60

138

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常见于AML，特别是M4、M5中，在T-ALL、治疗相关AL中也有发现;MLL-AF6以儿童、青少年患者最为多见，携带MLL-AF6的患者较其他MLL重排患者预后差，少有缓释，生存期短，临床多采用骨髓移植进行治疗。用于急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

60

139

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色体易位导致,在 5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL检测到,几乎全部出现在前B细胞ALL病例中。 2、存在于约 3-5%的儿童 ALL 和 3%的成人 ALL。是预后不良的因素

60

140

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色体1p32微缺失形成，在26%的儿童T-ALL病例和16%的成人（主要是年轻成人）T-ALL病例检出。可以用于T-ALL的辅助诊断，疗效监测和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量检测可以用于疗效监测和微小残留的检测；

60

141

TEL-ABL1(ETV6-ABL1)定量

TEL-ABL1(又名ETV6-ABL1)融合基因为Ph样ALL患者常见易位之一，由ABL1基因重排产生，ABL1重排的伙伴基因报道有6种，以TEL-ABLl和NUP214-ABL1易位最为多见; 可见于急性或慢性白血病、髓性细胞系或淋巴细胞系白血病。大部分病例伴随嗜酸细胞增多，预后较差。

60

142

TEL-AML1(ETV6-RUNX1)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测 。

60

143

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒细胞增多的髓系肿瘤的辅助诊断,靶向用药指导；伴ETV6-PDGFRB融合基因阳性病例的治疗后监测。

60

144

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点))

利用Illumina新一代测序技术平台对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

145

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6个位点）

利用Illumina新一代测序技术平台对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

146

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11个位点）

使用Illumina 平台进行高分辨率HLA分型的定性分析，其通过设计HLA位点的特异性引物，靶向捕获特定区域，构建文库，利用Illumina新一代测序技术平台对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行分析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11个位点)）等位基因或等位基因组合。

60

147

HLA混合抗体筛查【群体反应性抗体,PRA(定性)】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测。

60

148

群体反应性抗体,PRA(定量),【群体反应性抗体（PRA）百分比检测】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测，是各种组织器官移植术前筛选致敏受者的重要指标，与移植排斥反应和存活率密切相关。PRA>=10%为阳性；10%<=PRA<50%低致敏；PRA>=50%为高致敏。中度致敏影响配型结果，减少获得肾脏进行肾移植的概率。

60

149

KIR基因分型

在移植前对供受者进行KIR基因分型，用于优选半相合供者评估其GVL作用强弱的指标之一，有助于遴选最佳的移植供者，提高AML患者移植后生存。

50

150

外周血微嵌合检测

为微移植患者的移植效果的预测评估提供重要的数据。

50

151

中性粒细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

152

T细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

153

B细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

154

NK细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.01%，评估供者植入状态

50

155

骨髓异性移植染色体错配(CEPX/CEPY)【CEPX/Y】

1.通过检测供体细胞XX和XY的比率来评估骨髓移植性染色体错配的成功率； 2.检测存在的克隆生物来源，监控疾病的复发，最低检测范围可达到1%。

50

156

SRY基因片段分析(CE)+SRY基因测序

SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基因是TDF基因，位于Y染色体短臂末端。SRY基因是哺乳动物性别决定过程中的主宰基因，其表达产物SRY蛋白是一种DNA结合蛋白，该蛋白含有一个HMG盒，能协同下游基因如SOX9、AMH等基因的表达，使胚胎发育向雄性方向发展。基因够以序列特异性结合到DNA双螺旋链的一侧，起到转录因子的作用，调节或层面上，一般把SRY基因作为性别确定基因，即具有SRY基因，则发育成男孩，不具有SRY基因，则发育成女孩。

50

157

NK细胞活性

HLH-2004诊断标准之一，里程碑意义的诊断指标之一 。

50

158

可溶性白细胞介素2受体（sCD25）

sCD25 可以作为诸多涉及免疫反应紊乱的重要标记物。 同时，sCD25检测也是噬血细胞综合征(HLH)的重要诊断指标之一。根据Blood Advance 文献报道，当sCD25含量≤2400u /mL时，其有助于排除HLH(敏感性100%)，当sCD25含量> *****u /mL时，则支持HLH的诊断(特异性93%)。

50

159

HLAI类和II类特异性抗体（单抗原）

用于体外检测移植前或移植后受者血清中HLA特异性IgG抗体。

50

160

遗传性耳聋基因测序检测（重点基因版）

适用于目标检测区段上点变异及小片段插入缺失变异, 不适用于动态变异、倒位、复杂重组等特殊变异及位于基因调节区、内含子区、高同源区段及假基因上的变异。对300kb以上CNV变异检测敏感性约为99%，对小于300kb的拷贝数变异敏感性取决于基因组结构和相关区域的测序质量。

50

161

低深度全基因组测序（CNV-seq，外周血）

染色体数目异常、大片段缺失／重复以及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)等基因组异常是导致胎停流产、胎儿畸形、出生缺陷的重要原因。尤其是致病性CNVs，可导致一类重要的基因组病，其临床表型复杂多变，主要包括智力低下、发育迟缓、面容异常、多发畸形等。基于下一代测序技术的低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)为这些基因组异常的诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。

50

162

遗传性肿瘤易感基因检测套餐 (109基因)

用于遗传性肿瘤的诊断以及突变携带者的患癌风险评估和健康管理策略的制定，涉及30多种遗传综合征，涵盖的肿瘤类型超过13种，包括遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）/轻表型FAP、MUTYH相关的息肉病、黑色素瘤-胰腺癌综合征、黑色素瘤综合征、Li-Fraumeni综合征、PTEN错构瘤综合征、Peutz-Jeghers综合征、遗传性弥漫性胃癌、幼年息肉综合征、神经纤维瘤病、Carney综合征、痣样基底细胞癌综合征、多发性内分泌腺瘤、遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征、结节性硬化症、Von Hippel-Lindau综合征、Birt-Hogg-Dubé 综合征、遗传性平滑肌瘤病和肾癌综合征等；涵盖的肿瘤类型有：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、脑肿瘤、肾癌、甲状腺癌、肝胆管肿瘤及神经内分泌肿瘤等。

50

163

遗传性肿瘤易感基因检测套餐 (109基因)

用于遗传性肿瘤的诊断以及突变携带者的患癌风险评估和健康管理策略的制定，涉及30多种遗传综合征，涵盖的肿瘤类型超过13种，包括遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）/轻表型FAP、MUTYH相关的息肉病、黑色素瘤-胰腺癌综合征、黑色素瘤综合征、Li-Fraumeni综合征、PTEN错构瘤综合征、Peutz-Jeghers综合征、遗传性弥漫性胃癌、幼年息肉综合征、神经纤维瘤病、Carney综合征、痣样基底细胞癌综合征、多发性内分泌腺瘤、遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征、结节性硬化症、Von Hippel-Lindau综合征、Birt-Hogg-Dubé 综合征、遗传性平滑肌瘤病和肾癌综合征等；涵盖的肿瘤类型有：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、脑肿瘤、肾癌、甲状腺癌、肝胆管肿瘤及神经内分泌肿瘤等。

50

164

遗传性耳聋基因检测(108位点)

主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和线粒体相关等18个基因108位点检测; 1，先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一，也是最常见的人类感觉系统疾病，发病率为0.1%-0.3%。研究表明有60%的耳聋与遗传因素相关，在中国新生儿耳聋基因突变筛查中，GJB2基因突变具有较高的携带率（约2.6%）；SLC26A4基因突变携带率约为1.9%，新生儿线粒体DNA m.1555A>G均质突变0.1%。 2，耳聋的遗传因素中，主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和线粒体相关等18个基因： 1）常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋基因有：GJB2、SLC26A4、GJB3、GPR98、TMC1、MYO7A、MYO15A基因； 2）常染色体显性遗传的非综合征型耳聋基因有：GJB3、DSPP、DFNA5、TECTA、DIABLO、COCH基因； 3）母系遗传的遗传性耳聋基因有：MT-RNR1、MT-CO1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TH基因； 4）X连锁的遗传性耳聋基因有：PRPS1基因。 3，在导致耳聋的常见的18个基因中，以下4个基因所占的比例较高，介绍如下： 1）GJB2基因：编码的Cx26表达于耳蜗，位于内耳血管纹、基底膜和螺旋缘，与先天性遗传性中重度耳聋相 关，GJB2基因突变后，K+进入内淋巴液的循环受影响，导致常显或常隐感音神经性耳聋（DFNB1或DFNA3）。 2）SLC26A4基因：主要引起中国人大前庭水管综合征，可结合颞骨CT进行检测。此病出生时可能听力正常，或有轻度至中重度的听力损失，因堕床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降 ，其临床表现与发病年龄、耳聋程度以及是否伴有眩晕有密切的关系。 3）GJB3基因：主要引起显性遗传的遗传性耳聋，通常起病于青少年期或成人期，通常仅为进行性高频听力受损，少部分患者会有中、重度耳聋 4）线粒体相关基因：线粒体基因突变呈母系遗传，线粒体DNA的m.1494C＞T、m.1555A＞G、m.7444G>A突变与氨基糖甙类药物致聋和非综合征性耳聋有关。带有突变的个体对耳毒性药物（氨基糖苷类药物）的敏感性高于正常人，小剂量即可诱发耳聋，通常是高频听力受损，少数患者听力严重受损。

50

165

孕前单基因遗传病基因携带者筛查

本项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群： 1、所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻。 2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。 3、血缘关系相近的夫妻。 检测时间：在备孕期及 孕早期（≤14周）均可检测，孕早期人群建议夫妻双方同时检测；

50

166

遗传病全基因组测序检测（先证者）

全基因组测序（WGS）是最全面的遗传学检测方法之一，可对人类细胞核基因组和线粒体基因组中的DNA序列进行全面分析，在基因组的编码区之外还能够覆盖内含子区、调控区、基因间区及重复序列等某些复杂区域，以及各种不同类型（点变异、小／大片段插入缺失、拷贝数/结构变异、杂合性缺失等）的基因组变异，可以为遗传病分子诊断提供一站式整体解决方案。

50

167

遗传病全基因组测序检测（三人家系）

全基因组测序（WGS）是最全面的遗传学检测方法之一，可对人类细胞核基因组和线粒体基因组中的DNA序列进行全面分析，在基因组的编码区之外还能够覆盖内含子区、调控区、基因间区及重复序列等某些复杂区域，以及各种不同类型（点变异、小／大片段插入缺失、拷贝数/结构变异、杂合性缺失等）的基因组变异，可以为遗传病分子诊断提供一站式整体解决方案。

50

168

单基因遗传病携带者筛查（重点人群专用版）

本项目针对与106种单基因遗传病相关的158个基因（包括145个常染色体隐性遗传和13个X连锁遗传）进行测序检测，旨在识别孕前或产前夫妇的携带者状态及其后代罹患检测范围内疾病的风险。

50

169

特定单基因遗传病相关基因检测

根据特定需求，使用NGS技术，对某些特定基因进行检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。送检前需与实验室提前沟通。

50

170

孕前单基因遗传病基因携带者筛查

高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复

50

171

儿童安全用药基因检测(NGS)

根据基因分型结果，全面地评估儿童个体对药物的疗效和不良反应，达到个性化安全用药的目的。 8 大类 62 种常见药物15个基因25个位点：布洛芬,双氯芬酸,来昔布,曲马多,羟考酮,沙丁胺醇,沙美特罗, 孟鲁司特,右美沙芬,可待因,氟替卡松,氟替卡松,丙酸酯,布地奈德,链霉素,庆大霉素,卡那霉素,阿米卡星,新霉素,氨基糖苷类（奈替米星、依替米星、伊帕米星）,氨苯砜,伏立康唑,利福平,聚乙二醇干扰素α-2a,聚乙二醇干扰素α-2b,利巴韦林,特拉匹韦,异烟肼,吡嗪酰胺,埃索美拉唑,兰索拉唑,奥美拉唑,泮托拉唑,雷贝拉唑,甲氧氯普胺,托烷司琼,华法林,醋硝香豆素,氯吡格雷,肼屈嗪,卡维地洛,洛沙坦,美托洛尔,氟卡尼,普罗帕酮,阿托西 汀,苯巴比妥,安定/地西泮,阿米替林,丙米嗪,丙戊酸,阿立哌唑, 多虑平,氟哌啶醇,格列本脲,格列吡嗪,格列美脲,氯雷他定,罗格列酮,地塞米松。

60

172

安全用药基因检测基础套餐(NGS)

指导安全用药，涵盖16类120种药物33个基因47个位点。

60

173

遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)

本检测覆盖了人类的2万多个核基因的全外显子组，可检测到绝大多数的微小变异，以及大多数的拷贝数变异。

60

174

遗传病全外显子组家系检测(Trio)

适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。

60

175

无创肠癌基因检测

用于结直肠癌早筛

60

176

BMPR1A/PLAC8基因甲基化

本项目适用于不能进行CT/MRI影像学筛查或者对肝部穿刺活检依从性差的患者；临床肝区影像学检查和既有临床检查怀疑肝区有占位性病变的患者；具有肝癌高危因素的人群。

60

177

分枝杆菌靶向测序,多重靶向扩增-高通量测序法

本项目基于多重靶向扩增-高通量测序法，针对分枝杆菌及耐药基因的特异性片段进行多重PCR和文库构建，并基于KM MiniSeqDx-CN测序平台进行高通量测序，能同时检测结核分枝杆菌复合群、166种非结核分枝杆菌（ NTM） 以及及结核分枝杆菌的12种抗结核药物、非结核分枝杆菌的5种药物的耐药突变位点。该方法检测范围宽，检测速度快、灵敏度和特异性高。【技术背景】随着分子生物学技术发展，基于二代测序技术已逐渐成为临床一站式鉴定病原体不可或缺的手段，从分子水平检测病原体是否存在，方便快捷，无论菌体是否存活，只要很微量的病原体存在就可以被检出。多重靶向扩增-高通量测序技术（tNGS）是指通过多重PCR，结合新一代测序平台（NGS）进行多种病原体平行检测的解决方案，该技术的最大特点是成本低，周期短，检测精度高，覆盖范围广。在保证灵敏度的前提下大大减少测序数据量，操作步骤并且缩短TAT，从而实现准确性、成本、TAT的三重优化，开拓新型病原检测思路。【临床意义】分枝杆菌感染引起的结核病和非结核病是严重危害人类健康的慢性传染病，在全球范围内流行，是全球重点控制的传染病之一。我国是结核病及耐药结核高发地区，近年来，随着多种抗结核药物的使用，单耐药、多耐药、耐多药患者逐渐增多。同时，非结核分枝杆菌（NTM）感染病例也逐渐增多，也越来越多的得到临床医生的重视。因此，分枝杆菌菌种鉴定及耐药检测对辅助临床诊断和指导用药有重要价值。人类疾病常见NTM（36种） 鸟分枝杆菌、胞内分枝杆菌、脓肿分枝杆菌脓肿亚种、脓肿分枝杆菌马赛亚种、脓肿分枝杆菌博莱亚种、龟分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌、蟾分枝杆菌、偶发分枝杆菌、猪分枝杆菌、败血症分枝杆菌、外来分枝杆菌、慢生黄分枝杆菌、玛格丽特分枝杆菌、美容品分枝杆菌、马萨分枝杆菌、母牛分枝杆菌、草分枝杆菌、新金色分枝杆菌、不产色分枝杆菌、土分枝杆菌、次要分枝杆菌、戈登分枝杆菌、溃疡分枝杆菌、分枝杆菌、苏尔加分枝杆菌、居间分枝杆菌、猿分枝杆菌、嗜血分枝杆菌、胃分枝杆菌、奇美拉分枝杆菌、莲建洞分枝杆菌、副胞内分枝杆菌、哥伦比亚分枝杆菌、玛尔摩分枝杆菌、瘰疬分枝杆菌。其他可鉴别NTM（130种）：波斯分枝杆菌、亚洲分枝杆菌、耻垢分枝杆菌、伤口分枝杆菌、欧洲分枝杆菌、金色分枝杆菌、肖茨分枝杆菌、衰减分枝杆菌等

60

178

成人神经退行性疾病相关基因测序检测

辅助临床诊断，还能够为医生在患者及其家庭成员治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

60

179

同源重组修复(HRR)相关基因测序及同源重组修复缺陷(HRD)检测

该项目的结果可以辅助实体瘤患者，特别是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺导管癌患者的PARP抑制剂和铂类化疗药物的治疗疗效评估。

60

180

BRCA基因突变检测(HBOC,测序+MLPA)

BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）的致病基因。遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）以女性终生患乳腺癌和卵巢癌的高风险为特征，由BRCA1和BRCA2基因的胚系致病突变导致。 本项目用于BRCA1/2基因胚系致病突变的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者的治疗，晚期或复发乳腺癌/卵巢癌患者常送检此项目。

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同源重组修复缺陷（HRD）评估

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、输卵管癌、腹膜癌等 DNA存储着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，DNA修复对维持细胞的生存及功能至关重要。DNA修复包括单链修复和双链修复。

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实体肿瘤精准诊疗相关基因综合检测PLUS（FFPE,DNA+RNA）

辅助实体肿瘤患者的临床诊断和分子分型、靶向治疗、免疫治疗、分子分型、化疗药物、预后预测等，助力于实体肿瘤患者的精准治疗，让更多的肿瘤患者从现有的靶向治疗或免疫治疗中受益或有参加临床试验的机会，并有助于遗传性肿瘤风险评估。

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实体肿瘤精准诊疗相关基因测序和PD-L1免疫组化综合检测 (DNA，FFPE)

通过综合NGS基因检测结果及PD-L1免疫组化检测结果为患者出具一份更加全面精准用药指导报告，避免错过治疗时机。710体系+MSI+TMB+32个化疗药物基因141个胚系突变基因+PDL1(SP263、SP142、22C3,三选一）

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实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，FFPE)

辅助实体肿瘤分子分型、预后评估、预测相关靶向药物、免疫治疗及化疗的疗效。

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实体肿瘤MRD评估套餐

临床可使用MRD来衡量治疗的有效性，并预测哪些患者有复发的风险；可帮助医生动态监测和确认疾病的缓解情况，早期发现复发迹象，并尽早治疗；可告诉医生初始治疗效果如何，如果标准治疗方案效果不佳，可建议更改治疗方案，以更有效地获得疾病缓解。

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子宫内膜容受性检测

准确的评估子宫内膜容受性，准确判断种植窗，指导胚胎的移植时间，是帮助反复植入失败患者提高移植成功率的有效手段，了解子宫内膜容受性对不孕症的诊断和治疗有重要意义。

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子宫内膜微生物检测

准确的评估子宫内膜容受性，准确判断种植窗，指导胚胎的移植时间，是帮助反复植入失败患者提高移植成功率的有效手段，了解子宫内膜容受性对不孕症的诊断和治疗有重要意义。

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不孕不育全外显子测序检测（先证者）

从基因水平上为不孕不育患者寻找致病原因，为临床实施治疗方案提供参考和指导，避免多种治疗方案的无效尝试和减轻患者辗转就医的精神压力和经济负担。

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流产物全外显子组测序检测（先证者、父母三人家系）

通过对流产物以及夫妻双方的基因检测，能够明确病因，为临床诊断，遗传咨询和生育建议提供必要的指导依据。

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血液肿瘤热点融合基因RNA测序检测

血液肿瘤热点融合基因RNA测序检测项目，使用高通量测序技术平台，覆盖了与血液肿瘤相关的106个热点融合变异相关基因。套餐检测内容覆盖常见血液肿瘤，如急性髓细胞白血病、慢性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多及酪氨酸激酶基因融合等，适用于血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。本套餐通过同时覆盖主要融合基因和融合伙伴基因的多重独特探针设计，提高RNA融合基因检出敏感性，对RNA质量较差样本具有更好的容受度。

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MDS fish五项套餐

辅助诊断多发性骨髓瘤。

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免疫衰老评估

在B淋巴细胞和T淋巴细胞表面，会表达识别抗原的受体（BCR和TCR）。由于人体会面对各种不同的病原菌、病毒、肿瘤抗原，为了应对这些已知和未知的病原，人类在进化过程中，以基因重排的方式产生了天文数字级别的BCR和TCR的多样性，这是人体建立获得性免疫的基础，因此BCR库与TCR库被统称为免疫组库。

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IKZF1基因突变分析(缺失,MLPA)

B-ALL的预后评估

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TEL-AML1融合基因与iAMP21扩增联合检测（骨髓，FISH）

t(12;21)(p13;q22)易位形成的TEL::AML1融合基因是儿童急性淋巴细胞白血病最常见的染色体重排,占儿童ALL的20%-25%。iAMP21(intrachromosomal amplification of chromosome 21),即21号染色体内部过度扩增,是重现性的遗传学异常,该异常发生于儿童BCP-ALL中,发生率约为2%,与预后较差有关。

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