序号

技术规格名称及要求

1、无创产前DNA检测

1

检测内容：21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。

2

▲检测准确性：测序数据质量可达到Q30级别，且Q30≥90%。

3

实验流程中建库环节含经典的PCR流程，技术稳定可靠。

4

为保证NIPT项目检测结果准确性，降低假阴性风险，NIPT项目需支持胎儿浓度富集技术。

5

检测过程中，需同时对文库片段的长度和浓度进行分别质控。

6

需为受检人群购买保险，保险内容包括检测阳性孕妇（21、18、13三体）报销产前诊断费用不少于2500元，出现假阴性赔付：胎儿未出生不低于2万，胎儿出生不低于40万。

7

▲检测设备国产测序仪、配套试剂及分析软件为同一厂家生产且均具有NMPA注册证，可有效的保障数据检测的准确性。

8

检测周期：收到合格样本后不超过10个工作日。

2、拓展版无创产前DNA检测

1

▲检测内容：可检测涵T21、T18、T13三体综合征检测等超过130种染色体疾病。

2

▲检测准确性：测序数据质量可达到Q30级别，且Q30≥90%。

3

实验流程中建库环节含经典的PCR流程，技术稳定可靠。

4

为保证NIPT项目检测结果准确性，降低假阴性风险，NIPT项目需支持胎儿浓度富集技术。

5

检测过程中，需同时对文库片段的长度和浓度进行分别质控。

6

能够提供保障措施，给孕妇购买保险，阳性样本保险金额不低于5000元，出生后的假阴性样本保险金额不低于40万。

7

检测周期：收到合格样本后不超过10个工作日。

3、无创单基因病检测

1

孕妇外周血检测超过5种胎儿显性单基因遗传病（软骨发育不全症、阿佩尔氏综合症等;检测周期：收到合格样本后不超过10个工作日。

4、孕期单基因病携带者筛查

1

可检测超过18种隐性单基因病（DMD、脆性x综合征等）。检测周期：收到合格样本后不超过10个工作日。

5、CNV-Seq检测

1

样本类型：产前绒毛、羊水、脐血、流产胚胎组织、成人/儿童外周血。

2

实验流程中建库环节含经典的PCR流程，技术稳定可靠。

3

检测过程中，需同时对文库片段的长度和浓度进行分别质控。

4

检测周期：收到合格样本后不超过10个工作日。

6、扩展版CNV-Seq检测

1

检测内容：全面覆盖23对染色体数目异常以及0.1Mb以上的染色体微缺失或微重复，同时可以检测低至10%的染色体非整倍体嵌合体，常见印记基因异常UPD疾病，三倍体检测、可识别出10%以上的母源污染;检测周期：收到合格样本后不超过10个工作日。

7-8、全外显子检测-先证者、全外显子检测-家系

1

检测范围：检测超过4600个人类遗传病致病基因

2

检测技术：目标区域捕获技术+高通量测序技术

3

样本类型：外周血、羊水、组织、DNA

4

建库方法：基因组DNA文库构建过程需包含PCR扩增过程

5

测序数据量要求：测序数据量≥4G，平均测序深度≥100X

6

报告主要针对目前明确与疾病相关或与疾病部分相关的突变，报告中报出的致病位点可以给出明确的致病性评级证据项

7

供应商可提供免费再分析、再解读服务

8

为了避免假阳性的出现，对NGS分析流程中的SNV和InDel通过Sanger测序方法进行二次验证

9

检测周期：样本中心收到合格样本20个工作日内