序号

名称

技术要求

备注

1

胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒

1、用于定性检测孕妇外周血血浆中胎儿游离脱氧核糖核酸（DNA），通过分析样本中胎儿游离DNA的21号、18号及13号染色体数量的差异，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行产前筛查。

2、适用于MGISEQ-2000型基因测序仪

2

染色体非整倍体检测试剂盒

1、用于体外定性检测人流产绒毛组织样本中13、16、18、21、22号染色体三体和X染色体单体。

2、适用于MGISEQ-2000型基因测序仪

3

染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒

1、用于体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、X和Y染色体非整倍体及染色体片段缺失情况。

2、适用于MGISEQ-2000型基因测序仪

4

染色体非整倍体（T21/T18/T13/X/Y）检测试剂盒

1、用于体外定性检测人羊水样本中基因组21、18、13、X染色体上特异性短串联重复序列位点。

2、适用于SLAN-96S实时荧光定量PCR检测系统

5

α和β地中海贫血基因检测试剂盒

1、用于定性检测人外周血样本中基因组DNA的α-地贫缺失型和α-地贫非缺失型、β-地贫缺失型和β-地贫非缺失型。

2、适用于MGISEQ-2000型基因测序仪

6

遗传性耳聋基因检测试剂盒

1、用于体外定性检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因突变，检测结果用于耳聋的辅助诊断。

2、适用于MGISEQ-2000型基因测序仪

7

测序反应通用试剂盒（含染色体非整倍体、微缺失和单基因病建库试剂）

1、测序试剂用于检测DNA文库，与基因测序仪配合使用，完成高通量测序过程并获取样本序列信息。

2、建库试剂用于定性检测单胎妊娠孕妇外周血血浆中胎儿游离脱氧核糖核酸（DNA），通过分析样本中胎儿游离DNA的染色体的数量，染色体微缺失，以及单基因的变异情况。

3、适用于MGISEQ-2000型基因测序仪