拟推荐第二届湖南省医学教育科技创新奖候选项目公示
拟推荐第二届湖南省医学教育科技创新奖候选项目公示
附件7
推荐项目公示情况说明及内容要求 一、公示格式及内容要求：
拟推荐第二届湖南省医学教育科技创新奖候选项目公示
我单位拟推荐下列项目申报第二届湖南省医学教育科技创新奖，特进行 公示，公示期：2024年3月15日至2024年3月21日，公示期内如对公示
内容有异议，请您向邵阳市妇幼保健院科教科反映。
联系人及联系电话：曾阿妮152*****381
https://www.shyfybjy.cn/public/static/libs/ueditor/lang/zh-cn/images/localimage.png) no-repeat center center;border:1px solid #ddd"/>推荐单位名称：邵阳市妇幼保健院
(邵阳市妇女儿童医院
2024年3月14
附：公示内容(应包括如下方面)
1. 项目名称：邵阳地区遗传代谢病筛查诊治模式的建立和基因型研究
2. 推荐单位：邵阳市妇幼保健院(邵阳市妇女儿童医院)
3. 推荐意见：我单位审阅了该项目所有推荐材料，全部材料真实有效， 相关栏目均符合相关单位填写要求。本研究通过利用国际先进的串联质谱筛 查技术，建立多种氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢病的检测方法，设定截断值， 规范诊治流程，使筛查疾病增至48种；通过信息化管理，完善三级筛查网络 建设，通过流行病学调查、基因分析，结合相关临床资料，探讨了本地区遗
传代谢病的发病情况与特点，并采取了相应的干预措施；应用人工智能AI,
优化遗传代谢病判读流程，提高判读效率，降低假阳性率，降低漏筛风险； 结合国内外的文献报道和亚洲人群突变谱，应用高通量测序技术 (NGS) 进 行检测，在分子水平明确致病原因；对基因检测结果进行综合分析，统计疾 病致病基因突变类型及突变发生频率，综合分析病例基因检测结果，统计不 同疾病的致病基因突变谱及基因型-表型相关性；通过流行病学调查、基因 分析，结合相关临床资料，探讨了本地区遗传代谢病的发病情况与特点，进 行干预治疗并评估预后效果，建立了邵阳地区遗传代谢病筛查、诊治方案。 项目设计合理、内容丰富、数据可靠、分析准确，成果原创性强，进展顺利，
达到了预期目标。
同意推荐。
4. 项目简介：
遗传代谢病又称“先天性代谢缺陷病”,是一类涉及氨基酸、有机酸、 脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢的疾病。其种类繁
多，目前已注册的遗传病已逾*****种，常见遗传代谢性疾病约50余种，
总体发病率在1/3000-1/5000左右。
有些遗传代谢病在新生儿早期即可发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、 青少年期甚至成年期发病。遗传代谢病发病初期无特殊表现，临床医生难以 确诊，但一旦出现异常，孩子的身体和智力已出现不可逆转的损害，如智力 低下、终身残疾，甚至死亡等，严重危害了我国的基本国策——优生优育， 对人口素质、家庭乃至社会的发展都构成极大威胁。所以，对新生儿进行遗 传代谢病筛查，并进行及时的诊断和治疗，对社会发展和提高人口素质都具
有非常重要的意义。
本研究通过利用国际先进的串联质谱筛查技术，建立多种氨基酸、脂肪 酸及有机酸代谢病的检测方法、设定截断值，规范诊治流程，使筛查疾病增
至48种。并通过信息化管理，完善三级筛查网络建设。同时应用人工智能AI,
优化遗传代谢病判读流程，提高判读效率，降低假阳性率，降低漏筛风险。 通过流行病学调查、基因分析，结合相关临床资料，探讨本地区遗传代谢病 的发病情况与特点，并进行干预治疗并评估预后效果，以此建立邵阳地区遗
传代谢病筛查、诊治方案。
本研究首次在邵阳地区应用AI进行串联质谱筛查项目结果判读，提升项 目效率，筛查假阳性率显著降低了24.9个百分点，同时借助AI技术成功发现 了原本可能被遗漏的阳性病例1例，有效减少假阴性的发生。依托此课题撰 写 的 原 创 性 论 著 《Application of artificial intelligence algorithm model for screening of inborn errors of metabolism》于2022年5月在国际主流学术期刊 Frontiers in Pediatrics(《儿科前沿》,影响因子2.6)旗下Genetics of Common and Rare Diseases)在线发表，为我院第一篇被SCI收录的学术论文， 在2023年10月15日至19日在美国加利福尼亚州萨克拉门托市召开的国际新 筛大会中，来自欧洲罕见遗传代谢病参考网(MetabERN)的Maurizio Scarpa
教授在主旨演讲中引用分享了本研究，得到了业内专家的广泛认可。
本研究首次在邵阳地区进行新生儿氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢病的流 行病学调查，探讨了本地区的疾病组成，总体发病率、单病种和分类病种的 发病率情况。本研究推动了人工智能判读AI应用于临床，提高新生儿遗传代 谢病筛查效率，降低了假阳性率，减少了假阴性的发生。已在《当代医学》 杂志2023年5月第29卷第13期总第672期上以首篇论著发表科研论文《邵阳地 区*****例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析》阐明了邵阳地区遗传
代谢病患儿基因突变特征，丰富了疾病基因突变谱。
本研究在邵阳地区建立并完善遗传代谢病筛查诊治管理体系，提高了工 作效率，提升了服务品牌，并为全省新生儿疾病筛查管理提供了重要的借鉴
意义。
5. 知识产权证明目录：无
https://www.shyfybjy.cn/public/static/libs/ueditor/themes/default/images/word.gif) no-repeat center center;border:1px solid #ddd"/>代表性论文目录
序号 | 论文名称 | 刊名 | 年卷页码 (xx年xx卷xx页) | 作者 | 通讯作者和第一 作者(含共同) | 影响因子 |
| 1 | Application of artificial intelligence algorithm model for screening of inborn errors of metabolism | Frontiers in Pediatrics | 2022年5月第10卷 第******号 | Muping Zhou# Liyuan Deng*, Hua Zhang* | 通讯：张华， 邓礼元 一作：周慕平 | 2.6 |
| 2 | 邵阳地区*****例新生儿遗 传代谢病串联质谱筛查结 果分析 | 当代医学 | 2023年5月第29卷第13 期总第672期第1页 | 周慕平#,张华* | 通讯：张华； 一作：周慕平 | 0.325 |
7. 完成人情况，包括姓名、排名、职称、行政职务、工作单位、对本项
目的贡献
项 目 主 要 完 成 人 员 情 况 ( 含 项 目 负 责 人 ) | ||||||
排 名 | 姓名 | 职称 | 行政职务 | 工作单位 | 项 目 任 务 分工 | 对本项目的贡献 |
| 1 | 周 慕 平 | 副高 | 检验科 主任 | 邵阳市妇 幼保健院 | 项目负责人 | 1、项目设计与规划：提出本项目的研究目 标、内容和预期成果，并制定详尽的项目实 施方案和时间进度计划。 2、团队组织与管理；组建具备专业技能和 创新能力的研究团队，明确团队成员的角色 分工，调动团队积极性，协调各方资源，确 保项目的顺利进行。 3、科研指导与决策：在项目执行过程中， 对关键技术问题提供指导，对研究方法、实 验设计等重要环节进行科学决策，保证科研 工作的高效和精准。 4、资金筹措与管理：争取并合理使用各类 科研经费，确保资金的有效利用，满足项目 实施的需求。 5、学术交流与合作：积极拓展与其他研究 机构或学者的合作关系，参加国内外学术会 议，推广研究成果，提升项目影响力。 6、成果产出与转化：(1)推动人工智能判 读AI应用于临床，提高新生儿遗传代谢病筛 查效率，降低了假阳性率，减少了假阴性的 发生。 (2)主笔撰写了文章2篇，1篇以首 篇论著发表于《当代医学》杂志，1篇发表 于国际主流学术期刊Frontiers in Pediatrics(IF=2.6)。 7、道德规范与诚信监督：确保本项目科研 过程遵循伦理道德范，坚守科研诚信。 |
| 2 | 邓礼元 | 副高 | 副 院 长 | 邵阳市妇 幼保健院 | 技术顾问 | 技术方案设计与优化：针对原有方案进行提 供指导，并给与优化改进建议，确保课题实 施的技术路线科学合理。 技术培训与指导：对课题组成员进行专业技 术培训，提升团队整体技术水平，指导成员 掌握关键技术的实施方法， 3、技术规范与标准化建设：协助制定符合 行业标准的操作规程和实验流程，保障研究 成果的有效性和可重复性。 |
| 3 | 张华 | 副高 | 邵阳市妇 幼保健院 | 主要实施 | 承担对新生儿遗传代谢疾病的全新诊断路 径开发与个体化治疗方案设计。在此基础 上，扮演着关键的角色，着重负责对基于遗 传代谢病人工智能判读AI进行全面、严谨的 专业评估与审核。通过对AI的深度介入，不 断提升其在复杂遗传代谢病领域的识别准 确度与判断效能，从而确保新生儿患者能够 及时获得精准的医疗干预与高效的诊疗服 务。同时，这一过程也将推动临床实践与前 沿科技的深度融合，进一步优化医疗资源分 配，提高整体医疗服务的质量与效率。 | |
| 4 | 文君 | 中级 | 邵阳市妇 幼保健院 | 主要实施 | 在项目实施阶段，遵循严谨的工作流程与预 设方案，对实验步骤逐一执行，确保实验操 作过程中的每一步都精确无误且符合安全 规范。并及时记录与分析实验数据，从而推 动整个项目的顺利进展及高质量完成。同 时，在实验操作实施过程中，不断优化操作 流程，以提高实验效率，并确保项目实施的 可靠性和有效性。 | |
| 5 | 肖瑛 | 中级 | 邵阳市妇 幼保健院 | 主要实施 | 实验操作实施：在项目实施阶段，遵循严谨 的工作流程与预设方案，对实验步骤逐一执 行，确保实验操作过程中的每一步都精确无 误且符合安全规范。并及时记录与分析实验 数据，从而推动整个项目的顺利进展及高质 量完成。同时，在实验操作实施过程中，不 断优化操作流程，以提高实验效率，并确保 项目实施的可靠性和有效性 | |
| 6 | 黄艳 | 中级 | 邵阳市妇 幼保健院 | 主要实施 | 项目实施，数据收集：在课题项目进程中 承担了核心的数据收集与分析重任。在数据 收集过程中，密切关注数据质量，采取有效 措施剔除异常值，修正潜在误差，力求数据 的完整性和一致性。利用专业的统计软件和 数据分析工具，深入挖掘和整理收集到的大 量数据，开展了一系列定量与定性的分析工 作。包括但不限于描述性统计分析、相关性 分析、回归分析等多元化的数据分析方法 以揭示数据背后的内在规律和潜在联系。并 通过可视化图表等形式，将复杂的分析结果 以直观易懂的方式呈现出来，为后续的研究 推断、假设检验以及研究报告撰写提供了强 有力的数据支撑。在整个数据收集和分析的 过程中，始终保持高度的专业素养和敏锐洞 察力，确保课题项目的数据基础扎实可靠 分析结果科学准确。 |
—6—
| 7 | 刘娜 | 中级 | 邵阳市妇 幼保健院 | 主要实施 | 项目实施，随访与召回： 在课题项目组中担任着至关重要的随访与 召回任务，具体职责包括设计并完善随访方 案，确保所有的参与者在规定的时间节点得 到及时有效的跟进；系统地追踪并收集研究 对象的各项数据信息，确保数据的连续性和 完整性；同时，对于未能按时参与或数据缺 失的研究对象，依据项目需求和伦理规范， 运用专业的沟通技巧进行召回工作，促使他 们重新参与到研究中来，从而保证课题项目 的整体质量和进度不受影响。此外，还负责 对随访与召回工作的效果进行评估与反馈 根据实际情况动态调整策略，优化随访流 程，提高工作效率，并与项目组其他成员紧 密合作，确保随访数据与研究目标的紧密契 合，为课题最终的科学结论提供有力的数据 支持。 | |
| 8 | 曾映超 | 初级 | 邵阳市妇 幼 保 健 院 | 主要实施 | 项目实施，随访与召回： 在课题项目组中，承担着不可或缺的资料收 集工作，这一职责不仅包括从各种线上线下 渠道广泛搜寻与课题密切相关的原始文献， 研究报告、统计数据等一手资料，并运用专 业的方法和敏锐的洞察力对海量信息进行 筛选、整理和归类，确保所收集资料的权威 性、时效性和针对性。对收集到的资料进行 深度解读与初步分析，提炼关键信息，形成 有价值的参考资料报告，为课题组的理论构 建、实证研究和决策制定提供坚实的基础支 撑，确保课题项目的研究进程更加科学、严 谨和高效。 |
8、 完成单位情况，包括单位名称、排名，对本项目的贡献
完成单位情况 | ||
排名 | 单位名称 | 对本项目的贡献 |
| 1 | 邵阳市妇幼保健院 (邵阳市妇女儿童医院) | 研究过程中，邵阳市妇幼保健院给予场地、财政和人员支持 负责整个项目的顶层设计、资源整合、数据分析、课题申报以及推 广应用，完成论文书写等工作， |
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