专利转化——GLB1点突变小鼠模型在GM1神经节苷脂贮积症的药物治疗筛查中的应用

专利转化——GLB1点突变小鼠模型在GM1神经节苷脂贮积症的药物治疗筛查中的应用

中心拟转化一项发明专利。现在将专利信息公布如下:

专利名称:GLB1点突变小鼠模型在GM1神经节苷脂贮积症的药物治疗筛查中的应用

专利号:ZL 2020 1 ********.4

专利简介:GLB1点突变小鼠模型是基于我院一例晚发型GM1神经节苷脂贮积症患者的GM1基因新错义突变 c.1363G>A(p.G455R),通过CRISPR/Cas9 基因编辑技术建立的,模拟晚发型神经节苷脂贮积症,于2022年获得发明专利,发明涉及一种 GLB1 点突变小鼠模型在 GM1 神经节苷脂贮积症的治疗药物筛选中的应用。

该小鼠模型表现为β半乳糖苷酶缺乏,脑组织 GM1 显著沉积,脑细胞及溶酶体肿大。本发明从模式动物水平上证实了新变异 GLB1 p.G453R 为致病性变异,对于 GM1 神经节苷脂贮积症的防治、诊断和治疗具有重要的研究价值和临床价值。

挂牌时间:2024年4月19日-2024年4月25日(共7日)

拟转化方式:实施许可

金额:面议

联系人:蔡老师

联系电话:020-*********



联系人:郝工
电话:010-68960698
邮箱:1049263697@qq.com

标签: 药物 专利 神经

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