序号

检测项目名称

项目内涵

1

肺癌ctDNA靶向药物13基因检测

BGI超级探针
+高通量测序，13个基因，42种靶药，知情同意书有明确基因和药物。

2

肠癌靶向用药23基因检测

目标区域捕获+高通量测序，23个基因，40+种靶药，

3

肺癌组织靶向用药50基因检测

目标区域捕获+高通量测序，50个基因，90+种靶药

4

胃癌组织靶向用药20基因检测

目标区域捕获+高通量测序，20个基因，18种靶药，20个基因，18种靶药

5

胃肠道间质瘤组织靶向用药20基因检测

目标区域捕获+高通量测序，20个基因，18种靶药。

6

肝癌组织靶向用药35基因检测

目标区域捕获+高通量测序，35个基因，潜在靶药或跨适应症用药

7

肿瘤个体化诊疗688基因检测

主要采用目标区域捕获-高通量测序技术，以肿瘤患者的组织或石蜡切片或穿刺组织+外周血为样本，对受检者抗肿瘤药物/遗传性肿瘤/信号通路相关的688个基因全外显子区域进行点突变、碱基突变（SNV）、小片段插入缺失（InDel）和基因融合（gene fusion），拷贝数变异（CNV）的检测和分析，结合临床检测结果信息，解读基因变异与药物的关系，为患者提供个性化用药指导方案。

8

ctDNA肿瘤个体化诊疗688基因检测

主要采用目标区域捕获-高通量测序技术，以肿瘤患者的外周血为样本，对受检者抗肿瘤药物/遗传性肿瘤/信号通路相关的688个基因全外显子区域进行点突变、碱基突变（SNV）、小片段插入缺失（InDel）和基因融合（gene fusion），拷贝数变异（CNV）的检测和分析，结合临床检测结果信息，解读基因变异与药物的关系，为患者提供个性化用药指导方案。

9

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（24种遗传性肿瘤）

85个基因，24种遗传性肿瘤：
乳腺癌(26)/卵巢癌(26)/子宫内膜癌(11)/结直肠癌(24)/胃癌(18)/食管癌(5)/胰腺癌(17)/胃肠道间质瘤(7)/肾癌(12)/膀胱癌(2)/尿路上皮癌(10)/甲状腺癌(2)/甲状旁腺癌(2)/黑色素瘤(6)/多发性内分泌腺瘤(3)/多发性神经纤维瘤(2)/嗜铬细胞瘤(16)/家族性副神经节瘤(16)/视网膜母细胞瘤(1)/多发性骨软骨瘤(2)/家族性成神经细胞瘤(2)/结节性硬化症(2)/痣样基底细胞癌(3)/肾母细胞瘤(1)

10

遗传性肿瘤基因检测-男性套餐（23种遗传性肿瘤）

90个基因，23种遗传性肿瘤：
前列腺癌(24)/乳腺癌(26)/结直肠癌(24)/胃癌(18)/食管癌(5)/胰腺癌(17)/胃肠道间质瘤(7)/肾癌(12)/膀胱癌(2)/尿路上皮癌(10)/甲状腺癌(2)/甲状旁腺癌(2)/黑色素瘤(6)/多发性内分泌腺瘤(3)/多发性神经纤维瘤(2)/嗜铬细胞瘤(16)/家族性副神经节瘤(16)/视网膜母细胞瘤(1)/多发性骨软骨瘤(2)/家族性成神经细胞瘤(2)/结节性硬化症(2)/痣样基底细胞癌(3)/肾母细胞瘤(1)

11

无创肠癌基因检测（单筛）精装（含保险100）

①检测3个肠癌相关基因(SDC2、PPP2R5C、ADHFE1)甲基化位点
②精装采样盒
③阴性受检者一年内假阴保险(10万保额)
④阳性受检者有痛肠镜费用报销服务(400元保额)

12

无创肠癌基因检测（单筛）简包

①检测3个肠癌相关基因(SDC2、PPP2R5C、ADHFE1)甲基化位点
②简装采样包

13

无创肝癌筛查基因检测（单筛）

检测25个肝癌相关基因甲基化状态

14

甲型血友病基因检测

包含甲型血友病F8基因等基因突变检测

15

脊髓性肌肉萎缩症基因检测

包含脊髓性肌肉萎缩症等基因突变检测

16

结核分枝杆菌鉴定及利福平/异烟肼耐药基因检测

通过PCR方法对结核分枝杆菌进行检测，并检测利福平/异烟肼耐药基因。

17

细菌耐药基因多重检测

通过PCR方法一次性检测样本中5种常见病原微生物（大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌和金黄色葡萄球菌），和导致细菌耐药相关的9项基因（CTX-M、IMP、KPC、NDM、VIM、OXA、MecA、VanA、VanB）。

18

中枢神经系统感染病原体核酸多重检测

采用多重荧光PCR技术，对样本中肺炎链球菌、大肠埃希菌、单核细胞增生李斯特菌、流感嗜血杆菌B、鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌、屎肠球菌、金黄色葡萄球菌、结核分支杆菌、新生隐球菌_格特隐球菌、单纯疱疹病毒1型、单纯疱疹病毒2型、水痘-带状疱疹病毒、EB病毒、巨细胞病毒、人类疱疹病毒6型、日本乙型脑炎病毒、肠道病毒，共计18种中枢神经系统病原体核酸进行定性检测，可用于中枢神经系统病原体感染的辅助诊断。

19

PMseq-DNA 血流感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖基因组序列已知的*****种细菌(其中包括196种分枝杆菌和159种支原体/衣原体/立克次体）、5050种病毒（包括DNA和RNA病毒）、1179种真菌和282种寄生虫共*****种病原体及代表性耐药毒力基因。
注：DNA产品检测范围不包括 RNA 病毒

20

PMseq-RNA 血流感染病原微生物高通量基因检测

21

PMseq-DR 血流感染病原微生物高通量基因检测

22

PMseq-DNA Pro 高敏血流感染病原微生物高通量基因检测

23

PMseq-DNA 中枢神经系统感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖基因组序列已知的*****种细菌(其中包括196种分枝杆菌和159种支原体/衣原体/立克次体）、5050种病毒（包括DNA和RNA病毒）、1179种真菌和282种寄生虫共*****种病原体及代表性耐药毒力基因。
注：DNA产品检测范围不包括 RNA 病毒

24

PMseq-RNA 中枢神经系统感染病原微生物高通量基因检测

25

PMseq-DR 中枢神经系统感染病原微生物高通量基因检测

26

PMseq-DNA Pro 高敏中枢神经系统感染病原微生物高通量基因检测

27

PMseq-DNA 呼吸系统感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖基因组序列已知的*****种细菌(其中包括196种分枝杆菌和159种支原体/衣原体/立克次体）、5050种病毒（包括DNA和RNA病毒）、1179种真菌和282种寄生虫共*****种病原体及代表性耐药毒力基因。
注：DNA产品检测范围不包括 RNA 病毒

28

PMseq-RNA 呼吸系统感染病原微生物高通量基因检测

29

PMseq-DR 呼吸系统感染病原微生物高通量基因检测

30

PMseq-DNA Pro 高敏呼吸系统感染病原微生物高通量基因检测

31

PMseq-DNA 局灶感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖基因组序列已知的*****种细菌(其中包括196种分枝杆菌和159种支原体/衣原体/立克次体）、5050种病毒（包括DNA和RNA病毒）、1179种真菌和282种寄生虫共*****种病原体及代表性耐药毒力基因。
注：DNA产品检测范围不包括 RNA 病毒

32

PMseq-RNA 局灶感染病原微生物高通量基因检测

33

PMseq-DR 局灶感染病原微生物高通量基因检测

34

PMseq-DNA Pro 高敏局灶感染病原微生物高通量基因检测

35

新生儿/儿童尿液代谢物检测（气质联用法）

涵盖有机酸代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂肪酸氧化障碍等在内的64种代谢病

36

人体氨基酸检测

包括8种必需氨基酸在内的20种氨基酸

37

人体维生素检测

9种水溶性维生素、5种脂溶性维生素

38

呼吸道病原体核酸多重检测

采用多重荧光PCR技术，对样本中甲型流感病毒（通用型）、乙型流感病毒、腺病毒、鼻病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）、人偏肺病毒、冠状病毒、博卡病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体、流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、嗜肺军团菌和鲍曼不动杆菌共18种呼吸道病原体核酸进行定性检测。

39

g&sBRCA1/2基因检测

胚系和体系BRCA1/2，2个基因

40

g&sHRR基因检测（68个基因）

Oseq-g&sBRCA肿瘤个体化诊疗基因检测（68个基因）

41

HRD评分检测

HRD评分：杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)

42

乳腺癌21基因复发风险评估检测

采用RT-PCR方法，对乳腺癌21个基因进行复发风险评估检测

43

甲状腺癌个体化诊疗基因检测

高通量测序技术检测甲状腺癌65基因

44

PD-L1免疫组化检测（22C3）

PD-L1免疫组化(22C3)

45

PD-L1免疫组化检测（SP263）

PD-L1(SP263)

46

白血病基因检测

采用高通量技术检测，对初诊、复发难治性白血病患者：①辅助分型②预后评估③靶药/化疗药物指导④体系、胚系变异区分