我单位完成的下列项目拟申报2024年度中华医学科技奖，特进行公示。公示期： 2024 年 5 月 7 日至 2024 年 5 月 13 日，公示期内如对公示内容有异议，请您向 科研部 反映。
联系人及联系电话：曲承春0411-********-3015
附：公示内容（至少包括以下方面）
奖项类别：科学技术奖
项目名称：遗传性猝死性心血管病的基因诊断和精准治疗体系的建立和应用
主要完成人：刘金秋、陈菲菲、宋玮、于晓红、郭然、吴宗磊、高连君、姜一农
主要完成单位：大连医科大学附属第一医院
项目简介：
遗传性猝死性心血管病是猝死常见病因，多为常染色体显性遗传，故呈家族聚集式发病，对患者及整个家族产生巨大心理和经济负担。但遗传性心血管病大多起病隐匿，部分患者首发症状即为猝死，临床表型错综复杂，诊断困难。基于遗传性猝死性心脏病多由于基因突变导致，“精准医学”应运而生。利用分子遗传学手段，精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，最终实现对患者疾病进行诊断，个性化治疗和预防。该项目历经20余年，在科技部国家重点研发计划和多项国家自然科学基金等多项课题支持下，探索遗传性猝死性心血管病新机制，创建诊疗新技术新策略，取得系列创新性成果：发现LQT2新突变和恶性心律失常机制；首次发现LQT家系新Kir3.4基因突变，被国际LQTS组织命名LQT13型，写入指南；在国内首次报道 Brugada家系FGF12基因内含子突变；在中国汉族人群中发现房颤CORIN多态位点及调控该位点的miRNA。针对家族性心肌病，建立HCM猝死风险评估体系和早期预警指标；创新提出不同肥厚部位的HCM心电图诊断流程；在国内率先成立心血管病精准诊疗门诊，结合基因检测预测猝死；作为东北牵头人建立遗传性心源性猝死的早期基因诊断和风险预警判读报告系统；精准开展心肌活检、分子病理、遗传阻断和家族遗传咨询等；精准实施各种除颤器治疗、室颤室速射频消融等个体化治疗。上述技术的建立与推广使广大家族性心肌病与离子通道病患者真正精准诊断与精准治疗，降低治疗成本，减少猝死发生率，及时预警并治疗家系中猝死高危患者，延长患者生存期，减少ICD 反复放电导致患者心身痛苦。该项目成果以论文及举办学习班等形式推广。发表论文200余篇，被引800余次，总IF 685分；全国大会交流 1500 余人次；培养研究生76人，为东北10余家医院培养遗传性猝死心脏病精准诊断和治疗人才；团队获批教育厅创新团队、“辽宁省心血管病精准医学工程实验室”、“辽宁省心律失常机制研究重点实验室”等荣誉和学术平台。
我单位认真审核项目填报各项内容，确保材料真实有效，经公示无异议，推荐其申报2024年中华医学科技奖三等奖。