包号

序号

名称

方法学

功能需求

备注

1

1

人类EGFR基因突变检测试剂盒

荧光PCR法

（1）辅助诊断；（2）一代/二代/三代EGFR-TKI药物耐药与药敏位点检测，指导EGFR靶向治疗

适配现有设备：荧光定量pcr仪/ABI7500

2

人类EGFR ALK ROS1基因突变联合检测试剂盒

荧光PCR法

（1）辅助诊断；（2）指导EGFR、ALK、ROS1基因的靶向治疗

3

5种突变基因检测试剂盒

荧光PCR法

（1）辅助诊断；（2）指导靶向用药

4

人类KRAS NRAS PIK3CA BRAF基因突变联合检测试剂盒

荧光PCR法

（1）辅助诊断；（2）指导靶向用药

5

人类BRAF基因V600E突变检测试剂盒

荧光PCR法

（1）辅助诊断；（2）指导靶向用药

6

人类PIK3CA基因突变检测试剂盒

荧光PCR法

（1）辅助诊断；（2）指导靶向用药

7

人类KRAS基因突变检测试剂盒

荧光PCR法

（1）辅助诊断；（2）指导靶向用药

8

人类NRAS基因突变检测试剂盒

荧光PCR法

（1）辅助诊断；（2）指导靶向用药

9

人BRAF/TERT/CCDC6-RET基因突变检测试剂盒

荧光PCR法

（1）用于诊断不能确定良恶性的甲状腺结节；（2）为术式选择，风险分层及预后判断、药物治疗提供参考依据

10

人类MGMT基因甲基化检测试剂盒

荧光PCR法

用于定性检测手术切除的胶质瘤石蜡切片样本中MGMT基因的甲基化状态，用于高级别胶质瘤患者临床用药指导

11

结核分枝杆菌复合群核酸检测试剂盒

PCR-荧光探针法

（1）结核病诊断和筛查；（2）鉴别诊断病理疑似结核；（3）提高抗酸阳性非结核病诊断的特异性；（4）精确诊断肺外结核，避免漏检；（5）精确诊断菌阴性结核病

2

1

微卫星不稳定基因检测试剂盒

荧光PCR-毛细管电泳法

（1)用于林奇综合症筛查;(2)子宫内膜癌等肿瘤的分子分型及预后判断；（3）所有实体肿瘤PD1免疫用药指导

新增设备：一代测序仪

2

免疫球蛋白基因重排检测试剂盒

毛细管电泳法

（1）辅助鉴别淋巴细胞的增生性质（反应性增生/恶性淋巴瘤）；（2）辅助鉴别淋巴瘤细胞的成熟度（未成熟/成熟淋巴瘤）；（3）辅助鉴别淋巴瘤的细胞来源（B细胞淋巴瘤/T细胞淋巴瘤）；（4）辅助评估淋巴瘤的诊疗效果（疾病缓解/疾病进展或复发）；（5）辅助判断患者两种淋巴细胞的克隆关系（原发性淋巴瘤/复发性淋巴瘤）

3

甲状腺结节分子诊断测序反应通用试剂盒

Sanger测序

（1）鉴别甲状腺结节良恶性；（2）提高甲状腺癌的检出率；（3）提示预后、进行预后风险评估等

4

POLE超突变引物+探针测序反应通用试剂盒

Sanger测序

辅助诊断：用于检测子宫内膜癌患者中POLE突变状态，辅助子宫内膜癌分子分型

5

UGT1A1基因多态性检测试剂盒

荧光PCR-毛细管电泳法

预测化疗药物伊立替康的毒副作用

6

人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂盒

PCR毛细电泳片段分析法

妇科HPV筛查

7

C-KIT基因突变引物+探针测序反应通用试剂盒

Sanger测序

（1）检测C-KIT的9/11/12/13/14/17/18外显子突变情况，辅助诊断胃肠间质瘤（GIST)；（2）指导GIST患者的合理用药。

8

PDGFRA基因突变引物+探针测序反应通用试剂盒

Sanger测序

（1）检测PDGFRα外显子12、14、18突变情况，辅助诊断胃肠间质瘤（GIST)；（2)判断GIST患者对格列卫治疗能否有效。

9

人类KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变联合检测试剂盒

荧光PCR-毛细管电泳法

（1）辅助诊断多癌种；（2）确定适合的靶向治疗药物；（3）预测患者预后。

10

葡萄胎基因分型检测试剂盒

荧光PCR-毛细管电泳法

对同一患者的绒毛组织和蜕膜组织进行检测，对葡萄胎进行分子分型的诊断

11

IDH1/2基因突变引物+探针测序反应通用试剂盒

Sanger测序

（1）辅助诊断脑胶质肿瘤等的分级；（2）靶向用药指导；（3）预后评估。

12

TERT基因突变检测试剂盒

荧光PCR-毛细管电泳测序法

（1）辅助甲状腺癌、脑胶质瘤等的诊断；（2）作为多种恶性肿瘤的侵袭性评估和预后预测的指标

13

H3F3A基因突变引物+探针测序反应通用试剂盒

Sanger测序

（1）脑胶质瘤等的辅助分型；（2）指导用药治疗；（3）预后评估。

14

FOXL2基因突变检测试剂盒

qPCR-Sanger测序法

用于卵巢成年型颗粒细胞瘤的诊断与鉴别诊断

3

/

BMPR1A/PLAC8基因甲基化检测试剂盒（数字PCR法）

数字PCR法

（1）提高早期肝癌检出率;（2）辅助诊断肝病、良性占位性病变和肝癌;（3）肝癌全周期，进程精准管理;（4）监测肝癌复发转移，评估生存预后

新增设备：微滴式数字PCR仪

4

/

PD-L1抗体试剂

免疫组化化学法

伴随诊断指导用药