为贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》、《长沙市健康民生项目实施办法》要求，进一步提升全市优生健康服务水平，优化生育环境，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，在孕妇无创产前基因检测（NIPI检测）基础上，对部分有妊娠风险的孕妇开展全基因组无创产前基因检测服务。

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采购预算：********.00元

四、工作目标

(一)总体目标：为符合条件且自愿参与项目的孕妇，进行全基因组无创产前基因检测，开展胎儿染色体非整倍体、92 种染色体缺失/重复综合征和孕妇单基因病扩展性携带者筛查基因检测，有效降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。

(二)具体目标：开展*****例有妊娠风险的孕妇全基因组无创产前基因检测，项目从启动之日起实施一年。

五、项目内容

（一）检测对象

符合条件的孕妇需同时满足以下三个条件：

1.长沙市健康民生项目服务对象，具有妊娠风险因素的孕妇， 自愿选择升级版NIPT 检测的，可进行全基因组无创产前基因检测；

2.孕周为12+?-16+? 周的单胎妊娠孕妇；

3.自愿在服务机构产检并分娩，并提供孕期完整产检的临床信息和新生儿出生结局信息。

（二）服务内容

为符合条件的孕妇开展全基因组无创产前基因检测。

（三）检测要求

1、检测机构负责提供知情同意书、检测申请单等资料，同时进行物流转运，并做好转运交接记录。转运过程应当符合生物安全和环境要求。

2、检测机构对合格标本进行集中检测、数据分析和出具检测报告，检测完成后按国家技术规范要求保存标本和相关资料。样本到达检测机构后，孕妇样本检测周期不超过20个工作日。

3、对采血机构进行技术指导、人员培训。

4、检测人员需取得生物安全培训证书。

5、样本保存时间及生物安全要求条款符合相关规定。

（四）民生信息系统开发与对接

中标单位负责与长沙市健康民生系统对接，中标单位应按照民生系统2.0接口技术方案要求，开发相关接口实现与民生系统2.0接口完成接口对。使系统可实现受检者在手机端即可领取电子券、填写送检基本信息，并查询报告等功能。保障新增系统接口稳定运行，保证系统能及时获取检测报告。并能开发设计相应报表功能，便于项目服务机构进行查看和管理。

1.送检单获取、报告推送流程

2.通信方式

3.接口限制

4. 接口请求标识

六、技术要求：

1、检测方法：孕妇外周血胎儿游离DNA全基因组测序分析。

2、★预期用途：检测胎儿21、18、13三体常见染色体非整倍体，可附加提示全基因组上超过130种染色体异常，同时检测孕妇的35种以上常染色体隐性遗传病与X连锁遗传病的携带情况，辅助评估胎儿患病风险。

3、样本类型：孕妇外周血，10mL。

4、实验及分析方法：通过抽取孕妇外周血中的细胞游离DNA，进行全基因组测序，一次实验同时检测胎儿染色体异常和孕妇隐性单基因病携带情况。

5、投标人有隐性单基因病检测专属位点库，正式报告库内位点大于6000个，库内位点按照ACMG框架解读，可通过自动化过库提高解读效率。

6、▲测序数据量：单个样本测序数据量＞180G，平均测序深度大于60×。 （需提供宣传彩页或其它技术资料证明）

7、报告周期：不大于20个工作日。

8、具有良好的科研能力，胎儿无创产前基因检测项目发表SCI文章70篇以上（提供文章清单证明材料，若投标人为子公司的，可提供所属集团公司的佐证材料）。

9、检测采用国产化基因测序仪且具备NMPA批准可用于临床检测（提供基因测序仪NMPA注册证）。

10、▲采用DNA片段环化，线性扩增的方法，避免指数扩增带来的错误累积。

11、▲投标人需提供核酸提取试剂、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂、测序反应通用试剂盒整套检测试剂，且所有试剂均需经食品药品监督管理局批准可用于体外检测，需提供试剂盒医疗器械注册证或备案凭证证明材料。

（1）服务期限：从合同签订之日起一年。

（2）服务地点：采购人指定地点。

七、质量要求：

1、检出率：21-三体综合征检出率不低于95%、18-三体综合征检出率不低于85%、13-三体综合征检出率不低于70%。

2、假阳性率：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。

3、阳性预测值：21- 三体综合征、18- 三体综合征、 13-三体综合征的复合阳性预测值不低于50%。

4、检测失败率：由于凝血、溶血、DNA 质量控制不合格等标本原因造成的检测失败率不超过5%。

八、其它要求

1、投标人需为受检人群胎儿染色体异常筛查检测购买保险，阳性报销：21三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征、其他染色体异常最高可达5000元；假阴报销：包含21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及其他染色体数目异常和缺失重复综合征、出生后检测结果假阴性赔付不低于40万、出生前检测结果假阴性不低于2万

2、项目标本必须由投标人独自完成检测服务，不得委托或交付其他检测机构进行检测。检测方对发出的检验结果负法律责任，提供承诺函并加盖公章。

3、投标人负责提供本项目所需的取样耗材应包括采样试管、条形码、标本交接登记表等，提供承诺函并加盖公章。

4、如在合同履行期间，由于国家相关政策规定，致使合同不能继续履行的，项目自动终止，采购人不承担违约责任。

5、投标人对检测结果进行修正或更改过程中，不受任何诱使或压力的影响，保证检测结果的公正性。

6、样本保存时间及生物安全要求条款符合相关规定。

7、对检验数据保密，未经采购人同意，不得擅自使用检验结果数据。

8、投标人在经营活动中没有出现过重大质量投诉（提供承诺函加盖公章）。

1、本项目履约验收按《关于加强长沙市政府采购项目履约验收工作的通知》（长财采购[2024]5号）文执行。

2、项目验收国家有强制性规定的，按国家规定执行，验收费用由成交人承担，验收报告作为申请付款的凭证之一。

3、验收过程中产生纠纷的，由质量技术监督部门认定的检测机构检测,如为成交人原因造成的，由成交人承担检测费用；否则，由采购人承担。

4、项目验收不合格，由成交人返工直至合格，有关返工、再行验收，以及给采购人造成的损失等费用由成交人承担。连续两次项目验收不合格的，采购人可终止合同，另行按规定选择其他供应商采购，由此带来的一切损失由成交人承担。

其他说明

1、服务期限及地点

（1）服务期限：从合同签订之日起一年。

（2）服务地点：采购人指定地点。

2、结算方法

（1）付款人： 长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）

（2）付款方式：每个季度依据实际检测样本数结算，最终结算总价不得超过中标金额。

3、其他说明：

（1）本项目采用费用包干方式建设，供应商应根据项目要求和现场情况，详细列明项目所需的设备及材料购置及服务，以及产品运输保险保管、项目安装、调试等所有人工、管理、财务等所有费用，如一旦中标，在项目实施中出现任何遗漏，均由供应商免费提供，采购人不再支付任何费用。

（3）采购人在开标前不统一组织现场踏勘，供应商在投标前,若自行踏勘现场，有关费用自理，踏勘期间发生的意外自负。