儿童医院基因检测招标公告
儿童医院基因检测招标公告
| 序号 | 检测疾病panel | 检测基因 | 检测方法 | 标段 |
| 1 | 线粒体基因组 | 线粒体基因组37个基因 | 二代测序（点突变+片段缺失/重复） | 第一标段（1-9） |
| 2 | 线粒体+相关核基因组 | 线粒体基因组+目前数据库收录的与线粒体功能相关的核基因 | 二代测序 | |
| 3 | 心血管系统 | HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因 | 二代测序 | |
| 4 | 神经系统 | HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因 | 二代测序 | |
| 5 | 代谢系统 | HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因 | 二代测序 | |
| 6 | 骨骼系统 | HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因 | 二代测序 | |
| 7 | 免疫系统 | HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因 | 二代测序 | |
| 8 | 皮肤系统 | HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因 | 二代测序 | |
| 9 | 血液系统 | HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因 | 二代测序 | |
| 10 | 医学全外显子组 | HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的所有疾病相关基因 | 二代测序 （先证者） | 第二标段（10-11） |
| 一家三口 | ||||
| 11 | 全外显子组 | 人类全基因外显子组 | 二代测序 （先证者） | |
| 一家三口 | ||||
| 12 | 定制基因panel | 根据要求增减基因数量 | 第三标段（12） | |
| 13 | 基因芯片 | Affymetrix 750k | 杂交测序 | 第四标段（13） |
| AffymetrixHD | 杂交测序 | |||
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