序号

技术和性能参数名称

招标参数和性能要求

备注

1

适用范围及用途

（1）测序不少于1500个目标基因，样品400份；

（2）定制芯片分析50000个遗传变异，样品4000份；

（3）单点分析50个遗传变异，样品12000份；

（4）转录组分析样品400份。

2

研发能力

*（1）具备芯片设计、定制与开发能力；

*（2）具备芯片检测、全基因组重测序、目标序列捕获测序、转录组测序、标签变异整合检测以及一代测序的实验条件与分析能力；

*（3）具备独立的研发与分析团队；

（4）完成的合作项目大于500；

*（5）分析高通量芯片数量大于20000；

（6）合作客户在TheNewEnglandJournalofMedicine、Nature、NatureGenetics等国际顶尖杂志发表过至少5篇论文，累计影响因子大于300。

3

实验方法

（1）使用标准方法抽提与纯化研究对象基因组DNA；

（2）使用琼脂糖凝胶电泳对样本进行质检和定量；

*（3）使用Illumina二代测序平台完成目标序列捕获测序；

*（4）使用Illumina全自动的激光共聚焦芯片检测系统检测芯片，确定每个位点相应的遗传变异；

*（5）使用MassArrayAnalyzer4整合分析标签变异；

*（6）使用一代测序平台验证目标突变位点。

4

技术参数

*（1）目标序列捕获测序平均测序深度不低于200X，对目标基因编码区覆盖度不低于98.5%；

*（2）定制高通量芯片包含的遗传变异数量大于50000；

*（3）单点分析需完全包含50个目标遗传变异；

*（4）转录组测序每例样本数据量不少于6G；

（5）提供数据处理与生物信息学分析；

*（6）样本实验成功率大于99%，遗传变异实验成功率大于99%，阳性质控样本一致性大于99%，能使用第二种平台对部分样本与位点进行质控分析且不同平台之间的一致性大于99%；

（7）每1000例样本实验周期小于30个工作日；

*（8）实验必须在同一家公司完成且该公司与本单位前期项目有合作基础。

5

研究平台

*（1）Illumina全自动的激光共聚焦芯片检测系统；

*（2）IlluminaHiSeq2500、3000、4000、NovoSeq等高通量测序平台；

*（3）AgenaBioscienceMassArrayAnalyzer4核酸质谱基因分析平台；

*（4）高性能生物信息分析平台；

（5）Real-TimePCR分析平台；

（6）一代测序平台。

6

售后服务

（1）具备独立的技术支持团队；

（2）技术支持至本研究项目完成后不少于2年。