序号

技术和性能参数名称

招标参数和性能要求

备注

1

适用范围及用途

（1）单分子基因图谱分析200份DNA样品；

（2）全基因组重测序50份DNA样品；

（2）转录组测序200份RNA样品；

（3）全基因组芯片分析200份DNA样品。

2

研发能力

*（1）具备全基因组重测序、转录组测序、单分子光学图谱分析、芯片检测、数字PCR分析以及一代测序的实验条件与分析能力；

*（2）具备独立的研发与分析团队；

*（3）单分子基因图谱分析样品数量大于20；

（4）完成的科研项目大于30；

*（5）合作客户在影响因子大于10的国际顶尖杂志发表过至少3篇论文。

3

实验方法

（1）使用标准方法抽提、纯化与质检客户提供的样品；

*（2）使用标准二代测序平台完成全基因组重测序和转录组测序；

*（3）使用Bionano Saphyr或Irys平台完成单分子基因图谱分析；

（4）使用Illumina全自动的激光共聚焦芯片检测系统检测芯片，确定每个位点相应的遗传变异；

（5）使用数字PCR或一代测序平台验证目标变异。

4

技术参数

*（1）单分子基因图谱分析每例样本150Kb及以上长度的有效数据不少于300Gb；

*（2）全基因组重测序每例样本有效测序深度不低于70X，对最新版本人类参考基因组有效覆盖度不低于98.5%；

*（3）转录组测序每例样本数据量不少于6G；

*（4）全基因组芯片包含的遗传变异数量大于850000；

*（5）数据处理与生物信息学分析不另外计费；

*（6）样本实验成功率大于99%，遗传变异实验成功率大于99%，阳性质控样本一致性大于99%，能使用第二种平台对部分样本与位点进行质控分析且不同平台之间的一致性大于99%；

*（7）单分子基因图谱分析要求每周能完成至少8个样本数据收集；基于参考基因组，分析目标基因组的分子质量情况；获得质量合格的数据后，进行数据基因组物理图谱组装；分析全基因组In/del结构变异并对获得的结构变异进行基因注释。

5

研究平台

*（1）Illumina HiSeq2500、3000、4000、NovoSeq或BGISeq-500等高通量测序平台；

*（2）Bionano Saphyr或Irys平台；

*（3）Illumina全自动的激光共聚焦芯片检测系统；

（4）数字 PCR及一代测序平台。

*（5）高性能生物信息分析平台；

6

售后服务

（1）具备独立的技术支持团队；

（2）技术支持至本研究项目完成后不少于2年。