检测方法

样本

标本取样量（参考值）

取样及保存

目标疾病

要求报告时间（最长）

预估标本收费总额（万元）

高分辨染色体核型分析

550以上条带

外周血

5ml

无菌取材，肝素钠抗凝，无菌管装

各种染色体数目及结构异常

部分染色体微缺失综合征

反复流产、不明原因死胎遗传学病因诊断

20个工作日

330

脐血

3-5ml

无菌取材，肝素钠抗凝，无菌管装

SNP-array

外周血

5ml

无菌取材，无菌管装，需同时抽取EDTA抗凝和肝素钠抗凝各1管，以备需要时进一步验证检测用；

若检测儿童遗传病，需同时抽取父母双方肝素钠抗凝外周血各5ml以备需要时进一步对比检测用

各种胎儿染色体病的产前诊断

反复流产、不明原因死胎遗传学病因诊断

特发性全身发育迟缓

特发性智力障碍

畸形特征

多发性先天异常

自闭症

怀疑患某种已知染色体异常

其他与缺失或复制相关的疾病

15个工作日

脐血

3-5ml

无菌取材，EDTA抗凝，无菌管装；

需同时抽取父母双方肝素钠抗凝外周血各5ml以备需要时进一步对比检测用

羊水

15-20ml

按羊水采集规范，无菌取材，避免母血污染，无菌管装；

需同时抽取父母双方肝素钠抗凝外周血各5ml以备需要时进一步对比检测用

早期绒毛

10mg

按早孕绒毛采集规范，避免母体组织污染，无菌取材后置于无菌生理盐水保存；

需同时抽取父母双方肝素钠抗凝外周血各5ml以备需要时进一步对比检测用

流产绒毛

10mg

尽量取新鲜绒毛，避免母体组织污染，无菌取材后经无菌生理盐水漂洗，后置于无菌生理盐水中保存；

需同时抽取父母双方肝素钠抗凝外周血各5ml以备需要时进一步对比检测用

BoBs

外周血

5ml

无菌取材，EDTA抗凝，无菌管装

各种胎儿染色体病的产前诊断

5种染色体非整倍体异常诊断

9种微缺失综合征

不明原因反复流产遗传学诊断

10个工作日

脐血

3-5ml

无菌取材，EDTA抗凝，无菌管装

羊水

3-5ml

按羊水采集规范，无菌取材，避免母血污染，无菌管装

早孕绒毛

5mg

按早孕绒毛采集规范，避免母体组织污染，无菌取材后置于无菌生理盐水保存

流产绒毛

5mg

尽量取新鲜绒毛，避免母体组织污染，无菌取材后置于无菌生理盐水保存

MTHFR叶酸基因检测

外周血

3-5ml

滤纸片采集指尖外周血，血斑直径大于8毫米，血清自然渗透，滤纸正反面血斑大小一致，血斑无污染，无渗血环。血斑自然晾干后及时将滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2-8度冰箱里。

婚检

自闭症

反复流产

不孕不育

孕期妇女

男性精子质量低下者

10个工作日

地贫筛查检测

外周血

3-5ml

EDTA抗凝管（紫头）。采集时严格按标准静脉血采集规程，血样采集完毕后，立即轻轻的上下颠倒8~10次，确保抗凝剂与静脉血彻底混匀。常温保存（18～25 ），禁止离心、冷藏或冷冻样品。

地贫高发区婴幼儿、婚前、孕前、孕期人群

有地贫家族遗传史的人群

有临床典型的体征和症状的疑似患者

地贫筛查有异常的人群

长期有贫血症状的儿童和新生儿

10个工作日

地贫基因检测

脐带血

外周血

末梢血

血斑3-5个

滤纸片采集指尖外周血，血斑直径大于8毫米，血清自然渗透，滤纸正反面血斑大小一致，血斑无污染，无渗血环。血斑自然晾干后及时将滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2-8度冰箱里。

地贫高发区婴幼儿、婚前、孕前、孕期人群

有地贫家族遗传史的人群

有临床典型的体征和症状的疑似患者

地贫筛查有异常的人群

长期有贫血症状的儿童和新生儿

10个工作日

耳聋基因检测

脐带血

外周血

末梢血

血斑3-5个

滤纸片采集指尖外周血，血斑直径大于8毫米，血清自然渗透，滤纸正反面血斑大小一致，血斑无污染，无渗血环。血斑自然晾干后及时将滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2-8度冰箱里。

新生儿

夫妻双方有一方为耳聋患者或家族中有先天性患者

已生育一个耳聋孩子，计划再次生育夫妇

婚前预规避生育耳聋风险的

耳聋患者治聋病因

10个工作日

孕前单基因病携带者基因检测

脐带血

外周血

末梢血

血斑3-5个

滤纸片采集指尖外周血，血斑直径大于8毫米，血清自然渗透，滤纸正反面血斑大小一致，血斑无污染，无渗血环。血斑自然晾干后及时将滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2-8度冰箱里。

苯丙酮尿症、法布瑞氏症、庞贝氏症、先天性肾上腺皮质增生、肝豆状核变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、遗传性耳聋、戈谢病、血友病、假性肥大性肌营养不良、常染色体隐性多囊肾病、半乳糖血症

15个工作日

PLGF子痫预测检测

血清

≥2ml

分离胶促凝采血管采取不少于2ml外周血，待样本凝固后用水平离心机离心，用移液器移取冻存。18-25℃可保存8h4℃冰箱可保存6天。

孕前、孕期人群，孕9w-13w+6 进行子痫预测检测

7个

工作日

重症联合免疫缺陷检测

足跟血

血斑3-5个

同新生儿遗传代谢病检测采样, 及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，室温或冰箱4°C密封保存，长期保存建议冷冻保存

新生儿遗传代谢病

5个

工作日

G6PD缺乏症（荧光PCR熔解曲线法）

滤纸干血片

血斑3-5个

滤纸片采集指尖外周血，血斑直径大于8毫米，血清自然渗透，滤纸正反面血斑大小一致，血斑无污染，无渗血环。血斑自然晾干后及时将滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2-8度冰箱里。

1）明确G6PD缺乏症的病因，早期诊断早期预防，弥补酶方法学诊断带来的漏筛和错筛；

2）指导患者避免使用引起溶血的药物，尤其是新生儿期由此引起的新生儿高胆红素血症，及黄疸或核黄疸，尤其是新生儿期不可逆的神经系统损伤

1

10个工作日

G6PD缺乏症（Massarray）

10个工作日

G6PD缺乏症(Sanger测序)

20个工作日

全外显子检测

外周血

2ml-5ml

4℃保存运输

二代测序分析大于20000个基因

50个工作日

母亲外周血游离DNA检测

外周血

10ml

4℃保存运输

二代测序

10个工作日