标的名称

服务期限

高通量基因检测中心实验室合作服务

5年

序号

项目

检测内容

物价编码*数量

单价报价

（单位：元）

1

遗传性耳聋4个常见基因检测（采购单位标本）

4个常见耳聋基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3）的20个高发突变位点

********6S*1

￥230.00

2

遗传性耳聋4个常见基因检测（合作医院送检标本）

4个常见耳聋基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3）的20个高发突变位点

********6S*1

￥260.00

3

胎儿染色体非整倍体无创基因检测（采购单位标本）

21 三体、18 三体、13 三体

********0*1

￥780.00

4

胎儿染色体非整倍体无创基因检测（合作医院送检标本）

21 三体、18 三体、13 三体

********0*1

￥830.00

5

染色体检测CNVseq-1MB

三倍体；23对染色体非整倍体和1M以上缺失重复；

********3*10

￥1,520.00

6

染色体检测CNVseq-100KB

23对染色体非整倍体和100kb以上缺失重复

********3*12

￥1,771.00

7

地中海贫血基因（α+β）检测-

采用PCR联合高通量测序技术（PCR-NGS）对HBA1、HBA2和HBB三个基因全长以及α地贫4种缺失型和β地贫3种缺失型等共不少于500个突变位点进行检测

********3S*2

********4S*1

￥334.00

8

NIFTY全面版（采购单位标本）

胎儿21-三体综合征基因检测筛查、脱氧核糖核酸(DNA)测序

********0-2、********3

￥1,600.00

9

NIFTY全面版（合作医院送检标本）

胎儿21-三体综合征基因检测筛查、脱氧核糖核酸(DNA)测序

********0-2、********3

￥1,600.00

10

单基因遗传病携带者筛查

采用目标区域捕获-高通量测序技术，对不少于150种常见单基因隐性遗传病的不少于9000个常见变异进行检测分析

********3

￥1,794.00

11

遗传性耳聋24个基因检测

24个耳聋相关基因的不少于200个高发突变位点

********3

￥448.50

招标代理机构：国义招标股份有限公司

招标人：江门市中心医院

联系人：薛业生、罗海山

联系人：潘嘉盛

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地址：广州市东风东路726号18楼

地址：江门市北街海傍街23号