南京市妇幼保健院无创显性单基因病阴性结果样品验证项目
南京市妇幼保健院无创显性单基因病阴性结果样品验证项目
南京市妇幼保健院无创显性单基因病阴性结果样品验证项目 | |
| 项目编号: | NJFYCG-****** |
| 项目名称: | 南京市妇幼保健院无创显性单基因病阴性结果样品验证项目 |
| 项目说明: | 南京市妇幼保健院采购中心（以下简称“采购中心”）受院领导的委托，对无创显性单基因病阴性结果样品验证项目招标（项目名称）进行招标采购，兹邀请符合资格条件的供应商参加报价和谈判。 1、项目编号：NJFYCG-****** 2、项目名称：无创显性单基因病阴性结果样品验证项目招标 3、投标人资格及要求： (1) 投标人实验室必须检测资质齐全、检测质量可靠，具备相应实验室认可证书。 (2) 检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。 (3) 检测范围：一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上） (4) 数据解读要求：数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）相关指南。解读155个基因相关202种显性单基因病的致病位点。 (5) 投标人实验室需每年参与国家遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价以及全国胚系基因变异外显子测序检测室间质评，并提供室间质评合格证书。 (6) 投标人实验室基因测序仪必须具有NMPA认证（属于国械注准），检测试剂必须合法合规。 (7) 测序数据要求：测序数据量不小于15G；Fastq数据Q20≥ 90%、Q30≥ 85%；基因组比对率> 99%；数据重复率< 8%；去重前深度≥ 200X；全外显子组区域覆盖度 ≥ 99.5%、20X覆盖度 ≥ 98.5%、30X覆盖度 ≥ 98%；捕获效率> 65%；线粒体平均深度≥ 2000X。 4、招标文件获取方法：南京市妇幼保健院采购网下载。(直接注册南京市妇幼保健院采购网后下载，若下载不成功，联系电话025-********）。标书下载截止时间为2024年06月4日17时整。 5、投标文件由商务标、技术标两部分组成。商务标与技术标胶装订成一册，不得使用活页夹、回形针、订书针、塑料皮等，需提供正本壹份、副本叁份。 6、标书接收开始时间：2024年06月5日09时30分，标书接收截止时间：2024年06月5日09时50分。地点：南京市妇幼保健院采购中心（2号楼201会议室）。 7、开标时间：2024年6月5日10时00分。地点：南京市妇幼保健院2号楼201会议室。 请投标人法定代表人或其授权代表出席开标仪式。 以上若有变更将通过原谈判公告媒体发布，投标人应在投标截止时间前关注南京市妇幼保健院采购中心网站（网址：http://www.njfycg.com/）有关本谈判项目有无变更公告。如果没有及时关注本中心网站公告导致误投标，其责任由投标人自行承担。 联系人及方式： 联系人：丁老师 联系电话：025-******** 纪委监督电话：025-******** |
| 文件下载 | 对不起！注册会员后方可下载标书 |
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